Etiology of ovarian failure in blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome: FOXL2 is a conserved, early-acting gene in vertebrate ovarian development

Blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome (BPES) is a human disorder caused by mutations in the forkhead transcription factor gene FOXL2 and is characterized by facial dysmorphology combined in some cases with ovarian failure. To better understand the role of FOXL2 in the etiology of ovarian failure in BPES, we examined its expression in embryonic ovaries of mice, chickens, and red-eared slider turtles, representatives of three phylogenetically distant vertebrate groups that have different mechanisms of sex determination. Expression of Foxl2 was detected in early ovaries of all three species around the time of sex determination and was associated with both somatic and germ cell populations in mice. Expression was sexually dimorphic in all cases. Sequence analysis of turtle and chicken FoxL2 orthologues indicated an unusually high degree of structural conservation during evolution. FoxL2 was found to be autosomal in chickens, and therefore unlikely to represent the dominant ovarian-determining gene that has been postulated to exist as a possible explanation for female heterogamety in birds. Our observations suggest that BPES may result from early abnormalities in regulating the development of the fetal ovary, rather than premature degeneration of the postnatal or adult ovary. Further, our results suggest that FOXL2 is a highly conserved early regulator of vertebrate ovarian development.

Genetic disruption of the growth hormone receptor does not influence motoneuron survival in the developing mouse

In the rodent central nervous system (CNS) during the five days prior to birth, both growth hormone (GH) and its receptor (GHR) undergo transient increases in expression to levels considerably higher than those found postnatally. This increase in expression coincides with the period of neuronal programmed cell death (PCD) in the developing CNS. To evaluate the involvement of growth hormone in the process of PCD, we have quantified the number of motoneurons in the spinal cord and brain stem of wild type and littermate GHR-deficient mice at the beginning and end of the neuronal PCD period. We found no change in motoneuron survival in either the brachial or lumbar lateral motor columns of the spinal cord or in the trochlear, trigeminal, facial or hypoglossal nuclei in the brain stem. We also found no significant differences in spinal cord volume, muscle fiber diameter, or body weight of GHR-deficient fetal mice when compared to their littermate controls. Therefore, despite considerable in vitro evidence for GH action on neurons and glia, genetic disruption of GHR signalling has no effect on prenatal motoneuron number in the mouse, under normal physiological conditions. This may be a result of compensation by the signalling of other neurotrophic cytokines.

Microcirurgia na polipose nasal: análise evolutiva clínica e cirúrgica

OBJETIVO: O presente trabalho teve como objetivo investigar a eficiência da microcirurgia endonasal no tratamento da polipose nasal, considerando número de recidivas da doença de acordo com o sexo, idade, estadiamento e profissões exercidas pelos pacientes atendidos no Departamento de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - FAMERP. FORMA DE ESTUDO: Estudo clássico de coorte longitudinal. MATERIAL E MÉTODO: Trinta pacientes foram submetidos à microcirurgia endonasal no período de 1991 a 1996, sendo 16 do sexo feminino e 14 do sexo masculino, em seguimento pós-operatório de um a cinco anos. RESULTADO: A freqüência de recidivas foi de 40%, havendo predominância estatisticamente significante (testes do qui-quadrado e de Fisher, valores p=0,03 e 0,024 respectivamente) no sexo masculino (75%). Como complicação destaca-se a presença de sinéquia em quatro (13,3%) casos. CONCLUSÃO: Em conclusão, a microcirurgia endonasal para tratamento da polipose nasal permitiu a 60% dos pacientes ficarem isentos de recidivas da doença em seguimento de um a cinco anos, com freqüência maior no sexo masculino. Essa técnica mostrou-se eficaz no tratamento da polipose nasal, tendo como complicação apenas a presença de sinéquia em 13,3% dos casos.

Abordagens cirúrgicas para os osteomas dos seios paranasais

Os osteomas são os tumores benignos mais freqüentes dos seios paranasais, apresentam crescimento lento e são em sua maioria assintomáticos. O tratamento cirúrgico destes tumores, ainda, é um tema controverso no que tange suas indicações e a escolha da abordagem cirúrgica. Existem diversas opções cirúrgicas que vão desde as abordagens externas clássicas até as transnasais assistidas por vídeo-endoscopia. Não existem indicações formais para cada uma das abordagens devendo-se sempre levar em conta o tamanho do tumor no momento da escolha da abordagem a ser empregada. OBJETIVO: Neste estudo apresentaremos seis casos de osteomas dos seios paranasais operados no Hospital Prof. Edmundo Vasconcelos, São Paulo-SP com diferentes abordagens cirúrgicas em função de peculiaridades de cada caso, discutiremos as indicações da cirurgia e também as opções cirúrgicas mostrando as vantagens e desvantagens de cada abordagem. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série.

