Aspectos clínicos da doença renal policística autossômica recessiva DRPAR

INTRODUÇÃO: A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) é uma causa importante de morbidade e mortalidade pediátricas, com um espectro variável de manifestações clínicas. MÉTODOS: A apresentação e evolução clínica de 25 pacientes (Pts) foram analisadas através da revisão de prontuários, aplicando-se os formulários propostos por Guay-Woodford et al. As morbidades associadas à doença foram avaliadas quanto à frequência e à idade de manifestação. RESULTADOS: A idade média de diagnóstico foi de 61,45 meses (0 a 336,5 meses), com distribuição similar entre os sexos (52% dos pts do sexo feminino). Houve histórico familiar da doença em 20% dos casos (5/25), com dois casos de consanguinidade. Na análise inicial, diagnosticou-se hipertensão arterial (HAS) em 56% dos Pts (14/25); doença renal crônica estágio > 2 (DRC > 2) em 24% (6/25); infecções do trato urinário (ITU) em 40% (10/25) e hipertensão portal (HP) em 32% dos casos (8/25). Das ultrassonografias abdominais iniciais, 80% demonstraram rins ecogênicos com cistos grosseiros e 64% detectaram fígado e vias biliares normais. Inibidores da ECA foram utilizados em 36% dos Pts, betabloqueadores em 20%, bloqueadores de canais de cálcio em 28% e diuréticos em 36% dos casos. Na análise final, após um tempo de acompanhamento médio de 152,2 meses (29,8 a 274,9 meses), HAS foi diagnosticada em 76% dos Pts, DRC > 2 em 44%, ITU em 52% e HP em 68%. CONCLUSÃO: As altas morbidade e mortalidade associadas à DRPAR justificam a construção de um banco de dados internacional, visando ao estabelecimento de um tratamento de suporte precoce.

Dados demográficos, clínicos e laboratoriais de pacientes com litíase urinária em Fortaleza, Ceará

OBJETIVO: Determinar os dados demográficos, clínicos e laboratoriais de pacientes com litíase urinária em Fortaleza (CE). PACIENTES E MÉTODOS: Trata-se de estudo documental baseado em dados secundários de 197 pacientes litiásicos de Fortaleza, entre 1996-2006. Foram realizadas avaliação clínica e metabólica na urina de 24 horas, para medida de volume urinário e dosagens de creatinina, cálcio, fósforo, ácido úrico, sódio, potássio e magnésio. O pH e a densidade foram determinados na primeira urina da manhã. A cistinúria foi definida por meio da análise de cristais e/ou cálculos. RESULTADOS: A relação homem:mulher foi de 1:1,7. A média de idade na primeira sintomatologia foi de 35,8 ± 13,3 anos, não havendo diferença entre os gêneros. A faixa etária mais acometida foi entre 20 e 39 anos (56,3%); 72,4% apresentaram cólica nefrética, 69,5% procuraram a emergência médica, 46,7% apresentaram um episódio de litíase e 53,3% eram recorrentes. O rim direito foi o mais afetado (44,4%) nas mulheres, enquanto que nos homens o acometimento foi bilateral (39,7%). As principais alterações metabólicas encontradas foram hipernatriúria (80,7%), seguida de hipercalciúria (48,7%), hiperuricosúria (17,3%) e cistinúria em 5 (2,5%). A média do pH urinário foi de 5,74 ± 0,59 e da densidade urinária, de 1015,6 ± 7,1. O volume urinário foi baixo em 43% dos casos. CONCLUSÃO: Em nosso meio, a litíase acomete adultos jovens entre 20-39 anos, com predominância do gênero feminino, e os distúrbios mais frequentes, em ordem decrescente, foram hipernatriúria, hipercalciúria e hiperuricosúria, associadas à baixa ingestão de líquidos.

