A Resposta da EDP ao desafio das Alterações Climáticas – Uma Experiência Profissional na Direcção para a Gestão Integrada dos Assuntos Ambientais da EDP – Gestão da Produção de Energia, S. A.

Relatório de Estágio apresentado à Faculdade de Ciências Sociais e Humanas para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciência Política e Relações Internacionais com Especialização em Globalização e Ambiente

Síndrome de Hipersensibilidade aos Antiepiléticos na Criança

A Síndrome de Hipersensibilidade aos Antiepilépticos, ou DRESS (Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms), é uma doença multissistémica rara, potencialmente fatal, que ocorre após exposição a antiepilépticos, principalmente aromáticos. A sintomatologia inclui a tríade clássica de febre, exantema e envolvimento de órgãos internos, 1-12 semanas após início da terapêutica. Descreve-se o caso clínico de criança medicada com valproato de sódio por epilepsia, que quatro semanas após início de fenobarbital surge com febre e exantema maculopapular generalizado. Analiticamente destacava-se leucocitose, eosinofilia, proteína C reactiva elevada e alterações das provas hepáticas. Por suspeita de toxidermia suspendeu fenobarbital, com remissão lenta da sintomatologia. O diagnóstico desta síndrome nem sempre é evidente, podendo ser confundido com doenças infecciosas, imunológicas e neoplásicas, mas deve ser excluído na presença da clínica característica e história de exposição aos fármacos.

Síndroma Nefrótico Corticorresistente

Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de 18 meses, sexo masculino, raça branca,internada na Unidade de Nefrologia com o diagnóstico de síndroma nefrótico - crise inaugural. Atendendo à idade, aos parâmetros bioquímicos e estudo imunológico negativo, admite-se síndroma nefrótico de lesões mínimas e inicia corticoterapia na dose 60mg/m2/dia. Porqua às seis semanas mantinha edema refractário e comportava-se como corticorresistente, efectuou-se biópsia renal que revelou glomerunefrite membranosa com profileração de crescentes depósitos de IgG, IgA, IgM, C1, C3, C4, C1q, a favor da doença imunológica de base e sugestiva de nefropatia lúpica. O protocolo terapêutico foi revisto e iniciou terapêutica de seis ciclos mensais de ciclofosfamida endovenosa. A resposta clínica laboratorial foi favorável a partir do quarto ciclo e está em remissão após os seis ciclos efectuados e seguimento em ambulatório de 14 meses.

Esclerose Sistémica Progressiva. Forma de Apresentação Rara

Os autores descrevem o caso clínico de uma mulher de 28 anos, internada por hipertensão arterial maligna com retinopatia hipertensiva de grau IV e encefalopatia hipertensiva associadas a poliartralgias, fenómeno de Raynaud, microstomia e esclerodactilia, na qual se instalou um quadro de insuficiência renal rapidamente progressiva. Após realização de exames complementares de diagnóstico e excluídas outras formas secundárias de hipertensão arterial, concluiu-se ser uma esclerose sistémica progressiva (ESP) com envolvimento multiorgânico (rim, pele, pulmão, esófago e retina) que se apresentou de uma forma rara - crise renal de esclerodermia (10% dos casos) - que impôs início de terapêutica agressiva com IECA (captopril 150 mg/dia) e nifedipina (60 mg/dia), e início de programa de hemodiálise urgente. Salienta-se este caso por se tratar de uma doença rara (2,7 novos casos/milhão/ano) que se apresentou de uma forma pouco frequente, tendo-se observado uma recuperação completa da função renal após três meses de hemodiálise, encontrando-se a doente actualmente com níveis tensionais normais, sem qualquer terapêutica.

Miosite Orbitária Idiopática

A miosite orbitária idiopática é uma doença inflamatória de etiologia desconhecida, que deve constituir sempre um diagnóstico de exclusão, cujo conhecimento tem evoluído com as novas técnicas de imagem. Os autores descrevem o caso clínico de um doente do sexo masculino, 69 anos, que inicia subitamente um quadro clínico caracterizado por dor peri-orbitária à direita e diplopia, ao que se seguiu, passado uma semana, diminuição da acuidade visual homolateral. À observação, era de realçar marcada diminuição da acuidade visual, oftalmoplegia, proptose e hipostesia álgica no território do V par do mesmo lado. Faz-se referência aos aspectos tomodensitométricos e à resposta à corticoterapia, devido à sua importância no diagnóstico desta patologia.

