Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Déficit del procesamiento facial en los trastornos del espectro autista: ¿causa o consecuencia del impedimento social?

El autismo es un trastorno caracterizado por un funcionamiento cognitivo anormal principalmente en la comunicación y la interacción social. Aunque aun se sabe muy poco sobre la patología de los procesos subyacentes a este déficit, en distintos estudios se ha observado que el déficit social que presentan estos sujetos suele ir acompañado de dificultades en el procesamiento de rostros. Diferentes autores sugieren que la amígdala junto a otras estructuras cerebrales responsables del procesamiento facial y emocional estarían funcionando inadecuadamente en esta población y que existiría una estrecha relación entre los déficits en el comportamiento social y comunicacional y el procesamiento facial. Por este motivo, en el presente trabajo se pretende realizar una revisión de las manifestaciones clínicas que presentan distintos sujetos con diagnostico de autismo evaluados en diversos estudios científicos. Además, revisaremos los modelos teóricos que pretenden explicar el déficit del procesamiento facial y su relación con el inadecuado funcionamiento social y comunicacional de las personas autistas.

Foro ciudadano "El apretón nos toca a todos"

Enfrenta Colombia un tremendo desajuste en sus finanzas públicas. Se refleja éste en un déficit fiscal que, en el Gobierno Central, desde 1997 supera el 5% del Producto Interno Bruto. Para ponerlo en cifras redondas, el Gobierno tiene ingresos deveintitrés billones de pesos en el año y se gasta cuarenta. Los diecisiete billones de diferencia los financia, básicamente vendiendo activos y sobre todo, aumentando su endeudamiento.Esta situación es obviamente insostenible: los ingresos corrientes no cubren ni siquiera el gasto de funcionamiento, no hay dinero para inversión, y la deuda y su servicio suben año a año. Algo parecido se vive en los entes territoriales. Muchos departamentos y municipios, encabezados, para vergüenza nuestra, por el Valle del Cauca y por Cali, han venido padeciendo déficits crecientes que los han llevado a la parálisis ante la imposibilidad de obtener mayores recursos de crédito.

Financiamiento de la educación superior : una introducción

¿Por qué es importante pensar y discutir sobre el financiamiento de la educación superior? En primer lugar, la demanda que existe de educación superior es mayor en los actuales momentos que en el pasado, lo cual hace que los requerimientos financierosdestinados a la educación superior tiendan a incrementarse considerablemente; en segundo lugar, los países están en menor capacidad de atender dichos requerimientos dados los abultados déficits fiscales. Dicho esto es necesario estudiar otras fuentesde financiamiento alternativas que puedan servir como complemento al financiamiento directo por parte del Estado.En la primera parte de este artículo se describen las principales fuentes de financiamiento de la educación superior en la actualidad, en la segunda parte se presentan algunas de las fuentes alternativas de financiamiento más importantes, luego enla tercera parte se introduce el crédito educativo como base para cualquier mecanismo de financiamiento, aparte de la asignación directa del Estado, y por último se discute sobre algunos de los factores críticos para el éxito de los programas de créditoeducativo.

Développement d’un questionnaire cognitif bref, le FaCE (The Fast Cognitive Evaluation), selon la modélisation Rasch adapté aux patients avec cancer

Les déficits cognitifs sont présents chez les patients atteints de cancer. Les tests cognitifs tels que le Montreal Cognitive Assessment se sont révélés peu spécifiques, incapables de détecter des déficits légers et ne sont pas linéaires. Pour suppléer à ces limitations nous avons développé un questionnaire cognitif simple, bref et adapté aux dimensions cognitives atteintes chez les patients avec un cancer, le FaCE « The Fast Cognitif Evaluation », en utilisant la modélisation Rasch (MR). La MR est une méthode mathématique probabiliste qui détermine les conditions pour qu’un outil soit considéré une échelle de mesure et elle est indépendante de l’échantillon. Si les résultats s’ajustent au modèle, l’échelle de mesure est linéaire avec des intervalles égaux. Les réponses sont basées sur la capacité des sujets et la difficulté des items. La carte des items permet de sélectionner les items les plus adaptés pour l’évaluation de chaque aspect cognitif et d’en réduire le nombre au minimum. L’analyse de l’unidimensionnalité évalue si l’outil mesure une autre dimension que celle attendue. Les résultats d’analyses, conduites sur 165 patients, montrent que le FaCE distingue avec une excellente fiabilité et des niveaux suffisamment différents les compétences des patients (person-reliability-index=0.86; person-separation-index=2.51). La taille de la population et le nombre d’items sont suffisants pour que les items aient une hiérarchisation fiable et précise (item-reliability=0.99; item-séparation-index=8.75). La carte des items montre une bonne dispersion de ceux-ci et une linéarité du score sans effet plafond. Enfin, l’unidimensionnalité est respectée et le temps d’accomplissement moyen est d’environ 6 minutes. Par définition la MR permet d’assurer la linéarité et la continuité de l’échelle de mesure. Nous avons réussi à développer un questionnaire bref, simple, rapide et adapté aux déficits cognitifs des patients avec un cancer. Le FaCE pourrait, aussi, servir de mesure de référence pour les futures recherches dans le domaine.

