Two Cases of Arnold-Chiari Malformation with Respiratory Failure

Arnold–Chiari malformation is defined as downward displacement of the brainstem and cerebellum through the foramen magnum. It has different clinical presentations and four subtypes. It is known that downward migration of posterior fossa components through the foramen magnum and associated lower cranial nerve palsy and brainstem compression can cause respiratory failure. Acute respiratory failure could mark the onset of the disease. Posterior fossa decompression performed to treat primary disease can improve the central sleep abnormalities. As respiratory failure is rarely seen, this paper presents two cases of Arnold–Chiari malformation with respiratory failure.

Disseminated Cerebral and Intradural Extramedullary Spinal Nocardiosis in an Immunocompetent Patient

Disseminated nocardiosis of the central nervous system (CNS) has been rarely reported, especially in the immunocompetent patient. We report a case of cerebral and cervical intradural extramedullary nocardiosis likely to have been the result of disseminated spread from a pulmonary infective focus. Attempts at tissue biopsy and culture of the initial cerebral and pulmonary lesions both failed to yield the diagnosis. Interval development of a symptomatic intradural extramedullary cervical lesion resulted in open biopsy and an eventual diagnosis of nocardiosis was made. We highlight the diagnostic dilemma and rarity of spinal nocardial dissemination in an immunocompetent individual.

Infection of the central nervous system by Mycobacterium tuberculosis in patients infected with human immunodeficiency virus (the new neurotuberculosis)

Neurologic complications of HIV infection are numerous. This review focuses on the clinical presentation, diagnostic particularities and therapeutic issues of neurotuberculosis. The pertinent literature describing this important infection is succinctly summarized with a particular emphasis on the discussion of differences in clinical presentation between HIV-infected and -uninfected patients.

Ruolo del gene umano CYYR1: dallo studio funzionale dell'ortologo in Danio rerio alla potenziale implicazione in processi tumorigenici

Il locus CYYR1 identificato e clonato sul cromosoma 21 umano è stato caratterizzato dal punto di vista molecolare come un sistema multitrascritto, esclusivo dei vertebrati che ad oggi è orfano di una funzione specifica. Dati presenti in lettura e rintracciati mostrano una possibile relazione tra il gene CYYR1 e il pathway di Sonic Hedgehog (SHH). In questo progetto di tesi è stato utilizzato il modello animale Danio rerio per indagare il ruolo funzionale dell’ortologo (cyyr1), attraverso esperimenti di gain e loss of function che hanno permesso di dimostrare un suo coinvolgimento nello sviluppo del sistema nervoso centrale, del cuore e del tessuto muscolare. Lo studio dell’ortologo in zebrafish è stato associato all’utilizzo di linee cellulari di rabdomiosarcoma umano. I risultati ottenuti dall’induzione al differenziamento miogenico di queste linee, insieme ai dati ottenuti in Danio rerio, confermano il possibile coinvolgimento del gene CYYR1 nella miogenesi. Lo studio delle relazione tra il pathway di SHH e l’espressione del gene CYYR1 è stato condotto in entrambi i modelli con l’utilizzo di differenti inibitori della via di segnalazione. I risultati ottenuti mostrano che sistemi inibitori agenti direttamente sul recettore SMO riducono l’espressione del gene. Un dato inaspettato in Danio rerio ottenuto durante questi esperimenti di inibizione, ha aperto una nuova linea di ricerca in collaborazione con l’Università di Warwick tesa a verificare la relazione tra il gene cyyr1 e il gene lefty1. Gli esperimenti condotti presso il laboratorio della Prof.ssa Sampath hanno dimostrato la localizzazione del prodotto proteico cyyr1 in Danio rerio e indagato co-localizzazioni con la proteina lefty1. Infine, in collaborazione con Dr. Deflorian e della Prof.ssa Pistocchi, è stato generato un mutante di Danio rerio deleto per il gene cyyr1 con la tecnica CRISPR/Cas9. La caratterizzazione del mutante cyyr1 -/- ha confermato alcuni dei dati ottenuti attraverso esperimenti di loss of function.