Associação entre fatores de risco clínicos e laboratoriais e progressão da doença renal crônica pré-dialítica

INTRODUÇÃO: A doença renal crônica (DRC) é muito prevalente e representa um importante problema de saúde pública. O maior conhecimento dos fatores de risco relacionados à progressão da DRC permite adotar estratégias terapêuticas que podem alterar o curso natural da doença. OBJETIVO: Avaliar o impacto de variáveis clínicas e laboratoriais à admissão nos desfechos de óbito e início de terapia renal substitutiva (TRS). MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectiva, composta de 211 pacientes adultos com DRC nos estágios 3-5 tratados, acompanhados por 56,6 ± 34,5 meses. RESULTADOS: A idade média dos pacientes foi de 65,4 ± 15,1 anos, sendo 63,5% com > 60 anos. As principais etiologias de DRC foram nefroesclerose hipertensiva (29%) e doença renal diabética (DRD) (17%). A maioria dos pacientes encontrava-se no estágio 4 da DRC (47,3%). A perda média anual de taxa de filtração glomerular (TFG) foi 0,6 ± 2,5 mL/min/1,73 m² (mediana 0,7 mL/min/1,73 m²). Após os ajustes para as variáveis demográficas, clínicas e laboratoriais, concluiu-se que apresentar DRD [risco relativo (RR) 4,4; intervalo de confiança (IC) 95%, 1,47-13,2; p = 0,008] foi preditor de TRS e a idade (RR 1,09; IC 95%, 1,04-1,15; p < 0,0001) e o não tratamento com bloqueador do receptor da angiotensina (BRA) (RR 4,18; IC 95%, 1,34-12,9; p = 0,01) foram preditores de óbito. A sobrevida renal e a geral dos pacientes foram de 70,9% e 68,6%, respectivamente. CONCLUSÃO: Neste estudo, os pacientes com DRC nos estágios 3-5 tratados conservadoramente apresentaram estabilização funcional e baixa mortalidade, desfechos associados à DRD, idade e não tratamento com BRA.

Estudo prospectivo de 2151 pacientes com doença renal crônica em tratamento conservador com abordagem multidisciplinar no Vale do Paraíba, SP

INTRODUÇÃO: A doença renal crônica (DRC) é uma enfermidade grave, comum e tratável, cuja detecção envolve exames de baixo custo. OBJETIVO: Avaliar o efeito de uma intervenção multidisciplinar (nefrologista, assistente social, enfermeira, nutricionista e psicóloga) em parâmetros clínicos e laboratoriais de pacientes com DRC. MÉTODOS: Estudo prospectivo de 2.151 pacientes atendidos no Centro Estadual de Doenças Renais do Vale do Paraíba, SP, de fevereiro de 2008 a março de 2011. A função renal foi avaliada no início e ao final do seguimento por testes de albuminúria e taxa de filtração glomerular estimada (TFGe) pela fórmula do MDRD. Os desfechos clínicos foram: ocorrência de eventos cardiovasculares (ECV), episódios de hospitalização, necessidade de terapia renal substitutiva (TRS) e óbito. RESULTADOS: A idade média foi 62 anos (variação: 14 a 101), com acompanhamento médio de 546 dias (variação: 90 a 1540), havendo predomínio do estagio três da DRC (59%). Os diagnósticos de base mais comuns foram: hipertensão arterial (41,2%) e diabetes (32,4%). A média da pressão arterial antes e ao final do seguimento foi de 143 ± 26 mmHg x 87 ± 14 mmHg e 123 ± 16 mmHg x 79 ± 9 mmHg, respectivamente (p < 0,001); a TFGe reduziu de 58,5 ± 31 ml/min para 56,3 ± 23 ml/min (p < 0,01). A proteinúria caiu de 1,04 ± 1,44 g/dia para 0,61 ± 1,12 g/dia (p < 0,001); e a glicemia de jejum de 137 ± 73 mg/dl para 116 ± 42 mg/dl. Cento e vinte e dois pacientes (5,7%) apresentaram eventos cardiovasculares, a taxa geral de hospitalizações foi de 6,6% (n = 143 pacientes), foram observados 156 (7,3%) óbitos e 23 (1,1%) pacientes evoluíram para TRS. O risco de ECV, hospitalização e óbito aumentou de forma inversa à TFGe, mas são considerados baixos quando comparados à literatura internacional. CONCLUSÕES: A intervenção multidisciplinar com metas bem definidas é efetiva para preservação da função renal e redução da morbidade e mortalidade de pacientes com DRC.

Glicosúria renal: a propósito de dois casos clínicos

A glicosúria como achado acidental implica um estudo etiológico. Apresentam-se os casos de duas adolescentes do sexo feminino, assintomáticas, referenciadas por glicosúria detectada em análise de rotina. Negavam infecções, traumatismos e ingestão de fármacos ou tóxicos. O estudo efetuado confirmou glicosúria na ausência de outras alterações. O estudo genético revelou a presença de mutações do gene SCL5A2, confirmando o diagnóstico de glicosúria renal. A glicosúria renal familiar caracteriza-se por glicosúria isolada persistente na ausência de hiperglicemia e de disfunção tubular renal generalizada. É, geralmente, assintomática e o prognóstico é favorável. Alerta-se para esta rara entidade, pois pode ser motivo de referenciação para consulta de pediatria, salientando-se a importância do diagnóstico diferencial com afecções mais graves que necessitam de tratamento adequado.