Pré-Eclâmpsia Grave. Compromisso Materno e Fetal

Introdução: A pré-eclâmpsia (PE) é uma síndrome específica da gravidez, associado a morbimortalidade materna e perinatal. Métodos: Estudo retrospectivo descritivo das 134 gestações com PE grave, seguidas na nossa instituição de 2003 a 2005, com o objectivo de avaliar as repercussões maternas e fetais desta patologia. Resultados: Na maioria dos casos houve repercussão sistémica, manifestada por sintomatogia (79%) e valores laboratoriais indicativos de gravidade clínica. Os dados ecográficos revelaram 22,7% de restrição de crescimento intra-uterino e 21,3% de fluxometria doppler patológica. Decidiu-se interromper electivamente a gravidez em 95,3% dos casos, 60,5% nas primeiras 48h, sendo a síndrome materno a principal indicação. Verificaram-se 4 abortos e 5 mortes fetais. O parto ocorreu antes das 34 semanas em 63,1% dos casos. Em 82,8% a via de parto foi cesariana. Salientam-se 4 casos de insuficiência renal aguda e 2 casos de acidente vascular cerebral hemorrágico com morte materna. 20% dos recém-nascidos eram leves para a idade gestacional e verificou-se asfixia neonatal em 7,7%. Conclusão: A pré-eclâmpsia grave continua a ser uma patologia com implicações importantes no desfecho obstétrico.

Síndrome de Sweet e Policondrite Recidivante Reveladores de Síndrome Mielodisplásica

Certas dermatoses, pertencentes ao grupo das síndromes paraneoplásicas mucocutâneas, podem ser o prenúncio de uma neoplasia previamente não conhecida. Tanto a síndrome de Sweet como a policondrite recidivante incluem-se neste grupo. A síndrome de Sweet e a PR são raramente encontradas em um mesmo paciente. A presença de policondrite recidivante e síndrome de Sweet em um mesmo paciente tem se revelado mais frequente em pacientes com neoplasias associadas, sobretudo hematológicas. Relata-se o caso de paciente do sexo masculino, 79 anos, com síndrome de Sweet e policondrite recidivante, em quem, subsequentemente, foi diagnosticada uma síndrome mielodisplásica. Palavras-chave: Policondrite recidivante; Síndrome de Sweet; Síndromes paraneoplásicas

Síndrome de Klinefelter no Adulto: um Caso e Revisão Breve

Introdução: O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter é habitualmente tardio (na idade adulta), devido à paucidade de sintomas e amplo espectro clínico e fenotípico, e é frequentemente feito na sequência do estudo de causas de infertilidade. Volume testicular reduzido e azoospermia são as características clínicas mais prevalentes. Caso Clínico: Este artigo descreve o caso clínico de um homem de 40 anos de idade, saudável, que recorreu à consulta de Urologia por testículo esquerdo retráctil e doloroso. Na sequência da avaliação destas queixas foi feita uma ecografia escrotal que mostrou heterogeneidade e atrofia testicular, bem como imagem nodular do testículo direito. Analiticamente, tinha marcadores tumorais normais e o estudo hormonal mostrou diminuição do valor de testosterona e aumento de FSH e LH. Para além disso, o espermograma revelou azoospermia. Foi feita orquidopexia à esquerda e biopsia testicular que mostrou hipertrofia das células de Leydig, sem atipias. O cariótipo feito posteriormente mostrou presença de um cromossoma X supra-numerário em todas as células, compatível com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Discussão e Conclusão: O estudo da infertilidade é frequentemente aquilo que conduz ao diagnóstico desta síndrome, caracterizada por diminuição das dimensões dos testículos, azoospermia, diminuição do valor sérico de testosterona e alteração do desenvolvimento sexual secundário. É importante o acompanhamento dos doentes para despiste de outras patologias que lhe estão associadas (neoplasia do testículo e da mama, osteoporose), tratamento com suplementação androgénica, quando indicado, e tratamento da infertilidade. Apesar da obtenção de resultados animadores em doentes com espermatozóides identificados na biópsia testicular, por extracção(TESE, testicular sperm extraction) e injecção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI, intracytoplasmic sperm injection), estes restringem-se apenas a alguns centros com experiência.

