999 resultados para marcadores microssatélites


Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

A implantaçao da obrigatoriedade do acesso à escola pública de Ensino Fundamental no Brasil, a partir do final dos aos 1980, produziu uma nova realidade no sistema de ensino. Por um lado, a taxa de frequência da escola básica passou de 75,03 (1990) para 92,14 (2010). Em contrapartida, a taxa de analfabetismo de pessoas com mais de 18 anos ainda é de 10,19 e somente 54,92 das pessoas com 18 anos ou mais tem Ensino Fundamental completo. Um conjunto de contradiçoes produzidas e reproduzidas sob o enfoque da justiça escolar a qual, norteia à universalizaçao do acesso a escola básica. Neste sentido, a ideia central desse trabalho foi reconhecer o perfil socioeducacional dos alunos em situaçao de fracasso escolar (repetência, distorçao idade-série e evasao escolar) no estado brasileiro que apresenta o melhor índice desenvolvimento da escola básica. Para tanto, foram analisadas as respostas de 87.607 questionários respondidos por alunos do 9o ano, participantes da Prova Brasil 2011. Com auxílio do software SPSS, foram produzidos procedimentos estatísticos para sistematizar e ampliar a análise que teve com suporte teórico as reflexoes preconizadas por distintos autores da Sociologia da Educaçao

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Este trabajo pretende socializar los resultados de una experiencia didáctica llevada a cabo durante el año 2011 con alumnos del nivel superior universitario y no universitario de la Ciudad de La Plata que consistió en el análisis de algunos marcadores discursivos habituales en la variedad juvenil del español metropolitano, tales como: ¡posta!, ¡de una! ¡ni ahí! y "corte que". Nuestro marco teórico estuvo conformado por la pragmática inferencial y, desde el punto de vista metodológico, implementamos una triangulación de datos cuantitativos y cualitativos, mediante el análisis de ejemplos propuestos por los alumnos y la aplicación de una encuesta autoadministrada. En la medida que esta experiencia dio lugar a múltiples situaciones de discusión en clase y a presentaciones en distintos eventos académicos, presentaremos una síntesis del trabajo, dando cuenta principalmente de sus aspectos cualitativos

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

A implantaçao da obrigatoriedade do acesso à escola pública de Ensino Fundamental no Brasil, a partir do final dos aos 1980, produziu uma nova realidade no sistema de ensino. Por um lado, a taxa de frequência da escola básica passou de 75,03 (1990) para 92,14 (2010). Em contrapartida, a taxa de analfabetismo de pessoas com mais de 18 anos ainda é de 10,19 e somente 54,92 das pessoas com 18 anos ou mais tem Ensino Fundamental completo. Um conjunto de contradiçoes produzidas e reproduzidas sob o enfoque da justiça escolar a qual, norteia à universalizaçao do acesso a escola básica. Neste sentido, a ideia central desse trabalho foi reconhecer o perfil socioeducacional dos alunos em situaçao de fracasso escolar (repetência, distorçao idade-série e evasao escolar) no estado brasileiro que apresenta o melhor índice desenvolvimento da escola básica. Para tanto, foram analisadas as respostas de 87.607 questionários respondidos por alunos do 9o ano, participantes da Prova Brasil 2011. Com auxílio do software SPSS, foram produzidos procedimentos estatísticos para sistematizar e ampliar a análise que teve com suporte teórico as reflexoes preconizadas por distintos autores da Sociologia da Educaçao

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Este trabajo pretende socializar los resultados de una experiencia didáctica llevada a cabo durante el año 2011 con alumnos del nivel superior universitario y no universitario de la Ciudad de La Plata que consistió en el análisis de algunos marcadores discursivos habituales en la variedad juvenil del español metropolitano, tales como: ¡posta!, ¡de una! ¡ni ahí! y "corte que". Nuestro marco teórico estuvo conformado por la pragmática inferencial y, desde el punto de vista metodológico, implementamos una triangulación de datos cuantitativos y cualitativos, mediante el análisis de ejemplos propuestos por los alumnos y la aplicación de una encuesta autoadministrada. En la medida que esta experiencia dio lugar a múltiples situaciones de discusión en clase y a presentaciones en distintos eventos académicos, presentaremos una síntesis del trabajo, dando cuenta principalmente de sus aspectos cualitativos

