A single-base substitution within an intronic repetitive element causes dominant retinitis pigmentosa with reduced penetrance.

We report the study of a large American family displaying autosomal dominant retinitis pigmentosa with reduced penetrance, a form of hereditary retinal degeneration. Although the inheritance pattern and previous linkage mapping pointed to the involvement of the PRPF31 gene, extensive screening of all its exons and their boundaries failed in the past to reveal any mutation. In this work, we sequenced the entire PRPF31 genomic region by both the classical Sanger method and ultrahigh throughput (UHT) sequencing. Among the many variants identified, a single-base substitution (c.1374+654C>G) located deep within intron 13 and inside a repetitive DNA element was common to all patients and obligate asymptomatic carriers. This change created a new splice donor site leading to the synthesis of two mutant PRPF31 isoforms, degraded by nonsense-mediated mRNA decay. As a consequence, amounts of PRPF31 mRNA derived from the mutant allele were very reduced, with no evidence of mutant proteins being synthesized. Our results indicate that c.1374+654C>G causes retinitis pigmentosa via haploinsufficiency, similar to the vast majority of PRPF31 mutations described so far. We discuss the potential of UHT sequencing technologies in mutation screening and the continued identification of pathogenic splicing mutations buried deep within intronic regions.

Estudio de base y definición de proyectos piloto para un PROGRAMA NACIONAL DE ELECTRIFICACIÓN RURAL EN PARAGUAY

El presente Informe es el Informe Final de los servicios de Cooperación Técnica “Programa Nacional de Electrificación Rural de Paraguay” CT 1039. Contiene los resultados de todas las actividades realizadas e integra los contenidos revisados de documentos anteriores. Los trabajos realizados para este informe han sido dirigidos por el Ing. Xavier Vallvé. Los autores del informe son los Ing. Pol Arranz-Piera, Ing. Jean-Claude Pulfer, con la colaboración del Ing. Enrique Velo y las aportaciones del Lic. Jaume Serrasolses y Sr. Jorge Sneij.

Caracterização e classificação de solos tiomórficos da várzea do rio Coruripe, no estado de Alagoas

Com objetivo de caracterizar e classificar solos com problemas de tiomorfismo na várzea do rio Coruripe, Zona Úmida Costeira do estado de Alagoas, foram selecionados seis perfis na área pertencente à Usina Coruripe, onde está instalado um sistema de drenagem. Os solos foram morfologicamente caracterizados e, nas amostras de cada horizonte, foram determinados: granulometria, densidade global e das partículas, porosidade total, pH (H2O e KCl), matéria orgânica, bases trocáveis e CTC, sulfato solúvel e condutividade elétrica. As diferenças entre os perfis estudados foram determinadas principalmente pela espessura, teor de carbono orgânico e grau de decomposição do material orgânico dos horizontes superficiais e refletem o arranjamento dos solos na paisagem. Os solos apresentaram altos teores de matéria orgânica, com valores entre 17 a 77% da massa do solo, que determinaram as propriedades físicas, a despeito da textura muito argilosa dos perfis. Os horizontes sulfúricos ocorreram à profundidade entre 45 e 90 cm, nos Gleissolos, e entre 15 e 43 cm, nos Organossolos. A capacidade de troca de cátions é muito alta em todos os perfis em virtude dos altos teores de matéria orgânica. Hidrogênio e alumínio são os cátions dominantes, conferindo o caráter distrófico aos perfis 2, 3 e 6 e álico aos perfis 1, 4 e 5. A condutividade elétrica apresentou valores elevados (≥ 4,0 dS m-1) em apenas alguns dos horizontes sulfúricos, em virtude da presença do hidrogênio em solução, liberado com a oxidação da pirita e formação de ácido sulfúrico. Com base nos resultados obtidos, os solos estudados foram classificados como: Gleissolo Tiomórfico Hístico típico álico; Gleissolo Tiomórfico Húmico típico distrófico; Organossolo Tiomórfico Sáprico térrico distrófico; Organossolo Tiomórfico Sáprico térrico álico; Organossolo Tiomórfico Hêmico térrico álico; Organossolo Tiomórfico Hêmico térrico distrófico. Os critérios estabelecidos no Sistema Brasileiro de Classificação de Solos mostraram-se adequados à classificação dos solos estudados.