Associação entre hipopotassemia, desnutrição e mortalidade em pacientes em diálise peritoneal contínua

INTRODUÇÃO: A hipopotassemia pode ser um problema grave e promover a mortalidade de pacientes em diálise peritoneal (DP). Vários fatores podem desencadear a hipopotassemia nesses pacientes, como a desnutrição pré-existente, a baixa ingestão alimentar de proteínas e de potássio, e o uso de certos medicamentos. OBJETIVOS: Verificar a prevalência da hipopotassemia e sua associação com a mortalidade, estado nutricional, indicadores clínicos, testes laboratoriais e eletrocardiograma em pacientes em diálise peritoneal. MÉTODOS: Este foi um estudo observacional. Um questionário foi aplicado para identificar seis sinais e sintomas associados à hipopotassemia (definida como potássio sérico < 3,5 mEq/L). O estado nutricional foi avaliado pela avaliação subjetiva global (SGA) e pelo índice de massa corporal (IMC). Dados demográficos, testes laboratoriais, características da diálise e taxa de sobrevida foram coletados. Também foi realizada a análise de eletrocardiograma. RESULTADOS: Dos 110 pacientes avaliados, a hipopotassemia foi detectada em 13,6% (n = 15). A sobrevida foi menor no grupo hipocalêmico (p = 0,002). A hipopotassemia teve associação significativa somente com a albumina e ureia séricas, e com os resultados da SGA. CONCLUSÃO: Baixos níveis de potássio sérico foram associados com pior sobrevida em pacientes em DP e pareceu estar relacionada à desnutrição.

Estimativa da função renal na população de 18 a 59 anos da cidade de Tubarão-SC: Um estudo de base populacional

ResumoIntrodução:O aumento das doenças crônico-degenerativas projetou a doença renal crônica (DRC) como um dos maiores desafios à saúde pública deste século.Objetivos:Estimar a função renal a partir de cálculos da taxa de filtração glomerular pela fórmula CKD-EPI em adultos de uma amostra populacional em Tubarão (SC) e identificar fatores associados com a taxa de filtração glomerular (TFG).Métodos:Estudo transversal de base populacional de adultos realizado no período de novembro de 2011 a março de 2012. Foram avaliados 371 indivíduos por amostragem aleatória simples. Foram coletados dados sociodemográficos, antropométricos, e clínicos, além de exames laboratoriais. Para se verificar associação entre as variáveis, foi aplicado o teste de qui-quadrado de Pearson e comparação entre as médias pelo teste t-Student, o nível de significância adotado foi de 95%.Resultados:Foram estudados 371 adultos, sendo 63,8% mulheres e 86,3% brancos, a média de idade foi de 40,4 anos (DP ± 12,3). Do total, 76,8% tinha TFG normal, 21,8% discreta diminuição, 1,1% moderada diminuição e 0,3% grave diminuição da TFG. Verificou-se diferença significativa relacionada à idade e obesidade, sendo que quanto maior a idade ou quanto maior o índice de massa corporal, menor a TFG dos participantes. Indivíduos com hipertensão arterial sistêmica apresentaram tendência à queda da TFG em relação aos não hipertensos (p < 0,06).Conclusão:O presente estudo concluiu que a maior parte dos indivíduos estudados tinha TFG normal e que apenas 1,4% (IC 95% = 0,3 - 2,4) tinha disfunção de grau moderado ou superior.

Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância

ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais que podem causar a morte fetal, neonatal ou infantil. Além disso, as crianças com tubulopatias podem evoluir para doença renal crônica terminal numa fase precoce da vida e também podem apresentar distúrbios do crescimento e do desenvolvimento acompanhados ou não de alterações neurológicas. Então, nós utilizamos o unitermo "inherited tubular disorders" a fim de selecionar na base de dados do PubMed os estudos publicados desde 2006. Esperamos que a leitura desta revisão auxilie no rápido diagnóstico dos pacientes com tubulopatias, o que poderá permitir o tratamento especializado e a possível melhora do prognóstico e qualidade de vida destes indivíduos.