Laringectomia frontal anterior: técnica de Tucker. Estudo retrospectivo

O carcinoma epidermóide da laringe é a sexta neoplasia mais comum, sendo uma das neoplasias malignas mais freqüentes na cabeça e pescoço, ocupando o segundo lugar imediatamente após o câncer da cavidade oral. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Entre os anos de 1991 e 2003, 24 pacientes portadores de lesões glóticas envolvendo a comissura anterior foram submetidos a laringectomia frontal anterior com epiglotoplastia descrita por Tucker e colaboradores no ano de 1979. RESULTADO: Nossos resultados confirmam aqueles encontrados em outras publicações. Não ocorreram mortes no pós-operatório e o seguimento foi relativamente simples. Todos os pacientes foram decanulizados e recuperaram um efetivo trato digestivo e aéreo. CONCLUSÃO: Nossos achados mostram que a laringectomia pela técnica de Tucker é uma cirurgia efetiva para o tratamento dos carcinomas glóticos que acometem a comissura anterior e a porção membranosa das cordas vocais com a motilidade preservada, pois tais lesões não devem ser tratadas pela ressecção endoscópica trans-oral ou por uma laringectomia fronto lateral.

O "hum" venoso como causa de zumbido pulsátil de origem vascular

Zumbido é uma das queixas otológicas mais comuns com que o otorrinolaringologista se depara. O "hum" venoso é descrito como uma causa pouco comum de zumbido vascular, pouco lembrado ou reconhecido como entidade clínica. OBJETIVO: O objetivo do estudo é identificar os casos de "hum" venoso dentre os pacientes com zumbido pulsátil atendidos no Ambulatório de Zumbido da Disciplina de Otorrinolaringologia da UNIFESP-EPM e compará-los com a literatura. MATERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo dos pacientes com "hum" venoso realizado na UNIFESP-EPM de abril de 1997 a abril de 2003, analisando-se os parâmetros: idade de aparecimento, freqüência, lado acometido, presença de perda auditiva e tontura associadas, fatores de piora e melhora, resultados de audiometria, exame vestibular e tomografia computadorizada de ossos temporais, evolução e tratamento realizados. Foi utilizado um protocolo de exames e tratamento e os resultados foram comparados com os da literatura. RESULTADOS: O zumbido pulsátil ocorreu em 7,5% e o "hum" venoso em 3% do total de pacientes com zumbido, todos no sexo feminino, sem prevalência por época de aparecimento, acometendo mais a orelha esquerda. Em todos os pacientes houve melhora com tratamento clínico, não sendo necessária intervenção cirúrgica em nenhum caso. CONCLUSÃO: O "hum" venoso não é uma causa incomum de zumbido (39% dos zumbidos pulsáteis) como citado na literatura. O tratamento deve ser realizado atuando-se sobre os fatores responsáveis pelo zumbido e decorrentes do mesmo. Em grande número de casos o mesmo desaparece espontaneamente, não necessitando de tratamento. O tratamento cirúrgico raramente é necessário, devendo ser reservado apenas aos casos em que não haja melhora com o tratamento clínico.

A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

Arreflexia pós-calórica bilateral: aplicabilidade clínica da reabilitação vestibular

A perda bilateral da função vestibular é rara em pacientes com vertigem e desequilíbrio, porém os sintomas muitas vezes são incapacitantes e seu tratamento é tema controverso na literatura. OBJETIVO: Nosso objetivo foi avaliar e descrever a resposta clínica de pacientes com distúrbio do equilíbrio corporal secundário à arreflexia vestibular pós-calórica bilateral, documentada pela eletronistagmografia, submetidos à Reabilitação Vestibular. FORMA DE ESTUDO: Retrospectivo, inclui um desenho de descrição de casos. MÉTODO: Foram avaliadas as respostas de 8 pacientes portadores de arreflexia pós-calórica bilateral submetidos à Reabilitação Vestibular, observando-se a relação entre os resultados de exame e sintomas pré e pós-tratamento. A avaliação da resposta clínica foi feita por meio de escala analógico-visual. RESULTADOS: Após a Reabilitação Vestibular, 7 (87,5%) dos 8 pacientes submetidos à terapia apresentaram melhora clínica. CONCLUSÃO: embora não seja esperada melhora completa do equilíbrio corporal, a Reabilitação Vestibular é uma terapia eficaz na recuperação desses pacientes.

