A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

O papel das proteínas da matriz extracelular e das metaloproteinases em carcinomas de cabeça e pescoço: uma atualização bibliográfica

Interações entre células neoplásicas e constituintes da matriz extracelular (MEC) interferem fortemente no desenvolvimento tumoral, incluindo os localizados em cabeça e pescoço, pois influenciam a proliferação e sobrevivência celular, bem como a sua capacidade de migrar do sítio primário para outros tecidos e formar metástases. Essa migração celular é facilitada pela destruição parcial da MEC, a qual é realizada pelas metaloproteinases (MMPs), que representam uma família de mais de vinte endopeptidases, com atividade controlada pela expressão de inibidores específicos (TIMPs). Diversos estudos utilizando-se de marcadores para constituintes da MEC bem como pelas MMPs têm fornecido informações adicionais sobre o diagnóstico e prognóstico em carcinomas de cabeça e pescoço. Nesta revisão consideraremos o papel da MEC e das MMPs na progressão desses tumores, enfatizando que não somente a degradação proteolítica está envolvida neste processo, como também interações entre vários constituintes da MEC fornecem substrato para regulação e crescimento destes tumores.

Tratamento radioterápico dos tumores glômicos do osso temporal

O tratamento dos tumores glômicos tem sido motivo de controvérsia desde sua primeira publicação, podendo ser cirúrgico, radioterápico ou apenas expectante. OBJETIVO: O objetivo do estudo foi avaliar a efetividade e as complicações do tratamento radioterápico para esses tumores. FORMA DE ESTUDO: clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Trata-se de uma coorte histórica de pacientes com tumor glômico jugular submetidos à radioterapia. Os critérios de controle da doença foram não haver progressão dos sintomas ou disfunção de nervos cranianos, sem aumento do tamanho da lesão ao exame físico ou controle radiológico. Avaliamos também a presença de seqüelas do tratamento. RESULTADOS: Foram incluídos 12 pacientes, sendo oito mulheres. O tempo de follow-up variou de 3 a 35 anos, com uma media de 11,6 anos. Os principais sintomas foram: hipoacusia, zumbido pulsátil e tontura ou vertigem. Os achados de exame físico mais freqüentes foram massa pulsátil retrotimpanica, paralisia facial e anacusia, sendo os tumores estadiados segundo a classificação proposta por Fisch. A radioterapia foi realizada com acelerador linear com doses variando de 4500-5500 Rads por 4-6 semanas. As seqüelas mais comuns foram a dermatite, estenose do conduto auditivo externo, anacusia e paralisia facial. DISCUSSÃO: Os sintomas e achados de exame físico e o método e dosagem da radioterapia não diferiram daqueles encontrados na literatura. Todos os pacientes tiveram melhora dos sintomas e apenas um não foi considerado como tendo controle da doença. As complicações do tratamento foram de pouca repercussão, com exceção da anacusia e da paralisia facial. CONCLUSÃO: A radioterapia é uma alternativa viável para o tratamento desses tumores pela boa resposta e baixo índice de complicações. Deve ser considerada especialmente em tumores mais avançados onde um procedimento cirúrgico pode trazer grande morbidade.

Expressão da laminina na membrana basal em carcinoma escamocelular oral

A membrana basal é uma estrutura dinâmica que sofre modificações qualitativas e quantitativas durante a progressão do carcinoma escamocelular, e este processo é de fundamental importância na invasão neoplásica e metástase. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar o comportamento da membrana basal em carcinomas escamocelulares de boca com diferentes graus de malignidade histológica através da expressão imuno-histoquímica da laminina. FORMA DE ESTUDO: Coorte histórica com corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Trinta e um casos de carcinoma escamocelular de boca foram submetidos à graduação histológica para tumores malignos. Através do método da streptavidina-biotina, foi verificada a expressão imuno-histoquímica da laminina em relação à sua intensidade e integridade nas lesões com diferentes graus de malignidade. RESULTADOS: Foram observadas diferenças estatisticamente significativas dos valores médios da intensidade e da continuidade de marcação da laminina em relação aos diferentes graus de malignidade. CONCLUSÃO: Ficou demonstrado que a laminina, uma glicoproteína presente na membrana basal, sofreu modificações diferenciadas em carcinomas escamocelulares de boca nos diferentes graus de malignidade histológica.

