669 resultados para MULTIPLEX-CONGENITA


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Antecedente: La infección por el virus sincitial respiratorio (VSR) representa una elevada morbimortalidad, y en algunos casos necesidad de manejo en unidades de cuidado intensivo pediátrico (UCIP). La respuesta inmunológica influye de manera directa en la expresión de la severidad y pronóstico de los pacientes con infección respiratoria. Metodología: Estudio de una cohorte retrospectiva de pacientes con infección respiratoria grave secundaria a VSR, sin historia de inmunodeficiencia, atendidos en la UCIP del Hospital Universitario Clínica San Rafael. Se realizó análisis descriptivoglobaly de acuerdo a la categorización de las prueba de IgG. Resultados: De 188 pacientes que ingresaron a la UCIP, 13% presentaron infección por VSR (24), con una edad promedio de 7,3 (DE=3,6) meses. Pertenecían al sexo masculino79,83%. Se encontró que 12,5% tenían un valor de IgGbajo para su edad, 58,33% tenían valores en límite inferior y el 29,17% dentro de rangos normales para su edad. En los pacientes con IgG baja, fue mayor la presentación de choque séptico que no responde a líquidos (100 vs 92 vs 86%), la mediana de días de ventilación mecánica fue mayor (8 vs 6 vs 5 respectivamente), así como la mortalidad (67 vs 7,1 vs 0%). Conclusión: Nuestra serie encontró que aquellos pacientes con niveles bajos o valores en el límite inferior de IgG sérica tuvieron mayor compromiso sistémico, mayor duración de ventilación mecánica y mayor mortalidad. Se necesitan estudios prospectivos que relaciones niveles bajos de IgG con severidad y pronostico en estos pacientes con infección grave por VSR.

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Este trabajo exploratorio estudia al movimiento político Mesa de la Unidad Democrática (MUD), creada con el fin de oponerse la Gobierno socialista existente en venezuela. La crítica que este documento realiza, parte desde el punto de vista de la Ciencia de la Complejidad. Algunos conceptos clave de sistemas complejos han sido utilizados para explicar el funcionamiento y organización de la MUD, esto con el objetivo de generar un diagnóstico integral de los problemas que enfrenta, y evidenciar las nuevas percepciones sobre comportamientos perjudiciales que el partido tiene actualmente. Con el enfoque de la complejidad se pretende ayudar a comprender mejor el contexto que enmarca al partido y, para, finalmente aportar una serie de soluciones a los problemas de cohesión que presen

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In the last decades a negative trend in inbreeding has accompanied the evident improvement in productivity and performance of bovine domestic population, predisposing to the occurrence of recessively inherited disorders. The objectives of this thesis were: a) the study of genetic diseases applying a “forward genetic approach” (FGA); b) the estimation of the prevalence of deleterious alleles responsible for eight recessive disorders in different breeds; c) the collection of well-characterized materials in a Biobank for Bovine Genetic Disorders. The FGA allowed the identification of seven new recessive deleterious variants (Paunch calf syndrome - KDM2B; Congenital cholesterol deficiency - APOB; Ichthyosis congenita - FA2H; Hypotrichosis - KRT71; Hypotrichosis - HEPHL1; Achromatopsia - CNGB3; Hemifacial microsomia – LAMB1) and of seven new de novo dominant deleterious variants (Achondrogenesis type II - two variants in COL2A1; Osteogenesis imperfecta - COL1A1; Skeletal-cardio-enteric dysplasia - MAP2K2; Congenital neuromuscular channelopathy - KGNG1; Epidermolysis bullosa simplex - KRT5; Classical Ehlers-Danlos syndrome - COL5A2) in different breeds, associated with a large spectrum of phenotypes affecting different systems. The FGA was based on the sequence of a clinical, genealogical, gross- and/or histopathological and genomic study. In particular, a WGS trio-approach (patient, dam and sire) was applied. The prevalence of deleterious alleles was calculated for the Pseudomyotonia congenita, Paunch calf syndrome, Hemifacial microsomia, Congenital bilateral cataract, Ichthyosis congenita, Ichthyosis fetalis, Achromatopsia and Hypotrichosis. A particular concern resulted the allelic frequency of 12% for the Paunch calf syndrome in Romagnola cattle. In respect to the Biobank for Bovine Genetic Diseases, biological materials of clinical cases and their available relatives as well as controls used for the allelic frequency estimations were stored at -20 °C. Altogether, around 16.000 samples were added to the biobank.

