Características histopatológicas necessárias para a pesquisa de bacilos álcool-ácido resistentes no eritema nodoso

Através de estudo histopatológico retrospectivo de 51 lâminas de eritema nodoso (EN) comum e 39 lâminas de eritema nodoso hansênico (ENH) comprovou-se que o quadro histopatológico de ambos os grupos diferiu em diversos aspectos. Os achados que mais divergiram entre as duas afecções foram: a presença do infiltrado granulomatoso virchoviano em todos os casos de ENH; a localização predominante do infiltrado inflamatório, dermo-hipodérmica no ENH e hipodérmica no EN comum; o acometimento septal preferencial no EN comum e lobular no ENH; o encontro de células gigantes tipo corpo estranho no EN comum e sua ausência no ENH; o achado predominante de células mononucleares no EN comum e neutrófilos no ENH; a presença de infiltrado inflamatório ao redor de nervos no ENH. Comprovou-se que a pesquisa de bacilo álcool-ácido resistente (BAAR) não necessita ser realizada em todos os casos de EN, uma vez que ao exame histopatológico de rotina existem diferenças entre o EN comum e o ENH que podem orientar a realização deste procedimento. A pesquisa deve ser realizada quando ao exame de rotina nas lâminas coradas por hematoxilina-eosina forem observadas as características histopatológicas do ENH descritas no estudo.

O contributo da TC de perfusão na avaliação tumoral

O aparecimento da Tomografia Computorizada (TC) Multicorte no início dos anos noventa veio revolucionar os estudos crânio-encefálicos, possibilitando a avaliação funcional da hemodinâmica cerebral através dos estudos de perfusão.Com a natural evolução dos equipamentos de TC e dos softwares comerciais de análise de imagem foi crescendo o campo de aplicabilidade da TC de perfusão, surgindo os sistemas de análise fisiológica, úteis no estudo da vasculatura tumoral. Na actualidade, a TC tem provas dadas no diagnóstico de patologias tumorais, mostrando-se útil na caracterização da lesão primária e das possíveis metástases associadas, na avaliação do risco e na monitorização da resposta terapêutica, revelando-se um excelente indicador da angiogénese tumoral. Os estudos de perfusão são obtidos através da monitorização do comportamento de um bólus de contraste iodado através da vasculatura tumoral e os dados e correntes do padrão de distribuição deste no tecido tumoral podem fornecer informações relativas às suas propriedades fisiológicas.

Aspectos clínicos e neuropatológicos da síndrome de Wernicke-Korsakoff

O abuso de álcool é um dos mais sérios problemas de saúde pública e a síndrome de Wernicke-Korsakoff é uma das mais graves conseqüências do alcoolismo. Esta patologia é infreqüentemente diagnosticada nas suas apresentações menos evidentes, razão pela qual uma abordagem diagnóstica apropriada é importante passo para seu tratamento. Entre as novas propostas farmacológicas, está a reposição dos níveis de tiamina, embora isto seja insuficiente para prevenir o declínio psicológico de um grande número de pacientes. O impacto cognitivo da patologia é derivado da interação entre neurotoxicidade alcóolica, deficiência de tiamina e suscetibilidade pessoal. São descritos, a história, a epidemiologia e os achados clínicos e neuropatológicos, bem como alguns aspectos de tratamento e prognóstico da síndrome de Wernicke-Korsakoff.

