An assessment of obesity and hyperphagia in individuals with Smith-Magenis syndrome

Smith-Magenis syndrome (SMS;OMIM# 182290) is a multiple congenital anomalies and mental retardation syndrome caused by a 3.7- Mb deletion on chromosome 17p11.2 or a mutation in the RAI1 gene. Although the majority of the SMS phenotype has been well described, limited studies are available describing growth patterns in SMS. There is some evidence that individuals with SMS develop obesity. Thus, this study aims to characterize the growth and potential influence of hyperphagia in a cohort of individuals with SMS. A retrospective chart review was conducted of 78 individuals with SMS through Baylor College of Medicine (BCM) at Texas Children¡¯s Hospital (TCH.) All documented height and weight measurements were abstracted and Z-scores (SD units) for height-for-age, length-for-age and BMI-for-age were calculated. Mail-out questionnaires were provided to the corresponding parents of the cohort to assess for the presence of hyperphagia through a validated hyperphagia questionnaire (HQ). Analysis of this data demonstrates that by the age ¡Ý 20 years males with SMS have mean BMI¡¯s in the 85th-90th percentile corresponding to an overweight BMI, and females with SMS had mean BMI¡¯s in the 95th -97th percentile corresponding to an obese BMI. Parents indicated that hyperphagia is present in individuals with SMS as 76% of parent¡¯s report having to lock food away from their child. Females¡¯ age ¡Ý 20 years of age had the highest mean behavior, drive and severity scores as well as the highest BMI. Thus, this study concludes that it appears overweight and obesity, as well as hyperphagia, are present in this cohort of SMS individuals. The results of this study will hopefully enable parents and caregivers of children with SMS to take preventative measures in order to control food related behaviors present in their children as well as to prevent overweight and obesity and the associated negative health consequences.

Philologie et linguistique romanes. Institutionnalisation des disciplines dans les universités suisses (1872-1945)

La réflexion et la pratique linguistique en Suisse dépassent, de loin et de manière significative, le saussurisme et «l’école genevoise de linguistique»: la présente étude montre, à partir d’un examen détaillé de l’émergence et de l’évolution de la linguistique romane en Suisse, dans ses rapports étroits avec la philologie et la linguistique générale, comment les linguistes suisses ont apporté une contribution fondamentale et durable à la linguistique historico-comparative, à la sémantique et l’onomasiologie, à la dialectologie, à la lexicologie et lexicographie, voire à une sociolinguistique avant la lettre. C’est l’histoire de la linguistique en Suisse pendant les deux derniers siècles qui est retracée ici à travers une analyse minutieuse des programmes universitaires, des enseignements et des publications des linguistes romanistes ayant déployé leur activité dans une des sept universités suisses. L’étude comporte 4 chapitres: «Saussure et les autres»; «Un système universitaire en mutation»; «Deux déesses jalouses? Philologie et linguistique. Le découpage du savoir au XIXe siècle: Enjeux institutionnels et épistémologiques»; «Les chaires de philologie romane en Suisse: émergence, généalogie et constellation». Une importante bibliographie et un index des noms et des concepts clôturent l’ouvrage.

Programm zur Eröffnung des jüdisch-theologischen Seminars zu Breslau "Fränckel'sche Stiftung" : den 16. Ab 5614, 10. August 1854

Enth.: Über palästinische und alexandrinische Schriftforschung / vom Direktor Z. Frankel. Zur Geschichte des jüdisch-theologischen Seminars / vom Kuratorium

Die Abgaben und die Schuldenlast der Wormser jüd. Gemeinde : 1563 - 1854

ein Beitrag zur Geschichte der jüd. Gemeinde Worms mit zwei Briefen des A. Weckerling. Von S. Rothschild

Die Geschichte der "Königswarter-Stiftung" in Meran 1872 - 1907 : [... Rafael Hausmann zur Feier seines 70. Geburtstages ...]

von A.Tänzer

Cantate : Psalm 45 ; [Cantate aus Anlass der Feier der silbernen Hochzeit unseres ... Kaiserpaares ... Franz Joseph I. und ... Elisabeth Amalie Eugenia ; 24te April 1854 - 1879]

[in Musik gesetzt von] J[acob] Bachmann

Die Hochschule für die Wissenschaft des Judenthums : Festrede, geh. bei der Eröffnungsfeier am 6. Mai 1872

von Ludwig Philippson