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

A implantaçao da obrigatoriedade do acesso à escola pública de Ensino Fundamental no Brasil, a partir do final dos aos 1980, produziu uma nova realidade no sistema de ensino. Por um lado, a taxa de frequência da escola básica passou de 75,03 (1990) para 92,14 (2010). Em contrapartida, a taxa de analfabetismo de pessoas com mais de 18 anos ainda é de 10,19 e somente 54,92 das pessoas com 18 anos ou mais tem Ensino Fundamental completo. Um conjunto de contradiçoes produzidas e reproduzidas sob o enfoque da justiça escolar a qual, norteia à universalizaçao do acesso a escola básica. Neste sentido, a ideia central desse trabalho foi reconhecer o perfil socioeducacional dos alunos em situaçao de fracasso escolar (repetência, distorçao idade-série e evasao escolar) no estado brasileiro que apresenta o melhor índice desenvolvimento da escola básica. Para tanto, foram analisadas as respostas de 87.607 questionários respondidos por alunos do 9o ano, participantes da Prova Brasil 2011. Com auxílio do software SPSS, foram produzidos procedimentos estatísticos para sistematizar e ampliar a análise que teve com suporte teórico as reflexoes preconizadas por distintos autores da Sociologia da Educaçao

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

La pérdida de diversidad genética, que conlleva descensos en eficacia biológica y pérdida de adaptabilidad, suele considerarse un fenómeno a evitar. Sin embargo determinadas poblaciones requieren la preservación del fondo genético diferenciado de otros grupos: han de ser mantenidas en pureza. El motivo puede ser económico: razas que proporcionan productos de interés (como los cerdos ibéricos o bovinos de raza Reggiana; Dalvit et al., 2007) razas, como en perros, que no se cruzan por motivos estéticos (Parker et al., 2004), etc. También en especies o razas salvajes amenazadas por su equivalente doméstico tiene interés el mantenimiento de su base genética diferenciada (Rhymer y Simberloff 1996; Allendorf et al., 2001). Si tenemos una población de interés que se ha cruzado (bien por error o por mala gestión) con otra y queremos recuperar su fondo genético original, tendremos que llevar a cabo un proceso de desintrogresión. Por ejemplo, poblaciones que quieren recuperarse a través de un banco de semen requieren la utilización de hembras de otra población cuyo fondo genético habría de ser eliminado (Hall y Bradley 1995