Detecção de disfunção renal através da dosagem de creatinina em amostra de gota de sangue seca no papel filtro

Resumo Introdução: A identificação precoce da doença renal crônica (DRC) por meio de amostras de sangue e urina é preconizada em populações de risco devido à elevada morbimortalidade. Objetivo: Apresentamos um teste simples e inovador para dosar a creatinina coletada em gota de sangue seca em papel filtro (PF). Métodos: Cento e seis pessoas em risco de DRC foram rastreadas com avaliação de dados clínicos, exame físico e coleta de sangue de forma convencional e em PF. Com os dados obtidos, foi estimada a taxa de filtração glomerular (e-TFG). Foi considerado diagnóstico de DRC a e-TFG < 60 ml/min. Resultados: A idade dos participantes foi de 57 ± 12 anos, 78 (73,5%) eram mulheres, 43 brancos (40,5%), 36 pardos (34%) e 27 negros (25,5%). O índice de massa corpórea foi de 29,5 ± 6,9 kg/m2, a pressão arterial sistólica foi de 125 mmHg (120-140 mmHg) e a pressão arterial diastólica de 80 mmHg (70-80 mmHg). A sensibilidade pela equação CKD-EPI foi de 94%, a especificidade 55%, o valor preditivo positivo foi de 94%, o valor preditivo negativo de 55% e a acurácia de 90%. A estatística de Bland-Altman mostrou que as diferenças entre os valores de creatinina dos dois testes estão numa faixa relativamente estreita (+ 0,68 mg/dL e -0,55mg/dL) para um desvio padrão de ± 1,96 mg/dL. Conclusão: A dosagem da creatinina coletada em gota de sangue em PF é um teste diagnóstico simples de ser realizado, pouco invasivo e que apresentou uma ótima acurácia, podendo ser útil para rastrear DRC.

Tratamento da nefrolitíase: onde está a evidência dos ensaios clínicos?

Resumo A prevalência da nefrolitíase está aumentando em todo o mundo e resulta em ônus significativo para o sistema de saúde. Novos estudos revelam que a formação de cálculos urinários está associada a várias morbidades graves. No entanto, poucos estudos observacionais ou ensaios clínicos randomizados de qualidade demonstraram que intervenções clínicas específicas diminuem a recorrência da nefrolitíase. Portanto, nesta revisão são analisadas as evidências disponíveis da terapia médica expulsiva para cálculos ureterais; avaliam-se os dados da terapêutica não farmacológica, incluindo modificações dietéticas e terapia à base de sucos cítricos; e discute-se a eficácia dos diuréticos tiazídicos no tratamento da hipercalciúria associada à nefrolitíase recorrente.

Testes do pH do exsudato para sementes de milho

Com a finalidade de verificar os resultados para genótipos de milho e simplificar o processo por meio da avaliação individual e massal das sementes, desenvolveu-se o presente estudo. Foram utilizados 32 lotes de sementes de milho em dois experimentos. O primeiro visou a avaliação individual do pH do exsudato das sementes, empregando concentrações de uma solução indicadora (SI) composta de carbonato de sódio e fenolftaleína, e períodos de embebição de sementes. O segundo visou a avaliação massal das sementes em duas modalidades: (i) do tempo necessário até desaparecimento da coloração rosa forte do meio contendo sementes, água destilada e SI agregada ao início da prova, (ii) quantidade da SI necessária para colorir o exsudato das sementes após embebição em água destilada. A germinação e o vigor (teste de frio) foram correlacionados com os dados obtidos no teste de pH do exsudato. Baseado nos resultados concluiu-se que é possível determinar a viabilidade das sementes pelo teste de pH do exsudato massal, porém, apresenta relação mediana com o teste de frio. O processo de determinação da viabilidade das sementes pelo teste de pH do exsudato individual que melhor relaciona-se é o utilizado a SI após 20' de embebição. Na avaliação massal, é possível determinar que lotes de sementes de baixa qualidade requerem mais de 0,7ml da SI para mudar de coloração, após 25min. de embebição.