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The role of aquaculture in satisfying the global seafood demand is essential. The expansion of the aquaculture sector and the intensification of its activities have enhanced the circulation of infectious agents. Among these, the nervous necrosis virus (NNV) represents the most widespread in the Mediterranean basin. The NNV is responsible for a severe neuropathological condition named viral nervous necrosis (VNN), impacting hugely on fish farms due to the serious disease-associated losses. Therefore, it is fundamental to develop new strategies to limit the impact of VNN in this area, interconnecting several aspects of disease management, diagnosis and prevention. This PhD thesis project, focusing on aquatic animals’ health, deals with these topics. The first two chapters expand the knowledge on VNN epidemiology and distribution, showing the possibility of interspecies transmission, persistent infections and a potential carrier role for invertebrates. The third study expands the horizon of VNN diagnosis, by developing a quick and affordable multiplex RT-PCR able to detect and simultaneously discriminate between NNV variants, reducing considerably the time and costs of genotyping. The fourth study, with the development of a fluorescent in situ hybridization technique and its application to aquatic vertebrates and invertebrates’ tissues, contributes to expand the knowledge on NNV distribution at cellular level, localizing also the replication site of the virus. Finally, the last study dealing with an in vitro evaluation of the NNV susceptibility to a commercial biocide, stress the importance to implement proper disinfectant procedures in fish farms to prevent virus spread and disease outbreaks.

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Thanks to the development and combination of molecular markers for the genetic traceability of sunflower varieties and a gas chromatographic method for the determination of the FAs composition of sunflower oil, it was possible to implement an experimental method for the verification of both the traceability and the variety of organic sunflower marketed by Agricola Grains S.p.A. The experimental activity focused on two objectives: the implementation of molecular markers for the routine control of raw material deliveries for oil extraction and the improvement and validation of a gas chromatographic method for the determination of the FAs composition of sunflower oil. With regard to variety verification and traceability, the marker systems evaluated were the following: SSR markers (12) arranged in two multiplex sets and SCAR markers for the verification of cytoplasmic male sterility (Pet1) and fertility. In addition, two objectives were pursued in order to enable a routine application in the industrial field: the development of a suitable protocol for DNA extraction from single seeds and the implementation of a semi-automatic capillary electrophoresis system for the analysis of marker fragments. The development and validation of a new GC/FID analytical method for the determination of fatty acids (FAME) in sunflower achenes to improve the quality and efficiency of the analytical flow in the control of raw and refined materials entering the Agricola Grains S.p.A. production chain. The analytical performances being validated by the newly implemented method are: linearity of response, limit of quantification, specificity, precision, intra-laboratory precision, robustness, BIAS. These parameters are used to compare the newly developed method with the one considered as reference - Commission Regulation No. 2568/91 and Commission Implementing Regulation No. 2015/1833. Using the combination of the analytical methods mentioned above, the documentary traceability of the product can be confirmed experimentally, providing relevant information for subsequent marketing.