Seleção e número mínimo de famílias para avaliação de parâmetros de cor em uma população meio-irmã de cenoura

A utilização de um número de famílias não superior ao suficiente para bem representar determinado cruzamento, é recomendado, considerando a relação entre custo de implantação de experimentos e progresso obtido no melhoramen­to. Desta forma, os objetivos deste trabalho foram estimar o número mínimo de famílias de meios-irmãos de cenoura necessário para representar as características genéticas de uma população, bem como identificar as melhores famílias e plantas dentro de famílias para parâmetros de cor. O experimento foi conduzido na Embrapa Hortaliças, Gama, DF, no verão de 2004. Foi avaliada uma população hibrida com 71 famílias de meios-irmãos de cenoura, mais dois cultivares testemunhas, utilizando-se delineamento em blocos ao acaso com duas repetições de parcelas de 2m². Aos 90 dias após o plantio, 10 plantas por parcela foram colhidas e avaliadas para os parâmetros L* a* b* do xilema e floema. Foram realizadas análises de variância e foram estimados o número mínimo de famílias para representar a população e o ganho com a seleção de 10% das melhores famílias e plantas dentro de famílias. Pode-se verificar que a seleção entre e dentro de famílias proporciona ganhos semelhantes para teor de βcaroteno para ambas as partes da raiz. Maiores ganhos com a seleção seriam obtidos para os caracteres de xilema. Para a* do xilema, ambas as testemunhas foram superadas pelas famílias selecionadas. Somente as famílias 71, 7, 61 e 20, deveriam ser selecionadas para a* do floema. Na a avaliação dos parâmetros de cor do xilema e floema, são necessárias 52 e 42 famílias, respectivamente.

Repetibilidade em características do fruto do maracujazeiro

A análise de sucessivas medições de uma característica em um grupo de indivíduos é um procedimento desejável no melhoramento genético de culturas, pois espera-se que a superioridade ou inferioridade inicial de um indivíduo em relação aos demais mantenha-se ao longo das medições. A veracidade dessa expectativa pode ser aferida pelo coeficiente de repetibilidade das características avaliadas. Os objetivos deste trabalho foram (1) determinar o coeficiente de repetibilidade pelos métodos da Análise de Variância, Componentes Principais (matriz de correlação e covariância) e Análise Estrutural das seguintes características: massa média, comprimento longitudinal, diâmetro equatorial, massa média da polpa e da casca e espessura da casca do fruto; e (2) determinar o número mínimo de avaliações para um eficiente processo de seleção de genótipos de maracujazeiro-azedo. O trabalho foi desenvolvido no Departamento de Fitotecnia da Universidade Federal de Viçosa, analisando-se 20 progênies de meios-irmãos segregantes de maracujazeiro-azedo. Observaram-se diferenças entre as estimativas dos coeficientes de repetibilidade obtidos pelo método da análise da variância e pelos métodos multivariados, havendo superioridade nas estimativas com o emprego dos últimos métodos nos programas de melhoramento do maracujazeiro-azedo. O método dos componentes principais, com base na matriz de covariância, sempre apresentou estimativas maiores, principalmente para espessura da casca e comprimento longitudinal do fruto, sendo esse método mais eficiente para a estimação do coeficiente de repetibilidade das características avaliadas. A realização de 18 medições nos frutos de maracujazeiro-azedo será suficiente para predizer o valor real dos indivíduos com 90% de acurácia no primeiro ano de produção, com relação à massa fresca do fruto, massa de polpa e casca, comprimento longitudinal e diâmetro equatorial.