Determinación de sistemas de flujo regionales y locales en las depresiones tectónicas del Baix Empordà y La Selva (NE de España) en base a datos hidroquímicos e isotópicos

The Baix Empordà-Selva-Gavarres aquifer system is related to the fault set that created the tectonic basins of Empordà and Selva areas (NE Spain) during the Neogene. In this work, we describe groundwater hydrogeological, hydrochemical and isotopical (3H, δD, δ18O, and the 87Sr/86Sr ratio) characteristics of this system in order to illustrate the relevance of fault zones in groundwater flow-paths and the recharge. In that way, we identify two flow systems, with distinct hydrochemistry and isotopes. A local flow system originates at the Gavarres Range, and it flows towards the basins of the Baix Empordà and Selva, with an approximate residence time of 20 years. Additionally, a regional flow system has only been identified in the Selva basin. This one is related to the main fault zones, as preferential flow paths. Its recharge is located in mountain ranges with higher altitudes, namely the Transversal and Guilleries Ranges, with residence times larger than 50 years. Isotopical data has also shown mixing processes between both flow systems and rainfall recharge while multivariate statistical analysis of principal components has shown the main processes that control hydrochemistry of each flow systems

Iowa Railroad Base Map, July 1, 2009

Iowa railroad map of Iowa trains.

Fertilizantes fosfatados e produção da soja em solos com diferentes capacidades tampão de fosfato

Objetivou-se avaliar a eficiência de fertilizantes fosfatados na nutrição e na produção da soja em três solos distintos quanto à capacidade-tampão de fosfato: Neossolo Quartzarênico, Latossolo Vermelho-Amarelo distrófico textura média e Latossolo Vermelho-Amarelo distrófico textura argilosa. Experimentos foram realizados em casa de vegetação em esquema fatorial (2 x 4) + 8, comparando duas fontes-teste de P (FT1 e FT2) em quatro doses, além de oito tratamentos adicionais: fonte teste 3 (FT3); superfosfato triplo (ST) + calcário calcítico; ST + calcário dolomítico; mistura ST + FT1; ST + FT2; termofosfato magnesiano; fosfato de Araxá e testemunha (sem P). As doses de P foram definidas com base na análise do P remanescente, sendo diferentes para cada solo. O fornecimento de fósforo pela aplicação da FT1 e FT2 provocou aumento na produção de matéria seca e de grãos de soja. O uso das FT's, isoladamente ou em mistura com o ST, proporcionou crescimento vegetativo e produção equiparáveis aos dos tratamentos com ST e termofosfato. O aumento no fator capacidade de P do solo restringiu a absorção e contribuiu para maior eficiência de utilização do nutriente pela soja, nivelando os efeitos dos tratamentos.

Mineralogia, morfologia e análise microscópica de solos do bioma cerrado

As características macro e micromorfológicas dos horizontes diagnósticos superficiais e subsuperficiais de Latossolos e Neossolos Quartzarênicos das superfícies Sul-Americana e Velhas foram estudadas em perfis sob cobertura de vegetação nativa, visando estabelecer um referencial para futuras comparações com áreas similares sob constante intervenção antrópica em termos de sustentabilidade. Com os solos referenciados por sub-região e pela superfície geomórfica que representam, três agrupamentos foram constituídos: Grupo 1: solos de textura argilosa a muito argilosa e hipo a mesoférricos; Grupo 2: solos de textura média a arenosa e hipoférricos, e Grupo 3: solos de textura argilosa a muito argilosa e férricos. O horizonte Bw dos Latossolos argilosos e muito argilosos estudados (Grupos 1 e 3), com relações cauliníticas/(caulinita + gibbsita) variando de 0,27 a 0,77, apresentaram grande coincidência de estrutura e microestrutura, respectivamente, forte muito pequena granular e de microagregados. Os solos do Grupo 2, Latossolos de textura média e um Neossolo Quartzarênico, apresentaram o plasma preferencialmente como películas aderidas aos grãos que dominam o fundo matricial. A presença marcante de agregados na fração areia, resistentes ao tratamento para dispersão da terra fina, se deu apenas nos Latossolos argilosos e muito argilosos do Grupo 3 (com caráter férrico) e em parte do Grupo 1 (naqueles mais gibbsíticos). No leste de Goiás, o horizonte Bw dos perfis de G2, Latossolos Amarelos de mineralogia gibbsítica e isenta de hematita, apresentaram feições observadas em lâmina delgada de cor vermelha e agregados residuais da fração areia com hematita detectada pela difração de raios-X, aspectos que corroboram a hipótese de um pedoambiente mais úmido dessa posição na paisagem relativamente à posição G1, com perfis de Latossolos Vermelhos.