Os Custos da Síndrome de Bexiga Hiperactiva

Objectivo: A síndrome de bexiga hiperactiva é um problema crescente. Reconhece-se agora que tem um impacto bastante relevante na qualidade de vida dos doentes, que se agrava com a idade. Os custos para a comunidade não são e mais ainda, não serão negligenciáveis no futuro. Material e Métodos: Foi realizada uma pesquisa numa base de dados de publicações médicas (Pubmed, Medline), limitada aos últimos 10 anos e com as palavras-chave: “overactive bladder” e “costs”. Todas as publicações que cumpriam os critérios desta pesquisa foram contabilizadas, tendo-se registado as suas conclusões, com vista ao cálculo dos custos presumíveis no futuro, relativos à bexiga hiperactiva e aos seus efeitos secundários estudados nestes últimos anos. Resultados: Foram seleccionados 109 artigos, 31 dos quais, artigos de revisão. É interessante verificar que apenas um foi encontrado com data anterior ao ano 2000. Foram identificados vários efeitos secundários associados à bexiga hiperactiva, que se somam aos custos directamente relacionados com esta situação. Conclusões: Este problema é objecto de estudo desde há pouco tempo. O número crescente de publicações reflecte uma maior consciencialização da parte dos profissionais de saúde. Os custos associados ao tratamento da bexiga hiperactiva bem como os custos associados ao tratamento das complicações associadas sugerem a necessidade urgente de considerar melhores políticas de tratamento.

Diagnóstico Neonatal de Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida. Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.

Pode a Presença de Anemia na Admissão Melhorar a Capacidade Preditiva do Score GRACE para Mortalidade a Curto e Médio Prazo após Síndrome Coronária Aguda?

Introdução: Nos doentes admitidos com síndrome coronária aguda (SCA), a presença de anemia é um fator predizente de prognóstico. Contudo, os diversos scores de risco após SCA não incluem este fator. Objetivos: Avaliar se a presença de anemia na admissão em doentes com SCA tem valor acrescido relativamente ao score GRACE na predição de mortalidade a curto e médio prazo. Métodos: Entre janeiro 2005 e dezembro 2008, avaliaram-se os doentes admitidos consecutivamente na nossa Unidade de Cuidados Intensivos por SCA e incluídos no registo de SCA do centro. Em todos os doentes foram colhidos dados demográficos, antropométricos, fatores de risco para doença coronária, dados clínicos e laboratoriais da admissão, incluindo hemoglobina. Foram identificados os doentes com anemia (hemoglobina < 12 g/dL nas mulheres e < 13 g/dL nos homens). Os doentes foram divididos em risco baixo, intermédio e alto: < 126, 126-154 e > 154 para o score GRACE, respetivamente. Analisou-se a ocorrência de morte intra-hospitalar, aos 30 dias e ao primeiro ano de seguimento. Resultados: Incluíram-se 1423 doentes, com idade média de 64 ± 13 anos, 69% do sexo masculino,identificando-se a presenc¸a de anemia na admissão em 27,7% dos doentes. Estes doentes eram mais idosos, com predomínio do sexo feminino, mais hipertensos e diabéticos, maior número com história prévia de enfarte, com pior classe de Killip na admissão e score GRACE mais alto. Pelo contrário, eram menos fumadores, com menor apresentação como enfarte com supradesnivelamento ST e receberam menos bloqueadores beta, estatinas e angioplastia coronária. Tiveram também mais complicações hemorrágicas durante o internamento. A mortalidade intra-hospitalar (10 versus 4%), aos 30 dias (12 versus 5%) e ao primeiro ano (15 versus 6%) foram superiores no grupo com anemia (p < 0,001). Na análise bivariada, a presença de anemia é fator predizente de mortalidade intra-hospitalar (OR 2,46, IC 95% 1,57-3,85, p < 0,001), aos 30 dias (OR 2,47, IC 95% 1,65-3,69, p < 0,001) e ao primeiro ano (OR 2,66, IC 95% 1,83-3,86, p < 0,001), não se mantendo, contudo, esta associação após ajuste para outras variáveis. Associando a presença de anemia ao score GRACE, diferencia apenas para a mortalidade ao primeiro ano(com maior mortalidade) os grupos de risco intermédio e alto do score GRACE (6,7 versus 2,3%, p = 0,024; 23,4 versus 15,6%, p = 0,022, respetivamente), com uma tendência para diferenciar a mortalidade aos 30 dias no grupo de risco alto de score (19,6 versus 13,5%, p = 0,056). Conclusão: Os nossos dados confirmam que a anemia é um fator predizente importante de mortalidade a curto e médio prazo após SCA, contudo, não significativo quando ajustado ou incluído no score GRACE. Contudo, a sua combinação com o score GRACE pode melhorar a estratificação de risco, em particular no alto risco.

Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisciplinar

A Síndrome velocardiofacial/DiGeorge/CATCH 22 consiste num espectro de associação caracterizado por fácies invulgar, insuficiência velo-palatina, anomalias cardíacas conotruncais, ausência do timo e das glândulas paratiróides, frequentemente associada também a perturbações do desenvolvimento. A alteração genética associada a esta anomalia é a microdelecção no cromossoma 22 (22q11.2). É descrito o caso de um lactente de 4 meses, com antecedentes de crises de dificuldade respiratória obstrutiva baixa e má progressão ponderal desde os 2 meses de idade. Após diagnóstico tardio de truncus arteriosus foi submetido a correcção cirúrgica com pós-operatório complicado, mantendo a dependência de ventilação mecânica, com atelectasia persistente no pulmão esquerdo. A broncofibroscopia mostrou obstrução completa do brônquio principal esquerdo por compressão extrínseca. O cateterismo cardíaco revelou origem anómala da artéria subclávia direita, comum com a artéria subclávia esquerda, formando o anel vascular com o ligamento arterioso, comprimindo o brônquio esquerdo. Foi submetido a segunda cirurgia que consistiu na divisão do anel vascular por toractomia lateral esquerda. No pós-operatório a manutenção de colapso do brônquio principal esquerdo levou à colocação de stent endobrônquico. O desenvolvimento de um uqdro de dificuldade respiratória por migração do stent do brônquico esquerdo para a traqueia obrigou a terapêutica endoscópica emergente com melhoria da sintomatologia respiratória e boa evolução posterior. A associação a este síndorme DiGeorge e anel vascular é incomum. O relato deste caso petende salientar a necessidadae de abordagem técnica multidisciplinar, por vezes de forma emergente, em situações de evolução atípica condicionada pela variabilidade anatómica.

Amiloidose. Caracterização Epidemiológica, Clínica e Morfológica

Introdução: A amiloidose é uma doença sistémica, cujo diagnóstico cabe frequentemente ao nefrologista. O tipo de amiloidose varia de acordo com o grau de desenvolvimento do país, com maior prevalência de amiloidose AL nos países ricos. Material e métodos: Revisão retrospectiva de todas as biopsias de rim nativo avaliadas no serviço entre 1981 e 2008. Caracterização clínica dos doentes à data da biópsia. Avaliação morfológica qualitativa do tipo de substância amiloíde por imunofluorescência e imunoperoxidase. Avaliação semi-quantitativa do grau de depósitos de acordo com a sua localização; grau de glomeruloesclerose e fibrose tubulo -interstical. Resultados: Neste período de 28 anos, observámos 202 biópsias positivas para substância amiloíde (3,5% de 5797) num total de 197 doentes (54,4% homens vs 45,5 mulheres), com idade mediana de 59,5 ± 15,6 anos. A maioria (68%) dos doentes foi biopsada por síndrome nefrótico. A insuficiência renal e as alterações assintomáticas urinárias foram os outros principais motivos de biopsia em 15 % e 7% dos casos, respectivamente. Os doentes na altura da biopsia apresentavam proteinúria mediana de 5 g/dia ± 5,4 (n=144) e creatinina mediana de 1,3 ± 1,7 mg/dl (n=150). As amiloidoses foram classificadas como AA em 51% dos casos, AL em 31,6% (25,5% lambda e 5,9% kappa) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar em 3,5%. Não foi possível a caracterização do tipo de amilóide, por dificuldade técnica, em 12,8% das biópsias. A amiloidose revelou-se a terceira causa de síndrome nefrótico nos doentes com mais de 65 anos. Os doentes com amiloidose primária são significativamente mais velhos do que aqueles com amiloidose secundária ou PAF (65,2 vs 53,7 vs 52,7 respectivamente, p <0,05).Verificámos uma diminuição da incidência das amiloidoses AA com aumento das AL, com inversão do predomínio das AA em relação as AL a partir de 1995. Em termos morfológicos, a maioria das biópsias caracteriza-se por deposição marcada de amilóide no glomérulo (30% com +++) e nos vasos (40% com +++), com escassa deposição a nível intersticial cortical (60% sem depósitos) e medular (50% sem depósitos). Estudámos as possíveis relações entre manifestações clínicas e morfologia renal. Verificámos uma correlação positiva entre creatinina e grau de fibrose e/ou grau de deposição intersticial. Não encontrámos relação entre proteinúria e grau/local de deposição de amilóide. Conclusões: Actualmente, em Portugal, predomina a amiloidose AL, que surge em doentes mais idosos e se manifesta mais frequentemente por sindrome nefrótico. A função renal a data da biópsia correlaciona-se com o grau de fibrose tubulo-interstical renal.