Seleção de progênies F4 de cafeeiros obtidas pelo cruzamento de Icatu com Catimor

Com o objetivo de selecionar progênies de cafeeiros produtivos e resistentes à ferrugem foi instalado e conduzido um experimento em Machado,MG. Foram avaliadas 29 progênies selecionadas pelo programa de melhoramento genético do cafeeiro, coordenado pela EPAMIG, obtidas a partir do cruzamento Icatu e Catimor. O cultivar Rubi MG 1192 foi utilizado como testemunha. O delineamento experimental adotado foi o de blocos casualizados, com três repetições. Foram analisados a produção de café beneficiado em sc.ha-1 de seis colheitas, 2001/2002 a 2006/2007; o vigor vegetativo avaliado após a colheita 2006/2007; e a incidência e severidade da ferrugem no primeiro semestre de 2006. Observouse variabilidade para produção e resistência à ferrugem, resultados confirmados pelas estimativas da herdabilidade de boa magnitude, variando de 58,5% para a produção a 92,6% para a característica incidência da ferrugem. Esses resultados, aliados às boas médias de produção, à baixa incidência e severidade da ferrugem ao bom vigor vegetativo de algumas progênies, demonstram que é possível selecionar progênies superiores com base na produção e resistência à ferrugem.

Avaliação da diversidade genética entre acessos de mamoneira (Ricinus communis L.) por meio de caracteres morfoagronômicos

A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas na fase inicial de um programa de melhoramento genético. O objetivo deste trabalho foi caracterizar 15 acessos de mamoneira por meio de caracteres morfoagronômicos. O experimento foi conduzido em Lavras, MG, no período de fevereiro a agosto de 2008. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com três repetições, e 25 plantas por parcela. Os caracteres avaliados foram: altura da planta, altura do caule, número de internódios, diâmetro do caule e número de racemos. Verificou-se a ocorrência de diferenças significativas pelo teste de F (P < 0,01), para o efeito de acessos para todas as variáveis estudadas. Foram estimadas as distâncias genéticas entre os acessos pelo método euclidiano. De acordo com o agrupamento, utilizando o método de Tocher e o método Hierárquico do "Vizinho Mais Próximo", baseado na distância euclidiana houve a formação de quatro grupos distintos. Com base nos resultados obtidos neste trabalho, recomendam-se os cruzamentos entre acessos dos grupos I e IV, II e IV, e III e IV.

Severidade da ferrugem da soja em função do suprimento de potássio e cálcio em solução nutritiva

Entre as estratégias para o controle da ferrugem da soja cita-se a nutrição mineral equilibrada. Objetivou-se, neste trabalho, verificar o efeito do cálcio e do potássio na severidade da ferrugem (Phakopsora pachyrhizi), na fotossíntese potencial e na nutrição de plantas de soja. O delineamento experimental foi em blocos casualizados, com 25 tratamentos, 4 repetições e 2 plantas por repetição. Utilizou-se esquema fatorial 5 x 5, com 5 doses de K (4, 5, 6, 7, 8 mmol L-1), combinadas com 5 doses de Ca (3, 5, 7, 9, 11 mmol L-1). As plantas foram inoculadas no estádio V4 e, após nove dias, iniciaram-se avaliações da severidade da ferrugem pelas porcentagens de tecido lesionado, as quais foram transformadas em área abaixo da curva de progresso da doença (AACPS).Também foram avaliados a fotossíntese potencial e o teor de nutrientes na matéria seca de raiz, caule e folhas. O suprimento de Ca reduziu a AACPS em todas as doses de K. O suprimento de K também reduziu a AACPS nas doses 5, 7 e 11 mmol L-1 de Ca. A menor AACPS foi observada na combinação das doses de 8 e 11 mmol L-1 de K e Ca, enquanto a maior AACPS foi observada nas doses de 4 e 5 mmol L-1 de K e Ca. As plantas tratadas com as doses 6 e 5 mmol L-1 de K e Ca e 5 e 5 mmol L-1 de K e Ca apresentaram melhor resposta fotossintética. Com o incremento das doses de K na solução, houve aumento dos teores foliares de K e redução linear dos teores foliares de Ca. Com o incremento das doses de Ca em solução nutritiva verificaram-se aumentos nos teores desse elemento e redução linear dos teores de K nas folhas.