P300: avaliação eletrofisiológica da audição em crianças sem e com repetência escolar

OBJETIVO: Esta pesquisa foi realizada com o objetivo de comparar os valores da latência do P300 em crianças de 8 a 13 anos de idade, do sexo feminino e do sexo masculino, sem e com repetência escolar. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram examinadas 60 crianças sem repetência e 43 crianças com repetência escolar. Todas as crianças foram submetidas à anamnese, audiometria tonal liminar, curva timpanométrica, reflexos auditivos contralaterais e o P300. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Ao final desta pesquisa, concluiu-se que as crianças do grupo sem repetência escolar apresentaram valor da média aritmética da latência do P300 menor (332,25 ms), comparando-se ao grupo de crianças com repetência escolar (413,23 ms). As crianças do sexo feminino sem repetência escolar apresentaram valor da média aritmética da latência do P300 menor (328,37 ms), comparando-se às crianças do sexo masculino do mesmo grupo (337,68 ms). No grupo de crianças com repetência escolar, as crianças do sexo feminino também apresentaram valor da média aritmética da latência do P300 menor (387,50 ms), comparando-se às crianças do sexo masculino (423,19 ms). Finalmente, observou-se que os valores das médias aritméticas da latência do P300 apresentaram-se menores nas crianças do sexo feminino (328,37 ms) e do sexo masculino (337,68 ms) sem repetência escolar, comparando-se com os valores das médias aritméticas da latência do P300 nas crianças do sexo feminino (387,50 ms) e do sexo masculino (423,19 ms) com repetência escolar.

Efeito do estímulo facilitador no limiar de reflexo acústico

A sensibilização auditiva, ferramenta utilizada na pesquisa dos reflexos acústicos, permite a redução do limiar de reflexo acústico a partir de um estímulo facilitador. Ele pode ser apresentado antes ou simultaneamente ao tom eliciador do reflexo acústico. São comparados os limiares pré e pós-exposição ao estímulo, esperando-se obter a redução do limiar. A partir do estudo dos reflexos acústicos é possível obter maiores informações a respeito das vias auditivas, como estruturas do tronco encefálico, visto que o arco reflexo está relacionado a núcleos auditivos nessa região. Eles também estão envolvidos no processamento auditivo. Assim, alterações do reflexo acústico poderiam estar relacionadas a falhas em habilidades de processamento auditivo. OBJETIVO: Esta pesquisa teve o objetivo de estudar a sensibilização do reflexo acústico a partir de um estímulo facilitador de 6 KHz. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: jovens mulheres com idade entre 20 e 25 anos, sem queixas audiológicas e limiares auditivos dentro dos limites da normalidade. RESULTADOS:Foi encontrada redução significativa do limiar de reflexo acústico entre 6,71 e 17,23 dB nas orelhas em que houve a sensibilização. CONCLUSÃO: A apresentação simultânea de um estímulo facilitador de alta freqüência gera redução do limiar de reflexo acústico em pessoas com audição dentro dos limites da normalidade.

Processamento auditivo em idosos: estudo da interação por meio de testes com estímulos verbais e não-verbais

Em função do processo de envelhecimento, surge a perda auditiva, conhecida como presbiacusia que, além da perda auditiva, é acompanhada por um declínio do funcionamento auditivo. OBJETIVO: caracterizar o aspecto da interação de sons verbais e não-verbais em idosos com e sem perda auditiva por meio dos testes de Localização Sonora em Cinco Direções, Fusão Binaural e do Teste Pediátrico de Inteligibilidade de Fala em escuta Monótica (Pediatric Sentence Identification - PSI-MCI), levando em conta cada procedimento e o grau da perda auditiva. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 110 idosos, na faixa etária dos 60 a 85 anos com audição normal ou com perda auditiva neurossensorial de grau até moderadamente-severo simétrica foram incluídos neste estudo. O comportamento auditivo comum a todos os testes selecionados foi denominado de interação. A análise foi feita por procedimento isolado e pelo grau da perda auditiva. RESULTADOS: Ocorreram mais indivíduos com inabilidade no teste de Fusão Binaural. Os procedimentos que apresentaram uma dependência estatisticamente significante com o grau da perda auditiva foram o teste de Localização Sonora e PSI-MCI (-10). CONCLUSÃO: Idosos apresentam dificuldade no processo de interação binaural quando a informação auditiva não está completa. O grau da perda auditiva interferiu principalmente no comportamentos auditivo de localização.