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Esta tesis tiene dos objetivos generales: el primero, analizar el uso de proteínas del endospermo y SSRs para la racionalización de las colecciones de trigo, y el segundo, estudiar la influencia de las proteínas del endospermo, del año de cultivo y del abonado nitrogenado en la calidad en un grupo de variedades locales españolas. Dentro del primer objetivo, se estudió la diversidad genética de la colección de Triticum monococcum L. (escaña menor), y de una muestra de la colección de Triticum turgidum L. (trigo duro) del CRF-INIA, con 2 y 6 loci de gliadinas, y 6 y 24 SSRs, para la escaña menor y el trigo duro, respectivamente. Ambas colecciones presentaron una gran diversidad genética, con una gran diferenciación entre las variedades y pequeña dentro de ellas. Los loci de gliadinas mostraron una gran variabilidad, siendo los loci Gli-2 los más útiles para distinguir variedades. En la escaña menor, las gliadinas presentaron mayor poder de discriminación que los SSRs; aunque en trigo duro los SSRs identificaron más genotipos. El número de alelos encontrado fue alto; 24 y 38 en gliadinas, y 29 y 203 en SSRs, en escaña menor y trigo duro, respectivamente. En trigo duro, se identificaron 17 alelos nuevos de gliadinas lo que demuestra que el germoplasma español es muy singular. En ambas especies, se detectaron asociaciones entre la variación alélica en prolaminas y el origen geográfico y filogenético de las variedades. La utilidad de las proteínas (6 loci de gliadinas, 2 loci de gluteninas y proteína total) y de los SSRs (24 loci) para verificar duplicados, y analizar la variabilidad intraaccesión, se estudió en 23 casos de duplicados potenciales de trigo duro. Los resultados indicaron que tanto los biotipos como las accesiones duplicadas mostraban el mismo genotipo en gliadinas, pocas diferencias o ninguna en las subunidades de gluteninas HMW y proteína total, y diferencias en menos de tres loci de SSRs. El mismo resultado se obtuvo para los biotipos de la colección de T. monococcum. Sin embargo, las discrepancias observadas en algunos casos entre proteínas y SSRs demostraron la utilidad del uso conjunto de ambos tipos de marcadores. Tanto las proteínas como los SSRs mostraron gran concordancia con los caracteres agro-morfológicos, especialmente cuando las diferencias entre los genotipos eran grandes. Sin embargo, los caracteres agro-morfológicos fueron menos discriminantes que los marcadores moleculares. Para el segundo objetivo de la tesis, se analizó la variación alélica en siete loci de prolaminas relacionados con la calidad en trigo duro: Glu-A1 y Glu-B1 de gluteninas HMW, Glu-A3, Glu-B3 y Glu-B2 de gluteninas B-LMW, y Gli-A1 y Gli-B1 de gliadinas. La submuestra analizada incluía variedades locales de todas las provincias españolas donde se ha cultivado tradicionalmente el trigo duro. Todos los loci, excepto el Glu-B2, mostraron gran variabilidad genética, siendo los Glu-3 los más polimórficos. En total, se identificaron 65 alelos, de los que 29 eran nuevos, que representan una fuente importante de variabilidad genética para la mejora de la calidad. Se detectaron diferencias en la composición en prolaminas entre la convar. turgidum y la zona norte, y la convar. durum y la zona sur; el genotipo Glu-B3new-1 - Gli-B1new-1 fue muy común en la convar. turgidum, mientras que el Glu-B3a - Gli-B1c, asociado con mejor calidad, fue más frecuente en la convar. durum. En la convar. turgidum, se observó mayor variabilidad que en la convar. durum, principalmente en los loci Glu-B1 y Glu-B3, lo que indica que esta convariedad puede ser una fuente valiosa de nuevos alelos de gluteninas. Esta submuestra fue evaluada para calidad (contenido en proteína, P, y test de sedimentación, SDSS) con dos dosis de abonado nitrogenado (N), y en dos años diferentes. No se detectaron interacciones Variedad × Año, ni Variedad × N en la calidad. Para la P, los efectos ambientales (año y N) fueron mayores que el efecto de la variedad, siendo, en general, mayor la P con dosis altas de N. La variedad influyó más en el test SDSS, que no se vio afectado por el año ni el N. El aumento del contenido en proteína no influyó significativamente sobre la fuerza del gluten estimada con el SDSS. Respecto a la influencia de las prolaminas en la fuerza del gluten, se confirmó la superioridad del Glu-B3a; aunque también se detectó una influencia alta y positiva de los alelos nuevos Glu-A3new-1, y Glu-B3new-6 y new-9. La no correlación entre el rendimiento (evaluado en un trabajo anterior) y la P, en las variedades adaptadas a bajo N, permitió seleccionar cuatro variedades locales con alto rendimiento y buena fuerza del gluten para producción con bajo N. SUMMARY There are two main objectives in this thesis: The first, to analyse the use of endosperm proteins and SSRs to rationalize the wheat collections, and the second, to study the influence on quality of endosperm proteins, year and nitrogen fertilization in a group of Spanish landraces. For the first objective, we studied the genetic diversity of the collection of Triticum monococcum L. (cultivated einkorn), and of a sample of the collection of Triticum turgidum L. (durum wheat) maintained at the CRF-INIA. Two and 6 gliadin loci, and 6 and 24 SSRs, were used for einkorn and durum wheat, respectively. Both collections possessed a high genetic diversity, being the differentiation large between varieties and small within them. Gliadin loci showed great variability, being the loci Gli-2 the most useful for distinguish among varieties. In einkorn, the gliadins showed higher discrimination power than SSRs; although SSRs identified more genotypes in durum wheat. Large number of alleles were found; 24 and 38 in gliadins, and 29 and 203 in SSRs, for einkorn and durum wheat, respectively. In durum wheat, 17 new alleles of gliadins were identified, which indicate that Spanish durum wheat germplasm is rather unique. Some associations between prolamin alleles and geographical and phylogenetic origin of varieties were found in both species. The value of endosperm proteins (6 gliadin loci, 2 glutenin loci and total protein) and SSRs (24 loci) for validation of duplicates, and monitoring the intra-accession variability, was studied in 23 potential duplicates of durum wheat. The results indicated that biotypes and duplicated accessions showed identical gliadin genotype, few or none differences in HMW glutenin subunits and total protein, and less than three different SSR loci. A similar result was obtained for biotypes of T. monococcum. However, the discrepancies in some cases support the convenience to use together both marker systems. A good concordance among endosperm proteins, agro-morphological traits and SSRs were also found, mainly when differences between genotypes were high. However, agro-morphological traits discriminated less between accessions than molecular markers. For the second objective of the thesis, we analysed the allelic variation at seven prolamin loci, involved in durum wheat quality: Glu-A1 and Glu-B1 of HMW glutenin, Glu-A3, Glu-B3 and Glu-B2 of B-LMW glutenin, and Gli-A1 and Gli-B1 of gliadin. The subsample analysed included landraces from all the Spanish provinces where the crop was traditionally cultivated. All the loci, except for Glu-B2, showed high genetic variability, being Glu-3 the most polymorphic. A total of 65 alleles were studied, 29 of them being new, which represent an important source of variability for quality improvement. Differences in prolamin composition were detected between convar. turgidum and the North zone, and the convar. durum and the South zone; the genotype Glu-B3new-1 - Gli-B1new-1 was very common in the convar. turgidum, while the Glu- B3a - Gli-B1c, associated with better quality, was more frequent in the convar. durum. Higher variability was detected in the convar. turgidum than in the convar. durum, mainly at the Glu-B1 and Glu-B3, showing that this convariety could be a valuable source of new glutenin alleles. The subsample was evaluated for quality (protein content, P, and sedimentation test, SDSS) with two doses of nitrogen fertiliser (N), and in two different years. No significant Variety x Year or Variety x Nitrogen interactions were detected. For P, environmental (year and N) effects were higher than variety effect, being P values , in general, larger with high dose of N. The variety exhibited a strong influence on SDSS test, which was not affected by year and N. Increasing values of P did not significantly influence on gluten strength, estimated with the SDSS. Respect to the prolamin effects on gluten strength, the superiority of Glu-B3a was confirmed; although a high positive effect of the new alleles Glu-A3new-1, and Glu-B3new-6 and new-9 was also detected. The no correlation between yield (evaluated in a previous research) and P, in the landraces adapted to low N, allowed to select four landraces with high yield and high gluten strength for low N production.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