Estratégias de seleção para germinação de sementes de cenoura em condições de temperaturas elevadas

O objetivo deste trabalho foi definir estratégias mais adequadas de seleção e verificar a efetividade dessas estratégias para aumentar a taxa de germinação de sementes de cenoura em duas temperaturas (20 e 35 ºC). A primeira contagem (vigor) e a taxa de germinação de sementes foram utilizadas como critérios de avaliação. Foram estudadas 27 populações de cenoura (derivadas do cultivar Brasília) e três cultivares (testemunhas). Foi utilizado um delineamento em blocos casualizados com três repetições de 50 sementes de cada material genético. Foram estimados os padrões de correlação entre os caracteres, e as médias entre os tratamentos foram comparadas. Vigor e taxa de germinação apresentaram-se significativos em diferenciar as populações avaliadas. Não foi observada correlação significativa entre as duas temperaturas para os dois caracteres. Dessa forma, a seleção deve ser efetuada em conjunto nas duas temperaturas, para evitar a potencial perda da adaptação em uma delas. A primeira contagem e a taxa de germinação apresentam correlações elevadas dentro de cada temperatura, indicando que se pode optar pela avaliação de apenas um caractere.

Comportamento agronômico de progênies F4 de cafeeiros oriundos do cruzamento entre os cultivares Mundo Novo e Catuaí

A espécie Coffea arabica L é cultivada em todas as regiões cafeeiras do Estado de Minas Gerais, com predominância dos cultivares Catuaí e Mundo Novo, por seu vigor vegetativo, alto potencial produtivo e boa qualidade de bebida. Visando a identificar e selecionar progênies de cafeeiro com boas características agronômicas, foi instalado e conduzido um experimento na Fazenda Experimental da EPAMIG, no município de Três Pontas, MG. Foram avaliadas 39 progênies na 4ª geração de autofecundação, após o 2º retrocruzamento entre 'Catuaí' e 'Mundo Novo' (genitor recorrente), desenvolvidas pelo programa de melhoramento genético da Epamig. Os cultivares Catuaí Vermelho MG 99, Rubi MG 1192 e Acaiá Cerrado MG 1474 foram utilizados como testemunhas. Foram analisadas as características: produção de café beneficiado em sc.ha-1 de oito safras (1998/1999 a 2005/2006), vigor vegetativo, percentagem de frutos chochos e classificação quanto à peneira. Ficou evidente que existe variabilidade genética dentro do grupo de progênies estudadas. As maiores produtividades foram encontradas na sétima e oitava colheita. As progênies 1189-9-80-1 e 1189-9-80-3 apresentaram melhor desempenho, em todas as características avaliadas e serão selecionadas para futuros trabalhos de melhoramento genético, sendo lançadas como cultivar ou utilizadas em hibridações.

Divergência genética em cultivares de morangueiro, baseada em caracteres morfoagronômicos

Os caracteres morfoagronômicos são tradicionalmente usados na caracterização de cultivares e no estudo da divergência genética, contribuindo na definição de estratégias para o melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo avaliar a divergência genética por meio de caracteres morfoagronômicos de 11 cultivares de morangueiro (Aromas, Camarosa, Camino Real, Campinas, Diamante, Dover, Oso Grande, Sweet Charlie, Toyonoka, Tudla e Ventana), nas condições climáticas da região Centro-Sul do Paraná. Foram analisados 29 caracteres morfoagronômicos relacionados com a planta, folha, flor, fruto e aquênios do morangueiro. As similaridades genéticas foram calculadas por meio de análise multivariada e, os cultivares, agrupados com base na matriz de similaridade genética, usando-se UPGMA. Dentre os 29 caracteres morfoagronômicos avaliados, oito apresentaram diferenças não significativas (p < 0,05). A similaridade média foi de 38%, variando de 19 (aromas e camino real) a 62% (Camino Real e Camarosa; Aromas e Sweet Charlie). O dendrograma alocou os cultivares em quatro grupos, contudo, essa divisão não foi coerente com a origem e genealogia dos cultivares. O cultivar Tudla apresenta elevado potencial "per se" para utilização em programas de melhoramento. O cruzamento mais promissor com base nos caracteres morfoagronômicos é entre os cultivares Camarosa e Campinas.

