Chromosomal gains and losses in ocular melanoma detected by comparative genomic hybridization in an Australian population-based study

To define the location of potential oncogenes and tumor suppressor genes in ocular melanoma we carried out comparative genomic hybridization (CGH) analysis on a population-based series of 25 formalin-fixed, paraffin-embedded primary tumors comprising 17 choroidal, 2 ciliary body, 4 iris, and 2 conjunctival melanomas. Twelve (48%) of the 25 melanomas showed no chromosomal changes and 13 (52%) had at least one chromosomal gain or loss. The mean number of CGH changes in all tumors was 3.3, with similar mean numbers of chromosomal gains (1.5) and losses (1.8). The highest number of chromosomal changes (i.e., nine) occurred in a conjunctival melanoma and included four changes not observed in tumors at any other ocular site (gains in 22q and 11p and losses in 6p and 17p). The most frequent gains in all primary ocular melanomas were on chromosome arm 8q (69%), 6p (31%) and 8p (23%) and the most frequent losses were on 6q (38%), 10q (23%), and 16q (23%). The most common pairing was gain in 8p and gain in 8q, implying a whole chromosome copy number increase; gains in 8p occurred only in conjunction with gains in 8q. The smallest regions of copy number alteration were mapped to gain of 8q21 and loss of 6q21, 10q21, and 16q22. Sublocalization of these chromosomal changes to single-band resolution should accelerate the identification of genes involved in the genesis of ocular melanoma.

Relative importance of female-specific and non-female-specific effects on variation in iron stores between women

Women have lower iron stores than men because of iron loss during their reproductive years. However, variation between women could result from differences in iron loss, aspects of iron homeostasis common to men and women, or a combination of both. We compared the effects of age, menopause, menstrual blood loss and the number of pregnancies (sex-specific factors), and the effects of genetic variation, on markers of iron stores. We assessed how much the same genes or other familial factors influence iron status in both men and women. Data from 2039 female twins who participated in studies of reproductive health and iron status were used to estimate the proportions of variation that could be ascribed to genes, environment and measured factors. Significant effects of age, menopausal status and magnitude of menstrual blood loss were demonstrated, accounting for up to 18% of variance in serum ferritin in this sample, but number of children had no significant effect. Genetic effects were more than twice as great as sex-specific effects. The within-pair similarity of ferritin values in dizygotic female twin pairs was greater than for dizygotic opposite-sex pairs, but this difference was not quite significant, consistent with a minor role for sex-specific factors; and the opposite-sex within-pair differences did not diminish significantly with age. We conclude that the contribution of genetic differences between women to variation in iron stores outweighs the comparatively small effects of interindividual variation in iron loss through variation in menstruation and number of pregnancies.

Back to (non)-Basics: Recent developments in neutral and charge-balanced glycosidase inhibitors

Certain glycosidase inhibitors possess potent antiviral, antitumour and antidiabetic properties. Glyconic acid lactones, the earliest glycosidase inhibitors identified, have planar anomeric carbons that mimic the transition state of glycoside hydrolysis. Other classes include lactams, glycals, epoxides, halides and sulfonium ions, the latter based on the natural product salacinol from an antidiabetic herb.

Acquired myasthenia gravis associated with a non-invasive thymic carcinoma in a dog

An 8 1/2-year-old neutered male Beagle was diagnosed with acquired myasthenia gravis associated with a non-invasive thymic carcinoma. The thymic mass was surgically excised and the dog was treated with pyridostigmine, prednisolone and azathioprine. Serial acetylcholine receptor antibody titres were increased initially but slowly declined to normal values over a period of 24 weeks. Improved exercise tolerance was seen following therapy, however, oesophageal dysfunction persisted. The dog was euthanased 26 weeks after initial presentation due to a complicating illness. A necropsy showed no regrowth or metastasis of the thymic carcinoma.

Geometric nonlinear analysis of thin plates by a refined nonlinear non-conforming triangular plate element

Based on the refined non-conforming element method for geometric nonlinear analysis, a refined nonlinear non-conforming triangular plate element is constructed using the Total Lagrangian (T.L.) and the Updated Lagrangian (U.L.) approach. The refined nonlinear non-conforming triangular plate element is based on the Allman's triangular plane element with drilling degrees of freedom [1] and the refined non-conforming triangular plate element RT9 [2]. The element is used to analyze the geometric nonlinear behavior of plates and the numerical examples show that the refined non-conforming triangular plate element by the T.L. and U.L. approach can give satisfactory results. The computed results obtained from the T.L. and U.L. approach for the same numerical examples are somewhat different and the reasons for the difference of the computed results are given in detail in this paper. © 2003 Elsevier Science Ltd. All rights reserved.

