Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes.

One to two percent of all children are born with a developmental disorder requiring pediatric hospital admissions. For many such syndromes, the molecular pathogenesis remains poorly characterized. Parallel developmental disorders in other species could provide complementary models for human rare diseases by uncovering new candidate genes, improving the understanding of the molecular mechanisms and opening possibilities for therapeutic trials. We performed various experiments, e.g. combined genome-wide association and next generation sequencing, to investigate the clinico-pathological features and genetic causes of three developmental syndromes in dogs, including craniomandibular osteopathy (CMO), a previously undescribed skeletal syndrome, and dental hypomineralization, for which we identified pathogenic variants in the canine SLC37A2 (truncating splicing enhancer variant), SCARF2 (truncating 2-bp deletion) and FAM20C (missense variant) genes, respectively. CMO is a clinical equivalent to an infantile cortical hyperostosis (Caffey disease), for which SLC37A2 is a new candidate gene. SLC37A2 is a poorly characterized member of a glucose-phosphate transporter family without previous disease associations. It is expressed in many tissues, including cells of the macrophage lineage, e.g. osteoclasts, and suggests a disease mechanism, in which an impaired glucose homeostasis in osteoclasts compromises their function in the developing bone, leading to hyperostosis. Mutations in SCARF2 and FAM20C have been associated with the human van den Ende-Gupta and Raine syndromes that include numerous features similar to the affected dogs. Given the growing interest in the molecular characterization and treatment of human rare diseases, our study presents three novel physiologically relevant models for further research and therapy approaches, while providing the molecular identity for the canine conditions.

Kuudesluokkalaisten säännöllisen urheiluseurassa harrastamisen ja seuratoiminnan yhteys sosiaalisiin suhteisiin

Urheiluseurassa harrastamisen on todettu olevan yhteydessä lapsen sosiaaliseen statukseen. Liikuntaa harrastava lapsi muodostaa tutkimusten mukaan helpommin sosiaalisia suhteita koulumaailmassa kuin liikuntaa harrastamaton lapsi. Tutkimusten mukaan liikunnallisesti pätevät oppilaat nauttivat yleensä muiden oppilaiden suosiota ja pärjäävät koulussa keskivertoa paremmin. Onkin perusteltua tutkia tätä yhteyttä ja selvittää myös, millaisia ominaisuuksia oppilaat arvostavat toisessa oppilaassa. Tarkoituksena oli selvittää kuudesluokkalaisten oppilaiden liikuntaharrastustottumuksia ja heidän sosiaalista asemaansa omalla luokallaan. Tutkimus on tyypiltään survey-tutkimus ja aineistonkeruumenetelmänä toimi sähköinen kyselylomake, oppilaille omansa ja luokkien opettajille omansa. Opettajan lomakkeella haettiin lisätukea oppilaiden vastauksille. Aineisto kerättiin Varsinais-Suomessa ja Satakunnassa vuoden 2015 keväällä ja syksyllä, kolmessa eri koulussa. Tulosten analysointi ja raportointi tapahtuivat syksyllä 2015 ja keväällä 2016. Aineiston analyysi suoritettiin käyttäen pääosin sosiometristä mittausta. Oppilaita pyydettiin nimeämään toisiaan eri kategorioihin, kuten keiden kanssa oppilas on eniten ja vähiten tekemisissä koulupäivän aikana. Maininnat laskettiin jokaisen oppilaan kohdalla yhteen. Oppilaat vastasivat kysymyksiin omista harrastustottumuksistaan, esimerkiksi kuinka monta kertaa viikossa harrastat urheiluseuratoimintaa. Mainintojen määriä vertailtiin oppilaiden harrastustottumusten mukaan. Oppilaita pyydettiin myös mainitsemaan ominaisuuksia, joita he arvostavat johtajaoppilaassa. Opettajia pyydettiin nimeämään oppilaita eri statuskategorioihin. Oppilaiden statuskategorioita käytettiin peilaamaan oppilaiden vastauksista saatuja tuloksia. Oppilaat arvostivat johtajaoppilaassa sosiaalisia taitoja, kuten reiluutta, muiden huomioimista ja ystävällisyyttä. Reiluuden mainitsi 22,8% oppilaista. Urheilullisuuden mainitsi vain 1,3% oppilaista. Oppilaiden urheiluseurassa harrastamisen ja sosiaalisen statuksen välillä ei löydetty tilastollisesti merkitsevää yhteyttä. Oppilaita, joilla on vain pieni sosiaalinen piiri luokassaan, ei mainittu hyviksi johtajiksi. Sen sijaan oppilaat, jotka muut nimesivät kaikkien kaveriksi saivat muita enemmän hyvä johtaja -mainintoja. Jatkotutkimksissa voitaisiin selvittää yksilölajien yhteyttä sosiaaliseen statukseen vertailukohtanaan joukkuelajit.

