1000 resultados para Paraskevopoulos, Stephtn C. A.


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OBJETIVO: Estudar os marcadores moleculares para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína-C de lig§Ã£o à miosina em familiares de portadores de cardiomiopatia hipertrófica. MÉTODOS: Foram estudadas 12 famílias que realizaram anamnese, exame físico, eletrocardiograma, ecocardiograma e coleta de sangue para o estudo genético através da re§Ã£o em cadeia da polimerasse. RESULTADOS: Dos 227 familiares 25% eram acometidos, sendo 51% do sexo masculino com idade média de 35±19 (2 a 95) anos. A análise genética mostrou lig§Ã£o com o gene da b-miosina cardíaca em uma família e, em outra, lig§Ã£o com o gene da proteína C de lig§Ã£o à miosina. Em cinco famílias foram excluídas lig§Ãµes com os dois genes; em duas, a lig§Ã£o com o gene da proteína C de lig§Ã£o à miosina, porém para o gene da b-miosina os resultados foram inconclusivos; em duas famílias os resultados foram inconclusivos para os dois genes e em uma foi excluída lig§Ã£o para o gene da b-miosina mas ficou inconclusivo para o gene da proteína C de lig§Ã£o à miosina. CONCLUSÃO: Em nosso meio, talvez predominem outros genes que não aqueles descritos na literatura, ou que existam outras diferenças genéticas relacionadas com a origem de nossa popul§Ã£o e/ou fatores ambientais.