Death and resurrection of the human IRGM gene

Immunity-related GTPases (IRG) play an important role in defense against intracellular pathogens. One member of this gene family in humans, IRGM, has been recently implicated as a risk factor for Crohn's disease. We analyzed the detailed structure of this gene family among primates and showed that most of the IRG gene cluster was deleted early in primate evolution, after the divergence of the anthropoids from prosimians ( about 50 million years ago). Comparative sequence analysis of New World and Old World monkey species shows that the single-copy IRGM gene became pseudogenized as a result of an Alu retrotransposition event in the anthropoid common ancestor that disrupted the open reading frame (ORF). We find that the ORF was reestablished as a part of a polymorphic stop codon in the common ancestor of humans and great apes. Expression analysis suggests that this change occurred in conjunction with the insertion of an endogenous retrovirus, which altered the transcription initiation, splicing, and expression profile of IRGM. These data argue that the gene became pseudogenized and was then resurrected through a series of complex structural events and suggest remarkable functional plasticity where alleles experience diverse evolutionary pressures over time. Such dynamism in structure and evolution may be critical for a gene family locked in an arms race with an ever-changing repertoire of intracellular parasites.

A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestor

It is generally accepted that the extent of phenotypic change between human and great apes is dissonant with the rate of molecular change. Between these two groups, proteins are virtually identical, cytogenetically there are few rearrangements that distinguish ape-human chromosomes, and rates of single-base-pair change and retrotransposon activity have slowed particularly within hominid lineages when compared to rodents or monkeys. Studies of gene family evolution indicate that gene loss and gain are enriched within the primate lineage. Here, we perform a systematic analysis of duplication content of four primate genomes (macaque, orang-utan, chimpanzee and human) in an effort to understand the pattern and rates of genomic duplication during hominid evolution. We find that the ancestral branch leading to human and African great apes shows the most significant increase in duplication activity both in terms of base pairs and in terms of events. This duplication acceleration within the ancestral species is significant when compared to lineage-specific rate estimates even after accounting for copy-number polymorphism and homoplasy. We discover striking examples of recurrent and independent gene-containing duplications within the gorilla and chimpanzee that are absent in the human lineage. Our results suggest that the evolutionary properties of copy-number mutation differ significantly from other forms of genetic mutation and, in contrast to the hominid slowdown of single-base-pair mutations, there has been a genomic burst of duplication activity at this period during human evolution.

Sequencing primate genomes: what have we learned?

We summarize the progress in whole-genome sequencing and analyses of primate genomes. These emerging genome datasets have broadened our understanding of primate genome evolution revealing unexpected and complex patterns of evolutionary change. This includes the characterization of genome structural variation, episodic changes in the repeat landscape, differences in gene expression, new models regarding speciation, and the ephemeral nature of the recombination landscape. The functional characterization of genomic differences important in primate speciation and adaptation remains a significant challenge. Limited access to biological materials, the lack of detailed phenotypic data and the endangered status of many critical primate species have significantly attenuated research into the genetic basis of primate evolution. Next-generation sequencing technologies promise to greatly expand the number of available primate genome sequences; however, such draft genome sequences will likely miss critical genetic differences within complex genomic regions unless dedicated efforts are put forward to understand the full spectrum of genetic variation.

The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild

BACKGROUND: The only known albino gorilla, named Snowflake, was a male wild born individual from Equatorial Guinea who lived at the Barcelona Zoo for almost 40 years. He was diagnosed with non-syndromic oculocutaneous albinism, i.e. white hair, light eyes, pink skin, photophobia and reduced visual acuity. Despite previous efforts to explain the genetic cause, this is still unknown. Here, we study the genetic cause of his albinism and making use of whole genome sequencing data we find a higher inbreeding coefficient compared to other gorillas.RESULTS: We successfully identified the causal genetic variant for Snowflake's albinism, a non-synonymous single nucleotide variant located in a transmembrane region of SLC45A2. This transporter is known to be involved in oculocutaneous albinism type 4 (OCA4) in humans. We provide experimental evidence that shows that this amino acid replacement alters the membrane spanning capability of this transmembrane region. Finally, we provide a comprehensive study of genome-wide patterns of autozygogosity revealing that Snowflake's parents were related, being this the first report of inbreeding in a wild born Western lowland gorilla.CONCLUSIONS: In this study we demonstrate how the use of whole genome sequencing can be extended to link genotype and phenotype in non-model organisms and it can be a powerful tool in conservation genetics (e.g., inbreeding and genetic diversity) with the expected decrease in sequencing cost.

