Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Aspectos clínicos e laboratoriais em ovinos submetidos a dietas com níveis elevados de enxofre com objetivo de indução de polioencefalomalácia

A polioencefalomalacia (PEM) é uma doença neurológica que acomete ruminantes e pode ser desencadeada por diversos fatores, dentre eles o consumo excessivo de enxofre. Este trabalho teve como objetivo verificar a relação entre dietas ricas em enxofre, altos níveis de gás sulfídrico ruminal e a ocorrência de polioencefalomalácia em ovinos. Foram utilizados 18 ovinos, divididos em três grupos (G1, G2 e G3) que receberam diferentes níveis de enxofre na dieta; 0,2%, 0,9% e 1,2%, respectivamente. Exames físicos (frequência cardíaca, frequência respiratória, temperatura retal e motricidade ruminal) e complementares (concentração de sulfeto de hidrogênio ruminal, hemogasometria venosa, pH do fluído ruminal, concentração de cobre sérico e hepático, tomografia computadorizada, necropsia e histopatologia) foram realizados. A temperatura retal, a hemogasometria venosa e o pH do fluido ruminal permaneceram dentro dos valores de referência para a espécie. A motricidade ruminal estava diminuída nos grupos G2 e G3 em comparação com o G1 (controle). Quanto maior a ingestão de enxofre, menores foram os níveis de cobre sérico e hepático. Valores elevados de sulfeto de hidrogênio ruminal foram detectados nos grupos G2 e G3. Nenhum animal apresentou sinais clínicos de PEM. Nos exames de tomografia computadorizada, necropsia e exame histopatológico do sistema nervoso central (SNC), não foram observadas alterações compatíveis com PEM. É provável que algum outro fator esteja associado ao excesso de enxofre na dieta para o desenvolvimento de PEM em ovinos.

Efeitos adversos do sufentanil associado ao anestésico local pelas vias subaracnóidea e peridural em pacientes submetidas à analgesia de parto

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Quilopericárdio idiopático primário: relato de caso

O acúmulo de quilo no espaço pericárdico ou quilopericárdio é uma condição que, com maior frequência, ocorre após trauma, cirurgia cardíaca e torácica ou associado a tumores, tuberculose ou linfoangiomatose. Quando não é possível a identificação precisa da etiologia, o quilopericárdio é denominado primário ou idiopático. Essa é uma situação clínica rara. Descrevemos um caso em paciente do sexo feminino, com 20 anos de idade, tratada cirurgicamente. A propósito do caso, apresentamos breve revisão da literatura e comentários sobre quadro clínico, etiopatogenia, exames diagnósticos complementares e opções de tratamento.

Métodos de diagnóstico não-invasivos para avaliação da insuficiência venosa dos membros inferiores

A avaliação clínica dos membros inferiores na insuficiência venosa por si só não identifica os sistemas envolvidos ou os níveis anatômicos, sendo necessários exames complementares. Esses exames podem ser invasivos ou não-invasivos. Os invasivos, como flebografia e pressão venosa ambulatória, apesar de terem boa acurácia, trazem desconforto e complicações. Dentre os não-invasivos, destacam-se: Doppler ultra-som de ondas contínuas, fotopletismografia, pletismografia a ar e mapeamento dúplex. O Doppler ultra-som avalia a velocidade do fluxo sangüíneo de maneira indireta. A fotopletismografia avalia o tempo de reenchimento venoso, fornecendo um parâmetro objetivo de quantificação do refluxo venoso. A pletismografia a ar permite quantificar a redução ou não da capacitância, o refluxo e o desempenho da bomba muscular da panturrilha. O dúplex é considerado padrão-ouro dentre os não-invasivos, porque permite uma avaliação quantitativa e qualitativa, fornecendo informações anatômicas e funcionais, dando avaliação mais completa e detalhada dos sistemas venosos profundo e superficial.