ASP en biblioteques i centres de documentació: publicació d'una base de dades Microsoft Access en el web

Es descriuen els passos necessaris per publicar a Internet una base de dades creada amb Microsoft Access utilitzant la tecnologia ASP. Es parteix d'un exemple de base de dades creada per a controlar el procés d'adquisicions i es van resseguint, en forma de tutorial, els diferents passos que seran necessaris per a la seva consulta des del web. Finalment, s'indiquen algunes aplicacions de la tecnologia ASP que podren ser útils per a biblioteques i centres de documentació.

ASP en bibliotecas y centros de documentación: publicación de una base de datos Microsoft Access en el web

Se describen los elementos necesarios para publicar en Internet una base de datos creada con Microsoft Access utilizando la tecnología ASP. Se parte de un ejemplo de base de datos creada para controlar el proceso de adquisiciones y se van resiguiendo, en forma de tutorial, los diferentes pasos que serán necesarios para su consulta desde el web. Finalmente, se indican algunas aplicaciones de la tecnología ASP que pueden ser útiles para bibliotecas y centros de documentación.

Diseño y creación de la base de datos documental del Grupo Godó

Se describe y analiza el proyecto de diseño y creación de la base de datos corporativa del Grupo Godó. En primer lugar, se exponen las características de la situación de partida que originó la necesidad del proyecto. A continuación, se explican con detalle las características de la base de datos: su estructura, colecciones que integra, tratamiento documental, flujos de información e interfaces de consulta. Finalmente, se presenta una evaluación sobre el funcionamiento de a nueva base de datos hasta el momento presente y las iniciativas de futuro con las que se pretende mejorar su implantación y funcionamiento.

Ocenet Consulta, base de datos en línea para bibliotecas públicas y universitarias

Desde su presentación pública en septiembre de 2002, la base de datos Ocenet Consulta, del grupo editorial Océano, está presente en un número creciente de bibliotecas públicas y universitarias de España, América Latina y Estados Unidos, distribuida en este último país por Gale.

Etnopedologia e transferência de conhecimento: diálogos entre os saberes indígena e técnico na Terra Indígena Malacacheta, Roraima

O conhecimento indígena sobre a pedodiversidade é o objeto principal da etnopedologia. Nesse sentido, a tradição agrícola e cultural dos índios Uapixana, do tronco lingüístico Aruaque, em Roraima, constitui relevante acervo imaterial de valor etnocientífico, sendo valorizada pela Universidade Federal de Roraima em seus cursos superiores de Educação Indígena no Estado. Neste trabalho confrontou-se a experiência etnopedológica dos índios Uapixana com o Sistema Brasileiro de Classificação de Solos, durante o levantamento de solos da Terra Indígena (TI) Malacacheta. O sistema de classificação etnopedológica existente na comunidade indígena Uapixana da TI Malacacheta identifica e separa todos os principais compartimentos ambientais de ocorrência na área, permitindo relacionar aspectos de simples percepção e identificação (cor, textura, profundidade, vegetação) com aspectos cognoscíveis (uso, tipo de cultivo, vocação, etc.). Os índios Uapixana identificam e classificam oito tipos básicos de solos, que ocorrem individualmente ou formando associações: Imii Wyzda'u (Terra Amarelada), Imii Wyza'u (Terra Vermelha), Imii Pudiidiu (Terra Preta), Imii Pudiidiza'u (Terra Roxa), Katy Bara Pudiidiu (Barro Arenoso), Imii Kaxidia'u (Estopa Preta), Imii Katy Bara Pudiidiu Naik Baraka'u (Terra Arenosa Preta e Branca) e Imii Wyzadaza'u Rik Pudiidiu (Miscelânea de Terra Amarela, Roxa e afloramentos de rocha), abordando características morfológicas, físicas e químicas e as principais limitações quanto ao uso agrícola. Há relação evidente entre a dimensão do saber etnopedológico o saber etnoecológico, em sentido amplo. A experiência etnopedológica representa, assim, a extensão de uma abrangente cadeia de inter-relações homem-meio, dentro do princípio universal da ecologia humana da paisagem. O diálogo etnopedológico travado entre a comunidade indígena e os pedólogos trouxe contribuições muito relevantes e mutuamente benéficas: facilitou a transferência de conhecimento entre dois saberes, in loco, desvendando boa parte das relações etnopedológicas e etnoecológicas e refletindo sobre "como" e "por que" cada grupo identificava um dado tipo de solo. Permitiu ainda delinear o esboço da distribuição dos solos com base no saber indígena, utilizando a extrapolação cartográfica disponível ao pedólogo; esse fato facilitou o próprio mapeamento convencional, especialmente no reconhecimento de inclusões e associações de solos. De forma mais destacada, a experiência permitiu ainda uma real comunicação e aproximação entre os agentes do saber (indígenas e técnico), com base na troca e em descobertas mútuas de conhecimentos, gerando uma sinergia que aproxima o técnico e o indígena, com resultados práticos palpáveis, que extrapolam o próprio objetivo inicial do levantamento de solos da TI Malacacheta.