Diagnostica integrata nei gliomi di basso grado di età pediatrica: astrocitoma pilocitico e via delle MAP-Kinasi

Secondo la classificazione OMS dei Tumori del Sistema Nervoso Centrale pubblicata nel 2021, l'astrocitoma pilocitico appartiene alle lesioni di grado 1. Questa neoplasia ha un tasso di sopravvivenza a 5 anni di oltre il 95% nei bambini e nei giovani adulti, che è uno dei più alti tassi di sopravvivenza di qualsiasi tumore cerebrale. Tuttavia sono disponibili pochi dati sul tasso di recidiva della neoplasia nell'arco di 10 anni, nonché sulla progressione a forme anaplastiche. Scopo di questo lavoro è la revisione di un'ampia casistica di pazienti pediatrici affetti da astrocitoma pilocitico con un lungo periodo di follow-up, correlando ai dati clinici le alterazioni molecolari del pathway delle MAP-Kinasi (descritte come le più frequenti in questa entità).

Scaffold piezoelettrici in PVDF/PCL per la rigenerazione del tessuto nervoso periferico

Le lesioni del sistema nervoso periferico, causate da eventi traumatici o da patologie degenerative, costituiscono un danno che può portare alla perdita di specifiche funzionalità motorie o sensoriali. In questi casi, la terapia chirurgica è necessaria per riparare la perdita di continuità assonale. Il gold standard operatorio attuale è costituito dal trapianto nella sede lesionata di un nervo da donatore o dallo stesso soggetto affetto dal danno. Recentemente, un approccio basato su tecniche di ingegneria dei tessuti propone l’impianto di biomateriali modellati come condotti che favoriscano la rigenerazione assonale. Ne è un esempio chiaro un recente lavoro di ricerca, nel quale Cheng et al. propongono una strategia basata sull’impiego di scaffold piezoelettrici prodotti attraverso una tecnica di "casting annealing displacement " che utilizza Polivinilidenfluoruro (PVDF) e Policaprolattone (PCL). Confrontando in vitro scaffold in PCL, in PVDF e PCL/PVDF, in particolare analizzandone le proprietà piezoelettriche e quelle meccaniche, si rilevano i vantaggi della copolimerizzazione. Questi risultati di interesse vengono inoltre confermati dai risultati funzionali ottenuti con l’impianto in vivo in topi con una lesione di 15 mm al nervo sciatico.

L’efficacia della riabilitazione equestre in soggetti con sclerosi multipla sui parametri funzionali del cammino e sulla qualità della vita: Revisione Sistematica della Letteratura

Background. La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. I sintomi si manifestano prima dei 55 anni di età, possono essere molto diversi tra loro. Al momento non esiste una cura definitiva, ma sono disponibili tecniche riabilitative che modificano il suo andamento, tra cui la riabilitazione equestre, che consiste in attività svolte con l'aiuto del cavallo a fini di cura. Obiettivi. Lo scopo di questo studio è quello di indagare l’efficacia della riabilitazione equestre sui parametri funzionali del cammino e la qualità della vita in persone con SM. Metodi. Le banche dati visionate per questo studio sono state PUBMED, PEDro, Cochrane Central Register of Controlled Trial, Web of Science e Scopus. Nella revisione sono stati inclusi i Randomized Controlled Trial (RCT) che indagavano i parametri funzionali del cammino e la qualità della vita; articoli che esaminavano soggetti con sclerosi multipla senza limiti di età e sesso, in lingua inglese, pubblicati tra il 2010 e il 2020 e di cui era reperibile il full text. Risultati. Gli studi inclusi sono stati quattro RCT. Gli outcome indagati sono stati i parametri funzionali del cammino e la qualità della vita. In ogni studio esaminato si osserva un miglioramento significativo per ogni misura di outcome, in particolare la qualità della vita. Conclusioni. Ogni studio ha evidenziato come la riabilitazione equestre abbia influito positivamente sul decorso della SM. Riguardo i trial clinici esaminati, il numero esiguo dei partecipanti ai singoli studi, la durata eterogenea delle sessioni, l’impossibilità di disporre della descrizione della seduta, l’utilizzo di scale differenti per ogni studio e l’aver considerato parametri diversi per valutare uno stesso outcome non permettono di avere risultati estendibili a tutta la popolazione. Risulta necessario un ulteriore approfondimento in merito per comprendere la reale efficacia della riabilitazione equestre.