INTRODUÇÃO: Os marcadores clínicos de desenvolvimento possibilitam aos profissionais se familiarizarem com a sequência do desenvolvimento das habilidades auditivas e de linguagem e sinalizarem para a família quando há algum padrão desviante do esperado para o desenvolvimento da criança. O objetivo da presente pesquisa foi determinar os marcadores clínicos de desenvolvimento das habilidades auditivas e de linguagem falada, a partir da análise dos primeiros cinco anos de uso do IC de crianças implantadas antes dos 36 meses; e investigar a influência da idade de implantação no desenvolvimento das habilidades citadas. MÉTODOS: Estudo longitudinal retrospectivo realizado na Seção de Implante Coclear - Centro de Pesquisas Audiológicas (CPA-HRAC/USP). Fizeram parte da amostra 230 crianças que, para análise comparativa, foram dividas em três grupos: operadas e ativadas antes dos 18 meses, entre 19 e 24 meses e entre 25 e 36 meses de idade. Os procedimentos analisados foram: a Infant-Toddler: Meaningful Auditory Integration Scale (IT-MAIS), a Meaningful Use of Speech Scale (MUSS) e as Categorias de Audição e de Linguagem. Os dados coletados foram analisados por meio das estatísticas descritiva e indutiva. RESULTADOS: Durante os primeiros cinco anos de uso do IC foram analisados nove retornos das crianças ao Centro. A partir da análise da mediana, até os 30 ± 3 meses de uso do dispositivo eletrônico grande parte da amostra atingiu 100% na IT-MAIS, quando as habilidades de atenção e de atribuição dos significados aos sons já estavam superadas. Até os 68 ± 6 meses a maioria das crianças alcançou a porcentagem máxima na MUSS e a pontuação máxima nas Categorias de Audição e de Linguagem, ou seja, as crianças já utilizavam a fala espontânea e as estratégias de comunicação em sua rotina, bem como apresentavam as habilidades de reconhecimento auditivo em conjunto aberto e a fluência da linguagem oral, respectivamente. Quando comparados os desempenhos dos grupos, nas avaliações auditivas não houve um padrão de significância estatística e nas avaliações da linguagem os resultados foram significativamente melhores para as crianças implantadas após os 18 meses nos primeiros retornos. Houve fortes correlações entre os resultados das Escalas e Categorias. CONCLUSÕES: As crianças da amostra desenvolveram progressivamente as habilidades auditivas e de linguagem falada ao longo dos primeiros cinco anos de uso do IC. Foi possível determinar os marcadores clínicos de desenvolvimento para as Escalas e Categorias estudadas. A partir deles os profissionais que acompanham a criança no processo de habilitação auditiva, poderão nortear a família, bem como os demais profissionais que atuam com a criança, quanto aos resultados esperados na IT-MAIS, na MUSS e nas Categorias de Audição e Linguagem. Também, foi possível identificar que, mesmo havendo uma restrição quanto as possíveis variáveis que podem interferir na determinação dos marcadores clínicos, houve pacientes com resultados desviantes, sugerindo a importância da definição dos marcadores para, juntamente com a família, o profissional discutir e encontrar outras variáveis que possam influenciar no baixo desempenho da criança. A implantação dentro do período sensível do desenvolvimento pode explicar comportamento auditivo dos grupos quando comparados. Já, quando analisada a linguagem falada, acredita-se que houve a influência de outras variáveis no processo de habilitação auditiva e não apenas a implantação durante o período crítico

