720 resultados para Intellectual disability (ID)
Resumo:
A obra De orbis sitv (descrição do mundo), também chamada De chorographia (corografia), foi escrita em três partes, por volta de 43 d.C. Situa a Terra no centro do universo e descreve regiões, costumes e artes da África, Europa e Ásia, sem contudo detalhar suas distâncias e sistemas administrativo. É o único tratado de geografia da Antiguidade escrito em latim clássico. Esta edição traz extensos comentários de Joaquim Vadiano e observações do teólogo João Camerti e de Rodolfo Agrícola.
Resumo:
O retardo mental (RM) é caracterizado por um funcionamento intelectual significantemente abaixo da média (QI<70). A prevalência de RM varia entre estudos epidemiológicos, sendo estimada em 2-3% da população mundial, constituindo assim, um dos mais importantes problemas de saúde pública. Há um consenso geral de que o RM é mais comum no sexo masculino, um achado atribuído às numerosas mutações nos genes encontrados no cromossomo X, levando ao retardo mental ligado ao X (RMLX). Dentre os genes presentes no cromossomo X, o Jumonji AT-rich interactive domain IC (JARID1C) foi recentemente identificado como um potencial candidato etiológico do RM, quando mutado. O JARID1C codifica uma proteína que atua como uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão recente como a identificação do gene JARID1C, é a descoberta de que mudanças no número de cópias de sequências de DNA, caracterizadas por microdeleções e microduplicações, poderiam ser consideradas como razões funcionalmente importantes de RMLX. Atualmente, cerca de 5-10% dos casos de RM em homens são reconhecidos por ocorrerem devido a estas variações do número de cópias no cromossomo X. Neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C, através do rastreamento dos éxons 9, 11, 12, 13, 15 e 16, em 121 homens de famílias com RM provavelmente ligado ao X. Paralelamente, realizamos a análise da variação do número de cópias em 16 genes localizados no cromossomo X através da técnica de MLPA no mesmo grupo de pacientes. Esta metodologia consiste em uma amplificação múltipla que detecta variações no número de cópias de até 50 sequências diferentes de DNA genômico, sendo capaz de distinguir sequências que diferem em apenas um nucleotídeo. O DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico e as amostras foram amplificadas pela técnica de PCR, seguida da análise por sequenciamento direto. Foram identificadas três variantes na sequência do gene JARID1C entre os pacientes analisados: a variante intrônica 2243+11 G>T, que esteve presente em 67% dos pacientes, a variante silenciosa c.1794C>G e a mutação inédita nonsense c.2172C>A, ambas presentes em 0,82% dos indivíduos investigados. A análise através do MLPA revelou uma duplicação em um dos pacientes envolvendo as sondas referentes ao gene GDI1 e ao gene HUWE1. Este trabalho expande o estudo de mutações no gene JARID1C para a população brasileira ereforça a importância da triagem de mutações neste gene em homens portadores de RM familiar de origem idiopática, assim como, é primeiro relato científico relativo à investigação de variações no número de cópias de genes localizados no cromossomo X em homens brasileiros com RM, através da técnica de MLPA.
Resumo:
Alpha-synuclein (Snca) plays a major role in Parkinson disease (PD). Circulating anti-Snca antibodies has been described in PD patients and healthy controls, but they have been poorly characterized. This study was designed to assess the prevalence of anti-Snca reactivity in human subjects carrying the LRRK2 mutation, idiopathic PD (iPD) patients, and healthy controls and to map the epitopes of the anti-Snca antibodies. Antibodies to Snca were detected by ELISA and immunoblotting using purified recombinant Snca in plasma from individuals carrying LRRK2 mutations (104), iPD patients (59), and healthy controls (83). Epitopes of antibodies were mapped using recombinant protein constructs comprising different regions of Snca. Clear positive anti-Snca reactivity showed no correlation with age, sex, years of evolution, or the disability scores for PD patients and anti-Snca reactivity was not prevalent in human patients with other neurological or autoimmune diseases. Thirteen of the positive individuals were carriers of LRRK2 mutations either non-manifesting (8 out 49 screened) or manifesting (5 positive out 55), three positive (out of 59) were iPD patients, and five positive (out of 83) were healthy controls. Epitope mapping showed that antibodies against the N-terminal (a.a. 1-60) or C-terminal (a.a. 109-140) regions of Snca predominate in LRRK2 mutation carriers and iPD patients, being N122 a critical amino acid for recognition by the anti-C-terminal directed antibodies. Anti-Snca circulating antibodies seem to cluster within families carrying the LRRK2 mutation indicating possible genetic or common environmental factors in the generation of anti-Snca antibodies. These results suggest that case-controls' studies are insufficient and further studies in family cohorts of patients and healthy controls should be undertaken, to progress in the understanding of the possible relationship of anti-Snca antibodies and PD patholog
