Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Caracterización radiológica de pacientes con osteotomía pélvica tipo Ganz

Se realizó un estudio descriptivo observacional para describir los hallazgos radiológicos pre y postoperatorios de pacientes llevados a osteotomía periacetabular tipo Ganz, según las medidas radiológicas del mismo autor, en el Instituto de Ortopedia infantil Roosevelt entre los años 2008 y 2012.

Investigación perfil en competencias y habilidades del empresario bogotano: trabajo de campo

Este documento corresponde al trabajo de campo para la investigación doctoral de Luis Alberto Estrada titulado “Perfil en competencias del empresario bogotano”. El objetivo que el equipo de investigación definió fue concretar las habilidades y competencias que acompañan a los emprendedores y fundadores de empresa en la primera década del siglo XXI. Para ello, se tomó una base de datos de la Cámara de Comercio de Bogotá, la cual contiene la información comercial de las empresas de la ciudad con matrícula mercantil vigente creadas en el periodo de 2000 a 2011 con un mínimo de 5 años de ventas registradas. Mediante el análisis de la información se seleccionó a las cincuenta empresas de mayor crecimiento en ventas, de las cuales ocho fueron encuestadas y entrevistadas junto a sus fundadores. Los hallazgos que se encontraron en este estudio muestran un perfil del grupo de encuestados con respecto a su formación, su relación, su gestión, sus aspiraciones, su compostura, su visión y su trascendencia.

Proyecto Colombia Slow Seizures

Teniendo en cuenta las tendencias del mercado de productos para el tratamiento de la Epilepsia Refractaria en Colombia, es necesario implementar estrategias de marketing para lograr la adherencia del producto y el seguimiento del tratamiento.

Estudio de caso: análisis de la influencia del movimiento pro-choice estadounidense en la promoción de los derechos sexuales y reproductivos en Colombia en el periodo de 2001 – 2011.

Los procesos transnacionales han marcado un cambio en las relaciones entre los actores del sistema internacional, permitiendo el trabajo por diversas causas a través de las fronteras. Esto ha sido aprovechado por los movimientos sociales, para que su lucha no quede enmarcada simplemente en su país, sino que a partir de objetivos, problemáticas, valores y acciones similares se vea reflejado en diferentes Estados y se de una acción común y colectiva para generar un cambio. Este fenómeno ha sido tomado como referente el Movimiento Pro-choice para articularse transnacionalmente en Colombia para la promoción de los Derechos Sexuales y Reproductivos en el periodo de 2001 a 2011, alcanzando una serie de objetivos importantes que han permitido cambios legales al interior del país, generando también un cambio dentro de la sociedad colombiana. El estudio, análisis y comprensión de la articulación del movimiento prochoice a partir de una dinámica transnacional para la promoción de los derechos sexuales y reproductivos en Colombia, se perfila como un tema de importancia por su coyuntura actual en el mundo, puesto que ha estado latente en los últimos veinte años. Igualmente, la identificación de la acción de los MST como otros actores internacionales en la transformación de las sociedades tanto locales como internacionales, traducido como un fenómeno que se puede explicar dentro de las Relaciones Internacionales.

Evaluación del mejoramiento de habilidades básicas para cirugía laparoscópica por medio del entrenamiento con un videojuego

Introducción: debido a las crecientes limitaciones éticas y de recursos en el entrenamiento de aprendices en cirugía mínimamente invasiva (cmi, e. g. laparoscopia) en pacientes, se pretende evaluar el efecto de la práctica continua con un videojuego en particular en el desarrollo de las habilidades fundamentales a la hora de ejecutar una de estas cirugías. Materiales y métodos: se seleccionaron tres actividades esenciales (corte, sutura y coordinación mano-ojo) por realizar en simuladores laparoscópicos, con el fin de establecer si la práctica con el videojuego es efectiva en el desarrollo de las habilidades necesarias en cmi. Se evaluaron en total ocho variables de desempeño en las tres actividades seleccionadas. Con base en esto, se evaluaron catorce aprendices médicos sin experiencia en laparoscopia, divididos en dos grupos (control e intervención), antes y después de un programa de entrenamiento estandarizado con el videojuego Marblemanía® y una duración de un mes. Resultados: se evidenció que la práctica continua con el videojuego Marblemanía® mejoró todas las variables de desempeño. Estos resultados positivos fueron significativamente diferentes a favor del grupo que tuvo acceso al programa de entrenamiento con el videojuego en 3 de las 8 variables de desempeño medidas en las tres actividades seleccionadas:errores en la actividad de sutura (p = 0,003), y el tiempo de ejecución y errores en la actividadcoordinación mano-ojo (p = 0,025 y 0,001, respectivamente).