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

O diagnóstico da leishmaniose tegumentar (LT) baseia-se em critérios clínicos e epidemiológicos podendo ser confirmado por exames laboratoriais de rotina como a pesquisa direta do parasito por microscopia e a intradermorreação de Montenegro. Atualmente, os métodos moleculares, principalmente a reação da cadeia da polimerase (PCR), têm sido considerados para aplicação em amostras clínicas, devido a sua alta sensibilidade e especificidade. Este trabalho teve como objetivo a padronização e validação das técnicas de PCR-RFLP com diferentes iniciadores (kDNA, its1, hsp70 e prp1), visando o diagnóstico e a identificação das espécies de Leishmania presentes em amostras de DNA provenientes de lesões de pele ou mucosa de 140 pacientes com suspeita de leishmaniose tegumentar. Para tal, realizamos ensaios de: 1) sensibilidade das PCRs com os diferentes iniciadores, 2) especificidade dos ensaios utilizando DNAs de diferentes espécies de referência de Leishmania, de tripanossomatídeos inferiores e de fungos, 3) validação das técnicas de PCR-RFLP com os iniciadores estudados em amostras de DNA de lesões de pele ou mucosas de pacientes com LT. Os resultados dos ensaios de limiar de detecção das PCR (sensibilidade) mostraram que os quatro iniciadores do estudo foram capazes de detectar o DNA do parasito, porém em quantidades distintas: até 500 fg com os iniciadores para kDNA e its1, até 400 fg com hsp70 e até 5 ng com prp1. Quanto à especificidade dos iniciadores, não houve amplificação dos DNAs fúngicos. Por outro lado, nos ensaios com os iniciadores para kDNA e hsp70, verificamos amplificação do fragmento esperado em amostras de DNA de tripanossomatídeos. Nos ensaios com its1 e prp1, o padrão de amplificação com os DNAs de tripanossomatídeos foi diferente do apresentado pelas espécies de Leishmania. Verificou-se nos ensaios de validação que o PCR-kDNA detectou o parasito em todas as 140 amostras de DNA de pacientes e, assim, foi utilizado como critério de inclusão das amostras. A PCR-its1 apresentou menor sensibilidade, mesmo após a reamplificação com o mesmo iniciador (85,7% ou 120/140 amostras). Para os ensaios da PCR-hsp70, as amostras de DNA foram amplificadas com Repli G, para obter uma sensibilidade de 68,4% (89/140 amostras). A PCR-prp1 não detectou o parasito em amostras de DNA dos pacientes. Quanto aos ensaios para a identificação da espécie presente na lesão, a PCR-kDNA-RFLP-HaeIII e a PCR-its1- RFLP-HaeIII permitem a distinção de L. (L.) amazonensis das outras espécies pertencentes ao subgênero Viannia. A PCR-hsp70-RFLP-HaeIII-BstUI, apesar de potencialmente ser capaz de identificar as seis espécies de Leishmania analisadas, quando utilizada na avaliação das amostras humanas permitiu apenas a identificação de L. (V.) braziliensis. No entanto, é uma técnica com várias etapas e de difícil execução, o que pode inviabilizar o seu uso rotineiro em centros de referência em diagnósticos. Assim, recomendamos o uso dessa metodologia apenas em locais onde várias espécies de Leishmania sejam endêmicas. Finalmente, os resultados indicam que o kDNA-PCR devido à alta sensibilidade apresentada e facilidade de execução pode ser empregada como exame de rotina nos centros de referência, permitindo a confirmação ou exclusão da LT.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

