22q11 deletion syndrome and limb anomalies: Report on two Brazilian patients

Objective: To report on two Brazilian patients with chromosome 22q11 deletion who presented with velopharyngeal insufficiency, congenital heart anomalies, developmental delay, and limb anomalies. The pattern of limb anomalies in these patients, which range from ectrodactyly to limb synostosis, is very uncommon in 22q11 deletion syndrome. Conclusion: These patients widen the spectrum of clinical signs of the 22q11 deletion syndrome and alert researchers to conduct additional investigation in patients with limb involvement with velopharyngeal insufficiency and/or cardiac anomalies, along with developmental delay.

Deletion 5q12: Delineation of a Phenotype Including Mental Retardation and Ocular Defects

Array-CGH enables the detection of submicroscopic chromosomal deletions and duplications and leads to an accurate delineation of the imbalances, raising the possibility of correlating genotype to phenotype and mapping minimal critical regions associated with particular patterns of clinical features. We report here on four patients sharing common clinical features (psychomotor retardation, coarse facies and ocular anomalies), with proximal 5q deletions identified by oligo array-CGH. The deletions range from 5.75 to 17.26-Mb in size and occurred de novo. A common 2.63-Mb region between the deletions described here can be defined in 5q12.1 (59,390,122-62,021,754 bp bp from 5pter, hg18) and includes 12 genes. Among them, KIF2A, which encodes a kinesin superfamily protein, is a particularly interesting candidate for the phenotype, as it suppresses the growth of axonal collateral branches and is involved in normal brain development. Ocular defects, albeit unspecific, seem to be common in the 5q12.1 deletion. Identification of additional cases of deletions involving the 5q12.1 region will allow more accurate genotype-phenotype correlations. (C) 2011 Wiley-Liss, Inc.

Recurrent Deletion of ZNF630 at Xp11.23 Is Not Associated With Mental Retardation

ZNF630 is a member of the primate-specific Xp11 zinc finger gene cluster that consists of six closely related genes, of which ZNF41, ZNF81, and ZNF674 have been shown to be involved in mental retardation. This suggests that mutations of ZNF630 might influence cognitive function. Here, we detected 12 ZNF630 deletions in a total of 1,562 male patients with mental retardation from Brazil, USA, Australia, and Europe. The breakpoints were analyzed in 10 families, and in all cases they were located within two segmental duplications that share more than 99% sequence identity, indicating that the deletions resulted from non-allelic homologous recombination. In 2,121 healthy male controls, 10 ZNF630 deletions were identified. In total, there was a 1.6-fold higher frequency of this deletion in males with mental retardation as compared to controls, but this increase was not statistically significant (P-value = 0.174). Conversely, a 1.9-fold lower frequency of ZNF630 duplications was observed in patients, which was not significant either (P-value = 0.163). These data do not show that ZNF630 deletions or duplications are associated with mental retardation. (C) 2010 Wiley-Liss, Inc.

Deletion of Tumor Necrosis Factor-alpha Receptor 1 (TNFR1) Protects against Diet-induced Obesity by Means of Increased Thermogenesis

In diet-induced obesity, hypothalamic and systemic inflammatory factors trigger intracellular mechanisms that lead to resistance to the main adipostatic hormones, leptin and insulin. Tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) is one of the main inflammatory factors produced during this process and its mechanistic role as an inducer of leptin and insulin resistance has been widely investigated. Most of TNF-alpha inflammatory signals are delivered by TNF receptor 1 (R1); however, the role played by this receptor in the context of obesity-associated inflammation is not completely known. Here, we show that TNFR1 knock-out (TNFR1 KO) mice are protected from diet-induced obesity due to increased thermogenesis. Under standard rodent chow or a high-fat diet, TNFR1 KO gain significantly less body mass despite increased caloric intake. Visceral adiposity and mean adipocyte diameter are reduced and blood concentrations of insulin and leptin are lower. Protection from hypothalamic leptin resistance is evidenced by increased leptin-induced suppression of food intake and preserved activation of leptin signal transduction through JAK2, STAT3, and FOXO1. Under the high-fat diet, TNFR1 KO mice present a significantly increased expression of the thermogenesis-related neurotransmitter, TRH. Further evidence of increased thermogenesis includes increased O(2) consumption in respirometry measurements, increased expressions of UCP1 and UCP3 in brown adipose tissue and skeletal muscle, respectively, and increased O(2) consumption by isolated skeletal muscle fiber mitochondria. This demonstrates that TNF-alpha signaling through TNFR1 is an important mechanism involved in obesity-associated defective thermogenesis.

