PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease.

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) comprises a clinically and genetically heterogeneous group of peripheral neuropathies characterized by progressive distal muscle weakness and atrophy, foot deformities and distal sensory loss. Following the analysis of two consanguineous families affected by a medium to late-onset recessive form of intermediate CMT, we identified overlapping regions of homozygosity on chromosome 1p36 with a combined maximum LOD score of 5.4. Molecular investigation of the genes from this region allowed identification of two homozygous mutations in PLEKHG5 that produce premature stop codons and are predicted to result in functional null alleles. Analysis of Plekhg5 in the mouse revealed that this gene is expressed in neurons and glial cells of the peripheral nervous system, and that knockout mice display reduced nerve conduction velocities that are comparable with those of affected individuals from both families. Interestingly, a homozygous PLEKHG5 missense mutation was previously reported in a recessive form of severe childhood onset lower motor neuron disease (LMND) leading to loss of the ability to walk and need for respiratory assistance. Together, these observations indicate that different mutations in PLEKHG5 lead to clinically diverse outcomes (intermediate CMT or LMND) affecting the function of neurons and glial cells.

Influência do fenômeno El Niño na erosividade das chuvas na região de Santa Maria (RS)

O fenômeno El Niño Oscilação Sul (ENOS) altera o tempo e o clima em vários locais, provocando alterações na circulação atmosférica que afetam os elementos meteorológicos e climáticos, principalmente a chuva, nas diferentes regiões do Brasil. Na região Sul do País, em anos de El Niño, fase positiva do fenômeno, a chuva é frequentemente acima da normal, e, em anos de La Niña, fase negativa do fenômeno, a chuva é frequentemente abaixo da normal. Algumas características das chuvas são alteradas pelo ENOS, como a frequência de ocorrência, a intensidade e a quantidade. Essas características são importantes para a definição das chuvas erosivas. Entre os métodos de determinação da erosividade das chuvas, o índice de erosividade EI30 é o mais usado no Rio Grande do Sul (RS). O objetivo deste trabalho foi determinar e associar o índice de erosividade EI30 com o fenômeno ENOS para a região de Santa Maria, RS. Usaram-se os dados diários de chuva registrados em pluviogramas a partir de 1º de julho de 1978 a 30 de junho de 2008, coletados na Estação Climatológica Principal de Santa Maria, RS. As chuvas individuais e erosivas foram identificadas nos pluviogramas, classificadas em anos de El Niño, La Niña e Neutros, e foi calculado o seu índice EI30. Foi realizada a análise de correlação de Pearson e análise de regressão entre o EI30 e o Índice Oceânico do Niño (ION). A significância da regressão foi testada com o teste t, a fim de quantificar a associação entre as duas variáveis, com vistas à possível previsibilidade do potencial erosivo das chuvas a partir de anomalias de Temperatura da Superfície do Mar (TSM) no oceano Pacífico. Também foram classificadas as chuvas em padrões Avançado, Intermediário e Atrasado. O potencial erosivo das chuvas em Santa Maria é afetado pelo fenômeno ENOS, de modo que maior número de chuvas tem maior potencial erosivo em anos de El Niño e em anos Neutros. A variabilidade do potencial erosivo das chuvas em Santa Maria é maior nos anos Neutros do que nos anos de anomalia da TSM. O padrão das chuvas é alterado em anos de anomalia da TSM, no sentido de que nos anos de El Niño há aumento nas chuvas de padrão avançado e em anos de La Niña há aumento nas chuvas de padrão atrasado; no padrão intermediário, há diminuição do número de chuvas em anos de El Niño e La Niña, em comparação com anos Neutros. A capacidade preditiva do potencial erosivo das chuvas em Santa Maria pelo índice ION é fraca.

