1000 resultados para Enfermedades de causa genética


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O objetivo deste trabalho foi investigar a diversidade, a estrutura genética e o tamanho efetivo, retido em um banco de germoplasma, de duas populações de Myracrodruon urundeuva Fr. All. (aroeira), procedentes de Aramina-SP e Selvíria-MS. As populações foram avaliadas a partir da amostragem de 25 progênies de polinização aberta de cada população. De cada progênie, 17 a 20 indivíduos foram amostrados e genotipados para oito locos microssatélites. Os maiores valores para o número total de alelos (At), número médio de alelos por loco (A), número efetivo de alelos (Ae), heterozigosidade observada (H0) e esperada (He) foram detectados na população Selvíria (At = 105, A = 13,13, Ae = 3,98, H0 = 0,669 e He = 0,749), enquanto Aramina teve At = 94, A = 13,75, Ae = 3,10, H 0 = 0,535 e He = 0,678. A diferenciação nas frequências alélicas das duas populações, com relação ao pólen cruzado (0,159) e do óvulo (0,235), indica que cerca de 84% e 77%, respectivamente, da diversidade genética está dentro das populações. O coeficiente médio de coancestria foi maior (Selvíria Θ = 0,165, Aramina Θ = 0,169) e o tamanho efetivo médio das progênies (Selvíria Ne(v) = 3,04, Aramina Ne(v) = 2,69) foi menor do que o esperado em progênies de populações panmíticas (Θ = 0,125, Ne(v) = 4). O tamanho efetivo total retido no banco ex situ foi estimado em 67,5 na população Selvíria e 71,1 na população Aramina, valores menores do que o requerido (Ne = 150) para a conservação de populações em curto prazo. Entretanto, as duas populações apresentaram alta diversidade genética, o que as qualifica para serem utilizadas em programas de conservação e melhoramento genético da espécie, desde que seja aumentado o tamanho efetivo populacional conservado ex situ.

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Em ecossistemas fragmentados, comuns no sul de Minas Gerais, os corredores de vegetação são elementos de grande importância ecológica para o fluxo gênico. Os corredores de vegetação na região de Lavras, MG, são estreitos (entre 3 e 6m), de vegetação secundária formada pela colonização de valas e interligam fragmentos remanescentes de vegetação primária. Nestes dois ambientes, é comum a ocorrência da espécie Myrcia splendens, que produz frutos de dispersão zoocórica. Objetivou-se, neste trabalho, a avaliação da estrutura genética espacial em microescala de M. splendens nos ambientes de fragmentos e nas suas conexões. Dez primers ISSR foram utilizados em 168 árvores distribuídas nos cinco fragmentos e em 104 árvores nos quatro corredores de vegetação, gerando um total de 70 locos polimórficos. A AMOVA mostrou que a maior parte da diversidade genética ocorre dentro das populações (96,49% nos fragmentos e 91,15% nos corredores). Nas formações primárias (F1 a F5) e nos corredores C1 e C2 os genótipos estão distribuídos de maneira aleatória. Nos corredores C3 e C4 observou-se estruturação genética espacial, com valores de coancestria positiva e significativa na primeira classe de distância, sendo os valores de Sp de 0,012 (P = 0,009) e 0,014 (P = 0,029), respectivamente.