High rate of detection of primary aldosteronism, including surgically treatable forms, after 'non-selective' screening of hypertensive patients

Background Wide testing of the aldosterone: renin ratio among hypertensive individuals has revealed primary aldosteronism to be common, with most patients normokalaemic. Some investigators, however, have reported aldosterone-producing adenoma to be rare among patients so detected. Objective To test the hypothesis that differences among reported studies in the rate of detection of aldosterone-producing adenoma (as opposed to bilateral adrenal hyperplasia) reflect differences in the procedures used for diagnosis of primary aldosteronism, and the methods used to identify aldosterone-producing adenomas. Methods In the newly established Princess Alexandra Hospital Hypertension Unit (PAHHU), we used procedures developed by Greenslopes Hospital Hypertension Unit (which reports that more than 30% of patients with primary aldosteronism have aldosterone-producing adenomas) to diagnose primary aldosteronism and determine the subtype. All patients with an increased aldosterone: renin ratio (measured after correction for hypokalaemia and while the patient was not receiving interfering medications) underwent fludrocortisone suppression testing to confirm or exclude primary aldosteronism; if they were positive, they underwent genetic testing to exclude glucocorticoid-remediable aldosteronism before adrenal venous sampling was used to differentiate lateralizing from bilateral primary aldosteronism. Results This approach allowed PAHHU to diagnose, within 2 years, 54 patients [only seven (13%) hypokalaemic] with primary aldosteronism. All tested negative for glucocorticoid-remediable aldosteronism. Aldosterone production was lateralized to one adrenal in 15 patients (31%; only six hypokalaemic) and was bilateral in 34 (69%; all normokalaemic) of 49 patients who underwent adrenal venous sampling. Among patients with lateralizing adrenal hyperplasia, computed tomography revealed an ipsilateral mass in only six and a contralateral lesion in one. Fourteen patients underwent unilateral adrenalectomy, which cured the hypertension in seven and improved it in the remainder. In patients with bilateral primary aldlosteronism, hypertension responded to spironolactone (112.5-50 mg/ day) or amiloride (2.5-10 mg/day). Conclusion When performed with careful regard to confounding factors, measurement of the aldosterone: renin ratio in all hypertensive individuals, followed by fludrocortisone suppression testing to confirm or exclude primary aldosteronism and adrenal venous sampling to determine the subtype, can result in the detection of significant numbers of patients with specifically treatable or potentially curable hypertension. (C) 2003 Lippincott Williams Wilkins.

Time will tell: Ambiguous non-responses on internet relay chat

The design of Internet Relay Chat (IRC) affords for, and itself produces, non-response situations that are not possible in FTF or telephone interaction. These system-occasioned nonresponses produce almost isomorphic stimuli to participant non-responses. Situations thus arise in which non-responses are interpersonally accountable despite agentive ambiguity. This study explores four intersections of participant-action and system-occasioned non-responses. An extension to Pomerantz's (1984b) 'pursuing a response' problems/solutions is proposed. The impact of IRC's design on its popularity is discussed in contrast to more recent chat systems. Suggestions are made for active and passive presence and non-response accounting features in future chat systems.

The use of 16s rDNA restriction fragment length polymorphism analysis for the identification of non-fermenting gram negative bacilli in a cystic fibrosis microbiology referral service

The utility of 16s rDNA restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis for the partial genomovar differentiation of Burkholderia cepacia complex bacterium is well documented. We compared the 16s rDNA RFLP signatures for a number of non-fermenting gram negative bacilli (NF GNB) LMG control strains and clinical isolates pertaining to the genera Burkholderia, Pseudomonas, Achromobacter (Alcaligenes), Ralstonia, Stenotrophomonas and Pandoraea. A collection of 24 control strain (LMG) and 25 clinical isolates were included in the study. Using conventional PCR, a 1.2 kbp 16s rDNA fragment was generated for each organism. Following restriction digestion and electrophoresis, each clinical isolate RFLP signature was compared to those of the control strain panel. Nineteen different RFLP signatures were detected from the 28 control strains included in the study. TwentyoneyTwenty- five of the clinical isolates could be classified by RFLP analysis into a single genus and species when compared to the patterns produced by the control strain panel. Four clinical B. pseudomallei isolates produced RFLP signatures which were indistinguishable from B. cepacia genomovars I, III and VIII. The identity of these four isolates were confirmed using B. pseudomallei specific PCR. 16s rDNA RFLP analysis can be a useful identification strategy when applied to NF GNB, particularly for those which exhibit colistin sulfate resistance. The use of this molecular based methodology has proved very useful in the setting of a CF referral laboratory particularly when utilised in conjunction with B. cepacia complex and genomovar specific PCR techniques. Species specific PCR or sequence analysis should be considered for selected isolates; especially where discrepancies between epidemiology, phenotypic and genotypic characteristics occur.