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Factores asociados al uso de mamografía en mujeres mayores de 50 años. Cartagena

Objetivo: Determinar los factores asociados al uso de la mamografía en mujeres mayores de 50 años de la ciudad de Cartagena. Metodología: Se realizó un estudio analítico de corte transversal, con una población de 49 987 mujeres mayores de 50 años de Cartagena. Se estimó un tamaño de muestra de 909 mujeres, obtenidas por conglomerados. Para la recolección de información se utilizó: una encuesta socio-demográfica, el cuestionario Apgar, que mide la funcionalidad familiar; el cuestionario Duke -11, que señala el apoyo social percibido; y una escala que evalúa la satisfacción de servicios. Para el análisis de los datos se aplicó estadística descriptiva; se calcularon razones de Odss (OR), con intervalos de confianza al 95% (IC 95%) para estimar la asociación entre los factores evaluados y el uso de la mamografía, utilizando el programa estadístico SPSSS versión 17 ®. Resultados: Participaron 909 mujeres, 59,5 % (541) manifestaron haberse hecho la mamografía, solo 314 (34,5 %), se la realizaron en los dos últimos años, de acuerdo a la norma técnica nacional. Entre los factores que explican el uso de la mamografía, se encuentra: tener pareja [OR = 1,3 (IC 5 % 1,04-1,8)], convivir con menos de cuatro personas [OR= 0,4 (IC 95 % 0,3-0,6)] y haber cursado bachillerato completo en adelante [OR= 2,2 (IC 95 % 1,67-3,04)]. Conclusión: Más de la mitad de las mujeres encuestadas manifestaron haberse realizado una mamografía, sin embargo la frecuencia de uso, no cumple con lo establecido por la norma técnica nacional. Factores personales y familiares se asocian al uso de la prueba.

Reproducibilidad de las pruebas Arm Curl y Chair Stand para evaluar resistencia muscular en población adulta mayor

Objetivo: evaluar la reproducibilidad prueba-reprueba y el nivel de acuerdo entre mediciones de las pruebas 30 seg (30-s) Arm Curl y 30-s Chair Stand en una muestra de adultos mayores de Bucaramanga. Materiales y métodos: se realizó un estudio de evaluación de tecnologías diagnósticas. Ambas pruebas fueron administradas en dos oportunidades por el mismo evaluador a 111 adultos mayores de 59 años (70,4 ± 7,3), con un intervalo de 4 a 8 días. En el análisis se determinó la reproducibilidad prueba-reprueba mediante el coeficiente de correlación intraclase, CCI= 2,1 con sus respectivos intervalos de confianza de 95% (IC 95%). El nivel de acuerdo se estableció mediante el método de Bland y Altman. Resultados: la reproducibilidad prueba-reprueba para el 30-s Arm Curl test fue muy buena, con un CCI= 0,88 y para el 30-s Chair Stand test fue buena,con un CCI= 0,78. Así, el acuerdo fue muy bueno para las dos pruebas de resistencia muscular. Los límites de acuerdo de 95% estuvieron entre -3,8 y 3,2 repeticiones para la prueba 30-s ChairStand y entre -3,1 y 2,8 repeticiones para la prueba 30-s Arm Curl. Conclusión: las pruebas 30-s Arm Curl y 30-s Chair Stand tienen buena reproducibilidad y nivel de acuerdo para evaluar resistencia muscular en adultos mayores funcionalmente independientes.