Dette publique, développement monétaire international et demande de monnaie : une analyse à partir des tests de cointégration et du modèle à correction d'erreurs

Résumé : Ce document examine l'effet de la dette publique et du développement monétaire étranger (taux de change et taux d'intérêt étranger) sur la demande de monnaie de long-terme. Le déficit budgétaire est utilisé comme mesure de la dette publique. Cette étude est menée sur cinq pays industrialisés: le Canada, les États-Unis, l'Allemagne, le Royaume-Uni et la France. Le modèle multivarié de cointégration de Johansen & Juselius (1990) est utilisé pour établir le lien entre ces trois variables et la demande de monnaie. Ce modèle examine indirectement deux effets: les effets du déficit budgétaire sur le taux d'intérêt et du développement monétaire étranger sur le taux d'intérêt, à travers la demande de monnaie. L'évidence d'une relation de cointégration entre la demande de monnaie et les dites variables est vérifiée pour la plupart de ces pays. Le test d'exclusion des variables de la relation de long-terme nous révèle que toutes ces variables entrent de façon significative dans la relation de cointégration. Ces résultats suggèrent donc aux autorités monétaires, l'importance de tenir compte à la fois du déficit bugétaire et du développement monétaire étranger dans la formulation de la politique monétaire.||Abstract : This paper examines the impact of both public debt and foreign monetary developments (exchange rate and interest rate) on the long-run money demand. The budget déficit is used as a measure of public debt. Five industrial countries are considered, Canada, the United States, Germany, the United Kingdom and France. The multivariate cointegration model of Johansen & Juselius (1990) is used to establish the relationship between this tree variables and the money demand. This model indirectly examines two effects, the effect of budget déficits on interest rates and the effect of foreign monetary developments on the interest rates, both through money demand. Evidence of long-run relationship between the money demand and the defined variables are found for almost every country. The long-run exclusion test shows that ail these variables significantly enter into the cointegration relation. This suggests that, in formulating monetary policies, policy makers should take into account the influence of both budget déficit and foreign monetary developments on the money demand.

Caracterização da clientela de um programa de atendimento psicológico a estudantes universitários

Este artigo tem como objetivo caracterizar o motivo ou queixa da clientela de um Programa de Atendimento Psicológico do Meio Oeste Catarinense, oferecido gratuitamente a acadêmicos regularmente matriculados nos cursos de graduação da Universidade do Oeste de Santa Catarina. Trata-se de uma pesquisa documental realizada em 102 prontuários de sujeitos atendidos pelo programa em questão no ano de 2011 considerando as seguintes variáveis: sexo, idade, curso universitário e motivo da consulta. Constatou-se que a maioria dos acadêmicos que buscam atendimento é predominante da área da saúde, quanto ao gênero também predomina o feminino, a faixa etária com maior número de atendimentos corresponde entre 21 a 25 anos e as principais queixas são déficits de habilidades sociais, seguidas do transtorno depressivo e transtorno de ansiedade. Com base nos dados encontrados percebe-se a importância deste tipo de serviço nas universidades, bem como a necessidade de iniciar reflexões especificamente a população universitária objetivando a promoção e prevenção da saúde desta população

L'effet de l'hippothérapie sur le contrôle postural et la motricité d'enfants ayant une déficience motrice cérébrale légère

L'enfant ayant une déficience motrice cérébrale (DMC) légère présente des déficits posturaux qui limitent son intégration sociale. L'hippothérapie est une forme d'intervention utilisant le mouvement du cheval pour stimuler des réajustements posturaux. L’objectif de cette recherche était de quantifier l’effet de 10 semaines d’hippothérapie sur le contrôle postural et la motricité d'enfants ayant une DMC légère. Un devis pré-expérimental à mesures répétées où chaque enfant (n=13) est son propre contrôle a été utilisé. Les critères d’inclusion étaient: être âgés entre 4 et 16 ans et avoir une DMC légère. L’intervention d’une durée de 10 semaines consistait en une séance par semaine d’hippothérapie de 30 minutes, où l'enfant était placé dans différentes positions sur le cheval. La motricité globale, particulièrement la capacité à se tenir debout, marcher, courir et sauter a été mesurée par les dimensions D et E du Gross Motor Function Measure (GMFM-88) et la coordination, la vitesse, la force et l’équilibre par le Bruininks-Oseretski Test of Motor Proficiency-Short Form (BOT2-SF). La motricité fine a été évaluée par différentes tâches de précision, d’intégration et de dextérité manuelle (BOT2-SF). Les variables biomécaniques évaluant la stabilité posturale en position assise et debout ont été quantifiées par le déplacement du centre de pression (CdeP). Le déplacement des membres supérieurs a été enregistré lors de tâches unilatérales à l'aide d’un système d’analyse tridimensionnelle du mouvement (VICON). Treize sujets (âgés de 7,3 ± 2,7 ans) ont été évalués avant (mesure de base), après l’intervention et à 10 semaines post-intervention (mesure de suivi). La stabilité posturale de l’enfant sur le cheval a été évaluée à l’aide de modules inertiels multiaxiaux fixés sur le cheval et sur l’enfant (tête, tronc) à deux temps pendant l’intervention. À la suite de l’intervention, la motricité globale s’est améliorée significativement (GMFM-88 dimensions; p=0,005 et BOT2-SF total; p=0,006), et spécifiquement au niveau de la force des abdominaux et des membres supérieurs (p=0,012), de l’équilibre (p=0,025) et des activités de précision de la main (p=0,013). Les analyses du contrôle postural sur le cheval montrent une augmentation de la fréquence cumulée dans la direction médiolatérale (M/L) (p=0,033), et une diminution de l’amplitude de la fréquence cumulée en vertical (p=0,007). Ces résultats peuvent s’interpréter comme étant une augmentation de la rapidité d'adaptation dans la direction M/L doublée d'un amortissement du tronc diminué dans l’axe vertical. Le contrôle postural debout statique s'est amélioré (p=0,013) dans l'axe M/L attribuable aux enfants diplégiques de l'étude. Ces résultats se sont maintenus après la fin de l’intervention. Aucune amélioration du déplacement des membres supérieurs n'a été notée. Nos résultats permettent de suggérer l’utilisation de l'hippothérapie, par les professionnels de la réadaptation, comme complément à l'intervention traditionnelle.

