Contribution of rare damaging variants in Autism Spectrum Disorder

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a heterogeneous and highly heritable neurodevelopmental disorder with a complex genetic architecture, consisting of a combination of common low-risk and more penetrant rare variants. This PhD project aimed to explore the contribution of rare variants in ASD susceptibility through NGS approaches in a cohort of 106 ASD families including 125 ASD individuals. Firstly, I explored the contribution of inherited rare variants towards the ASD phenotype in a girl with a maternally inherited pathogenic NRXN1 deletion. Whole exome sequencing of the trio family identified an increased burden of deleterious variants in the proband that could modulate the CNV penetrance and determine the disease development. In the second part of the project, I investigated the role of rare variants emerging from whole genome sequencing in ASD aetiology. To properly manage and analyse sequencing data, a robust and efficient variant filtering and prioritization pipeline was developed, and by its application a stringent set of rare recessive-acting and ultra-rare variants was obtained. As a first follow-up, I performed a preliminary analysis on de novo variants, identifying the most likely deleterious variants and highlighting candidate genes for further analyses. In the third part of the project, considering the well-established involvement of calcium signalling in the molecular bases of ASD, I investigated the role of rare variants in voltage-gated calcium channels genes, that mainly regulate intracellular calcium concentration, and whose alterations have been correlated with enhanced ASD risk. Specifically, I functionally tested the effect of rare damaging variants identified in CACNA1H, showing that CACNA1H variation may be involved in ASD development by additively combining with other high risk variants. This project highlights the challenges in the analysis and interpretation of variants from NGS analysis in ASD, and underlines the importance of a comprehensive assessment of the genomic landscape of ASD individuals.

HPV: atualização e os prós e contras de uma vacina

Seminário sobre o HPV, seu histórico, contexto, epidemiologia, transmissão, patologia, diagnóstico, tratamento e vacinação. Traz as ocorrências do HPV no Brasil e no mundo, apresenta os programas de combate ao HPV e projeções futuras em relação a esse quadro.

Epidemiologia do Câncer e o HPV: estratégia de campanha de vacinação contra HPV

Epidemiologia do câncer e implantação da campanha de vacinação contra o HPV no Rio de Janeiro. Aborda a imunologia detecção precoce do câncer, bem como sua progressão ao longo dos anos.

Papilomavírus humano (HPV) e o câncer do colo do útero

Unidade 1 do curso Vacinação contra o papilomavírus humano do PROVAB que demonstra conceitos básicos sobre a etiologia do HPV, o contágio, o diagnóstico, o tratamento e a prevenção assim como possibilita identificar a prevalência de câncer no mundo, no país e no seu território e reconhecer sua relação com o vírus do papiloma humano.

Vacinação contra o HPV

Unidade 2 do curso Vacinação contra o papilomavírus humano do PROVAB que informa sobre a importância e o papel da vacina HPV na redução de casos de câncer de colo de útero e dos óbitos pela doença, as principais características da vacina HPV como também possibilita identificar as principais ações para a operacionalização da vacinação HPV.

Vacina contra HPV

Médica aplicando vacina em paciente

Vacina HPV

Médica aplicando injeção em jovem

Incidência de HPV (vírus do papiloma humano) em mulheres do município de Ipuiúna - MG

Esse trabalho teve como objetivo analisar a incidência de mulheres com o vírus do papiloma humano (HPV) no município de Ipuiúna- Minas Gerais, bem como rever e registrar evidências sobre a associação entre essas infecções e o câncer de colo de útero. Os valores quantitativos referem-se à positividade de exames citopatológicos para HPV e foram estratificados pela faixa etária das pacientes. O estudo foi de análise de dados secundários do Sistema de Informação do Câncer do Colo do Útero (SISCOLO) e do Programa Viva Mulher, correlacionando resultados de exames citopatológicos alterados e a faixa etária dessas mulheres, do ano de 2006 a 2010. Do ano de 2006 a 2010 houve um aumento na coleta de material para exame citopatológico no município. O número de mulheres com exames alterados por todas as causas, incluindo a infecção do HPV teve um grande aumento em 2010, em relação aos anos anteriores. O percentual médio de infecção por HPV, em relação aos exames alterados por qualquer causa, foi de 40%, nos anos estudados. Das mulheres infectadas com o HPV 43,75% tinham idade menor que 25 anos. Conclui-se que colhendo mais exames citopatológicos a cada ano, a manter a meta programada no programa Viva Mulher poderá ser acompanhada a incidência de HPV e mais bem atendida à necessidade de melhor assistência da população feminina infectada pelo HPV que é responsável por grande parte das alterações no exame preventivo das mulheres, e que quase metade das mulheres são jovens com menos de 25 anos. Embora o município siga as mulheres HPV positivas adequadamente, a assistência a essa população pode melhorar ainda mais.

