1000 resultados para Paraskevopoulos, Stephtn C. A.
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OBJETIVO: Estudar os marcadores moleculares para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardÃaca e da proteÃna-C de ligação à miosina em familiares de portadores de cardiomiopatia hipertrófica. MÉTODOS: Foram estudadas 12 famÃlias que realizaram anamnese, exame fÃsico, eletrocardiograma, ecocardiograma e coleta de sangue para o estudo genético através da reação em cadeia da polimerasse. RESULTADOS: Dos 227 familiares 25% eram acometidos, sendo 51% do sexo masculino com idade média de 35±19 (2 a 95) anos. A análise genética mostrou ligação com o gene da b-miosina cardÃaca em uma famÃlia e, em outra, ligação com o gene da proteÃna C de ligação à miosina. Em cinco famÃlias foram excluÃdas ligações com os dois genes; em duas, a ligação com o gene da proteÃna C de ligação à miosina, porém para o gene da b-miosina os resultados foram inconclusivos; em duas famÃlias os resultados foram inconclusivos para os dois genes e em uma foi excluÃda ligação para o gene da b-miosina mas ficou inconclusivo para o gene da proteÃna C de ligação à miosina. CONCLUSÃO: Em nosso meio, talvez predominem outros genes que não aqueles descritos na literatura, ou que existam outras diferenças genéticas relacionadas com a origem de nossa população e/ou fatores ambientais.
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