Insuficiência cardíaca com fração de ejeção normal

A insuficiência cardíaca com fração de ejeção normal (ICFEN) é uma síndrome complexa que vem sendo largamente estudada, desde a última década. É causada por disfunção ventricular diastólica evidenciada por métodos complementares, como estudo hemodinâmico ou ecocardiograma, na presença de fração de ejeção preservada. Acomete preferencialmente indivíduos mais idosos e com comorbidades, como hipertensão arterial sistêmica, insuficiência coronariana e obesidade. Os mecanismos fisiopatológicos são complexos e multifatoriais, envolvendo a rigidez passiva do miocárdio, a geometria ventricular, a força de contenção do pericárdio e a interação entre os ventrículos. Os objetivos principais do tratamento são reduzir a congestão venosa pulmonar, a frequência cardíaca e controlar as comorbidades. Ainda não há evidências fortes de que o uso de medicações específicas, como inibidores de enzima de conversão ou betabloqueadores, interfiram na mortalidade. Os fatores de pior prognóstico incluem a idade avançada, presença de disfunção renal, diabete, classe funcional III e IV (NYHA) e estágio avançado de disfunção diastólica, com padrão restritivo ao enchimento ventricular. Outro aspecto que vem ganhando espaço na literatura é o questionamento do papel da disfunção sistólica nos quadros de ICFEN. Todos esses aspectos são abordados detalhadamente na presente revisão.

Proteção constitucional do consumidor no âmbito da regulação publicitária

The concern with issues related to consumer protection has emerged in North America and then spread throughout the world. In Brazil, consumer‟s rights and interests only gained greater importance after their consolidation in the Constitution of 1988 and the enactment of the 8078/90 Law (Consumer‟s Protection and Defense Code), which established the consumerist microsystem. The understanding of the legal relationship of consumption concept is necessarily connected to knowledge of the elements that compose it. Among these, we can find the consumer and the provider (subjective elements), the product or service (objective elements), and the consumer‟s condition as final receiver of the consumption object (finalistic element). In order to elucidate the configuration of consumer protection before advertising communication, this work will analyze the advertising through the prism of consumerist laws, conceptualizing it and presenting a differentiation of it in relation to practices such as marketing, offer and commercial communication as well as examining its several kinds of manifestation, focusing mainly the ones categorized as misleading or unfair advertising. All kinds of advertising communication against the consumerist microsystem are subject to judicial control exercised by the State. Besides individual protection possibilities, this state-owned control can be collectively exercised as a result of the utilization of public civil action and popular action. Some specific categories of advertising (smoking products, alcoholic beverages, pesticides, medicines and therapies) are still subject to a set of particular restraints provided by the 9294/96 Law, which enables the performance of a special control in relation to them. In addition to state control, there is also a system of advertising communication self-regulation, which develops itself through the actions of the National Council of Advertising Self-Regulation that are based mainly on the laws established by the Brazilian Code of Advertising Self-Regulation and its annexes. However, this system of advertising self-regulation still has some deficiencies that hinder its effectiveness

Método de Projeções Ortogonais

The problem treated in this dissertation is to establish boundedness for the iterates of an iterative algorithm in 2, under some technical conditions. However, this paper uses non-trivial intuitive arguments and its proofs lack suficient rigor. In this dissertation we discuss and strengthen the results of this paper, in order to complete and simplify its proofs

Vasculite cutânea crioglobulinêmica induzida por infecção crônica pelo vírus da hepatite C

As vasculites cutâneas podem representar grande desafio clínico, mesmo após exame dermatológico cuidadoso e realização de exames complementares. Os autores apresentam caso de vasculite crioglobulinêmica cutânea associada à infecção crônica pelo vírus da hepatite C, salientando a importância do exame dermatológico na investigação diagnóstica. Discutem ainda a importância da busca da etiologia e da correta classificação no prognóstico e terapêutica das vasculites cutâneas.

Comitês de Classificadores para o Reconhecimento Multibiométrico em Dados Biométricos Revogáveis

This work discusses the application of techniques of ensembles in multimodal recognition systems development in revocable biometrics. Biometric systems are the future identification techniques and user access control and a proof of this is the constant increases of such systems in current society. However, there is still much advancement to be developed, mainly with regard to the accuracy, security and processing time of such systems. In the search for developing more efficient techniques, the multimodal systems and the use of revocable biometrics are promising, and can model many of the problems involved in traditional biometric recognition. A multimodal system is characterized by combining different techniques of biometric security and overcome many limitations, how: failures in the extraction or processing the dataset. Among the various possibilities to develop a multimodal system, the use of ensembles is a subject quite promising, motivated by performance and flexibility that they are demonstrating over the years, in its many applications. Givin emphasis in relation to safety, one of the biggest problems found is that the biometrics is permanently related with the user and the fact of cannot be changed if compromised. However, this problem has been solved by techniques known as revocable biometrics, which consists of applying a transformation on the biometric data in order to protect the unique characteristics, making its cancellation and replacement. In order to contribute to this important subject, this work compares the performance of individual classifiers methods, as well as the set of classifiers, in the context of the original data and the biometric space transformed by different functions. Another factor to be highlighted is the use of Genetic Algorithms (GA) in different parts of the systems, seeking to further maximize their eficiency. One of the motivations of this development is to evaluate the gain that maximized ensembles systems by different GA can bring to the data in the transformed space. Another relevant factor is to generate revocable systems even more eficient by combining two or more functions of transformations, demonstrating that is possible to extract information of a similar standard through applying different transformation functions. With all this, it is clear the importance of revocable biometrics, ensembles and GA in the development of more eficient biometric systems, something that is increasingly important in the present day