THUGS: VIOLÊNCIA URBANA TRIBALIZADA

Cabo Verde, situado acerca de 550 kms a Oeste da Costa do Senegal, na Costa Ocidental de África, com uma superfície de 4033 km2, constituído por dez ilhas, das quais nove são habitadas, foi achado no século XV, por navegadores portugueses e italianos ao serviço da coroa portuguesa. A povoação das ilhas começou em 1462, com muitas dificuldades, devidas, por um lado, às condições climáticas e, por outro, à distância em relação ao reino. Deste modo, a melhor forma de atrair os colonizadores às ilhas foi aliciá-los com a liberdade de poderem navegar e explorar a Costa da Guiné, privilégios esses reduzidos dez anos mais tarde, tendo em conta as diversas irregularidades e abusos cometidos (Santos/Torrão/Soares 2007). De qualquer forma, uma vez iniciada a colonização e os contactos culturais entre os portugueses, alguns europeus e nativos da Costa Ocidental da África tomados como escravos, começa uma coexistência nas ilhas de dois tipos de civilização diferentes entre si, contexto no qual se produz o mestiço. Segundo Mariano (1991), a colonização das ilhas realizou-se a partir do padrão sobrado2/funco3, o qual, longe da sua função estritamente arquitectónica, simbolizava espacialmente o lugar a que pertencia cada um dos segmentos da população (o senhor e o escravo). Chama no entanto a atenção o facto dessa estrutura social, apesar de aparentemente antagonista, jamais ter desembocado em conflitos de maior envergadura, que pudessem ter ameaçado o progresso e a cultura cabo-verdiana.

Entre Nós : entrevista a Pires Laranjeira

Entrevista com Pires Laranjeira, professor universitário e especialista em Literatura Africana de Língua Portuguesa.

La construcció de la muralla medieval del Mercadal en el darrer terç del segle XIV

Descripció de la muralla medieval del segle XIV del Mercadal a la ciutat de Girona

El desarrollo psicomotriz en el medio acuático. Aportaciones desde la fenomenología

Esta comunicación presenta la síntesis de una más amplia investigación que tiene como objetivo comprender el potencial pedagógico del espacio acuático sobre los niños y las niñas en edades tempranas. Concretamente centra su mirada sobre el desarrollo psicomotriz del bebé quien en el agua puede experimentar y sentir una gran cantidad de nuevas sensaciones. En este sentido, la comunicación parte de una concepción del agua como un espacio pluridimensional y totalmente diferente del medio habitual de desarrollo humano que es el medio terrestre. Para hacerlo se parte de un planteamiento metodológico de carácter filosófico que utiliza la fenomenología como vía de descubierta y en donde el proceso vivenciado de los investigadores se manifiesta como un elemento decisivo. La finalidad de este enfoque se sustenta en la necesidad de preguntarse sobre el sentido que tienen y que se pueden conferir a las actividades propuestas en el medio acuático.

Programa de gestió per la Pastisseria Mas

En els últims anys, el món de la informàtica ha evolucionat d'una manera inimaginable, tan a nivell de Hardware com de Software. Aquesta evolució ha donat lloc a la creació de moltes empreses dedicades a la programació, on una de les seves principals feines ha estat la realització de programes de gestió d'empreses. Moltes vegades, però, els programes estàndards no poden satisfer el total de les necessitats dels clients, sinó algunes d’aquestes i realitzar un programa personalitzat té un cost elevat. En el cas de la Pastisseria Mas de Navàs, una empresa familiar, per poder realitzar les tasques administratives utilitzen fulls de càlcul, concretament el Microsoft Excel, que permet portar els comptes d'una manera més o menys senzilla, ja que només són necessàries unes nocions bàsiques d'informàtica. El mateix passa amb les dades dels proveïdors, que les guarden en una Base de Dades del tipus Microsoft Access. Una altra de les mancances és el tema dels encàrrecs que es fa de manera manual. Per tant, l’objectiu d’aquest projecte, és realitzar un programa que els hi faciliti la seva activitat. Aquest programa els permetrà gestionar les dades que utilitzen, com la informació sobre els clients, personal, comandes... També s’ha desenvolupat una web que permet obtenir informació sobre les comandes que s’han realitzat. Aquesta aplicació està dissenyada per funcionar en l’entorn Windows XP i s’ha desenvolupat amb el compilador de CodeGear Rad Studio, concretament el C++ Builder 2009. A nivell de base de dades, he utilitzat MySQL i en el cas de la pàgina web, PHP i lamateixa base de dades. L’anàlisi i el disseny ha estat fet en UML.