Plasticidade neural: relações com o comportamento e abordagens experimentais

Behavioral adaptiveness to different situations as well as behavioral individuality result from the interrelations between environmental sitmuli and the responses of an organism.These kind of interrelationships also shape the neural circuits as well as characterize the plasticity and the neural individuality of the organism. Studies on neural plasticity may analyze changes in neural circuitry after environmental manipulations or changes in behavior after lesions in the nervous system. Issues on neural plasticity and recovery of function refer both to physiology and behavior as well as to the subjacent mechanisms related to morphology, biochemistry and genetics. They may be approached at the systemic, behavioral, cellular and molecular levels. This work intends to characterize these kinds of studies pointing to their relations with the analyis of behavior and learning.The analysis of how the environmental-organismic interrelationships affect the neural substrates of behavior is pointed as a very stimulating area for investigation.

Influência da idade no comportamento da frequência cardíaca na transição repouso-exercício: uma análise por deltas e regressão linear

BACKGROUND: Changes in heart rate during rest-exercise transition can be characterized by the application of mathematical calculations, such as deltas 0-10 and 0-30 seconds to infer on the parasympathetic nervous system and linear regression and delta applied to data range from 60 to 240 seconds to infer on the sympathetic nervous system. The objective of this study was to test the hypothesis that young and middle-aged subjects have different heart rate responses in exercise of moderate and intense intensity, with different mathematical calculations. METHODS: Seven middle-aged men and ten young men apparently healthy were subject to constant load tests (intense and moderate) in cycle ergometer. The heart rate data were submitted to analysis of deltas (0-10, 0-30 and 60-240 seconds) and simple linear regression (60-240 seconds). The parameters obtained from simple linear regression analysis were: intercept and slope angle. We used the Shapiro-Wilk test to check the distribution of data and the t test for unpaired comparisons between groups. The level of statistical significance was 5%. RESULTS: The value of the intercept and delta 0-10 seconds was lower in middle age in two loads tested and the inclination angle was lower in moderate exercise in middle age. CONCLUSION: The young subjects present greater magnitude of vagal withdrawal in the initial stage of the HR response during constant load exercise and higher speed of adjustment of sympathetic response in moderate exercise.

Phenotypic variability in a family with x-linked adrenoleukodystrophy caused by the p.Trp132Ter mutation

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited disease with clinical heterogeneity varying from presymptomatic individuals to rapidly progressive cerebral ALD forms. This disease is characterized by increased concentration of very long chain fatty acids (VLCFAs) in plasma and in adrenal, testicular and nervous tissues. Affected individuals can be classified in different clinical settings, according to phenotypic expression and age at onset of initial symptoms. Molecular defects in X-ALD individuals usually result from ABCD1 gene mutations. In the present report we describe clinical data and the ABCD1 gene study in two boys affected with the childhood cerebral form that presented with different symptomatic manifestations at diagnosis. In addition, their maternal grandfather had been diagnosed with Addison's disease indicating phenotypic variation for X-ALD within this family. The mutation p.Trp132Ter was identified in both male patients; additionally, three females, out of eleven family members, were found to be heterozygous after screening for this mutation. In the present report, the molecular analysis was especially important since one of the heterozygous females was in first stages of pregnancy. Therefore, depending on the fetus outcome, if male and p.Trp132Ter carrier, storage of the umbilical cord blood should be recommended as hematopoietic stem cell transplantation could be considered as an option for treatment in the future.

Efeitos de diferentes protocolos de treinamento físico sobre o controle autonômico e cardiorrespiratório em homens de meia-idade

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Variabilidade da frequência cardíaca após treinamento concorrente : comparação entre homens e mulheres de meia-idade = Heart rate variability after concurrent training : comparison between middle-aged men and women

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Avaliações autonômicas e cardiovasculares em pessoas com lesão da medula espinhal nas situações de repouso, em um teste de estresse mental e durante exercício físico

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Tônus muscular : uma contribuição para os estudos em imagem corporal

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Controle autonomico da frequencia cardiaca de adolescentes em treinamento

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física