Représentations d'attachement mère-enfant et troubles anxieux pendant l'enfance: une étude de cas multiples

Les troubles anxieux et les symptômes associés s’avèrent être reconnus comme l’une des formes de psychopathologies vécues le plus fréquemment chez les enfants et les adolescents (Costello, Mustillo, Erkanli, Keeler, & Angold, 2003). Le degré de sécurité d’attachement est considéré depuis longtemps comme un facteur ayant une influence fondamentale sur le développement de l’enfant et dans l’émergence de psychopathologie (DeKlyen & Greenberg, 2008; Kobak, Cassidy, Lyons-Ruth, & Zir, 2006), s’avérant ainsi une variable importante pour comprendre l’émergence des troubles anxieux pendant l’enfance (Colonnesi et al., 2011). La présente étude de cas multiples s’avère la première à utiliser des mesures représentationnelles afin d’observer l’attachement auprès d’une population clinique d’enfants d’âge scolaire ayant un trouble anxieux (Child Attachment Interview) et chez leur mère (Adult Attachment Interview). Trois principaux objectifs, tous de nature exploratoire, sont visés: 1) procéder à une analyse approfondie des profils d’attachement chez les enfants ayant un trouble anxieux et leur mère, tant sur le plan des catégories que des dimensions d’attachement; 2) décrire les correspondances entre les représentations d’attachement de la mère et de son enfant; 3) examiner les associations entre les types de représentations d’attachement mère-enfant et les types de symptômes anxieux chez l’enfant. Pour ce faire, des mesures de ces deux variables ont été prises auprès de six enfants âgés entre 8 et 15 ans et leurs mères, recrutés au sein d’une clinique de troisième ligne spécialisée en traitement des troubles anxieux. Les résultats démontrent que la majorité des enfants ayant un trouble anxieux présente une insécurité des représentations d’attachement, accompagnée principalement d’une tendance à l’attachement détaché. Concernant les dimensions d’attachement, la majorité des enfants anxieux présente d’importants déficits liés à l’ouverture émotionnelle. De plus, toutes les mères présentent des représentations d’attachement se situant sur le continuum de la préoccupation, impliquant des stratégies d’hyperactivation (de modérées à élevées). Les mères des enfants ayant un attachement sécurisant composent avec des représentations d’attachement préoccupées par des évènements traumatiques. Ensuite, peu de correspondances intergénérationnelles sont observables. Une tendance à présenter des stratégies d’attachement complémentaires est plutôt relevée, particulièrement concernant des stratégies d’hyperactivation chez la mère (pôle préoccupé) et de désactivation chez l’enfant (pôle détaché). Par ailleurs, peu d’associations spécifiques sont identifiées entre les représentations d’attachement et les troubles anxieux, mis à part la présence d’insécurité chez les enfants ayant un trouble d’anxiété de séparation. Enfin, une importante tendance aux difficultés d’ordre psychosomatique est observée chez les enfants ayant un trouble anxieux. À la lumière de ces principales tendances relatives à l’attachement, des pistes cliniques seront proposées afin de soutenir l’intervention des équipes traitantes auprès des enfants composant avec un trouble anxieux et de leur mère.

Fonctions cognitives de patients atteints d'un gliome de haut grade avant tout traitement

En plus d’être associé à une espérance de vie précaire, les gliomes de haut grade (GHG) s’accompagnent de déficits cognitifs ayant le potentiel d’avoir un impact majeur sur la qualité de vie. Il demeure une compréhension limitée de l’étendue et de la nature des déficits cognitifs des patients en début de parcours de soins, de l’effet de la tumeur elle-même sur les fonctions cognitives tout comme de son lien avec la qualité de vie. L’objectif général de la présente étude était d’effectuer une évaluation cognitive de patients atteints de GHG avant tout traitement afin de décrire leur profil cognitif. Plus précisément, on visait à décrire l’étendue et la nature des déficits cognitifs des patients et explorer la relation entre les fonctions cognitives des patients et les caractéristiques tumorales (volume tumoral et de l’atteinte parenchymateuse) et le niveau de qualité de vie. Une seconde partie de l’étude visait à explorer l’utilité du Montreal Cognitive Assessment (MOCA), un test de dépistage, pour détecter des déficits cognitifs chez des patients atteints d’un GHG. Une étude descriptive transversale exploratoire, comportant un échantillon de 14 patients atteints de GHG nouvellement diagnostiqués et recrutés au Centre Hospitalier Universitaire de Sherbrooke, a été conduite. Les évaluations cognitives ont été effectuées à l’aide d’une batterie de six tests neuropsychologiques et du MOCA. Les volumes tumoraux provenant des imageries par résonance magnétique ont été obtenus grâce à une méthode volumétrique rigoureuse alors que la qualité de vie a été évaluée à l’aide du Sherbrooke Neuro-oncology Assessment Scale. Les résultats ont démontré que des déficits cognitifs sont bien présents en début de parcours de soins chez ces patients. En ce qui à trait aux caractéristiques tumorales, notre étude n’a pu démontrer de corrélation entre les déficits cognitifs et le volume tumoral, soulevant la possibilité d’une absence de lien entre ces deux variables. L’atteinte parenchymateuse créée par la tumeur corrèle avec un test d’évaluation de la vitesse de traitement de l’information (⍴ = -0,784, p = 0,01). Il semblerait par ailleurs que les fonctions cognitives ne soit pas corrélées avec le niveau de qualité de vie. Finalement, le MOCA semble être un outil prometteur pour l’évaluation cognitive des patients présentant des GHG, alors qu’il semble présenter une valeur prédictive positive satisfaisante malgré une sensibilité plus modeste.