Prevalência das desordens idiopáticas da fala e da linguagem em crianças de um a onze anos de idade

OBJETIVO: Apresentação do perfil epidemiológico das patologias fonoaudiológicas de fala e linguagem, de causa idiopática, especificamente relacionado à prevalência dessas desordens na população infantil de 1 a 11 anos de idade. MÉTODO: As crianças foram avaliadas nos aspectos de fala, linguagem e sistema miofuncional oral. Estabelecido o diagnóstico fonoaudiológico, foram os mesmos classificados segundo a manifestação predominante. Após agrupadas as categorias das desordens, foram diferenciadas as idades e aplicados os cálculos de prevalência. RESULTADOS: De um total de 2.980 crianças, 125 delas eram portadoras de desordens fonoaudiológicas (prevalência de 4,19). A prevalência geral mais elevada foi referente à faixa etária de 3 a 8 anos, sendo a fase crítica dos 4 aos 5 anos. As patologias de manifestação primária mais prevalentes foram, em ordem de freqüência: distúrbios articulatórios, defasagens na aquisição e desenvolvimento da linguagem oral e desordens miofuncionais orais e de funções neuro vegetativas. CONCLUSÃO: As desordens fonoaudiológicas constituem importante segmento nos agravos à saúde infantil, sendo necessário que sejam urgentemente estruturados programas fonoaudiológicos preventivos e curativos. Em sua precariedade, o sistema de saúde brasileiro não oferece uma rede de apoio para o atendimento aos portadores de patologias da comunicação, existindo apenas esforços isolados em algumas unidades de saúde.

Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração

O Tumor de Wilms (TW) é o tumor renal mais comum da infância, com uma incidência de 1 em ~10000 crianças. Esta patologia é de etiologia genética complexa e diversificada. No entanto, cerca de um terço dos doentes apresenta mutações somáticas associadas aos genes WT1, CTNNB1, TP53 e/ou AMER1. Assim, foi desenvolvido um painel de amplicões destes 4 genes para a identificação de mutações num grupo de doentes portugueses com TW, através de uma metodologia baseada na sequenciação de nova geração. As bibliotecas de DNA foram preparadas a partir de amostras de sangue periférico e tumor de 36 doentes com TW e sequenciadas no MiSeq. Foram identificadas alterações somáticas em 7 dos 36 (19,4%) doentes estudados. Conclui-se que a sequenciação de um painel de genes é um método rápido para a deteção de mutações somáticas quando desenhado com cuidado de forma a serem evitados problemas de perda de cobertura.

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.

Análise e diagnóstico do edificado com mais de 50 anos a reabilitar em Lisboa: edifícios "gaioleiros"

A reabilitação do edificado em Lisboa é um fenómeno que tem vindo a ser abordado há já alguns anos, com resultados ainda insuficientes. Entre outras razões que contribuíram para a situação actual, referem-se três das principais: - Congelamento de rendas - Especulação imobiliária - Falta de legislação específica Este trabalho está estruturado em duas partes fundamentais. Na primeira parte é um enquadramento histórico e de desenvolvimento urbanístico, que vai do inicio do século XIX até finais do século XIX, a que a cidade de Lisboa assistiu. Através de avanços e recuos, foi possível olhar-se Lisboa a norte, “dir-se-á de costas voltadas ao Tejo”. Lisboa não se via fora de uma “tela” que tivesse como pano de fundo o Rio Tejo, sempre pensada entre oriente e ocidente. A segunda parte, em que é feita a análise e diagnóstico do edificado a reabilitar com mais de 50 anos, corresponde ao período entre 1870 a 1930, edifícios de paredes resistentes e pavimentos de madeira (do tipo gaioleiro). Neste estudo ilustra-se o estado actual de um conjunto de edifícios da época, através de observação visual e directa, recolha fotográfica e consulta directa a elementos de processos de obra constantes no Arquivo Municipal de Lisboa. É feita a caracterização construtiva dos casos de estudo, o estado de degradação dos mesmos, incluindo patologias em fundações, paredes resistentes, pavimentos de madeira e coberturas.