Adsorption of supercritical fluids in non-porous and porous carbons: analysis of adsorbed phase volume and density

In this paper, we revisit the surface mass excess in adsorption studies and investigate the role of the volume of the adsorbed phase and its density in the analysis of supercritical gas adsorption in non-porous as well as microporous solids. For many supercritical fluids tested (krypton, argon, nitrogen, methane) on many different carbonaceous solids, it is found that the volume of the adsorbed phase is confined mostly to a geometrical volume having a thickness of up to a few molecular diameters. At high pressure the adsorbed phase density is also found to be very close to but never equal or greater than the liquid phase density. (C) 2003 Elsevier Science Ltd. All rights reserved.

Non-volant tetrapods from Reserva Biológica de Duas Bocas, State of Espírito Santo, Southeastern Brazil

A Reserva Biológica de Duas Bocas (2.190 ha) é um dos maiores remanescentes de Mata Atlântica do Estado do Espírito Santo, Sudeste do Brasil. Nós amostramos tetrápodes não voadores nessa área entre maio de 2007 e abril de 2008, utilizando armadilhas de queda, armadilhas de isca, armadilhas fotográficas e buscas oportunísticas diurnas e noturnas. Além disso, nós compilamos registros de vertebrados não voadores ocorrentes nesta área disponíveis na literatura e através de espécimes em museus. Nós documentamos 52 espécies de anfíbios, 24 espécies de répteis não voadores e 39 espécies de mamíferos não voadores. Do total de 115 espécies, 47 configuram novos registros para a área e seis outras espécies tiveram sua distribuição geográfica ampliada com os resultados do presente estudo. Além disso, apresentamos o registro de predação da perereca Hypsiboas faber pela serpente Chironius bicarinatus. Cinco das espécies registradas são listadas como ameaçadas no Estado do Espírito Santo e muitas outras possuem estado de conservação incerto. A Reserva Biológica de Duas Bocas é um importante refúgio de vida selvagem, principalmente quando consideramos a expansão de áreas urbanas no seu entorno.

O trabalho e a competência industriosa no beneficiamento de granitos : uma cartografia ergológica