Definições para o resultado de enfermagem comportamento de prevenção de quedas: uma revisão integrativa

Devido à necessidade de mensurar o risco de quedas em concordância à linguagem padronizada de enfermagem, foi selecionado o resultado de enfermagem Comportamento para Prevenção de Quedas da Nursing Outcomes Classification (NOC), com objetivo de identificar evidências sobre seus elementos, mensuração, comparação com indicadores existentes e construir definições constitutivas. Foi efetuada revisão integrativa entre abril e novembro de 2009, mediante identificação da questão, estabelecimento de critérios de inclusão/exclusão, extração das informações, avaliação, interpretação e síntese. Destacaram-se pesquisas transversais e perspectivas de especialistas. Os indicadores Uso de recursos de correção da visão e Uso de sapatos amarrados e do tamanho adequado foram considerados insuficientes para avaliar fatores de risco como déficits sensoriais e roupas/calçados inadequados. Percebe-se que algumas definições precisam ser melhor desenvolvidas e que esse resultado de enfermagem merece refinamento sobretudo referente aos indicadores. Foram identificados 22 indicadores e definições foram propostas baseadas nas evidências da literatura

Estudo da participação do receptor P2X7 no desempenho cognitivo de roedores: abordagens farmacológicas e genéticas

A memória é um fenômeno decorrente de um conjunto de processos fisiológicos denominado plasticidade. Várias formas de plasticidade são necessárias no processo de formação da memória e também são responsáveis pelo gerenciamento do comportamento. O fenômeno eletrofisiológico chamado potencialização de longa duração (PLD), cuja ocorrência no hipocampo merece destaque, foi proposto como sendo o mecanismo de plasticidade constitutivo das bases da consolidação da memória nesta região encefálica. A importância da plasticidade na região CA1 do hipocampo se manifesta em diversas formas de aprendizado, como espacial e condicionamento clássico. Os eventos bioquímicos que culminam na plasticidade e formação da memória sofrem influência de diversos sistemas de neurotransmissores e evidências indicam também a participação do sistema purinérgico, provavelmente através dos receptores ionotrópicos P2X. Receptores purinérgicos do subtipo P2X7 (P2X7R), largamente distribuídos no sistema nervoso central (SNC), além de possuírem várias características que os distinguem de outros subtipos de receptores P2X, estão envolvidos na regulação da liberação de neurotransmissores cruciais para a promoção da PLD na região hipocampal e formação da memória. Assim, este trabalho objetivou avaliar a participação dos P2X7R em camundongos geneticamente modificados (KO), que não expressam o receptor P2X7, e ratos através da exposição destes a diferentes tarefas comportamentais, bem como avaliar o efeito do enriquecimento ambiental sobre possíveis déficits mnemônicos resultantes da supressão gênica sobre o receptor P2X7. Os resultados sugerem que os P2X7R participam tanto da memória aversiva como da memória espacial: o bloqueio farmacológico com o antagonista específico de P2X7R A-740003 em diferentes janelas temporais causou prejuízos mnemônicos em ratos submetidos à tarefa do medo condicionado contextual (MCC), enquanto a deleção do P2X7R causou déficits mnemônicos a camundongos nas tarefas do labirinto aquático de Morris e no MCC, indicando prejuízos nas memórias espacial e aversiva, respectivamente. Experimentos com enriquecimento ambiental sugerem que esta forma de estimulação contribui na reversão dos déficits mnemônicos causado pela ausência do P2X7R. Por fim, nenhuma alteração na memória de habituação foi observada em animais com deleção gênica para o P2X7R.

Motivación de logro y lenguaje escrito en adolescentes españoles

La mayoría de los estudios sobre lectura y escritura analizan su relación con factores cognitivos-lingüísticos, siendo menos frecuentes los relacionados con la motivación. Este estudio analiza la relación de la motivación de logro con la composición escrita y la comprensión lectora en adolescentes españoles. La muestra esta formada por 203 sujetos de 1º (ME=12.4, DT=1.28), 2º (ME=13.6, DT=1.02) y 3º (ME=14.2, DT=1.34) de Educación Secundaria Obligatoria, de clase sociocultural media, con niveles intelectuales normales y sin déficits físicos, psíquicos o sensoriales. Se evalúa la motivación de logro en función de la frecuencia de pensamientos relacionados con la realización de las tareas académicas. La composición escrita fue evaluada en términos de progresión temática, conocimiento semántico, morfosintáctico y metacognición. La comprensión lectora se evaluó en términos de selección y organización de ideas, conocimiento semántico, morfosintáctico y metacognición. El diseño es transversal y se realiza análisis de regresión lineal. Los resultados obtenidos indican que la motivación de logro explica un 17% de la composición escrita y entre un 16 y 27% de la comprensión lectora, según el curso. Se destaca la relación de la motivación de logro con el lenguaje escrito y su posible repercusión en los problemas de composición escrita y comprensión lectora en la adolescencia.