Jokainen on oma yrittäjänsä. Identiteetti, talous ja yhteiskunta Image-lehdessä vuosina 1990–1993

Tutkielman aiheena ovat lausumat identiteetistä, taloudesta ja yhteiskunnasta aikakauslehti Imagessa vuosina 1990–1993. Tutkielman alkuperäislähteinä on käytetty Imagen artikkeleita, joita tarkastellaan 1990-luvun alun Suomen yhteiskunnallisen murroksen kontekstia vasten. Tälle aikakaudelle keskeisiä tekijöitä olivat syvä lama, Neuvostoliiton romahdus sekä EU-jäsenyyshanke. Tutkielma käsittelee yhteiskunnallisen murroksen kuvaamista sekä lehden tekijöiden ihanteita ja argumentaatiota vertailevan diskurssianalyysin keinoin. Työssä lausumia käsitellään temaattisesti liittäen ne esimerkiksi sukupolvikapinan, globalisaation ja kilpailutalouden puheavaruuksiin. Vuonna 1985 perustettu Image haki 1990-luvun alkupuolella paikkaansa julkaisuna. Vapaaehtoisvoimin toimitetusta kulttuurialbumista alettiin muovata kaupallista aikakauslehteä, joka tähtäsi kunnianhimoiseen yhteiskunnalliseen journalismiin. Tekijät halusivat haastaa vakiintuneen suomalaisen identiteetin ja korostaa kaupunkilaisen kulutuskulttuurin ja luovan työn merkitystä syvän taloustaantuman keskellä. Tutkielmassa esitettyjen tulosten mukaan Imagen 1990-luvun alun retoriikassa keskeistä oli Suomen liberalisoiminen. Yksilöllisempää, moniäänisempää ja kriittisempää kansalaisuutta ajettiin voimakkaasti samalla, kun Suomi haluttiin sitoa länsieurooppalaiseen viitekehykseen. Johtajavaltaiseksi koettua suomalaisuutta, korporatiivista kulttuuria ja suurten ikäluokkien valta-asemaa kritisoitiin lehdessä runsaasti. Tilalle haluttiin tuoda kosmopoliittinen identiteetti, joka kiinnittyisi etenkin luovaan työhön ja kaupunkilaiseen kulutuskulttuuriin. Image kiinnittyy tarkasteluajankohtansa kontekstissa laajempiin yhteiskunnallisiin puheavaruuksiin, joissa vaaditaan markkinalähtöisempää ja vapaampaa Suomea. Tutkielman keskiöön nouseekin lehden yhteiskunnan ja identiteetin liberalisointia sekä suomalaisen identiteetin uudistamista vaativa retoriikka, jonka yhteydet 2010- luvun talousvetoiseen yhteiskunnalliseen puheeseen ovat selkeät. 1990-luvun alussa esitettyjen puheenvuorojen tarkastelu auttaa siis ymmärtämään myös myöhempää yhteiskunnallista keskustelua.