Variabilidade espacial de atributos químicos do solo em áreas sob sistema plantio convencional

A variabilidade espacial de atributos químicos de solo foi avaliada em uma lavoura comercial cultivada sob sistema plantio convencional, em Uberlândia (MG), no ano de 2004. O objetivo foi avaliar a distribuição e a dependência espacial dos atributos químicos do solo em uma lavoura sob sistema plantio convencional. A grade de amostragem foi estabelecida na Fazenda Santa Rosa, sendo o solo classificado como Latossolo Vermelho textura muito argilosa (680 g kg-1 de argila). Coletaram-se dados do solo, dispostos segundo uma malha de 121 pontos amostrais, espaçados de 50 m, analisados por meio da geoestatística, na profundidade de 0-0,2 m. Foram determinados o pH em água; P e K disponíveis; Ca, Mg e Al trocáveis, H + Al, B, Cu, Fe, Mn, Zn, S e MO. Calcularam-se a saturação por bases (V %), CTC total (T) e soma de bases (SB). Os dados foram avaliados por estatística descritiva e pela análise de dependência espacial, com base no ajuste de semivariogramas. A maioria dos atributos apresentou coeficiente de variação (CV) alto, sendo o maior encontrado para P, 73,51 %, e o menor, para pH em água, 5,96 %. A grande maioria dos atributos avaliados mostrou dependência espacial, a qual foi classificada como moderada e forte. A maioria dos dados se ajustou ao semivariograma de modelo gaussiano.

Erosividade das chuvas em Uruguaiana, RS, determinada pelo índice EI30, com base no período de 1963 a 1991

A erosividade representa o potencial que as chuvas têm de provocar erosão hídrica no solo. O índice EI30 é um método de determinação dessa erosividade das chuvas e é calculado, para cada chuva individual e erosiva, pelo produto da energia cinética total da chuva e sua intensidade máxima em 30 min. O objetivo deste trabalho foi calcular a erosividade das chuvas do município de Uruguaiana, RS, para subsidiar aplicações práticas em conservação do solo. A partir de pluviogramas diários, foram separados, para cada chuva individual e erosiva, os segmentos com a mesma intensidade, registrados em planilha, digitados e analisados com o programa Chuveros, que calculou o índice EI30. Foram analisadas 978 chuvas erosivas de Uruguaiana, no período de 1963 a 1991, sendo encontrados valores de precipitação média anual de 1.399,8 mm ano-1 e erosividade média anual das chuvas de 8.875 MJ mm ha-1 h-1. Esse é o valor do Fator "R" (erosividade das chuvas) para ser usado na Equação Universal de Perdas de Solo, para predição das perdas de solo por erosão hídrica em Uruguaiana, RS. O período de outubro a abril apresentou 67 e 77,5 % da precipitação e da erosividade anual, respectivamente, sendo por isso necessários maiores cuidados quanto ao manejo dos solos agrícolas. O mês de fevereiro é o de maior potencial erosivo, com 1.403 MJ mm ha-1 h-1. O município de Uruguaiana apresentou 49,2 % do total das chuvas no padrão avançado, 24,5 no padrão intermediário e 26,3 % no padrão atrasado. A erosividade média anual de Uruguaiana pode ser igualada ou superada pelo menos uma vez a cada dois anos. O EI30 médio mensal de Uruguaiana e seu entorno podem ser estimados usando as relações apresentadas com o coeficiente de chuvas, permitindo utilizar dados pluviométricos. O modelo matemático que apresentou a melhor correlação entre o EI30 médio mensal e o coeficiente de chuvas Rc foi o quadrático (r = 0,9948).