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Este trabalho teve como objetivo avaliar diferenças genéticas entre três grupos de matrizes de Cedrela fissilis a partir de variáveis quantitativas juvenis em teste de progênies, para delinear zonas de coleta e uso de sementes da espécie na região de estudo, bem como avaliar a variabilidade genética do material amostrado. Instalou-se um teste de progênies, em viveiro, a partir de sementes de 48 matrizes amostradas nos Municípios de Rio Negrinho, Mafra e São Bento do Sul, no Estado de Santa Catarina; e em Lapa, Rio Negro, Campo do Tenente e Antonio Olinto, no Estado do Paraná. Das matrizes coletadas, 33 encontravam-se distribuídas em três grupos espaciais e 15 dispersas na região. O delineamento em blocos casualizados com oito repetições e 20 plantas por parcela foi empregado. Os dados avaliados incluíram: índice de velocidade de emergência, diâmetro do colo e altura das mudas (aos 61, 102 e 145 dias após a semeadura); sobrevivência, número de folhas por muda, massa seca da parte aérea e da raiz e área foliar da terceira folha totalmente expandida a contar do ápice. A metodologia de máxima verossimilhança restrita foi utilizada para a análise estatística, com o auxílio do software SELEGEN. Verificou-se que os caracteres juvenis apresentam elevado controle genético, podendo ser utilizados para avaliação da variabilidade genética de amostras de populações da espécie. Os três grupos de matrizes delimitados espacialmente não apresentam diferenças genéticas significativas, sendo possível inferir que as três áreas pertencem a uma mesma zona de coleta e uso de sementes

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A utilização de marcadores genéticos em estudos de caracterização de ecossistemas florestais permite avanços no entendimento genético das populações naturais, bem como auxilia na definição de estratégias de recuperação ou restauração florestal. Este trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a diversidade genética entre 18 indivíduos de Jenipapo (Genipa americana L.) procedentes da região do Baixo São Francisco sergipano por meio de marcadores RAPD. Para a amplificação do material genético foram utilizados 12 oligonucleotídeos para análise da diversidade. Pelo índice de Jaccard, a similaridade genética média (Sgm) entre os indivíduos foi de 60,4% sendo que, a maior obtida foi identificada entre os indivíduos G11 e G12 (83,6%±0,03) e a menor entre os indivíduos G4 e G18 (36,5%, ±0,02). Com base na Sgm (78,4%), sete pares indivíduos foram considerados geneticamente semelhantes. A partir destas análises, os indivíduos podem ser utilizados como matrizes fornecedoras de sementes em combinação com outros indivíduos em programas de restauração de áreas degradadas, porém devem compor áreas distantes.

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O objetivo deste estudo foi descrever a diversidade genética de S. adstringens em três populações localizadas em Unidades de Conservação do Estado de Minas Gerais, utilizando-se marcadores isoenzimáticos. Foram amostradas as populações dos Parques Estaduais (PE) do Biribiri e Serra Nova e Parque Nacional (PN) das Sempre Vivas. Foram empregados 14 marcadores isoenzimáticos, dos quais nove locos foram polimórficos (est-2, est-3, est-4, got-1, pgi-1, mdh-4, idh-1, adh-1 e skdh-1). Os testes de ajustamento às proporções genotípicas de EHW, teste exato de Fisher e χ² não foram significativos nos locos isoenzimáticos das três populações, exceto est-4 no PE Serra Nova, mdh-4 e idh-1 no PE do Biribiri. Os valores de heterozigosidade média esperada (He) variaram entre 0,217 e 0,255, estando próximos dos encontrados em espécies arbóreas tropicais (0,204 e 0,211) com as mesmas características de distribuição geográfica de S. adstringes. O índice de fixação (F) foi significativamente menor do que zero na população do PE do Biribiri (-0,149) e não significativo no PN das Sempre Vivas (-0,031) e no PE Serra Nova (-0,138). O excesso significativo de heterozigotos estimado na população do PE do Biribiri pode significar seleção a favor desses genótipos, porém, para verificar tal possibilidade, são requeridos estudos que consideram variáveis ambientais.