Disseny d'una màquina carregadora de planxa a l'empresa Serralleria i Alumini Vilaró (S.A.V)

Les empreses sempre han buscat com optimitzar el màxim els seus recursos i ser més eficients a la hora de realitzar les tasques que li han estat encomanades. És per aquest motiu que constantment les empreses realitzen estudis i valoracions de com poder millorar dia a dia. Aquest fet no és diferenciador a l’empresa Serralleria i Alumini Vilaró (S.A.V), que dia a dia estudia com optimitzar els seus processos o de vegades introduir-ne de nous per tal d’expandir la seva oferta de serveis. L’empresa és dedica a la fabricació de peces metàl•liques el procés ja sigui només de tall i mecanitzat, plegat, soldadura, acabats en inoxidable, pintura i fins i tot embalatge pel que fa a la part productiva, respecte a la part d’oficina tècnica també ofereix serveis de desenvolupament de productes segons especificacions del client i reenginyeria de qualsevol producte, analitzant la part que és vol millorar. En l’actualitat l’empresa ha detectat una mancança que creu que es podria solucionar, el problema és que l’empresa disposa de varies màquines de tall, entre les quals hi ha una màquina de tall làser i el problema principal és que la càrrega de les planxes del calaix de magatzem a la bancada de la màquina es realitza o bé manualment o a través d’un gripper sostingut al pont grua, depenent del pes de la planxa a transportar. L’objectiu principal d’aquest treball és fer el disseny d’una màquina que permeti automatitzar el procés de transportar la planxa metàl•lica del calaix de magatzem dipositat sobre una taula mòbil a la bancada de la màquina de tall. El disseny que pretenem fer és complet començant per fer un disseny estructural de la màquina més els seus respectius càlculs, moviments que volem aconseguir, tria de components ( motors, sensors ...), elaboració d’un pressupost per poder fer una estimació i finalment la elaboració del programa de control de tota la màquina més la interacció amb la màquina a través d’una pantalla tàctil. Es a dir, el que pretenem és realitzar un projecte que puguem fabricar en la realitat utilitzant tota la informació continguda dins del mateix

Lixiviação de potássio da palha de espécies de cobertura de solo de acordo com a quantidade de chuva aplicada

Os restos vegetais deixados na superfície do solo em sistemas de semeadura direta, além de proteger o solo da erosão, constituem considerável reserva de nutrientes que podem ser disponibilizados para a cultura principal, subseqüente. Avaliou-se a lixiviação de K da palha de seis espécies vegetais com potencial de uso como plantas para cobertura do solo de acordo com a quantidade de chuva recebida após o manejo. Milheto (Pennisetum americanum, var. BN-2), sorgo de guiné (Sorghum vulgare), aveia preta (Avena strigosa), triticale (Triticum secale), crotalária juncea (Crotalaria juncea) e braquiária (Brachiaria decumbens) foram cultivados em vasos com terra, em casa de vegetação, em Botucatu (SP). Aos 45 dias da emergência, as plantas foram cortadas na altura do colo, secas em estufa e submetidas a chuvas simuladas de 4,4, 8,7, 17,4, 34,9 e 69,8 mm, considerando uma quantidade de palha equivalente a 8,0 t ha-1. A máxima retenção de água pela palha corresponde a uma lâmina de até 3,0 mm, independentemente da espécie, praticamente não ocorrendo lixiviação do potássio com chuvas da ordem de 5 mm. A máxima liberação de K por unidade de chuva ocorre com lâminas de até 20 mm, decrescendo a partir deste ponto. A quantidade de K liberado da palha logo após o manejo depende da espécie vegetal, não ultrapassando, no entanto, 24 kg ha-1 com chuvas da ordem de 70 mm, apresentando correlação positiva com a concentração do nutriente no tecido vegetal. O triticale e a aveia são mais eficientes na ciclagem do potássio.

Multivalent display of the antimicrobial peptides BP100 and BP143

Carbohydrates are considered as promising templates for the display of multiple copies of antimicrobial peptides. Herein, wedescribe the design and synthesis of chimeric structures containing two or four copies of the antimicrobial peptidesKKLFKKILKYL-NH2 (BP100) and KKLfKKILKYL-NH2 (BP143) attached to the carbohydrate template cyclodithioerythritol(cDTE) or α-D-galactopyranoside (Galp). The synthesis involved the preparation of the corresponding peptide aldehyde followedby coupling to an aminooxy-functionalized carbohydrate template. After purification, the multivalent display systems were obtainedin high purities (90–98%) and in good yields (42–64%). These compounds were tested against plant and human pathogenic bacteriaand screened for their cytotoxicity on eukaryotic cells. They showed lower MIC values than the parent peptides against the bacteriaanalyzed. In particular, the carbopeptides derived from cDTE and Galp, which contained two or four copies of BP100, respectively,were 2- to 8-fold more active than the monomeric peptide against the phytopathogenic bacteria. These results suggest thatpreassembling antimicrobial peptides to multimeric structures is not always associated with a significant improvement of theactivity. In contrast, the carbopeptides synthesized were active against human red blood cells pointing out that peptide preassemblyis critical for the hemolytic activity. Notably, peptide preassembly resulted in an enhanced bactericidal effect