Prevalência elevada do Alloiococcus otitidis na otite média com efusão através da PCR simultânea

A etiologia da otite média com efusão (OME) não é completamente conhecida, mas agentes infecciosos podem contribuir para sua patogênese. O conhecimento sobre a epidemiologia bacteriana da OME em áreas geográficas distintas é essencial para a implementação de tratamentos racionais, quando indicados. OBJETIVO: Determinar a prevalência do Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis e Alloiococcus otitidis nas efusões da orelha média de crianças com otite média recorrente (OMR) e otite média com efusão crônica (OMEC) que foram submetidas à miringotomia e comparar os resultados obtidos por cultura e PCR. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 128 efusões obtidas por timpanocentese de 75 crianças entre 11 meses e 10 anos de idade foram analisadas por cultura e PCR simultânea. RESULTADOS: Cultivaram-se bactérias em 25,1% das amostras e os patógenos principais foram encontrados em 19,6%. O A.otitidis não foi isolado em cultura. A PCR identificou bactérias em 85,9%, com os seguintes resultados individuais: A.otitidis, 52,3%; H.influenzae, 39,1%; S.pneumoniae, 12,5% e M.catarrhalis, 10,2%. A PCR foi significativamente mais sensível que a cultura (P<0,01). O S.pneumoniae foi mais encontrado em OMR do que em OMEC (P=0,038). CONCLUSÕES: A prevalência das bactérias na OME em um grupo de crianças brasileiras é semelhante àquelas relatadas em outros países, sendo o H.influenzae o mais encontrado dentre os patógenos principais da orelha média. O S.pneumoniae foi mais freqüente em OMR do que em OMEC. A PCR é mais sensível na detecção de bactérias na efusão da orelha média, comparada com cultura, e é essencial para a identificação do A.otitidis. O elevado percentual de detecção do A.otitidis sugere mais investigações sobre sua atuação no início e no prolongamento de doenças da orelha média.

Otite externa difusa aguda: um estudo prospectivo no verão do Rio de Janeiro

A Otite Externa Aguda é uma doença extremamente comum em países tropicais, especialmente no verão. Vários fatores predisponentes são identificáveis e o quadro clínico pode ser bastante variado, principalmente com relação à intensidade da otalgia. OBJETIVO: Avaliar, através de um estudo prospectivo no maior hospital de Emergências do Rio de Janeiro, a incidência e as características da otite externa no período de verão. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 391 pacientes com otite externa atendidos no Serviço de ORL do Hospital Souza Aguiar foram avaliados em uma série de parâmetros clínicos e de tratamento, incluindo análise de possíveis fatores predisponentes. RESULTADOS: Os principais sintomas referidos foram otalgia, otorréia discreta e plenitude auricular. Os principais fatores predisponentes foram banho de mar e piscina e uso de cotonetes. CONCLUSÃO: A otite externa aguda é uma doença extremamente comum em países tropicais, especialmente no verão. A possível contaminação da água de praias e piscinas, embora descartada por vários autores como fatores predisponentes, pode ter alguma influência na sua patogênese.

Síndrome da Apnéia e da Hipopnéia Obstrutivas do Sono (SAHOS) em crianças

A Síndrome da Apnéia e da Hipopnéia Obstrutivas do Sono (SAHOS) na infância tem se tornado cada vez mais freqüente, adquirindo importância crescente nos últimos anos. Este aumento na incidência se deve em grande parte à melhoria de seu diagnóstico, seja pelo melhor reconhecimento dos sintomas associados a esta Síndrome em crianças, ou pelo aprimoramento dos exames complementares para confirmação diagnóstica. Nesta revisão, serão abordados as principais características e os sintomas envolvidos na SAHOS durante a infância. Além disso, os autores discutem as causas e as conseqüências da SAHOS no desenvolvimento da criança, assim como as possíveis formas de tratamento atualmente empregadas e o seu prognóstico.

Surdez súbita

A surdez súbita se caracteriza como uma surdez sensorioneural de aparecimento abrupto e sem causa conhecida. Seu acometimento é quase sempre unilateral, sendo acompanhada de zumbidos em aproximadamente 80 por cento dos casos e de tonturas em 30 por cento. O diagnóstico diferencial inclue algumas doenças infecciosas, hematológicas, neurológicas e, principalmente, o schwannoma vestibular. A etiopatogenia da surdez súbita é desconhecida, sendo portanto aventadas algumas hipóteses: a hipótese vascular é muito bem aceita, sendo comprovada em alguns estudos experimentais; a hipótese viral, também bastante reconhecida, tem sérias dificuldades na sua comprovação laboratorial; a hipótese auto-imune, mais recentemente relatada, tem o forte respaldo de estudos imunolaboratoriais a seu favor; finalmente, a hipótese de ruptura de membranas (teoria da fístula) vem perdendo terreno em função da sua difícil comprovação. A tendência atual é considerar a surdez súbita como uma afecção de etiopatogenia multifatorial. O tratamento da surdez súbita é o tópico de maior controvérsia. Os corticóides e as drogas vasodilatadoras são as opções mais utilizadas muito em função de sua fácil prescrição associada ao baixo custo. O estudo individualizado de cada caso tende a preconizar diferentes atitudes terapêuticas nos pacientes acometidos pela surdez súbita. Desta forma, diferentes formas de tratamento devem ocupar o espaço dos famosos protocolos de tratamento descritos por inúmeros autores.