Qualidade fisiológica de sementes de linhagens de soja com presença ou ausência de lipoxigenases, em diferentes épocas de colheita

A aceitação da soja como alimento é ainda limitada, em virtude do seu sabor e odor característicos, que têm como principal causa as enzimas lipoxigenases. Para contornar esse problema, o Programa de Melhoramento Genético da Soja da Universidade Federal de Viçosa desenvolveu linhagens de soja com a ausência das três formas de lipoxigenases nos grãos. O presente trabalho teve como objetivo avaliar o efeito da eliminação genética das lipoxigenases das sementes de soja, na qualidade fisiológica das sementes de quatro variedades, colhidas em diferentes períodos. Para isso, sementes das variedades CAC-1, Doko-RC, UFV-16 e Cristalina e suas respectivas linhagens com ausência das três lipoxigenases, denominadas de triplo-nulas, foram multiplicadas no campo, sendo as sementes de cada material genético colhidas no estádio R8 e aos 15, 30 e 45 dias após a primeira colheita. Posteriormente, as sementes foram submetidas aos testes de germinação, primeira contagem da germinação, emergência em leito de areia, envelhe-cimento acelerado e emergência das plântulas. Como resultado, observou-se que a quarta época de colheita evidenciou as maiores diferenças entre os materiais com ou sem lipoxigenases. A introdução de genes que condicionam a ausência das três lipoxigenases nas sementes, nas quatro variedades, produziram linhagens de soja com sementes de qualidade fisiológica iguais ou piores que as variedades originais, dependendo da variedade, indicando não haver relação direta entre qualidade fisiológica e presença de lipoxigenases nas sementes.

Avaliação de métodos de extração do arilo e tratamento com ethephon em sementes de Passiflora giberti N.E. Brown pelos testes de germinação e de tetrazólio

Com o objetivo de avaliar o efeito de dois métodos de extração de arilo e cinco concentrações de ethephon em sementes de Passiflora giberti N.E.Brown, empregou-se o teste de germinação e de tetrazólio para a realização deste experimento, no Laboratório de Tecnologia de Sementes da Universidade Estadual do Oeste do Paraná - UNIOESTE, campus de Marechal Cândido Rondon, no período de 01/06 a 03/07/01. O delineamento foi o inteiramente casualizado com cinco repetições de 25 sementes por parcela. Os frutos foram coletados em Marechal Cândido Rondon e os tratamentos foram constituídos pela combinação de dois tipos de extração do arilo e embebição das sementes em cinco concentrações de ethephon por cinco horas. A semeadura para o teste de germinação foi realizada em rolos de papel germitest mantidos em câmara de germinação com temperatura alternada (25-30ºC). O teste de tetrazólio foi feito no lote de sementes antes da instalação do experimento e no final do teste de germinação, 30 dias após a semeadura. Os resultados demonstram que ocorerram interações significativas entre os métodos de extração do arilo e as concentrações de ethephon para a vitalidade de sementes. Pode-se observar que somente na extração por fermentação com a concentração de 600mg.l-1 verificou-se diminuição significativa na vitalidade das sementes, diferindo dos demais tratamentos. Na extração do arilo por fricção com pano todas as concentrações demonstraram-se semelhantes. Os métodos de extração do arilo não afetaram a vitalidade das sementes de Passiflora giberti N.E. Brown com presença de dormência, exceto quando se empregou 600mg.l-1 de ethephon. Tratamentos com ethephon não foram adequados para proporcionar a germinação das sementes.

Testes rápidos para avaliação da qualidade fisiológica de sementes de Citromelo swingle

O parâmetro mais utilizado para avaliar a qualidade fisiológica de sementes é o teste de germinação. No entanto, sementes de citros apresentam germinação lenta e o teste de germinação pode ser prolongado por até 60 dias. Dessa maneira, surge a necessidade do desenvolvimento de testes rápidos para estimar a viabilidade das sementes. A avaliação da qualidade fisiológica de sementes de citros, por meio de testes rápidos, pode ser considerada como um recurso extremamente útil, para as empresas produtoras de sementes, possibilitando um controle de qualidade mais rápido e eficiente. Desse modo, o objetivo da pesquisa foi adaptar metodologias de testes rápidos, para avaliar a viabilidade de sementes Citromelo swingle em quatro épocas de armazenamento. Foram utilizados os testes de tetrazólio, condutividade elétrica e o do pH do exsudato (fenolfetaleína), enquanto, os testes de emergência das plântulas e de germinação foram usados para a comparação dos resultados. Os testes rápidos para avaliar a viabilidade mostraram-se promissores para o monitoramento da germinação e emergência das plântulas, a partir do terceiro mês de armazenamento e na ausência de sementes dormentes.