Atributos químicos do solo influenciados por sucessivas aplicações de dejetos suínos em áreas agrícolas de Santa Catarina

Os dejetos de suínos constituem uma boa fonte de nutrientes, porém, quando inadequadamente usados, podem constituir-se em fator negativo de impacto ambiental. O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito do uso prolongado de dejetos de suínos como fertilizante sobre os atributos químicos do solo, em áreas com culturas anuais sob plantio direto. Amostras de solo foram coletadas em propriedades rurais da região oeste de Santa Catarina com tradição no uso de dejetos de suínos como fertilizante. Foram selecionadas áreas de três tipos de solo: Latossolo, Cambissolo e Neossolo, que haviam recebido dejetos de suínos por um período de aproximadamente 15 anos e por mais de 20 anos. Foram também coletadas amostras de solo adubado com fertilizante mineral e sob mata nativa em áreas adjacentes, para comparação. A amostragem do solo foi feita em sete profundidades (0-5, 5-10, 10-20, 20-30, 40-50, 70-80 e 100-110 cm), para determinação dos teores de matéria orgânica e de P, K, Cu e Zn disponíveis. O uso prolongado de dejetos de suínos proporcionou o acúmulo desses nutrientes nas camadas superficiais do solo, principalmente até a profundidade de 5 cm. O teor de matéria orgânica dos solos não foi alterado pelas sucessivas aplicações de dejetos de suínos. Em geral, as adubações anuais com dejetos de suínos não influenciaram a disponibilidade dos nutrientes no subsolo. No Neossolo e no Cambissolo, porém, observou-se movimentação de P até as camadas de 40-50 e 70-80 cm, indicando maior potencial de lixiviação do elemento nesses solos. O acúmulo de Cu e Zn ocorreu principalmente até 10 cm de profundidade no Latossolo e até 20 cm no Cambissolo e Neossolo. O grande acúmulo de nutrientes na camada superficial do solo (0-5 cm) em áreas adubadas com dejetos de suínos indica maior potencial de poluição ambiental por escoamento superficial do que as áreas com adubação mineral.

Copper, zinc and manganese in soils of two watersheds in Santa Catarina with intensive use of pig slurry

Systematic pig slurry application to crop soils may lead to the accumulation of heavy metals in regions with intensive pig raising. The aim of this study was to evaluate the accumulation of Cu, Zn and Mn in soils under systematic pig slurry application. For this purpose, soil samples were collected from two of the most representative watersheds of Santa Catarina where the predominant activity is pig raising. In each watershed, 12 properties were chosen to evaluate the different systems of pig husbandry (complete cycle (CC), farrowing (FaU) and finishing units (FiU)). Based on information of the producers, soil samples were collected in areas with and without systematic manure application. To determine the total Cu, Zn and Mn content in soils and manure, a methodology proposed by the Environmental Protection Agency of the United States (USEPA), method nº 3050B, was used. For the available heavy metal content, Cu and Zn was extracted with HCl 0.1 mol L-1 and Mn with KCl 1 mol L-1. Data were subjected to multivariate analysis, using the canonical discriminant analysis to identify the metals that best differentiate the soils studied within each swine housing system. Successive pig slurry applications cause an increase in Cu, Zn and Mn availability in the soil and this indicates the need for monitoring of the metal concentrations over time. The critical values of Cu in the soil can be reached and exceeded more rapidly than Zn. The results showed that the soil type may be one of the attribute underlying the determination of public policies in pig raising and waste management because soils such as Inceptisols were shown to be more prone to possible contamination since they may more rapidly reach total critical Cu levels.

Heavy rainfall equations for Santa Catarina, Brazil

Knowledge of intensity-duration-frequency (IDF) relationships of rainfall events is extremely important to determine the dimensions of surface drainage structures and soil erosion control. The purpose of this study was to obtain IDF equations of 13 rain gauge stations in the state of Santa Catarina in Brazil: Chapecó, Urussanga, Campos Novos, Florianópolis, Lages, Caçador, Itajaí, Itá, Ponte Serrada, Porto União, Videira, Laguna and São Joaquim. The daily rainfall data charts of each station were digitized and then the annual maximum rainfall series were determined for durations ranging from 5 to 1440 min. Based on these, with the Gumbel-Chow distribution, the maximum rainfall was estimated for durations ranging from 5 min to 24 h, considering return periods of 2, 5, 10, 20, 25, 50, and 100 years,. Data agreement with the Gumbel-Chow model was verified by the Kolmogorov-Smirnov test, at 5 % significance level. For each rain gauge station, two IDF equations of rainfall events were adjusted, one for durations from 5 to 120 min and the other from 120 to 1440 min. The results show a high variability in maximum intensity of rainfall events among the studied stations. Highest values of coefficients of variation in the annual maximum series of rainfall were observed for durations of over 600 min at the stations of the coastal region of Santa Catarina.