Contraceptivos orais e câncer de mama: estudo de casos e controles

OBJETIVO: Investigar a associação entre uso de contraceptivos orais (CO) e câncer de mama. MÉTODOS: Identificaram-se 250 casos incidentes de câncer de mama, com 20 a 60 anos de idade, a partir de laboratórios de patologia, e 1.020 controles-hospitalares e de vizinhança. Os controles foram pareados aos casos por idade. A análise ajustada foi realizada por regressão logística condicional para estimar as razões de odds (RO). RESULTADOS: Não se encontrou associação entre uso de contraceptivos orais e câncer de mama (RO=1,1; IC 95% 0,7-1,6 para controles hospitalares e RO=0,9; IC 95% 0,6-1,6 para controles de vizinhança) e nem para diferentes tempos de uso ou idades de início. Ao separar os casos por idade de diagnóstico do câncer de mama e tempo de uso dos CO, verificou-se que mulheres com mais de 45 anos, que haviam utilizado contraceptivos por cinco anos ou mais, tiveram RO de 1,6 (IC 95% 0,9-3,0) entre controles-hospitalares e de 1,3 (IC 95% 0,7-2,6) entre controles de vizinhança. Para aumentar o poder do estudo, realizou-se análise com os 250 casos e os 1.020 controles, resultando uma RO de 1,6 (IC 95% 1,0-2,4) sem significância estatística. CONCLUSÕES: Não foi encontrada associação entre uso de CO e câncer de mama em geral, assim como entre faixas etárias e tempo de uso do CO. Ao analisar todos os casos e controles conjuntamente, evidenciou-se um risco aumentado no subgrupo de mulheres usuárias por mais de cinco anos e com idade superior a 45 anos, porém não houve significância estatística, embora ela estivesse muito próxima (p=0,05).

Estudo da função sistólica do ventrículo direito por ecocardiografia transtorácica: relatório de projecto

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização - Ultrassonografia Cardiovascular

Tratamento da humidade ascendente em paredes

O desempenho das paredes das edificações relativamente a humidade ascendente afecta directamente as construções e o património edificado. Ao longo do tempo, existe uma degradação progressiva das paredes, ate que deixam de conseguir cumprir as funções de impermeabilização, protecção e acabamento que lhe são exigidas. A avaliação das diferentes metodologias de reparação de paredes afectadas por humidade ascensional tem sido desde o passado um problema de difícil resolução, tanto pela multiplicidade de factores intervenientes na sua ocorrência, como pela dificuldade de aferir quais as metodologias adequadas a cada caso. Nesta perspectiva, o conhecimento do fenómeno e as suas causas e fundamental. Este trabalho pretende aprofundar o conhecimento existente sobre a utilização de métodos de tratamento de paredes com humidade ascensional, e propõe uma metodologia de análise a aplicabilidade das técnicas utilizadas, bem como a sua sensibilidade aos factores envolvidos nessa utilização.

Alterações do equilíbrio em indivíduos com ou sem síndrome de Down em repouso e durante a execução de uma tarefa

O equilíbrio é fundamental para o desempenho de Actividades de Vida Diária e de Vida Diária Instrumentais que permitem aos indivíduos com Síndrome de Down manter a sua autonomia. O objectivo principal deste estudo foi verificar as características do estado de equilíbrio em indivíduos com e sem Síndrome de Down, em repouso e durante a execução de uma tarefa, de modo a compreender as implicações da alteração do estado de equilíbrio no desempenho de actividades. Neste estudo, foram seleccionadas duas amostras, de forma probabilística por conveniência, com indivíduos de ambos os sexos. A amostra do grupo experimental foi constituída por oito indivíduos com diagnóstico de Síndrome de Down, com idades compreendidas entre os 17 e os 39 anos de idade. A amostra do grupo de controlo foi constituída por doze indivíduos sem patologia, com idades compreendidas entre os 21 e os 37 anos. O equilíbrio foi avaliado com recurso a uma Plataforma de Forças (Bertec Corporation FP4060-10) para medir a deslocação do centro de pressão (CP) dos indivíduos. A avaliação do equilíbrio decorreu em dois momentos, na posição de pé: em repouso e no desempenho da tarefa segurar um saco de compras. Os resultados diferem entre os dois grupos em repouso e durante a execução da tarefa (segurar no saco). Os valores das variáveis área e distância de deslocação do CP e oscilações corporais, antero-posterior e médio-lateralmente apresentam resultados significativos, o que sugere diferenças do estado de equilíbrio entre as amostras.