Screening of ARHSP-TCC Patients Expands the Spectrum of SPG11 Mutations and Includes a Large Scale Gene Deletion

Autosomal recessive spastic paraplegia with thinning of corpus callosum (ARHSP-TCC) is a complex form of HSP initially described in Japan but subsequently reported to have a worldwide distribution with a particular high frequency in multiple families from the Mediterranean basin. We recently showed that ARHSP-TCC is commonly associated with mutations in SPG11/KIAA1840 on chromosome 15q. We have now screened a collection of new patients mainly originating from Italy and Brazil, in order to further ascertain the spectrum of mutations in SPG11, enlarge the ethnic origin of SPG11 patients, determine the relative frequency at the level of single Countries (i.e., Italy), and establish whether there is one or more common mutation. In 25 index cases we identified 32 mutations; 22 are novel, including 9 nonsense, 3 small deletions, 4 insertions, 1 in/del, 1 small duplication, 1 missense, 2 splice-site, and for the first time a large genomic rearrangement. This brings the total number of SPG11 mutated patients in the SPATAX collection to 111 cases in 44 families and in 17 isolated cases, from 16 Countries, all assessed using homogeneous clinical criteria. While expanding the spectrum of mutations in SPG11, this larger series also corroborated the notion that even within apparently homogeneous population a molecular diagnosis cannot be achieved without full gene sequencing. (C) 2008 Wiley-Liss, Inc.

Theoretical investigation of Hf and Zr defects in c-Ge

The introduction of high-permittivity gate dielectric materials into complementary metal oxide semiconductor technology has reopened the interest in Ge as a channel material mainly due to its high hole mobility. Since HfO(2) and ZrO(2) are two of the most promising dielectric candidates, it is important to investigate if Hf and Zr may diffuse into the Ge channel. Therefore, using ab initio density functional theory calculations, we have studied substitutional and interstitial Hf and Zr impurities in c-Ge, looking for neutral defects. We find that (i) substitutional Zr and Hf defects are energetically more favorable than interstitial defects; (ii) under oxygen-rich conditions, neither Zr nor Hf migration towards the channel is likely to occur; (iii) either under Hf- or Zr-rich conditions it is very likely, particularly for Zr, that defects will be incorporated in the channel.

Kan egenvårdsutbildning ge kunskaper som leder till ökad livskvalitet och att fler patienter slutar röka? : En jämförelse av två olika omhändertagandenav KOL patienter i primärvården.En kvasiexperimentell studie

Syftet med studien var att jämföra livskvalitet, kunskap om KOL och antal patienter som inlett ett rökstopp där en grupp erhöll standard vård och en annan grupp förutom standard vård även fick ett strukturerat omhändertagande på en distriktssköterskeledd KOL- mottagning med undervisning i egenvård.Studien genomfördes med kvasiexperimentell design. Urvalet var 52 patienter från primärvården med diagnosen KOL. Patienterna matchades utifrån kön, sjukdomens svårighetsgrad och slumpades sen till två grupper, en interventionsgrupp och en jämförandegrupp. Jämförandegruppen erhöll standardvård medan interventionsgruppen utöver standardvård erhöll två utbildningsbesök i egenvård hos astma KOL-sjuksköterskan på en vårdcentral i mellansverige.Som datainsamlingsmetod har två enkäter använts. En enkät som innehöll frågor om kön, ålder, civilstånd, utbildning, upplevd kunskap om KOL och rökstatus samt en enkät som hade till syfte att ge information om hur andningsbesvären påverkar patientens livskvalitet. Båda grupperna har svarat på enkäterna vid två tillfällen, vid det första besöket och vid det sista besöket efter tre månader. Interventionsgruppen har däremellan fått två utbildningsbesök.Resultaten visade statistiskt säkerställda skillnader mellan grupperna gällande livskvalitet, rökstopp och kunskaper om KOL. Interventionsgruppen hade fått minskade andningsbesvär, hade ökat sin fysiska aktivitet och fått en bättre psykosocial hälsa. Medan jämförande gruppen hade försämrats något i alla dessa avseenden. I interventionsgruppen hade sex av sexton rökande patienter slutat att röka, medan ingen hade slutat av de fjorton rökande patienterna i jämförandegruppen. Patienterna i interventions- gruppen hade också väsentligen större kunskaper om sin sjukdom jämfört med patienterna i jämförandegruppen.

Beröring - Ett sätt att få vård. Ett sätt att ge vård. : En systematisk litteraturstudie

Syftet med studien var att belysa faktorer som påverkar äldre, över 65 år, patienters upplevelse av beröring, dess effekter samt belysa sjuksköterskans upplevelse av att ge beröring. Metoden är en systematisk litteraturstudie, baserad på 15 vetenskapliga artiklar sökta via databaserna Cinahl, Cochrane och sökmotorn Elin@dalarna.Resultatet visade att genus, livserfarenhet, yrkeskompetens hos sjuksköterskan, relationer samt vilken del av kroppen som berördes var faktorer som styrde patientens upplevelse av beröring från sjuksköterskan.Sjuksköterskors upplevelse av att ge beröring visades genom en helhetssyn av patienten, ge bekräftelse, vårda med respekt samt kunna beröra på ett naturligt sätt. Beröring visades ha goda effekter både hos den äldre patienten och sjuksköterskan genom att relationsbanden mellan dem styrktes, minskade sömnproblemen samt lindrade smärta, stress och oro hos den äldre patienten.