O óleo da amêndoa de pequi (Caryocar brasiliense Camb.) é considerado um coproduto do fruto, consumido na região do Cerrado, bioma brasileiro. Ele é fundamental para agregar valor e ampliar a utilização deste fruto regional a outros setores produtivos comerciais. Relatos na literatura apontam que o óleo possui capacidade antioxidante e efeitos benéficos sobre doenças inflamatórias, que estão associados à presença de ácidos graxos insaturados e fitoquímicos em sua composição química. Por outro lado, o tetracloreto de carbono (CCl4) é uma potente hepatotoxina, capaz de gerar radicais livres que levam ao estresse oxidativo e à inflamação. Nesse contexto, o objetivo do presente estudo foi caracterizar os óleos da amêndoa de pequi obtidos artesanalmente e por prensagem a frio e verificar o efeito de seus constituintes graxos e bioativos sobre parâmetros oxidativos e inflamatórios de ratos submetidos à toxicidade aguda induzida por tetracloreto de carbono. Inicialmente, foram investigados os parâmetros de qualidade dos óleos, bem como o perfil de ácidos graxos, teores de compostos bioativos, capacidade antioxidante e estabilidade termo-oxidativa. Os óleos da amêndoa de pequi apresentaram boa qualidade e resistência termo-oxidativa e mostraram-se ricos em ácido graxo oleico, além de possuírem compostos com propriedades antioxidantes, como fenólicos, carotenoides, tocoferóis e fitosteróis. Posteriormente, o efeito do tratamento por 22 dias com óleos da amêndoa de pequi artesanal ou prensado a frio (3 mL/kg) sobre a toxicidade aguda induzida pelo CCl4 em ratos \"Wistar\" machos foi avaliado. Para tal, foram determinados marcadores bioquímicos séricos, perfil lipídico, peroxidação lipídica, marcadores do sistema de defesa antioxidante e detoxificante, além de parâmetros inflamatórios do tecido hepático. De maneira geral, verificou-se que os óleos da amêndoa de pequi não minimizaram as alterações hepáticas induzidas pelo CCl4, evidenciadas pelas enzimas marcadoras do dano hepático e por parâmetros inflamatórios, no entanto os animais tratados com o óleo prensado a frio aumentaram sua capacidade antioxidante.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Introdução: Pacientes com mielomeningocele apresentam elevada mortalidade e desenvolvem déficits neurológicos que ocorrem, primariamente, pelo desenvolvimento anormal da medula e de raízes nervosas e, secundariamente, por complicações adquiridas no período pós-natal. O desafio no cuidado desses pacientes é o reconhecimento precoce dos recém-nascidos de risco para evolução desfavorável a fim de estabelecer estratégias terapêuticas individualizadas. Objetivo: Este estudo tem como objetivo identificar marcadores prognósticos de curto prazo para recém-nascidos com mielomeningocele. As características anatômicas do defeito medular e da sua correção neurocirúrgica foram analisadas para esta finalidade. Métodos: Foi realizado um estudo de coorte retrospectiva com 70 pacientes com mielomeningocele em topografia torácica, lombar ou sacral nascidos entre janeiro de 2007 a dezembro de 2013 no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Pacientes com infecção congênita, anomalias cromossômicas e outras malformações maiores não relacionadas à mielomeningocele foram excluídos da análise. As características anatômicas da mielomeningocele e a sua correção neurocirúrgica foram analisadas quanto aos seguintes desfechos: reanimação neonatal, tempo de internação, necessidade de derivação ventricular, deiscência da ferida operatória, infecção da ferida operatória, infecção do sistema nervoso central e sepse. Para a análise bivariada dos desfechos qualitativos com os fatores de interesse foram empregados testes do qui-quadrado e exato de Fisher. Para a análise do desfecho quantitativo, tempo de internação hospitalar, foram empregados testes de Mann-Whitney. Foram estimados os riscos relativos e os respectivos intervalos com 95% de confiança. Foram desenvolvidos modelos de regressão linear múltipla para os desfechos quantitativos e regressão de Poisson para os desfechos qualitativos. Resultados: Durante o período do estudo 12.559 recém-nascidos foram admitidos no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Oitenta pacientes foram diagnosticados com mielomeningocele, com incidência de 6,4 casos para cada 1.000 nascidos vivos. Dez pacientes foram excluídos da análise devido à mielomeningocele em topografia cervical (n = 1), à cardiopatia congênita (n = 4), à trissomia do cromossomo 13 (n = 1), à onfalocele (n = 3) e à encefalocele (n = 1). Ocorreram três óbitos (4,28%). Mielomeningocele extensa foi associada a infecção do sistema nervoso central, a complicação de ferida operatória e a maior tempo de internação hospitalar. Os pacientes com mielomeningocele em topografia torácica apresentaram tempo de internação, em média, 39 dias maior que aqueles com defeito em topografia lombar ou sacral. Houve maior necessidade de reanimação em sala de parto entre os pacientes com macrocrania ao nascer. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou em 5,7 vezes o risco de infecção do sistema nervoso central. Entre os pacientes operados nas primeiras 48 horas de vida não foi observado benefício adicional na correção cirúrgica realizada em \"tempo zero\". A ausência de hidrocefalia antenatal foi um marcador de bom prognóstico. Nestes pacientes, a combinação dos desfechos necessidade de derivação ventricular, complicações infecciosas, complicações de ferida operatória e reanimação em sala de parto foi 70% menos frequente. Conclusão: Este estudo permitiu identificar marcadores prognósticos de curto prazo em recém-nascidos com mielomeningocele. Os defeitos medulares extensos e a correção cirúrgica após 48 horas de vida influenciaram negativamente na evolução de curto prazo. As lesões extensas foram associadas a maiores taxas de infecção do sistema nervoso central, a complicações de ferida operatória e a internação hospitalar prolongada. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou significativamente a ocorrência de infecção do sistema nervoso central. Ausência de hidrocefalia antenatal foi associada a menor número de complicações nos primeiros dias de vida

