Variant Rett Syndrome in a Girl with a Pericentric X-Chromosome Inversion Leading to Epigenetic Changes and Overexpression of the MECP2 Gene

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the MECP2 gene. We investigated the genetic basis of disease in a female patient with a Rett-like clinical. Karyotype analysis revealed a pericentric inversion in the X chromosome -46,X,inv(X)(p22.1q28), with breakpoints in the cytobands where the MECP2 and CDKL5 genes are located. FISH analysis revealed that the MECP2 gene is not dislocated by the inversion. However, and in spite of a balanced pattern of X inactivation, this patient displayed hypomethylation and an overexpression of the MECP2 gene at the mRNA level in the lymphocytes (mean fold change: 2.55±0.38) in comparison to a group of control individuals; the expression of the CDKL5 gene was similar to that of controls (mean fold change: 0.98±0.10). No gains or losses were detected in the breakpoint regions encompassing known or suspected transcription regulatory elements. We propose that the de-regulation of MECP2 expression in this patient may be due to alterations in long-range genomic interactions caused by the inversion and hypothesize that this type of epigenetic de-regulation of the MECP2 may be present in other RTT-like patients.

Infecção experimental de macacos Cebus apella sp pelo Trypanosoma cruzi (cepa "y") I - curva da parasitemia na fase aguda da doença de Chagas

Sete macacos (Cebus apella sp) foram inoculados por via subcutânea peto Trypanosoma cruzi com um número de formas tripomastigotas que variou de 25 x 103 a 5 x 1O6. Um outro primata, também da mesma espécie, foi inoculado por via palpebral com fezes de Triatoma infestans contendo formas de T. cruzi provenientes da mesma cepa "Y". A presença do T. cruzi foi assinalada na maioria dos animais, pela primeira vez, no 8º dia após a infecção. Os picos máximos da parasitemia foram observados entre o 9º e o 12º dia da infecção. O número de tripanosomas caiu acentuadamente do 19º ao 25º dia. Todos os animais infectados sobreviveram. Estudos estão sendo conduzidos com o intuito de se observar o comportamento destes animais na fase crônica da doença.

Leishmania mexicana: aspectos taxonómicos y rareza de la infección humana en Três Braços, Bahia, Brasil

Del estúdio de 51 stocks de Leishmania aislados de pacientes humanos de leishmaniasis cutaneomucosa en Três Braços, Bahia, Brasil, los autores describen, en detalle, el análisis de los dos únicos stocks de L. mexicana, identificando uno de ellos como L. mexicana amazonensis. El otro aislado permanece en posición taxonómica no definida pues considerándosele como un miembro de L. mexicana, encuéntranse dificultades para su identificación subespecífica. Evaluan también los parâmetros biológicos e isoenzimáticos y discuten el papel de los anticuerpos monoclonales en la tipificación de éstos stocks. Los autores remarcan la rareza de la transmisión de parásitos del complejo L. mexicana en esta región, aun cuando estudien epidemiológicamente por mais de 8 anos la infección humana.

El método de cultivo "in vitro" como instrumento práctico en el diagnóstico y el aislamiento primário de Leishmania braziliensis braziliensis I. Observaciones de laboratório

Comparamos diferentes medios artificiales y procedimientos de cultivo in vitro de Leishmania braziliensis braziliensis (Lbb) aislada de lesiones de hamsteres experimentalmente infectados. Observamos que la aspiración de material de la lesión, usando jeringa de 5 mlyaguja 22g(25 x 8mm), mostró resultados satisfactorios siendo un procedimiento conveniente de colecta. El medio de Agar Sangre Difco (DAB) es un medio eficiente para el aislamiento de Lbb. El medio de Evans demostro similares resultados al DAB, mientras que el medio líquido de Schneider y el químicamente definido AR-103 fueron nitidamente inferiores. En la propagación in vitro de Lbb, el medio de Schneider permitió un buen crecimiento del flagelado, alcanzando densidades de 0,21 - 2,57 x 10(8) promastigotes por ml ya, en el 5.° dia de cultivo. La adición de 5-fluorocytosine a los tubos de cultivo (150/jg/ml)para evitar la contaminación por hongos, no inhibió el crecimiento de Lbb.