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A recuperação de matas ciliares com mudas que apresentam o máximo de diversidade genética possível é de suma importância para a conservação das espécies. Assim, este estudo foi realizado com o objetivo de caracterizar geneticamente, por meio de marcadores RAPD, indivíduos de Spondias lutea L. (cajá), com a finalidade de elaborar estratégias de produção de sementes para a recuperação de mata ciliar. O estudo foi realizado em uma área de mata ciliar no Baixo São Francisco sergipano, onde foi coletado material foliar de 17 indivíduos para a análise de RAPD. A extração de DNA foi realizada por meio de tampão CTAB 2%, e para a geração de polimorfismo foram empregados 17 oligonucleotídios. A matriz binária construída com presença (1) e ausência de bandas (0) foi usada para o cálculo da estimativa de similaridade genética e, a partir desta, foi feita a representação simplificada das similaridades, pelo método de agrupamento UPGMA, e a estabilidade dos agrupamentos foi testada pela análise "bootstrap". Para visualização da divergência entre os indivíduos, realizou-se o agrupamento dos indivíduos pelo método de Tocher. A matriz de distância genética foi comparada com a matriz de distância geográfica pelo teste de Mantel, com a finalidade de verificar se há correlação entre as mesmas. A similaridade genética média entre os indivíduos foi de 46,8%, e a amplitude das similaridades variou de 21 a 78%. Não houve associação entre as distâncias genéticas e geográficas (r = 0,08). Com o método de agrupamento de Tocher, houve a formação de cinco grupos e o valor mínimo de similaridade calculado, acima do qual os indivíduos são considerados geneticamente iguais, foi igual a 91%. Assim, os indivíduos analisados são considerados divergentes e podem ser utilizados como matrizes porta-sementes em programas de produção de sementes para a recuperação de mata ciliar.

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Os estudos de diversidade genética em populações naturais são imprescindíveis para a elaboração de estratégias de conservação. Assim, este trabalho foi realizado com o objetivo de caracterizar geneticamente, por meio de marcadores Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD), populações naturais de Ziziphus joazeiro Mart., localizadas na região do Baixo São Francisco sergipano. Foram empregados 20 oligonucleotídeos e, a partir do polimorfismo observado, foram estimadas a porcentagem de polimorfismo, a variabilidade genética e a similaridade genética (Sgij), por meio do coeficiente de Jaccard. O teste de Mantel foi realizado para avaliar a correlação entre a similaridade genética e a distância geográfica; sendo o fluxo gênico também estimado. O polimorfismo observado nas populações de Z. joazeiro variou de 58,1 a 66,5% e a similaridade genética, de 44 a 54%. A similaridade genética não está correlacionada com a distância geográfica, e os valores observados para o índice de diversidade genética de Nei, para o índice de Shannon e para os parâmetros HS, HT e GST foram considerados altos e semelhantes aos encontrados em outras espécies arbóreas. A porcentagem de locos polimórficos foi considerada baixa. Maior identidade genética foi encontrada entre as populações de Canindé do São Francisco e Santana do São Francisco; e a maior distância genética entre as populações de Canhoba e Canindé do São Francisco. O fluxo gênico foi maior que 1. Com base nos resultados, pode-se afirmar que há alta variabilidade genética entre as populações e que estas podem estar geneticamente estruturadas.

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A Mata Atlântica é o bioma brasileiro mais severamente afetado pela fragmentação ambiental. A análise da estruturação da diversidade genética, assim como de características demográficas e quantitativas, permite inferir parâmetros populacionais importantes para os programas de conservação de espécies ameaçadas. Cabralea canjerana ssp. canjerana (Meliaceae) é uma espécie arbórea dioica considerada modelo para estudos de conservação da Mata Atlântica. Cento e oitenta e três indivíduos de oito subpopulações de C. canjerana foram coletados em fragmentos florestais na Área de Proteção Ambiental (APA) Fernão Dias, no Sul do Estado de Minas Gerais, Brasil. Utilizando marcadores microssatélites, a diversidade genética foi estimada e contrastada com medidas quantitativas e medidas geográficas dessas oito subpopulações. Elevados níveis de diversidade genética foram encontrados. Uma porção pequena, porém significativa, da variância genética total está estruturada entre as populações (θ = 0,053), que foram estruturadas em dois grupos distintos. As estimativas dos níveis de diversidade genética nas populações localizadas acima de 1.800 m de altitude foram maiores, corroborando a importância dessas populações na manutenção da diversidade genética. A densidade populacional observada também foi maior nos fragmentos de maior altitude (r = 0,849; p-valor = 0,007). Não houve correlação significativa entre as variáveis fenotípicas (altura dos indivíduos e diâmetro a 1,50 m acima do solo) e as medidas de diversidade genética. Esforços conservacionistas para que aumentem o fluxo gênico entre esses fragmentos florestais devem ser estimulados, principalmente entre os fragmentos de baixa altitude e os fragmentos de elevada altitude. É comprovado que populações situadas em elevadas altitudes possuem maior número de indivíduos por hectare e, portanto, maiores índices de diversidade genética. Essas áreas podem ser tratadas como repositório de diversidade genética, e sua manutenção é de extrema importância. O Código Florestal brasileiro determina que essas áreas acima de 1.800 m de altitudes sejam consideradas Áreas de Proteção Permanente (APP).