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

A batata-da-serra, Ipomoea serrana Sim.-Bianch. & L.V. Vasconcelos, é uma liana endêmica da Chapada Diamantina, Bahia, cuja raiz tuberosa e consumida por populações humanas ha muitos anos. Apesar da espécie, classificada como vulnerável pela IUCN (União Internacional para a Conservação da Natureza), estar submetida à pressão antrópica devido à exploração de raízes tuberosas, para uso na alimentação, são raros os estudos com a espécie, razão pela qual e de grande importância conhecer a diversidade e estrutura genética da espécie. Estudos sobre diversidade e estrutura genética a partir de marcadores moleculares são importantes por fornecerem dados sobre impactos da exploração antrópica sobre as populações, podendo oferecer subsídio para planos de manejo e conservação de espécie. Cinco populações da Chapada Diamantina, constituindo um total de 142 indivíduos, foram investigados com quatro iniciadores Inter Simple Sequence Repeats (ISSR), resultando em 34 bandas, das quais 25 foram polimórficas. A analise dos parâmetros genéticos mostrou que as populações apresentam variabilidade moderada, com 73,8% de bandas polimórficas, 0,264 de índice de diversidade de Nei e 0,389 de índice de Shannon (valores médios). A maior parte da variação ocorreu dentro das populações (77%), estimado pela analise de variância molecular (AMOVA), enquanto que a variação entre populações foi de 23%, o que corroborou os resultados de estruturação obtidos pelo programa Structure, analise de coordenadas principais (PCoA) e agrupamento estimado pelo método Neighbor-Joining, a partir do coeficiente de dissimilaridade de Jaccard. A analise Bayesiana separou os indivíduos em quatro grupos, sendo que as populações Andaraí e Capão foram alocadas em grupos distintos, enquanto as outras três populações compartilharam indivíduos distribuídos em outros dois grupos. Este estudo, por seu caráter pioneiro com relação aos marcadores moleculares, constituiu o primeiro passo para o conhecimento da diversidade genética da espécie. Estudos futuros poderão ampliar o conhecimento sobre a espécie podendo oferecer subsidio para a elaboração de um plano de manejo para esta espécie que tem sido explorada na região.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Entre as muitas aplicações das tecnologias de identificação biológica humana, estão as finalidades forenses. O objetivo desta pesquisa foi verificar frequências alélicas de Short Tandem Repeat (STR) e os parâmetros estatísticos de interesse em genética de populações e forense para desenvolver o primeiro banco de dados populacional de DNA na Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo, (FOB/USP) para futuros usos forenses. Frequências alélicas de 15 locos autossômicos e do marcador de gênero amelogenina foram determinadas utilizando amostras de 200 μL de saliva doados por 296 alunos de graduação da FOB/USP, com idade ≥ 18 anos, após aprovação ética. Os testes laboratoriais foram feitos com kits comerciais. Resultados e parâmetros estatísticos foram obtidos por meio de programas clássicos: GeneMapper-ID-X, MS Excel 2002 versão 10.6871.6870, GenAlEx 6.5 e Arlequin 3.5, comparando quatro populações (brasileira, portuguesa, norte-americana e a população deste estudo). Os locos mais polimórficos foram D18S51 (17 alelos) e FGA (15 alelos), seguidos pelo D21S11 (13 alelos) e os menos polimórficos foram D16S539 e TH01 (7 alelos cada). A análise comparativa com amostra da população brasileira proveniente de estudos anteriores (n > 100.000) pelo teste goodness of fit X2 index não mostrou diferenças significativas entre estes grupos (p = 0,9999). Outros parâmetros estatísticos foram calculados comparando as populações: local (deste estudo), portuguesa e norte-americana. A análise de variância molecular (AMOVA) entre as três populações, entre as pessoas da mesma população e para cada pessoa de cada população mostrou que existe uma elevada variância individual (99%), que esta variância é mantida uniformemente entre as pessoas da mesma amostra/região (1%) e entre as três populações estudadas (0%). O estudo confirmou o elevado grau de polimorfismo e a alta heterozigosidade (96,5%) da população. Houve diferença significativa quanto ao gênero (79,7% mulheres) quando comparado à população brasileira em geral (50,4%), explicada pelas características do corpo discente da FOB/USP composto por 80,6% de pessoas do gênero feminino. Interessante foi a observação de uma microvariante alélica no loco D18S51, fora da escada padrão e da escala de abrangência do kit, correspondente ao alelo 29, ainda não definida na base de dados internacional (STRBase, atualizada em 07/08/2015). Esta microvariante deverá ser confirmada por testes familiares e sequenciamento de DNA para verificar a possibilidade de outra ocorrência familiar ou duplicação de nucleotídeos. No futuro, os dados obtidos neste estudo devem ser incorporados ao banco de dados da população brasileira e podem ser considerados como referência genética da população regional, ajudando a elucidar casos forenses. Após a confirmação, a potencial nova microvariante alélica contribuirá para a base de dados internacional STRBase.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