Ge mig nåt som känns! : Uppfattningar om framgång bland svenska oberoende skivbolag

Sociologisk Forsknings digitala arkiv

Sjuksköterskors upplevelser av att ge palliativ vård till patienter på somatiska vårdavdelningar En litteraturöversikt

Bakgrund: Många patienter har behov av palliativ vård innan de avlider. I Sverige finns idag flera olika alternativ för specialiserad palliativ vård. Dessa räcker dock inte till för att vårda alla palliativa patienter vilket leder till att sjuksköterskor som arbetar på somatiska vårdavdelningar på sjukhus ofta möter dessa patienter. Syfte: Att beskriva sjuksköterskors upplevelser av att ge palliativ vård till patienter som vårdas på somatiska vårdavdelningar. Metod: Studien genomfördes som en litteraturöversikt där 15 artiklar ingick i resultatet. Datainsamling har gjorts i databaserna Cinahl, PubMed och Web of Science. Resultat: Sjuksköterskor upplevde att kommunikationen vid vård av palliativa patienter var svår på flera sätt. Rädsla att bemöta existentiella frågor, tidsbrist och en dysfunktionell kommunikation mellan vårdpersonal upplevdes som svårigheter för sjuksköterskorna. Detta ledde till att sjuksköterskor upplevde ett stort behov av utbildning och kompetensutveckling. Slutsats: Ett stort utbildningsbehov finns hos sjuksköterskor då de upplever många svårigheter i att vårda palliativt. För att kunna utveckla denna vårdform på somatiska avdelningar behövs mer utbildning och forskning inom området.

Vad kan vanligt förekommande matematikläxor ge elever och deras kunskapsutveckling? : En litteraturstudie om hur matematikläxor kan påverka elevers utvecklande av matematiska kunskaper med inriktning mot kunskapsmålen i årskurs 1-3

I den här studien har syftet varit att undersöka hur matematikläxor påverkar elevernas kunskapsutveckling. Det finns många olika perspektiv att belysa detta på, i det här fallet har fokus legat på lärarens undervisning i årskurs 1-3, där matematikläxor utgör en del av undervisningen som ska ge eleverna förutsättningar och möjligheter att nå kunskapsmålen. Studien har utgått från följande frågeställning: Vad kan vanligt förekommande matematikläxor ge elever och deras kunskapsutveckling? I arbetet med att undersöka denna frågeställning har en systematisk litteraturstudie genomförts och vetenskapliga artiklar har sökts fram via databaserna ERIC (Ebsco) och LIBRIS. Vetenskapliga artiklar har utifrån beskrivna kriterier valts ut, granskats och bidragit med kunskaper. Resultatet visar att förekomsten av matematikläxor bygger på traditioner och uppfattningar, att en hög läxfrekvens inte automatiskt utvecklar kunskaper hos eleverna, att elevernas förkunskaper och intellektuella förmågor har betydelse och att det är något som lärare måste ta hänsyn till, att olika typer av förståelse kan utvecklas via läxorna och att matematikläxor som genomförs under lektionstid med stöttning av lärare ökar chansen för fler elever att tillgodogöra sig kunskaperna.

Skriftlig kamratbedömning i matematik : Gymnasieelevers förmåga att kommentera och ge förslag på hur andra elevers lösningar av matematikproblem kan förbättras

Syftet med studien är att få kunskap om gymnasieelevers skriftliga förmåga att kommentera och ge förslag på hur andra elevers lösningar av matematikproblem kan förbättras. Tidigare forskning visar att det finns olika arbetssätt som man kan använda för att uppfylla olika undervisningsmål när det gäller bedömning. Kamratbedömning involverar medvetenhet, kommunikation och ger återkoppling som utvecklar lärandet. Resultat av tidigare forskning används för att formulera syfte och frågeställning samt utforma den empiriska studien. De 18 elever som deltar i undersökningen läser högskoleförberedande program och går första året på gymnasiet. Lösningarna som eleverna granskar kommer från en annan elevgrupp. Data analyseras med hjälp av kriterier från styrdokument samt definition av de olika matematiska representationerna. Resultatet visar att eleverna inte behöver vara personligt engagerade i uppgiften för att vara kompetenta att bedöma. Faktorer som metoder, tid, lärmiljö, elevers förutsättningar och attityd är några exempel som gör det svårt att precisera klart och tydligt vad som påverkar elevers bedömningsförmåga. En möjlig förklaring till varför en andel elever inte kommenterar eller har svårt att lämna förbättringsförslag kan vara bristen på förståelse och/eller kunskap omhanteringen av de olika matematiska representationer som finns i lösningarna. En kontinuerlig uppföljning krävs för att kunna avgöra elevers bedömningsförmåga.