Immunovirological parameters and cytokines in HIV infection

Enquanto modernas terapias antirretrovirais (TARV) têm resultado em menores índices de morbidade e mortalidade e na melhora visível dos parâmetros clínicos e laboratoriais em infectados pelo HIV, sabe-se que seu uso em longo prazo contribui com aparecimento dos vários eventos não associados à aids como doenças cardiovasculares, cânceres e osteoporose, comorbidades as quais têm sido propostas como algumas das mais importantes que privam a maioria dos infectados pelo vírus a apresentarem prognóstico ainda melhor. Isso ocorre porque, mesmo com diminuição da inflamação e ativação imune após intervenção medicamentosa ao paciente, tais parâmetros continuam maiores que os apresentados por indivíduos saudáveis e o desequilíbrio dos perfis de citocinas também persiste. Por isso, avaliações de outros biomarcadores na prática clínica são necessárias para complementar os exames já realizados rotineiramente e permitir o monitoramento mais eficaz dos portadores do HIV. Esta revisão tem o intuito de investigar o papel das citocinas como potenciais marcadores, relacionando estudos sobre o comportamento de várias delas em diversas fases da infecção por HIV, na presença ou não de TARV.

A geografia no currículo do ensino médio e no vestibular da UFRN: 2001-2007

This work examines the results of the selecting process to enter Universidade Federal do Rio Grande do Norte called Vestibular, in 2001, 2003, 2005 and 2007, in relation to the necessary knowledge presented by the candidates in the Geography area. It observes the contents in the discursive exams and its corresponding results discussing them from the official curriculum of the Secondary School, as it is stated in the official documents of Ministério da Educação(MEC): Parâmetros Curriculares Nacionais do Ensino Médio (PCNEM), Orientações Curriculares Nacionais para o Ensino Médio (OCNEM) e Orientações Educacionais Complementares aos Parâmetros Curriculares Nacionais (PCN+ do Ensino Médio). We aim to highlight what are the contents and background of the Geography curriculum according to the orientations of the official curriculum; discuss in what measure these contents are present in the questions and in the correct answers of the candidates as well as reflect upon what possibly is suggested by those results concerning the knowledge presented in the answers. In this investigation process, the history of the teaching in Brazil is taken up together with the statistical data about the Fundamental School and about Higher Education in the last years. Both map the scenario in which this research takes place as well as make knowledgeable some variables such as: cultural, economical, political and social structures. The discussion takes place between the curriculum and the teaching, Geography teaching and Secondary School in Brazil articulating these variables with the question of accessibility to Higher Education through the Vestibular . Despite the limitations of this research in terms of methodology and deepening of analysis, the results led us to important observations which can contribute to the understanding of that the students´ performance in the Geography examination has several outspreads. These must be thought with scientific exactness in order to avoid any rushed and careless explanations leading to conclusions that may have serious consequences for the teaching systems and the students

Circuitos espaciais de produção da atividade boneleira: o uso dos territórios de Caicó, Serra Negra do Norte e São José do Seridó