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RESUMO O nitrogênio é um dos macronutrientes essenciais aos seres vivos, o que o torna um dos fatores limitantes para o crescimento vegetal. Apenas uma parcela dos procariotos, os diazotróficos, possui a capacidade de reduzir o nitrogênio atmosférico para outras formas disponíveis às plantas. A bracatinga é uma espécie arbórea de importância econômica capaz de estabelecer simbiose mutualística com organismos diazotróficos, sendo os seus principais usos: produção de energia, madeira, forragem, indústria química de produtos naturais, apicultura, paisagismo e sombreamento e recuperação de áreas degradadas e zonas ripárias. Este estudo objetivou estabelecer relação entre a diversidade cultural e morfológica e a variabilidade genética dos isolados nodulantes em bracatinga de diferentes condições edafoclimáticas. Coletaram-se nódulos radiculares retirados ao acaso em sete áreas compreendidas entre o Vale do Itajaí, Planalto Sul e Meio-Oeste do Estado de Santa Catarina. Foi observada ampla diversidade cultural entre os diazotróficos presentes, havendo predomínio de isolados de rápido crescimento, de colônia com coloração branca leitosa, formato circular, borda lisa e superfície mucoide. Entre os parâmetros avaliados, a transparência da colônia, a produção de muco e a alteração do pH foram considerados relevantes para a diferenciação dos isolados. A caracterização taxonômica dos isolados foi realizada por comparação dos fragmentos sequenciados, sendo as espécies isoladas deste conjunto amostral pertencentes aos gêneros Burkholderia, Pantoea, Pseudomonas e Rhizobium.

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O objetivo deste estudo foi estimar os parâmetros genéticos quantitativos das progênies sob o efeito de geada, bem como determinar a interação genótipos x ambientes das progênies de Eucalyptus dunnii em dois locais de estudo. Os testes de progênies foram implantados em 2010, utilizando 20 progênies de polinização aberta de E. dunnii. Foram avaliados: altura de planta (ALT), diâmetro à altura do peito (DAP) e volume de madeira em metros cúbicos (VOL). Foram realizadas as análises estatísticas e descritivas, correlação fenotípica/genotípica por local e análise de variância conjunta, sendo estimados os parâmetros genéticos. Foram detectadas diferenças significativas (p≤0,05) entre progênies para as características silviculturais, o que sugere a possibilidade de melhoramento pela seleção. Pela análise conjunta, a interação progênies x ambientes (G x E) não apresentou diferença significativa, confirmando que as progênies superiores identificadas nos testes podem ser indicadas para ambos os locais. Os resultados de correlações genéticas e fenotípicas variaram de baixos a altos (0,23 a 1,0) para as características estudadas, sendo as correlações, em sua grande maioria, significativas (p≤0,05), em que o DAP foi altamente correlacionado com o VOL. A população, por apresentar alta variação genética e controle genético das características, permite a obtenção de ganhos com a seleção entre as progênies.