Trois expositions environnementales, un trouble : perturbations endocrine, du métabolisme monocarboné, et du microbiote intestinal maternel pendant la gestation déclenchent des phénotypes de type autistique chez le rat de type sauvage

Les Troubles du Spectre Autistique (TSA) sont caractérisés par deux principaux symptômes : des difficultés de communication sociale et des comportements stéréotypés et intérêts restreints. Les TSA touchent 5 fois plus les garçons que les filles et une augmentation de la prévalence exponentielle et continue a été observée aux États-Unis ces dernières décennies. Cette augmentation ne peut s’expliquer par les facteurs génétiques à eux seuls qui ne représentent que 5 à 15% des cas de TSA. Il est donc indispensable d’identifier de potentiels facteurs de risque environnementaux des TSA. Le but de ce travail est d’étudier différents facteurs environnementaux potentiellement modifiables dans le développement de phénotypes autistiques dans différents modèles précliniques des TSA. Les objectifs spécifiques sont : (i) caractériser les effets neurocomportementaux provoqués par une exposition périnatale simultanée à 5 perturbateurs endocriniens parmi les plus prévalent dans notre environnement quotidien (DEHP, DBP, DiNP, BDE-47, BDE-99) à de faibles doses pertinentes pour l’exposition humaine, (ii) identifier les effets neurocomportementaux associés à une altération périconceptionnelle du microbiote maternelle (iii) déterminer les effets neurocomportementaux associés à une altération périconceptionnelle du métabolisme monocarboné. Les résultats présentés dans cette thèse démontrent le potentiel de chacun de ces facteurs environnementaux d’altérer le développement cérébral fœtal. Chaque condition expérimentale a provoqué l’apparition de traits autistiques chez les rats, avec des spécificités comportementales pour chaque exposition développementale. Des déficits d’interactions sociales ont été observés dans chaque situation expérimentale, associés soit à de l’anxiété, de l’hyperactivité, des altérations d’intégration sensorimotrice, et/ou des stéréotypies. Cela nous force à considérer les TSA comme une pathologie aux multiples facettes où l’hétérogénéité des tableaux cliniques est représentative de l’hétérogénéité des causes possibles. La multitude des interactions environnementales courantes possibles avec l’épigénome pourrait être à la base de la grande diversité observée dans la sévérité des symptômes et / ou des comorbidités des TSA. Ce travail ouvre des perspectives futures de prévention ciblée des TSA fondées sur de potentielles modifications de l’environnement comme la réduction de l’exposition aux perturbateurs endocriniens, ou des supplémentations en donneurs monocarbonés (e.g. acide folique) et/ou probiotiques.

