Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph

As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, expansão codificadora de uma seqüência poliglutamínica constituinte da proteína ataxina 3. Indivíduos normais apresentam entre 12 a 41 repetições, enquanto indivíduos afetados apresentam 61 a 84 repetições CAGs neste gene. Este trabalho teve como objetivos principais a padronização de metodologias moleculares para o identificação e a quantificação do número de repetições CAG no gene responsável pela da DMJ. Um grupo de 112 pacientes, pertencentes a 77 famílias, com suspeita clínica de algum tipo de ataxia espinocerebelar foi avaliado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após a extração de DNA destes pacientes, este material foi amplificado por PCR utilizando oligonucleotídeos iniciadores específicos para a região de interesse e posterior transferência destes fragmentos (1) para uma membrana de nylon pelo método de Southern blot, visando ao estabelecimento de um protocolo não-radioativo para detectar a presença do alelo normal e/ou mutante; e (2) análise em gel de poliacrilamida para quantificação do número de repetições presentes no alelo mutante. As análises laboratoriais identificaram um total de 77 pacientes com uma expansão CAG no gene da MJD1. Considerando-se apenas indivíduos não relacionados, a freqüência encontrada foi de 61% (47 indivíduos). Os protocolos estabelecidos demonstraram-se bastante eficazes e sensíveis para o diagnóstico da DMJ e quantificação do alelo expandido da respectiva doença.

A narrativa mitológica de Joseph Campbell no filme Blade Runner

Esta pesquisa busca determinar se a película cinematográfica Blade Runner pode ser entendida como mito segundo a concepção de Joseph Campbell, bem como procura desvendar qual o significado do filme enquanto mito. Para o primeiro tópico, foi usado o método de análise textual, amparado no paradigma indiciário. Para o segundo tópico, foi feita uma comparação do Teste de Turing e do programa de conversação ELIZA, de Joseph Weizenbaum com Blade Runner. Nossa conclusão final remete à idéia da máquina como espelho simbólico do ser humano.

As manifestações depressivas na doença de Machado-Joseph

Resumo não disponível

A construção do porto de Porto Alegre 1895-1930 : modernidade urbanística como suporte de um projeto de estado

Este trabalho aborda o processo de construção do porto de Porto Alegre pelas administrações do PRR no Governo Estadual durante a primeira onda modernizadora na cidade no início do século XX. Nesse contexto, as ações da engenharia e do urbanismo na cidade são vistas enquanto manifestações específicas de um imaginário urbano mais amplo constituído ao longo da modernidade industrial, sendo o porto considerado como o elemento que sintetizou o imaginário de “modernização” e de “progresso” da cidade e do estado. Seguimos a linha de pesquisa Cidade, Cultura e Política, utilizando os conceitos de imaginário social e imaginação. Junto da análise dos objetos técnicos propriamente ditos, como planos, projetos e obras, buscamos seus significados profundos e conteúdos não explicitados. A investigação foi feita sobre os relatórios da Diretoria de Viação Fluvial da Secretaria de Obras Públicas do Estado entre os anos de 1895 e 1930, quando foram abertos os canais de navegação até Rio Grande e construído o cais Mauá, com a ampliação e reformulação das áreas adjacentes no centro histórico da cidade. Também foi levada em conta a dimensão econômica do porto de Porto Alegre como parte de um amplo sistema de transportes que o Governo Estadual implantou no Rio Grande do Sul dentro da “Política de Desenvolvimento Global”, que visava dinamizar a economia e promover o desenvolvimento equilibrado do estado. São analisadas as transferências de modelos urbanos e tecnológicos dos grandes centros europeus para o contexto local por meio de projetos e idéias que influenciaram o pensamento e as ações dos profissionais locais. Da mesma forma é abordada a política federal para a modernização dos portos pelo “Plano de melhoramento dos portos da República”, de 1907. Enfocamos as motivações que levaram à construção do porto, as discussões a seu respeito, os projetos elaborados, inclusive os não executados, e por fim as obras realizadas. O urbanismo e a técnica são entendidos como expressões culturais e produção imaginária, abarcando conteúdos mais amplos da cosmovisão dos agentes envolvidos, de acordo com a metodologia da História Cultural aqui adotada.

Pycnoscelus surinamensis (Linnaeus, 1758) (Blaberoidea: Blaberidae), a cockroach with a possible association with the ant Brachymyrmex cordemoyi Forel, 1895 (Hymenoptera: Formicidae) and which may be exhibiting a domiciliation trend.

In the present paper, we report on the occurrence of the cockroach Pycnoscelus surinamensis (Linnaeus, 1758) in Brachymyrmex cordemoyi Forel, 1895 nests, indicating a possible symbiosis between these two species. Also, the finding of intradomicile P. surinamensis nymphs may indicate this species is extending its habitat to human habitations, i.e. changing its ecological category from peridomestic to domestic.

A prelude of a 'little army'? São Paulo police force in the early years of the Republic (1890-1895)

This article analyzes the creation and development of the São Paulo police force during the early years of the republican regime. In a period of political change and turbulence, institutional upheaval (uprising of the Navy and federalist revolution), and social pressure, São Paulo's police force played an important role. As the state sought to organize the public sphere, the police force became a tool in the new government's hands. A more martial set of demands mobilized a large portion of the troops on behalf of the federal government against the Custodio de Mello uprising, and sought to defend São Paulo's borders. Despite official discourse that fomented a militarized response, São Paulo's police force found itself unable to dismiss old personnel and practices and dislodge entrenched interests.

Cerebellar Cognitive Affective Syndrome in Machado Joseph Disease: Core Clinical Features

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Cognitive Deficits in Machado-Joseph Disease Correlate with Hypoperfusion of Visual System Areas

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Cognitive and olfactory deficits in Machado-Joseph disease: A dopamine transporter study

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Fine needle aspiration biopsy of gastrointestinal stromal tumor presenting as an umbilical mass (Sister Mary Joseph's nodule)

The Sister Mary Joseph (SMJ) nodule is a clinical sign of metastatic cancer involving the umbilicus. The vast majority of these instances represent adenocarcinomas arising from ovarian or colorectal primaries. We present a patient who presented with ascites and the SMJ lesion that turned out to be a metastatic gastrointestinal stromal tumor after fine needle aspiration biopsy was performed. The lesion was subsequently histologically confirmed. Gastrointestinal stroma tumor involving the umbilicus is exceedingly uncommon and only rarely presents in this fashion. The cytomorphological features, differential diagnosis, and comparison with the tissue specimen are made. © 2006 Elsevier Inc. All rights reserved.

Estimación de la fecundidad mediante el método de hijos propios: aplicación a datos de la Argentina de 1895

Incluye Bibliografía

Fertility estimate through the own children method: application to data from Argentina, 1895

Includes bibliography

Argentina: aspectos demograficos de la poblacion economicamente activa en el periodo 1869-1895

Incluye Bibliografía