O Papiloma Vírus Humano (HPV) e seus fatores de risco para o câncer de colo de útero

Atualmente, o câncer de colo uterino é de alta incidência e pode ser relacionado em 99% dos casos com o HPV, tornando-se um grave problema de saúde pública. A melhor forma de prevenção da infecção pelo vírus HPV ainda é por meio do uso do preservativo, e para as meninas que não começaram a vida ativa sexual a tomada da vacina contra o HPV. O rastreamento é realizado através do exame preventivo para detecção de possíveis lesões e tratamentos. O objetivo do presente estudo é conhecer o que se tem publicado sobre o HPV, com foco, principalmente, nos seus fatores de risco para o câncer do colo do útero com vistas a melhorar o atendimento às mulheres com HPV pela equipe de saúde da família Dona Agostinha Ramalho, no município de Malacachetas. O caminho metodológico percorrido foi a pesquisa bibliográfica narrativa, nas bases de dados da LILACS e do SciELO e ainda documentos do Ministério da Saúde. O período de consulta ocorreu nos meses de agosto a novembro de 2013, com os descritores: descritores: câncer do colo do útero, Papillomavírus Humano e Enfermagem. Pode-se afirmar que as mulheres em diversas faixas etárias estão mais susceptíveis à contaminação pelo HPV, podendo desenvolver o câncer de colo de útero e com altas taxas de morbimortalidade. Assim, o exame preventivo do câncer colo do útero deve ser realizado mediante ações humanizadas e individualizadas, que levam em conta, não só o cuidado físico, mas o contexto socioeconômico e cultural da mulher.

Síndrome de corrimento uretral masculino e infecção pelo HPV

O vídeo aborda a Síndrome de Corrimento Uretral Masculino e Infecção pelo HPV, sua epidemiologia, transmissão e dados gerais, especialmente a infecção por clamídia, bem como aborda brevemente a infecção pelo HPV e evolução dos cânceres ligados à ele e tratamento. Tema importante devido à sua frequência nos serviços de saúde e gravidade.

Projeto de intervenção para adequação da cobertura vacinal contra o HPV realizado na Clínica da Família Jardim Roma - Nova Iguaçu/ RJ

A infecção por subtipos oncogênicos do Papilomavírus Humano (HPV) é responsável por cerca de 70% dos cânceres cervicais. Este câncer é responsável pela morte de cerca de 265 mil mulheres por ano no mundo, o que torna o HPV um grande problema para a saúde pública. A prevenção do câncer de colo do útero é uma das ações prioritárias de intervenção como consta no Pacto pela Vida. Por esse motivo, o Sistema Único de Saúde (SUS) incluiu a vacina contra o HPV no calendário universal de imunização, visando à redução da incidência e mortalidade de câncer de colo de útero a médio e longo prazo. Trata-se de um projeto de intervenção cujo objetivo foi adequar a cobertura vacinal da vacina contra o HPV na população do sexo feminino de 11 a 13 anos na Clínica da Família Jardim Roma, Nova Iguaçu, Rio de Janeiro, no ano de 2015. Com esse projeto esperou-se administrar a vacina anti-HPV na população-alvo conforme preconizado pelo Ministério da Saúde (MS). Foi observado uma redução na cobertura vacinal de 78% para 75%, entre a 1º dose de 2014 e 2015. A taxa de abandono entre os anos diminuiu de 62,4% para 24,6%, sendo ainda considerada elevada.

Projeto de intervenção: vacinação contra HPV em meninas de 09 a 11 anos em uma determinada população escolar

Este estudo se propõe a apresentar um Projeto de Intervenção (PI) que viabilize, ao Programa Saúde da Família (PSF), com âmbito na Estratégia Saúde da Família (ESF) vacinar contra o papilomavírus humano (HPV) 80% das 100 meninas com idade compreendida entre 9 a 11 anos, que estudam nas escolas municipais próximas ao Posto de Saúde Parque Ambaí, município de Nova Iguaçu, onde o autor exerce suas atividades laborativas. O projeto iniciou-se com uma pesquisa documental e bibliográfica feita nas bases de dados BVS, LILACS e PUBMED e nos sites do Ministério da Saúde Brasileiro, entre os meses de outubro a dezembro de 2015 e terminou com a intervenção na escola. Espera-se, com o desenvolvimento do PI cumprir a meta estipulada pelo Ministério da Saúde de vacinar 80% das meninas na faixa etária preconizada; estabelecer parcerias produtivas com a escola e com a comunidade para melhorar a saúde dessas meninas e protegê-las futuramente do câncer de colo de útero.