Argumentación jurídica y estado constitucional

ARGUMENTACION JURIDICA Y ESTADO CONSTITUCIONAL 1. La tesis de que existe una estrecha relación entre el Estado constitucional y la argumentación jurídica no pasa de ser una obviedad, pero quizás no sea ya tan obvio precisar como hay que entender esa relación. Como se sabe, por “Estado constitucional” no se entiende simplemente el Estado en el que está vigente una constitución, sino el Estado dotado de una Constitución (o incluso sin una constitución en sentido formal, sin un texto constitucional) con ciertas características: la constitución del “Estado constitucional” no supone sólo la distribución formal del poder entre los distintos órganos estatales (el “principio dinámico del sistema jurídico-político” [véase, Aguiló 2.001]), sino la existencia de ciertos contenidos (los derechos fundamentales) que limitan o condicionan la producción, la interpretación y la aplicación del Derecho. El Estado “constitucional” se contrapone así al Estado “legislativo”, puesto que ahora el poder del legislador (y el de cualquier órgano estatal) es un poder limitado y que tiene que justificarse en forma mucho más exigente. No basta con la referencia a la autoridad (al órgano competente) y a ciertos procedimientos, sino que se requiere también (siempre) un control en cuanto al contenido. El Estado constitucional supone así un incremento en cuanto a la tarea justificativa de los órganos públicos y, por tanto, una mayor demanda de argumentación jurídica (que la requerida por el Estado liberal de Derecho). En realidad, el ideal del Estado constitucional supone el sometimiento completo del poder al Derecho, a la razón: el imperio de la fuerza de la razón, frente a la razón de la fuerza. Parece por ello bastante lógico que el avance del Estado constitucional haya ido acompañado de un incremento cuantitativo y cualitativo de la exigencia de justificación de las decisiones de los órganos públicos; y que el desarrollo de la teoría de la argumentación jurídica haya corrido también paralela a la progresiva implantación del modelo del Estado constitucional. 2. En los últimos tiempos ha sido frecuente señalar que la nueva realidad de los sistemas jurídicos (en los países occidentales desarrollados) requería también la elaboración de nuevos modelos teóricos; en particular, el debate se ha centrado en la necesidad de superar el positivismo jurídico y sustituirlo por una concepción del Derecho (no positivista) que permita dar cuenta de la nueva realidad. En mi opinión, la inadecuación del positivismo jurídico es un hecho [en contra véase, por ejemplo, Comanducci 2.002]. O, dicho con más precisión: de las dos tesis que supuestamente caracterizan al positivismo jurídico, la primera, la de las fuentes sociales del Derecho, es sin duda verdadera, pero por sí sola no permite caracterizar una concepción del Derecho; y la segunda, la de la separación entre el Derecho y la moral, no permite reconstruir satisfactoriamente el funcionamiento real de nuestros sistemas jurídicos. Por supuesto, esta última distinción (entre el Derecho y la moral) puede trazarse con sentido en el contexto de cierto tipo de discurso jurídico, pero no en otros; en particular, el discurso jurídico justificativo contiene o presupone siempre un fragmento moral. Para decirlo en el lenguaje de Carlos Nino [1985]: las normas jurídicas no son razones autónomas para justificar decisiones, sino que toda justificación es una justificación moral (lo cual, ciertamente, no es otra cosa que una reformulación de la tesis de Alexy [1978] de que la argumentación jurídica es un caso especial de la argumentación práctica de carácter general). La crítica al positivismo jurídico no supone, por lo demás, la rehabilitación de alguna otra de las diversas concepciones que han tenido algún grado de vigencia en el siglo XX. En particular, no me parece que las insuficiencias del positivismo puedan superarse recurriendo a alguna versión de la teoría iusnaturalista. Es cierto, como ha hecho notar Ferrajoli [1989], que el constitucionalismo moderno “ha incorporado gran parte de los contenidos o valores de justicia elaborados por el iusnaturalismo racionalista e ilustrado” y, desde luego, ha pulverizado la tesis positivista (no de todos los positivistas) de que el Derecho puede tener cualquier contenido. Pero ello, por sí mismo, no permite tampoco (como ocurría antes en relación con la tesis de las fuentes sociales) caracterizar una concepción del Derecho. También es cierto -si se quiere- que el papel que desempeñaba antes el Derecho natural respecto del soberano lo desempeña ahora la constitución respecto del legislador [sobre esto, Prieto, p. 17], pero dar cuenta del paralelismo es una cosa, y contar con instrumentos teóricos que permitan reconstruir y orientar los procesos de producción, interpretación y aplicación del Derecho (y, en particular, cómo articular la relación entre el Derecho legal y el constitucional), otra bastante distinta. El iusnaturalismo (concretamente, el del siglo XX), no parece haberse interesado mucho por el discurso jurídico justificativo interno al propio Derecho (las argumentaciones de los jueces, de los abogados, de los legisladores...), ni siquiera cuando ha elaborado teorías (como en el caso de la de Fuller [1964]) que, en muchos aspectos, preanunciaba el constitucionalismo contemporáneo. En realidad, ninguna de las principales concepciones del Derecho del siglo XX ha sido proclive a desarrollar una teoría de la argumentación jurídica, a ver el Derecho como argumentación. Dicho en forma sumaria: El formalismo ha adolecido de una visión excesivamente simplificada de la interpretación y la aplicación del Derecho y, por tanto, del razonamiento jurídico. El iusnaturalismo tiende a desentenderse del Derecho en cuanto fenómeno social e histórico, o bien a presentarlo en forma mixtificada, ideológica (Holmes [1920] comparó en una ocasión a los juristas partidarios del Derecho natural con los caballeros a los que no basta que se reconozca que su dama es hermosa; tiene que ser la más bella que haya existido y pueda llegar a existir). Para el positivismo normativista el Derecho -podríamos decir- es una realidad dada de ante mano (las normas válidas) y que el teórico debe simplemente tratar de describir; y no una actividad, una praxis, configurada en parte por los propios procesos de la argumentación jurídica. El positivismo sociológico (el realismo jurídico) centró su atención en el discurso predictivo, no en el justificativo, seguramente como consecuencia de su fuerte relativismo axiológico y de la tendencia a ver el Derecho como un mero instrumento al servicio de fines externos. Y las teorías “críticas” del Derecho (marxistas o no) han tropezado siempre con la dificultad (o imposibilidad) de hacer compatible el escepticismo jurídico con la asunción de un punto de vista comprometido (interno) necesario para dar cuenta del discurso jurídico justificativo. 