Cell division and chromosome segregation in Staphylococcus aureus

Dissertação para a obtenção do grau de doutor em Biologia pelo Instituto de Tecnologia Química e Biológica. Universidade Nova de Lisboa

Eça de Queiroz y José Martí: lo que cuentan las cartas. Estudio de la correspondencia de Eça como diplomático en Cuba y del epistolario martiano de la etapa

Disertación presentada con el cumplimiento de los requisitos necesarios para la obtención del grado de Máster en Estudios Portugueses (Especialización en Estudios Literarios)

Fronteras estateles y relaciones sociales en la frontera hispano-portuguesa. El caso de Barrancos y Oliva de la Frontera

Los estudios de las zonas fronterizas muestran una clara oposición entre la lógica del Estado y la lógica de las populaciones locales. En la frontera hispano-portuguesa las relaciones sociales entre los pueblos de Barrancos y Oliva de la Frontera, a lo largo del tiempo, permiten identificar las ambigüedades entre la "frontera política", definida y vigilada por los Estados Ibéricos, y la "frontera cuotidiana", cruzada, transgredida y reinventada por las gentes. A pesar de su abolición, la frontera reconfigurase hoy como materia de patrimonio identitario.

Chagas congénito en Bolivia: estúdio comparativo de la eficacia y el costo de los métodos de diagnostico

Ochocientos veinte reden nacidosfRN) de ≤2500g de la Matemidad Percy Bolandfueron examinados entre 1988 y 1989por los diferentes métodos de diagnóstico de la enfermedad de Chagas (Patologia de placenta, serologia, parasitologia y clínica) con el propósito de determinar su eflcacia y costo. El examen histopatologico permitió detectar 87 casos de infección placentaria. De este total, se observaron 43 (49%) casos RN positivos al examen parasitologico de la sangre del cordon. Este número aumento con la repetición de la prueba durante el primer mes de vida del nino, alcanzando el mismo nivel que la histopatologia. Con el examen serológico se detectaron 2 casos positivos. El signo clínico de alia especificidad de la enfermedad de Chagas en RN es la hepato-esplecnomegalia. Se discuten ventajas y desventajas en cuanto a costo y factibilidad de dos estrategias de detección de la enfermedad de Chagas congénito, la primera basada en la histopatologia y la otra en la parasitologia. Se concluye que los programas de detección de la enfermedad de Chagas no pueden ser uniformes, yaquese deben tomar en cuenta aspectos deprevalencia de la enfermedad, existencia del vector y disponibilidad de técnicas de laboratorio.

Measuring chromosome-end fusions in fission yeast

Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Molecular Biology

Infestacion domestica por triatoma infestans y prevalencia de seropositivos al Trypanosoma cruzi en un area rural del nordeste argentino

Se llevó a cabo un estúdio epidemiológicopara obtener unpanorama general de la transmisión doméstica del Trypanosoma cruzi en áreas rurales del Departamento San Miguel, Conientes, Argentina. Se investigaron 100 viviendas precarias, 50,0% de las mismas resultó infestado por Triatoma infestans y 1,0% por T. sórdida, citãndose por primera vez para la provinda de Comentes la colonización domiciliaria de esta especie. El 23,1% de T. infestans estaba infectado por T. cruzi. La seroprevalencia de 388 pacientes analizados por hemaglutinacíôn indirecta e inmunofluorescencia indirecta fue 23,4%, destacándose el alto índice (12,9%) constatado en menores de 10 anos. Losporcentajes de seropositividad aumentaron con la edad, alcanzándose 50,0% de infectados entre los 31-40 anos. La infestación doméstica por T. infestans, la prevalencia humana de seropositivos al T. cruzi y las condiciones deprecariedad en que se desenvuelve la vida de los pobladores revelan la vigência de la endemia chagãsica en el área estudiada.