Relación entre el polimorfismo Hind III de la lipoproteinlipasa y lípidos sanguíneos en un grupo de pacientes colombianos con enfermedad obstructiva coronaria

El polimorfismo Hind III es la variante más común en el gen de la lipoproteinlipasa; sin embargo, su asociación con enfermedad cardiovascular es controversial. Objetivo: Establecer la frecuencia del polimorfismo Hind III y su relación con el perfil lipídico y la enfermedad obstructiva coronaria (EOC) en pacientes colombianos. Materiales y métodos: La muestra la constituyeron pacientes que asistieron a un centro de hemodinamia del Quindío, por necesidad de una angiografía coronaria. El polimorfismo Hind III fue evaluado por la reacción en cadena de la polimerasa y restricción enzimática. Resultados: 389 pacientes fueron divididos en individuos con EOC≥50 %, (60,4 %) e individuos con EOC<50 %, (39,6 %). El colesterol en las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), fue normal en ambos grupos, pero significativamente mayor en EOC≥50 %. El colesterol en las lipoproteínas de alta densidad (c-HDL) fue bajo en ambos grupos. La frecuencia del genotipo Hind+/+ y el alelo Hind+ fue 55 % y 76 %, respectivamente, para el genotipo Hind+/- fue 41,1 %, y para genotipo Hind-/- y el alelo Hind- fue 3,85 % y 24 %, respectivamente, sin diferencias significativas entre los grupos. En EOC≥50 %, el colesterol total y c-LDL fueron mayores en el alelo Hind-, mientras que el c-HDL fue más bajo en el alelo Hind+, con diferencias significativas con respecto a EOC<50 % y los mismos alelos. Se encontraron diferencias significativas en triglicéridos y colesterol en lipoproteínas de muy baja densidad (c-VLDL) entre los genotipos del grupo EOC<50 %. Conclusión: Este trabajo muestra que aun con valores normales de perfil lipídico, se presenta EOC significativa, que no parece estar asociada a las bajas concentraciones de c-HDL, ni al polimorfismo Hind III de la LPL por sí solo, pero podría estar relacionada a la influencia de estos sobre los lípidos. 

Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Santo Domingo Savio: un territorio reterritorializado

Santo Domingo Savio es un barrio de la Comuna Popular número 1,1 ubicado en el nororiente de la ciudad de Medellín (Antioquia, Colombia). Es un territorio formado a través de la ocupación marginal e ilegal de la tierra, que ha sido marcado por la violencia y la pobreza. El Estado, luego de años de abandono, ha implementado proyectos de desarrollo urbano que han generado infraestructura de transporte, espacio público y educación; proyectos que enmarcan la ciudad en el contexto de la competitividad. La actual dinámica territorial ha convertido esta comuna en un lugar atractivo para residentes y turistas, en un espacio reterritorializado por el Estado; además, ha transformado el lugar en un laboratorio de ciudad y en un modelo de renovación. Bajo este escenario, esta exploración pretende visualizar la territorialidad que en el transcurso del tiempo han tenido los diferentes actores en este espacio. 

Distribución hiperbólica generalizada: una aplicación en la selección de portafolios y en la cuantificación de medidas de riesgo de mercado

En este trabajo se implementa una metodología para incluir momentos de orden superior en la selección de portafolios, haciendo uso de la Distribución Hiperbólica Generalizada, para posteriormente hacer un análisis comparativo frente al modelo de Markowitz.

Diagnóstico de mercado del hospital Garcés Navas ESE

La transición del modelo de prestación de servicios de salud dado por un Estado benefactor a un actual modelo de asistencia que se fundamenta en subsidio a la demanda, hacen necesario que los actores del sistema basen su gestión en la eficiencia

Programa de rehabilitación pulmonar en casa para pacientes con EPOC

Los programas de rehabilitación pulmonar existentes en el país, no cuentan con un programa de realización en casa, sino que en algunas ocasiones intervienen con procedimientos domiciliarios aislados y no en equipo multidisciplinario con todos los componentes del programa, lo cual genera una disminución en la eficacia de la atención a los pacientes con EPOC.