Divergência entre genótipos de soja, cultivados em várzea irrigada

A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas, na fase inicial de um programa de melhoramento genético. Diante disso, objetivou-se com este trabalho avaliar, por meio de técnicas multivariadas, a divergência genética entre 48 genótipos de soja, cultivados em várzea irrigada no Estado do Tocantins, com o intuito de identificar as combinações mais promissoras para produzir recombinações superiores, tanto destinados a produção de óleo e farelo, como do grupo especial, destinados ao consumo humano. O experimento foi conduzido no município de Formoso do Araguaia, TO, em cultivo de várzea irrigada na entressafra de 2010. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com quatro repetições. Verificou-se variabilidade entre os genótipos testados. Os resultados dos métodos de agrupamento de Tocher, UPGMA e Variáveis Canônicas foram concordantes entre si e detectaram quatro grupos distintos. As seguintes hibridações são promissoras para produção de grãos de soja destinados a óleo e farelo: M-Soy 8766, M-Soy 9144, A 7002 e M-Soy 9056 com Amaralina e cruzamentos entre M-Soy 8766, M-Soy 9144 e Amaralina com BRSMG 790A, BRS 257, BRS 216 e BRS 213 e são indicados visando a genótipos de soja especiais para alimentação humana.

Influência da nutrição mineral foliar sobre doenças da parte aérea da cultura do trigo

A utilização de fungicida para o controle de doenças foliares na cultura do trigo é prática comum entre os triticultores. Contudo, devido ao impacto ambiental provocado pelo seu uso generalizado, buscam-se alternativas para controle dos fitopatógenos. Sendo assim, este trabalho teve como objetivo avaliar o efeito da nutrição mineral foliar sobre as doenças foliares do trigo, bem como seu efeito sobre o desenvolvimento da planta. O delineamento experimental foi em blocos casualizados com quatro repetições e quatro tratamentos: 1- testemunha; 2- adubação foliar aos 30 dias após a emergência (DAE) e aos 75 DAE; 3- fungicida aos 30 e 75 DAE; e 4- adubação foliar aos 30 DAE e adubação foliar mais fungicida aos 75 DAE. Foram realizadas nove avaliações da incidência e da severidade do oídio, cujos dados foram utilizados para o cálculo das áreas abaixo das curvas de progresso da doença; três avaliações da severidade da ferrugem e da mancha da gluma; e duas avaliações da mancha amarela. Foram determinadas a massa de matéria fresca e seca da parte aérea e do sistema radicular e a produtividade da cultura. Foi observada redução da incidência e da severidade de oídio em função da adubação foliar, apenas na primeira avaliação de incidência e nas segunda e quinta avaliações de severidade da doença. O efeito complementar dos nutrientes com o fungicida para redução das doenças foi observado apenas para a mancha amarela, com redução de aproximadamente 11,16 % da severidade. Os maiores valores de produtividade foram observados para os tratamentos apenas com fungicida e, com fungicida mais nutrientes. A adubação foliar proporcionou aumento da massa fresca de raízes e massa seca de raízes. Apesar disso, não houve aumento da massa fresca da parte aérea em função da adubação foliar.

Estimativas de parâmetros genéticos e correlações entre caracteres fenológicos e morfoagronômicos em feijão-caupi

Mensurar a variabilidade genética e conhecer as correlações entre caracteres de interesse para seleção numa população constitui uma das etapas iniciais em um programa de melhoramento genético. Com o objetivo de avaliar o potencial para o melhoramento genético de uma população composta por 19 genótipos de feijão-caupi de porte ereto e semiereto, entre variedades comerciais e linhagens avançadas, foram estimados parâmetros genéticos e fenotípicos e correlações entre caracteres fenológicos e morfoagronômicos da população. O experimento foi conduzido na área experimental da Universidade Estadual de Mato Grosso do Sul, em Aquidauana, no período da seca do ano agrícola 2007/2008. Foram avaliados os caracteres: dias para o florescimento (DF), dias para a maturação (DM), massa de 100 grãos (MCG), comprimento de vagem (CV), massa de vagem (MV), número de grãos por vagem (NGV) e produtividade de grãos secos (PROD). Verificou-se efeito significativo de genótipos para todas as características indicando existência de variabilidade. O maior valor da estimativa do coeficiente de variação genética foi obtido para PROD, que também apresentou o mais alto valor de coeficiente b, 2,05, indicando condição favorável para seleção desse caráter. Dentre os demais caracteres apenas para DM o valor do coeficiente b foi superior a um. Foram observadas correlações genéticas positivas e significativas entre todos os caracteres e PROD, sendo as mais elevadas com DF, MV e NGV. Concluiu-se que a população apresentou potencial para o melhoramento genético e que aumento da produtividade de grãos pode ser obtido principalmente para genótipos mais tardios.