3. Me parece que los déficits anteriores (y los cambios en los sistemas jurídicos provocados por el avance del Estado constitucional) es lo que explica básicamente que en los últimos tiempos se esté gestando una nueva concepción del Derecho que, en un trabajo reciente [Atienza 2.000], he caracterizado con los siguientes rasgos: 1) La importancia otorgada a los principios como ingrediente necesario -además de las reglas- para comprender la estructura y el funcionamiento de un sistema jurídico. 2) La tendencia a considerar las normas -reglas y principios- no tanto desde la perspectiva de su estructura lógica, cuanto a partir del papel que juegan en el razonamiento práctico. 3) La idea de que el Derecho es una realidad dinámica y que consiste no tanto -o no sólo- en una serie de normas o de enunciados de diverso tipo, cuanto -o también- en una práctica social compleja que incluye, además de normas, procedimientos, valores, acciones, agentes, etc. 4) Ligado a lo anterior, la importancia que se concede a la interpretación que es vista, más que como resultado, como un proceso racional y conformador del Derecho. 5) El debilitamiento de la distinción entre lenguaje descriptivo y prescriptivo y, conectado con ello, la reivindicación del carácter práctico de la teoría y de la ciencia del Derecho que no pueden reducirse ya a discursos meramente descriptivos. 6) El entendimiento de la validez en términos sustantivos y no meramente formales (para ser válida, una norma debe respetar los principios y derechos establecidos en la constitución). 7) La idea de que la jurisdicción no puede verse en términos simplemente legalistas -de sujeción del juez a la ley-, pues la ley debe ser interpretada de acuerdo con los principios constitucionales.8) La tesis de que entre el Derecho y la moral existe una conexión no sólo en cuanto al contenido, sino de tipo conceptual; incluso aunque se piense que la identificación del Derecho se hace mediante algún criterio como el de la regla de reconocimiento hartiana, la aceptación de la misma parece tener carácter moral. 9) La tendencia a una integración entre las diversas esferas de la razón práctica: el Derecho, la moral y la política. 10) Como consecuencia de lo anterior, la idea de que la razón jurídica no es sólo razón instrumental, sino razón práctica; la actividad del jurista no está guiada -o no está guiada exclusivamente- por el éxito, sino por la corrección, por la pretensión de justicia. 11) La importancia puesta en la argumentación jurídica -en la necesidad de tratar de justificar racionalmente las decisiones-, como característica esencial de una sociedad democrática. 12) Ligado a lo anterior, la convicción de que existen criterios objetivos (como el principio de universalización o el de coherencia o integridad) que otorgan carácter racional a la práctica de la justificación de las decisiones, aunque no se acepte la tesis de que existe una respuesta correcta para cada caso. 13) La consideración de que el Derecho no es sólo un instrumento para lograr objetivos sociales, sino que incorpora valores morales y que esos valores no pertenecen simplemente a una determinada moral social, sino a una moral racionalmente fundamentada. 4. Ahora bien, aunque yo señalaba entonces como uno de los rasgos de esta “nueva” -o relativamente nueva- concepción del Derecho la importancia creciente de la argumentación jurídica, prácticamente todas las otras características están ligadas con eso, esto es, llevan a un aumento cuantitativo y cualitativo de los procesos de argumentación jurídica. Para mostrarlo, me referiré únicamente a dos de esas notas: la importancia de los principios y la creencia de que existen ciertos criterios objetivos que guían la práctica del discurso jurídico justificativo. 4.1. Como es bien sabido, la distinción entre reglas y principios es una cuestión sumamente controvertida, en la que no cabe entrar aquí. Me parece, sin embargo, que existe un consenso amplio en cuanto a la mayor dificultad -dificultad argumentativa- que supone el manejo de principios. Visto desde la perspectiva de la justificación de las decisiones judiciales (y los principios no operan únicamente en esta instancia del Derecho), cabría decir que la justificación supone varios niveles [Atienza y Ruiz Manero, 1996]. El primero es el nivel de las reglas. La aplicación de las reglas para resolver casos (casos fáciles) no requiere deliberación en el sentido estricto de la expresión, pero ello no supone tampoco que se trate de una operación meramente mecánica. En todo caso, el nivel de las reglas no es siempre suficiente. Con una frecuencia que puede cambiar de acuerdo con muchos factores, los jueces tienen que enfrentarse con casos para los que el sistema jurídico de referencia no provee reglas, o provee reglas contradictorias, o reglas que no pueden considerarse justificadas de acuerdo con los principios y valores del sistema. Naturalmente, esto no quiere decir que en tales supuestos el juez pueda prescindir de la reglas, sino que tiene que llevar a cabo un proceso de deliberación práctica (de ponderación) para transformar ciertos principios en reglas. Ello supone realizar operaciones como las siguientes: la construcción de una tipología de clases de casos a partir de un análisis de las semejanzas y de las diferencias consideradas relevantes; (en algunas ocasiones) la formulación de un principio a partir del material normativo establecido autoritativamente (la explicitación de un principio implícito); la priorización de un principio sobre otro, dadas determinadas circunstancias (el paso de los principios a las reglas). La argumentación jurídica en estos casos no puede reducirse, obviamente, a su esquematización en términos deductivos; el centro radica más bien en la confrontación entre razones de diversos tipos: perentorias o no perentorias, autoritativas o substantivas, finalistas o de corrección, institucionales o no... 4.2. La creencia en la existencia o no de criterios objetivos que controlan la justificación de las decisiones jurídicas es de radical importancia para abordar el problema de la discrecionalidad. Me limitaré a considerar la discrecionalidad de los órganos administrativos (la discrecionalidad jurídica no se agota aquí), sobre la que últimamente ha tenido lugar en España una interesante polémica [sobre ella, Atienza 1995] . La importancia de la cuestión radica en que, por un lado, se reconoce que las transformaciones del Estado contemporáneo, y en particular, el cambo en la función de la ley (el paso de una “vinculación positiva” a una “vinculación estratégica”) lleva a una revalorización de la discrecionalidad administrativa (la actividad