O intuito inicial desta pesquisa foi acompanhar processos de trabalho à luz do referencial teórico da Ergologia e, portanto, concebendo o trabalho como relação dialética entre técnica e ação humana. O objetivo era cartografar o trabalho no processo de beneficiamento de granitos em uma organização de grande porte localizada no Espírito Santo e, após algum tempo em campo, o problema delineou- se do seguinte modo: como se constitui a competência industriosa no beneficiamento de granitos em uma organização de grande porte? A pesquisa justifica-se uma vez que, a despeito da relevância econômica, o cenário capixaba de rochas ornamentais apresenta problemas precários no que diz respeito à gestão. Para os Estudos Organizacionais, a relevância é reforçada pelo fato de aproximar desta área a abordagem ergológica e demarcar no debate sobre competência a noção de competência industriosa, ainda não explorada nesse campo de estudo. Para realização da pesquisa, foi praticada uma cartografia ergológica, a partir da articulação das pistas cartográficas com o referencial teórico-conceitual da Ergologia, sendo utilizadas como técnicas: observação participante durante 6 meses, com uma média de 3 visitas a campo por semana; 8 entrevistas semiestruturadas e em profundidade de cerca de 50 minutos cada com trabalhadores operacionais; uma entrevista com gerente de produção e outra com representante da área de Gestão de Pessoas; conversas com os demais trabalhadores, a fim de enriquecer o diário de campo; novas conversas e observações ao final da análise, para confrontação-validação com os trabalhadores. A sistematização dos procedimentos de análise pode ser assim descrita: a) leituras flutuantes com objetivo de fazer emergirem aspectos centrais relacionados às duas dimensões do trabalho, técnica e ação humana; b) leituras em profundidade com objetivo de fazer emergirem singularidades e especificidades relativas à dialética entre ambas; c) leituras em profundidade com objetivo de fazer emergirem aspectos relativos aos ingredientes da competência industriosa. A despeito da não delimitação de categorias analíticas e subcategorias, a partir da análise emergiram cinco eixos analíticos: 1) os procedimentos a serem empregados no processo de beneficiamento de granitos, englobando: as etapas do beneficiamento; as funções a serem desempenhadas e as tarefas a serem desenvolvidas; as normas regulamentadoras; os conhecimentos técnicos necessários para programação e operação de máquinas; a ordem de produção prescrita pelo setor comercial; 2) o trabalho real, diferenciado do trabalho como emprego de procedimentos pelo foco dado à ação humana no enfrentamento de situações reais, repletas de eventos e variabilidades, em todo o processo, englobando: preparo de carga; laminação; serrada; levigamento; resinagem; polimento-classificação; retoque; fechamento de pacote; ovada de contêiner; 3) diferentes modos de usos de si que, em tendência, são responsáveis pela constituição do agir em competência em cada etapa do processo, na dialética entre técnica e ação humana; 4) o modo como cada ingrediente da competência industriosa atua e se constitui, bem como sua concentração, em tendência, em cada etapa do processo, a partir dos tipos de usos de si que, também em tendência, são mais responsáveis pelo agir em competência, apresentando assim o perfil da competência industriosa no beneficiamento de granitos na empresa em análise; 5) dois possíveis fatores potencializadores dos ingredientes da competência industriosa, a saber, a transdução e os não-humanos. A partir de todo o exposto, as últimas considerações problematizam aspectos relativos ao debate sobre competências e práticas de gestão de pessoas a partir da competência compreendida da seguinte forma: mestria no ato de tirar partido do meio e de si para gerir situações de trabalho, em que a ação consiste na mobilização de recursos dificilmente perceptíveis e descritíveis, inerentes ao trabalhador, porém constituídos e manifestos por usos de si por si e pelos outros no e para o ato real de trabalho, marcadamente num nível infinitesimal, diante de situações que demandam aplicação de protocolos concomitante à gestão de variabilidades e eventos em parte inantecipáveis e inelimináveis.

Fatores que inibem a institucionalização do orçamento como ferramenta de controle gerencial em uma IFES

Este estudo aborda o tema orçamento como ferramenta de controle gerencial em uma Instituição Federal de Ensino Superior (IFES), cujo objetivo da pesquisa foi investigar, descrever e analisar os fatores que inibem a institucionalização do orçamento como ferramenta de controle gerencial em uma IFES. A questão de pesquisa é quais os fatores que inibem a institucionalização do orçamento como ferramenta de controle gerencial em uma IFES? Desta forma, a compreensão do problema norteou a opção por um estudo de caso, com uma abordagem qualitativa, com objetivos descritivo e exploratório, utilizando como procedimentos técnicos de coleta de dados a observação não participante, entrevista semi estruturada e analise documental. O levantamento dos dados deu-se nos meses de dezembro de 2013 a março de 2014. Como técnica de análise de dados foi utilizada a técnica de Análise de Conteúdo de Bardin (1977, 2004) desenvolvida nos meses abril a junho de 2014. A pesquisa teve como referenciais teóricos, a literatura de Orçamento com trabalhos de Frezatti et al., (2008) e Covaleski et al., (2003) e a Teoria Institucional com a contribuição de trabalhos de autores como Burns e Scapens (2000) e Dimaggio e Powell, (1983, 2007). Entretanto, cabe destacar que a literatura principal utilizada foi a de Frezatti et al., (2011) onde foram analisadas oito categorias impactantes ao processo orçamentário. Na análise dos dados, foi analisado o processo orçamentário nos planos teórico e real, foi verificado os estágios de institucionalização das etapas e funções do processo orçamentário e foi observado oito categorias de análise com 27 fatores impactantes a institucionalização do orçamento. Como conclusão, foi verificado 16 fatores inibidores, tais como: Comunicação Top Down, Dados Históricos, Impessoalidade e que o orçamento na IFES ainda não foi institucionalizado como ferramenta de controle gerencial. É apenas um “critério cerimonial de valor” que estabiliza e legitima a gestão da universidade frente à comunidade acadêmica e aos órgãos de controle externo.