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O desenvolvimento da consciência fonológica vem ganhando muito destaque quando se discute o processo de aquisição da leitura e da escrita de jovens com dificuldades de aprendizagem. Distinguir os sons das palavras, compreender e manipular as sílabas parece afetar a capacidade para ler e escrever qualquer palavra. O presente estudo tem como objetivos verificar os efeitos de um programa de ensino para favorecer o desenvolvimento da consciência fonológica. Esse programa de ensino foi elaborado com base em estudos e nas atividades realizadas por Capovilla e Capovilla (2000), Valério (1998), Moussatché (2002), Nunes (2009), dentre outros. A pesquisa está composta por dois estudos: estudo piloto e esstudo 1. O estudo piloto, iniciado em 2012 ? foi formado por dois jovens com deficiência intelectual que frequentavam uma escola regular e apresentavam dificuldade na leitura e escrita. Um estava no início e o outro já havia passado pelo processo de alfabetização. O estudo 1 iniciado em 2013, foi formado por quatro jovens com deficiência intelectual que estavam no processo de alfabetização e frequentavam uma escola especial. A pesquisa foi realizada nas escolas onde esses alunos estavam matriculados. A análise dos testes de Prova de Consciência Fonológica proposta por Capovilla e Capovilla (2000) o pré-teste - mostrou que os sujeitos do estudo piloto apresentavam na primeira testagem bom rendimento em tarefas como aliteração e rima, mas demonstraram dificuldade na parte de segmentação, síntese e manipulação fonêmica.Com a segunda testagem, o pós-teste - realizada após a implementação de um programa para favorecer o desenvolvimento de habilidades de consciência fonológica pode-se observar uma melhora no desempenho dessas habilidades. No estudo 1, o pré-teste mostrou que os alunos apresentavam dificuldades nas atividades que envolviam as habilidades de adição, subtração e transposição fonêmica e um melhor desempenho em atividades de rima e aliteração. Na prova de leitura oral de palavras e pseudopalavras, observou-se maior dificuldade na leitura das pseudopalavras. No pós-teste, aplicado após o período de intervenção com o programa supracitado, observou-se que nas questões de rima, adição e subtração silábica, adição e subtração fonêmica e transposição silábica, os sujeitos apresentaram aumento na porcentagem de acerto das atividades. Nas atividades de aliteração, transposição fonêmica e trocadilho os sujeitos mantiveram os mesmos resultados do pré-teste ou apresentaram queda na porcentagem de acertos. Nas provas de leitura de palavras e pseudopalavras os sujeitos não demonstraram aumento na porcentagem de leitura correta, com exceção apenas de Ana Clara, que apresentou pequeno aumento no seu resultado. Na parte de compreensão de leitura, os participantes apresentaram pequena alteração no resultado, mas não temos como associar essa melhora ao desempenho nas provas de consciência fonológica. Na avaliação de ditado de palavras e pseudopalavras os alunos demonstraram aumento nos resultados
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This paper will provide a rationale for developing control systems based on the availability of automated identification (Auto ID) information provision. Much of the Auto-ID research has to date focussed on developing the essential infrastructure for dynamically extracting, networking and storing product data. These developments will help to revolutionise the accuracy, quality and timeliness of data acquired by Business Information Systems and should lead to major cost savings and performance improvements as a result. This paper introduces an additional phase of Auto ID research and development in which the nature of control system decisions is reconsidered in the light of the availability of ubiquitous, unique, item-level information. The paper will: (i) Indicate why the availability of ubiquitous, unique, item-level data can enable enhanced and fundamentally different control approaches and highlight potential benefits from control systems incorporating this Auto ID data (ii) Demonstrate what is required to develop control systems based around the availability of Auto ID data. (iii) Outline the research challenges in determining how such systems will be developed.
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C++ Prototype implementation of multi-modal image classification and retrieval method for construction site images
Resumo:
提出并实现了一种建立在Peer-to-Peer 搜索策略上的自组织、自适应、高效和可靠的文件系统DISPFS(Double ID Space basedPeer-to-peer File System)。它在双层ID 空间中构造虚拟存储节点,不仅有效地取得了文件系统内的负载均衡、提高系统利用率,而且保证了动态环境中文件的可靠、快速获取。试验数据表明,DISPFS 在系统接近满负荷运行和文件插入/删除操作频繁的双重压力下依然保持优良的性能。