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RESUMEN El Departamento de Córdoba (Colombia) planea plantar 200000 ha para el 2025 yGmelina arborea es una de las opciones dada su alta producción de biomasa en turnos cortos. El objetivo del estudio fue estimar el potencial de mejoramiento genético basado en la selección fenotípica de árboles plus en Córdoba y Magdalena. La selección se basó en la evaluación y comparación de cada árbol candidato con sus cuatro mejores vecinos en un radio de 20m, con base en su DAP, altura comercial, volumen comercial y, calidad del fuste basada en la calificación de sus primeras cuatro trozas de 2,5 m de largo. Los árboles plus se clasificaron como A cuando superaron tanto en volumen como en calidad a todos sus vecinos y, como B cuando solamente superaron en volumen o en calidad a sus vecinos. La ganancia genética se estimó para cada caracter mediante el producto de su diferencial de selección por un valor de heredabilidad esperable para G. arborea según literatura, tanto si se clonan (H2), como si se toma su semilla para plantar (h2). Se construyó un índice de selección que integró el volumen (60%) con la calidad (40%). De 57 árboles seleccionados, 35 fueron clasificados como plus A, que si se clonaran se estima se obtendrían ganancias genéticas de 5, 15, 36 y 34%, para el diámetro, altura comercial, volumen comercial y calidad del fuste, respectivamente. Los resultados sugieren un progreso genético importante con G. arborea en Córdoba, Colombia. Es necesario ampliar la base genética y comprobar estas estimaciones mediante ensayos genéticos.

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Thirty-four years old patient, female, husband died of AIDS (Acquired Immunodeficiency Síndrome). She's confined to Hospital Universitário João de Barros Barreto, with a positive tesT for AIDS, fever, 10 kg/month of weight loss, diarrhea with gummy faeces, productive cough, yellowish sputum. The therapy was initiated, symptomatic, associated to Epivir, Saquinavir and AZT. The searching exams for Alcohol Ácid Resistant Bacili and fungi in the sputum were negative. At the hemogram was shown a pancytopenia, the esophagogastroduodenunscopy showed light esophago moniliasis. During commitment presented a perforating acute abdomen chart, the abdominal radiography showed hidroair levels, pneumoperitoneum, enlarced bowels with swollen wall. She was undertaken a surgery with diagnosis hypothesis of cytomegalovirus perforation, which accordin to literature is the most frequent cause of intestinal perforation in patients with AIDS.

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Hemosuccus pancreaticus is a unusual syndrome manifested by hemorrhage into the pancreatic duct and by blood loss through the ampulla of Vater: It may be caused by tumors, arteriovenous malformation, pancreatic lithiasis, aneurism rupture from adjacent vessels, or erosion of pancreatic and peripancreatic vessels due to chronic pancreatitis. The authors describe a case of massive and recurrent gastrointestinal upper hemorrhage in a 26-year-old man without known risk factors for pancreatitis. This man underwent urgent surgery due to gastrointestinal bleeding during the ínvestigation. During the procedure, blood was found in the intestinal lumen and a tumor in the head of pancreas with two centimeters of diameter: A gastroduodenopancreatectomy was performed. Histological study showed chronic pancreatitis with a fistula from the pancreatic vessels to the Wirsung duct. The patient was discharged without postoperative complications and after months, remains assymptomatic.

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The authors present a case of chronic recurrent sinusitis of rare etiology in a man submitted previously to a facial peeling. The computed tomography and the sinusal endoscopy revealed periorbital fat in the maxilary sinus. There was a history of old orbital floor fracture.

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Living related liver transplantation is being increasingly used for patients that can not wait for a cadaveric organ. We describe a case of a right lobe donor who had a type III portal vein anomaly. On this anomaly the portal vein gives branches first to the right posterior vein and then to the right anterior vein and the left portal vein. The recipient had portal vein thrombosis that was recognized only during the surgery. The Doppler examination performed before the operation did not detect this thrombosis. The transplant was not accomplished. Anatomical anomaly of the portal vein may be a rare cause impossibility to organ donation in living related liver transplantation.