989 resultados para BD
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Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Informática
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Dissertação apresentada para obtenção do Grau de Doutor em Bioquímica, especialidade Bioquímica Física, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia
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Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Engenharia Física
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Dissertação submetida para a obtenção do grau de Doutor em Engenharia Electrotécnica e de Computadores
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Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Biologia, Especialidade de Biologia Molecular
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Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Engenharia Física
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Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Engenharia Industrial
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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Informática
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Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Engenharia Química e Bioquímica
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Dissertação apresentada para obtenção do Grau de Doutor em Engenharia do Ambiente, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia
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Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Energia e Bioenergia
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A dissertation submitted to Departamento de Engenharia Electrotécnica of Faculdade de Ciências e Tecnologia of Universidade Nova de Lisboa in partial fulfilment of the requirements for the degree of Doctor of Philosophy in Engenharia Electrotécnica e de Computadores
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Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Engenharia Química e Bioquímica
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Behçet's disease (BD) is a complex disease with genetic and environmental risk factors implicated in its etiology; however, its pathophysiology is poorly understood. To decipher BD's genetic underpinnings, we combined gene expression profiling with pathway analysis and association studies. We compared the gene expression profiles in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of 15 patients and 14 matched controls using Affymetrix microarrays and found that the neuregulin signaling pathway was over-represented among the differentially expressed genes. The Epiregulin (EREG), Amphiregulin (AREG), and Neuregulin-1 (NRG1) genes of this pathway stand out as they are also among the top differentially expressed genes. Twelve haplotype tagging SNPs at the EREG-AREG locus and 15 SNPs in NRG1 found associated in at least one published BD genome-wide association study were tested for association with BD in a dataset of 976 Iranian patients and 839 controls. We found a novel association with BD for the rs6845297 SNP located downstream of EREG, and replicated three associations at NRG1 (rs4489285, rs383632, and rs1462891). Multifactor dimensionality reduction analysis indicated the existence of epistatic interactions between EREG and NRG1 variants. EREG-AREG and NRG1, which are members of the epidermal growth factor (EGF) family, seem to modulate BD susceptibility through main effects and gene–gene interactions. These association findings support a role for the EGF/ErbB signaling pathway inBD pathogenesis that warrants further investigation and highlight the importance of combining genetic and genomic approaches to dissect the genetic architecture of complex diseases.
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Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Engenharia Informática