A infecção pelo HEV é reconhecida como um considerável problema de saúde pública em diversas regiões do mundo. Embora caracterizada como uma infecção benigna com um curso evolutivo autolimitado, recentes estudos têm mostrado sua evolução para cronicidade em indivíduos imunocomprometidos. Além disso, tem sido verificado que nesses indivíduos a infecção crônica pelo HEV pode evoluir para fibrose hepática progressiva, culminando com o desenvolvimento de cirrose. Não existem dados acerca da prevalência da infecção pelo HEV em pacientes infectados pelo HIV no Brasil, onde a circulação deste vírus tem sido demonstrada em diversos grupos de indivíduos imunocompetentes e, até mesmo, em alguns animais provenientes de diferentes regiões do país. Com base nisso, este trabalho teve como objetivo estimar a prevalência de marcadores sorológicos e moleculares da infecção pelo HEV, bem como a padronização de uma PCR em tempo real para a detecção e quantificação da carga viral do HEV na população de soropositivos da cidade de São Paulo. Foram incluídos neste estudo soro e plasma de pacientes infectados pelo HIV (n=354), que foram divididos em grupos de acordo com a presença ou ausência de coinfecção pelos vírus das hepatites B (HBV) e C (HCV). Essas amostras foram coletadas entre 2007 e 2013. Anticorpos anti-HEV IgM e IgG foram pesquisados pela técnica de ELISA (RecomWell HEV IgM/ IgG - MIKROGEN®), e, em alguns casos, confirmados por Immunoblotting (RecomLine HEV IgM/ IgG - MIKROGEN®). Todas as amostras foram submetidas à pesquisa de HEV RNA através da PCR em tempo real padronizada. Cerca de 72% dos indivíduos avaliados pertenciam ao sexo masculino. A média de idade entre a população analisada foi de 48,4 anos. Os anticorpos anti-HEV IgM e IgG foram encontrados em 1,4% e 10,7% dos indivíduos dessa população, respectivamente. Apenas dois pacientes apresentaram positividade simultânea para anti-HEV IgM e IgG. Não houve diferença estatisticamente relevante quanto à presença de marcadores sorológicos nos grupos de estudo. Além disso, foi detectado o HEV RNA em 10,7% das amostras analisadas, entre as quais, seis apresentaram simultaneamente algum marcador sorológico (5 anti-HEV IgG e 1 IgM). A presença deste marcador foi predominante no grupo de pacientes com coinfecção pelo HCV. Através deste trabalho pôde-se constatar, portanto, que o HEV é circulante entre a população de infectados pelo HIV em São Paulo, e que o seguimento desses pacientes se faz necessário dado a possibilidade de progressão para infecção crônica e cirrose