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Background: Il pectus excavatum (EP) è l'anomalia congenita più comune della parete toracica. È caratterizzato da depressione variabile dello sterno e cartilagini costali inferiori. I pazienti con EP possono presentare molti sintomi diversi. Alcuni pazienti con EP soffrono di limitazioni funzionali, problematiche posturali e psicosociali legate all’immagine corporea. Tuttavia, i vari interventi non sono stati standardizzati. Obiettivi: Questa scoping review mira a mappare e sintetizzare la letteratura con lo scopo di identificare gli interventi riabilitativi presenti per adolescenti e bambini con pectus excavatum. Metodi: La ricerca, terminata ad agosto 2022, è stata effettuata nelle seguenti banche dati: PUBMED, Cochrane Library e PEDro. È stato inoltre utilizzato il motore di ricerca Google Scholar per contenuti della letteratura grigia. La selezione degli studi è avvenuta secondo precisi criteri di inclusione; sono stati considerati sia studi primari che secondari senza limiti geografici e di lingua. I risultati sono stati presentati sia in modalità numerica sia tematica. Risultati: Da 47 articoli iniziali, sono stati selezionati 30 articoli, di cui 8 systematic review, 5 RCT, 3 case reports, 2 preliminary reports, 6 studi retrospettivi, 1 case series, 2 studi primari diagnostici, 1 studio prospettico e 2 records dalla letteratura grigia. Il processo di selezione degli articoli è stato riportato attraverso il diagramma di flusso, mentre i contenuti dei singoli articoli sono stati schematizzati in una tabella sinottica. Conclusioni: Dall’analisi attuale della letteratura emerge che, nonostante la varietà dei trattamenti presenti negli articoli, rimane un’evidente lacuna sull’unanimità riguardo alle indicazioni e alle linee guida da seguire nell’approccio e intervento riabilitativo del ragazzo con diagnosi di pectus excavatum. Questa scoping review può rappresentare un punto di partenza per le future ricerche.

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A hipertensão arterial é uma das principais causas de morbimortalidade para qualquer nível de atenção sanitária, um inadequado controle das cifras tencionares implica ao paciente a diminuir sua qualidade de vida e apresentar sérias complicações, à educação do paciente hipertenso é o elemento primordial para seu adequado controle. Realizou-se um estudo de intervenção educativa com o objetivo de modificar o nível de conhecimento sobre o tema hipertensão arterial em um grupo de adultos hipertensos em Programa saúde da família Visconde, 2014. Ou universo de estudo foi constituído por todos os pacientes hipertensos, ou tamanho amostral se seleciono segundo critérios de inclusão. A fonte primária de informação fórum os prontuários, no primeiro momento aplica-se uma questionário de multiplex variáveis para identificar ou conhecimento destes pacientes sobre a hipertensão e após a intervenção educativa aplicasse-se dita questionário para avaliar os resultados alcançados. A informação elaborasse-se com uma PC laptop com ambiente de Windows 8. Observou-se predomínio de idades compreendidas entre 60 a 79 anos, o sexo feminino e a cor de pele negra. O nível de informação sobre hipertensão arterial antes da intervenção educativa era regular. Esse tipo de ação, mostrou-se positiva a medida que aumentou o nível de conhecimento sobre essa doença nos pacientes estudados (passando de regular para bom) ao final do trabalho. Contribuindo desta forma para a prevenção e promoção da saúde em atenção primária.

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A Diabetes Mellitus é um transtorno metabólico de variadas causas, hoje em dia é um problema crescente de saúde de evolução crônica que influência na qualidade de vida dos indivíduos afetados, por isso a necessidade de aumentar o conhecimento sobre os fatores de risco vai melhorar a qualidade de vida e diminuir a morbimortalidade deles. Realiza-se um estudo de intervenção educativa para elevar o nível de conhecimento dos fatores de risco associados a pacientes diabéticos em Programa saúde da família Porto dás Caixas, 2014. O universo de estudo estive constituído em todos os pacientes diabéticos de nossa comunidade, o tamanho da amostra selecionou-se segundo critérios de inclusão, no primeiro momento aplicou-se um questionário de multiplex variáveis para identificar o conhecimento sobre os fatores de riscos destes pacientes incluídos no estudo, após a intervenção aplicou-se o questionário para avaliar os resultados alcançados. A informação elaborou-se com uma PC Laptop com ambiente de Windows 8. Neste estudo é definido as faixas de idades mais frequentes com predomínio do sexo feminino e diabetes mellitus tipo 2. Os lucros mais significativos depois de aplicada a intervenção educativa foram: história familiar de diabetes mellitus, enfermidades associadas e aumento excessivo de peso. A pratica desta experiência proporcionara uma efetiva promoção da saúde na atenção primaria.