Aspectos históricos, fisiopatológicos e preventivos da infecção por Papiloma Vírus Humano - HPV

As doenças sexualmente transmissíveis representam um sério problema de saúde pública. O papilomavirus humano é uma doença viral sexualmente transmissível de maior prevalência. O Papiloma pertence à família Papillomaviridae e apresenta considerável tropismo pelo tecido epitelial e mucoso. A enfermagem tem um papel importante na prevenção da infecção do papiloma, na identificação de fatores de risco, desenvolvendo ações de planejamento controle e supervisão de programas de educação e prevenção. O objetivo deste trabalho foi discorrer sobre os aspectos históricos, fisiopatológicos e preventivos da infecção por Papiloma Vírus Humano - HPV e as ações de enfermagem nas áreas de assistência, ensino, pesquisa e gestão. Constata-se se que várias literaturas voltaram sua atenção neste agente viral, onde o papiloma é responsável por 95% dos casos de câncer do colo uterino, sendo esta neoplasia responsável pelo elevado índice de mortalidade. A equipe de enfermagem tem grande importância na assistência integrada, desenvolvendo ações de promoção e prevenção, orientando a família e comunidade com ações nas áreas de assistência, ensino, pesquisa e gestão dos serviços de saúde.

Influência da Educação Proporcionada pela Atenção Básica na redução de casos de infecção pelo HPV em mulheres sexualmente ativas

Em 2012, 528.000 novos casos de neoplasia uterina foram diagnosticados, e 266.000 (50,1%) mulheres morreram da doença, sendo que 90% dos casos são concentrados em países em desenvolvimento: América Central e do Sul, Leste da África, Sul e Sudeste da Ásia. As mulheres pobres e que residem no ambiente rural tem mais chance de desenvolver um carcinoma in situ, devido à dificuldade de acesso à saúde e escassez de recursos humanos e materiais em áreas mais remotas. A morte dessas mulheres gera um impacto social e econômico onde residem tendo em vista que elas cuidam das crianças, contribuem com a renda familiar e movimentam a economia local. Essas mortes são passíveis de prevenção através da identificação de lesões precursoras e disponibilidade de tratamento adequado. O estudo propõe realizar intervenções educativas com o objetivo de reduzir o impacto causado pelo HPV na população feminina atendida pelo ESF de Mourão, em Itapipoca.

A importância do conhecimento da equipe multiprofissional da Saúde da Família na prevenção e no diagnóstico do HPV

O Câncer de colo de útero representa um sério problema de saúde pública nos países em desenvolvimento. Apesar disso a doença pode ser diagnosticada precocemente por meio de exame preventivo - Papanicolau, o qual é considerado um instrumento de grande valia no diagnóstico precoce da doença. Trata-se de um estudo com o objetivo de realizar uma revisão bibliográfica sobre estratégias dos serviços básicos de saúde , e elaborar um plano de intervenção para melhor adesão das mulheres no município de Araçuai-MG, ao exame preventivo do câncer de colo do útero. Foi realizada uma revisão narrativa da literatura utilizando artigos científicos, manuais do Ministério da Saúde do Brasil, livros e outros. Realizou busca da literatura nas bases de dados Lilacs, Scielo e Medline, abrangendo diversos tipos de estudos, publicados no período de 2004 a 2014, utilizando como descritores papilomavirus, educação continuada, assistência de enfermagem, saúde da mulher. Após a leitura desse material bibliográfico foi possível analisar os mecanismos de gestão dos serviços de saúde para melhoria da cobertura do exame papanicolau; o papel da equipe multiprofissional na abordagem a mulher no contexto do referido exame. O projeto de intervenção foi criado após dados obtidos durante a realização do diagnostico situacional, com base na descrição do trabalho foi construído um plano de ação que tem como meta aumentar a cobertura do exame. Os resultados mostraram que o PSF, tem como estratégia a aproximação das famílias e consequentemente da mulher e tem um importante papel na prevenção da doença, atuando no âmbito da integralidade, por meios de atividades educativas. É necessário fazer uma reorganização do serviço de saúde e ter maior engajamento da equipe e da gestão dos serviços de saúde para o alcance de melhores resultados de cobertura do exame preventivo de câncer de colo do útero