Cette étude a été fondée sur la reconaissance, la description et l'analyse du circuit spatial de la production de l activité des fabriques des casquettes dans la région du Seridó Potiguar. L activité des fabriques des casquettes est située dans les villes de Caicó, Serra Negra do Norte e São José do Seridó, qui forment le pôle de fabriques de casquettes, composé de soixante-quatre (64) unités de fabrication, le deuxième plus grand producteur de casquettes au Brésil. Dans la condition de base géographique, l'opérationnalisation du concept de circuits spatiales de la production a été essentielle à la compréhension de l'utilisation du territoire et de l'indivisibilité de l'espace, du fournisseur de matières premières au consommateur final, comprenant les étapes des matières premières, la main-d'oeuvre, le stockage, les transports, le commerce et la consommation dans la période actuelle, dans laquelle les instances de la production, la circulation, la distribution et de la consommation sont spatialement diffus. Sur la base de l'identification et de la localisation de ces étapes et des principaux acteurs impliqués dans la activité des fabriques de casquettes, une configuration de circuit spatial de la production a été élaborée, en s'interprétant l'utilisation des territoires par les instances productives. L'interprétation des étapes de production a identifié que les entreprises liées à l'Association Seridoense des Fabricants de Casquettes agissent plus efficacement sur le territoire que celles nonassociées, alors que toujours elles investissent dans des nouveaux équipements, en augmentant sa puissance technique pour se renforcer avant un marché si compétitif comme celui des casquettes. En examinant la contribution de la fabrication des casquettes à l'utilisation actuelle des territoires de la coupe, nous avons appris que les activités complémentaires et des matières premiéres nécessaires à sa réalisation se trouvent dans leur environnement géographique. Ainsi, la proximité spatiale entre les étapes de la fabrication des casquettes fait entrevoir la matérialité du territoire, conférée dans la coexistence des techniques passées et présentes, et l'ensemble des actions effectuées par un certain nombre de travailleurs sociaux qui collaborent à la création du circuit spatial de la production de l activité des fabriques des casquettes. Cette étude a confirmé que les fabriques des casquettes sont organisées sous la forme de cellules de production, continues ou discontinues, dont les équipements et les machines à coudre industrielles obéissent à la logique d'une production de plus en plus standardisée. Ce circuit spatial de la production contribue à l'utilisation actuelle des territoires de Caicó, Serra Negra do Norte et de São José do Seridó car il amplifie le mouvement du commerce et des relations entre les lieux, à travers la dynamique des flux des personnes, des biens et des produits, en constante circulation, guidées par la division du travail entre les étapes productives

Comprovação do efeito antioxidante de plantas medicinais utilizadas no tratamento do Diabetes mellitus em animais: artigo de atualização

Diabetes mellitus (DM) é uma síndrome de etiologia múltipla caracterizada por hiperglicemia crônica. Esta hiperglicemia induz o aumento na produção de espécies reativas de oxigênio (ERO) e diminuição das defesas antioxidantes. Devido às complicações causadas pelo diabete, muitos indivíduos optam por terapias alternativas à base de plantas medicinais para amenizar seus efeitos. Sendo assim, nesta revisão de literatura, foram analisados e descritos diversos trabalhos experimentais com a utilização de animais diabéticos para comprovar os efeitos antioxidantes de algumas dessas plantas e verificar se os títulos e resumos disponibilizados nos artigos são compatíveis aos objetivos de nossa busca.

Avaliação da expressão da proteína bcl-2 no carcinoma de mama: estudo em punção aspirativa por agulha fina; correlação com grau histológico em espécimes cirúrgicos correspondentes

INTRODUÇÃO: O gene bcl-2 codifica uma proteína envolvida no processo de controle da apoptose. Inicialmente descrito em linfomas e posteriormente em tecidos epiteliais, sua expressão é freqüentemente encontrada em carcinomas de mama, associada a fatores de prognóstico favorável. Como a punção aspirativa por agulha fina (PAAF) tem sido utilizada como um método confiável na investigação de carcinomas de mama, acessamos a expressão de bcl-2 em material assim obtido e correlacionamos sua positividade com o grau histológico, avaliado em material cirúrgico correspondente, das respectivas pacientes, seguindo a classificação de SBR (Scarff, Bloom e Richardson). OBJETIVOS: Avaliar a expressão de bcl-2 em PAAF e correlacionar com grau histológico. METODOLOGIA: A positividade do bcl-2 foi analisada, por imunocitoquímica, em 118 casos consecutivos de PAAF e correlacionada com grau histológico em material cirúrgico correspondente, segundo classificação de SBR. RESULTADOS: A positividade para bcl-2 foi encontrada em 77 de 118 casos de PAAF (65,25%) e foi inversamente proporcional ao grau histológico (84,37%, p = 0,0022). CONCLUSÃO: A expressão de bcl-2 em PAAF correlaciona-se com fator de bom prognóstico. O índice de positividade encontrado, assim como a correlação inversa com grau histológico, está de acordo com dados publicados previamente. O fácil e rápido manejo do material obtido por PAAF permite a aplicação de técnicas complementares, de maneira confiável, como demonstra este estudo. A positividade do bcl-2 correlacionada com baixo grau histológico, assim como com outros fatores de bom prognóstico, pode, no futuro, proporcionar informação preditiva e prognóstica para pacientes candidatas a tratamento quimioterápico neo-adjuvante.