Associação entre polimorfismo inserção/delecção da enzima conversora da angiotensina na diabetes mellitus tipo 2: estudo da população portuguesa

A Diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é uma patologia de etiologia múltipla à qual estão associados vários factores genéticos. A Enzima Conversora da Angiotensina (ECA) tem sido alvo de vários estudos pela sua relação com factores pró-inflamatórios, pró-oxidantes e pró-fibrose, sendo o polimorfismo de Inserção/Delecção o mais estudado. Neste contexto, o objectivo deste estudo é assim verificar a distribuição deste polimorfismo numa amostra de indivíduos de nacionalidade portuguesa e verificar a sua possível associação com a DM2. Para tal, foram analisadas 87 amostras (controlos n =24 e diabéticos n =63) de indivíduos de nacionalidade portuguesa. As amostras foram submetidas a um processo de extracção de ADN, sendo posteriormente amplificadas por Polymerase Chain Reaction e analisadas por eletroforese em gel de agarose a 1%. Observou-se uma prevalência de 8% (n=7) com genótipo I/I, 38% (n=33) com genótipo I/D e 54% (n=47) com genótipo D/D. A amostra em estudo demonstrou assim estar sob o equilíbrio Hardy-Weinberg. Observou-se também uma associação entre níveis mais elevados de glicemia e o genótipo I/I (p=0,019). Na análise da utilização de insulina no controlo dos níveis de glicemia na DM2, observou-se uma maior proporção de indivíduos com genótipo D/D. Este estudo demonstra a importância do investimento da caracterização genética em patologias metabólicas multifactoriais como a DM2.

Programas de self-management em pacientes com DPOC: uma revisão sistemática

Introdução: Programas de self-management têm como objectivo habilitar os pacientes com estratégias necessárias para levar a cabo procedimentos específicos para a patologia. A última revisão sistemática sobre selfmanagament em DPOC foi realizada em 2007, concluindo-se que ainda não era possível fornecer dados claros e suficientes acerca de recomendações sobre a estrutura e conteúdo de programas de self-managament na DPOC. A presente revisão tem o intuito de complementar a análise da revisão anterior, numa tentativa de inferir a influência do ensino do self-management na DPOC. Objectivos: verificar a influência dos programas de self-management na DPOC, em diversos indicadores relacionados com o estado de saúde do paciente e na sua utilização dos serviços de saúde. Estratégia de busca: pesquisa efectuada nas bases de dados PubMed e Cochrane Collaboration (01/01/2007 – 31/08/2010). Palavras-chave: selfmanagement education, self-management program, COPD e pulmonary rehabilitation. Critérios de Selecção: estudos randomizados sobre programas de selfmanagement na DPOC. Extracção e Análise dos Dados: 2 investigadores realizaram, independentemente, a avaliação e extracção de dados de cada artigo. Resultados: foram considerados 4 estudos randomizados em selfmanagement na DPOC nos quais se verificaram benefícios destes programas em diversas variáveis: qualidade de vida a curto e médio prazo, utilização dos diferentes recursos de saúde, adesões a medicação de rotina, controle das exacerbações e diminuição da sintomatologia. Parece não ocorrer alteração na função pulmonar e no uso de medicação de emergência, sendo inconclusivo o seu efeito na capacidade de realização de exercício. Conclusões: programas de self-management aparentam ter impacto positivo na qualidade de vida, recurso a serviços de saúde, adesão à medicação, planos de acção e níveis de conhecimento da DPOC. Discrepâncias nos critérios de selecção das amostras utilizadas, períodos de seguimento desiguais, consistência das variáveis mensuradas, condicionam a informação disponibilizada sobre este assunto.