administrativa no es mera ejecución jurídica); y, por otro lado, la Constitución española (en el art. 9, apartado 3) garantiza “la interdicción de arbitrariedad de los poderes públicos”. ¿Son entonces los actos discrecionales de la Administración (el ejercicio de la potestad de planeamiento urbanístico, las intervenciones y regulaciones económicas, etc.) susceptibles de control judicial? Si a la cuestión se desea responder en forma positiva (si se quiere respetar la prohibición de arbitrariedad), no queda en mi opinión más remedio que partir de la idea de que las decisiones de los órganos públicos no se justifican simplemente porque provengan de cierta autoridad, sino que se precisa además que el órgano en cuestión aporte razones intersubjetivamente válidas a la luz de los criterios generales de la racionalidad práctica y de los criterios positivizados en el ordenamiento jurídico (los cuales, a su vez, no pueden ser otra cosa -si pretenden estar justificados- que concreciones de los anteriores); o sea, hay que presuponer una concepción suficientemente amplia de la razón. El escepticismo en este campo no puede conducir a otra cosa que al decisionismo, a considerar que la cuestión decisiva es simplemente la de “quien está legitimado para establecer la decisión”. Es interesante darse cuenta de que la existencia de la discrecionalidad (en sentido estricto [sobre el concepto de discrecionalidad, Lifante 2.001]) es el resultado de regular de una cierta forma la conducta: no mediante normas de acción (normas condicionales), sino por medio de normas de fin, que otorgan la posibilidad de optar entre diversos medios para alcanzar un determinado fin y también (hasta cierto punto) de contribuir a la concreción de ese fin; el razonamiento con ese tipo de norma no es el razonamiento clasificatorio, subsuntivo, sino el razonamiento finalista que parece encajar en el esquema de lo que Aristóteles llamó “silogismo práctico”. Digamos que los principios (los principios en sentido estricto), por un lado, y las normas de fin, por el otro, ponen de manifiesto que la argumentación jurídica no puede verse únicamente en términos de subsunción, sino también en términos de ponderación y en términos finalistas. La teoría de los enunciados jurídicos tiene, pues, mucho que ver con la teoría de la argumentación jurídica lo que, naturalmente, no tiene nada de sorprendente. 5. Lo dicho hasta aquí podría quizás resumirse de esta manera: una idea central del Estado constitucional es que las decisiones públicas tienen que estar motivadas, razonadas, para que de esta forma puedan controlarse. Dado que el criterio de legitimidad (del poder) no es aquí de carácter carismático, ni tradicional, ni sólo formal-procedimental, sino que, en una amplia medida, exige recurrir a consideraciones materiales, substantivas, se comprende que el Estado constitucional ofrezca más espacios para la argumentación que ninguna otra organización jurídico-política. Ahora bien, eso no debe llevar tampoco a pensar que el Estado constitucional sea algo así como un Estado argumentativo, una especie de imperio de la razón. Las “teorías constitucionalistas del Derecho” ( Bongiovanni [2.000] incluye bajo el anterior título -como casos paradigmáticos- las obras de Dworkin y de Alexy) corren el riesgo de presentar una imagen excesivamente idealizada del Derecho, probablemente como consecuencia de que son teorías formuladas preferentemente o casi exclusivamente desde la perspectiva del aceptante, del “hombre bueno”. Por eso, conviene no perder de vista que, como ya hace tiempo advirtió Tugendhat [1980], el Derecho del Estado constitucional no es el mejor de los imaginables, sino simplemente el mejor de los realmente existentes. Por un lado, no cabe duda de que el Estado constitucional sigue dejando amplios espacios a un ejercicio del poder que para nada hace uso de instrumentos argumentativos. Pongamos algunos ejemplos. Por razones de economía comprensibles, muchas de las decisiones que toman los órganos públicos (incluidos los órganos judiciales) y que se considera no revisten gran importancia no son motivadas: si no fuera así, se haría imposible un funcionamiento eficiente de las instituciones. Además, la burocratización creciente, el aumento de la carga de trabajo de los jueces, etc. lleva a que la no argumentación (la práctica de utilizar modelos estereotipados es, con frecuencia, una forma de no motivar) se extienda a decisiones que pueden tener consecuencias graves. Tampoco son motivadas, como se sabe, las decisiones de los jurados; en España, precisamente, hay una experiencia interesante, pues recientemente se introdujo el jurado (un jurado de legos) y se estableció la obligación de que motivaran sus decisiones, lo cual (dada la dificultad de la tarea) es probablemente una de las causas del (relativo) fracaso de la institución. La argumentación legislativa presenta notables debilidades: el proceso de elaboración de las leyes exhibe, en nuestras democracias, más elementos de negociación que de discurso racional; y las exposiciones de motivos son paralelas, pero no equivalen del todo, a las motivaciones de las decisiones judiciales. Y, en fin, una de las consecuencias del 11 de septiembre es el incremento creciente (y la justificación) de los actos del poder ejecutivo que quedan al margen de cualquier tipo de control (jurídico o político). Por otro lado, el carácter argumentativamente deficitario de nuestras sociedades es especialmente preocupante en relación con el fenómeno de la globalización, esto es, en relación con importantes ámbitos de poder que escapan al control de las normas del Estado. Parece, por ejemplo, obvio que las instituciones empresariales (las grandes empresas multinacionales) detentan un inmenso poder sobre las poblaciones y que sería absurdo considerar simplemente como un poder privado regido básicamente por el principio de autonomía. Y no parece tampoco que haya ninguna razón sólida para limitar el campo del Derecho al Derecho del Estado y al Derecho internacional entendido como aquel que tiene por objeto las relaciones entre los Estados soberanos. Twining ha insistido recientemente en que uno de los retos que la globalización plantea a la teoría del Derecho es precisamente el de superar esa visión estrecha de lo jurídico [Twinning 2.000, p. 252], y creo que no le falta razón. El pluralismo plantea sin duda muchos problemas de carácter conceptual y puede resultar, por ello, una construcción insatisfactoria desde el punto de vista de una teoría exigente. Pero el paradigma jurídico estatista (prescindir de los fenómenos jurídicos -o, si se quiere, parajurídicos- que se producen más allá y más acá del ámbito estatal) cercena el potencial civilizatorio del Derecho y tiene el riesgo de condenar a la irrelevancia a la teoría del Derecho.