901 resultados para marcadores genéticos


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O objetivo deste trabalho foi estimar parâmetros genéticos (herdabilidades e correlações), efeitos não genéticos, tendência genética e resposta à seleção para as características de crescimento (pesos padronizados aos 120, 210 e 450 dias) e características reprodutivas (idade ao primeiro parto e perímetro escrotal aos 450 dias) de machos e fêmeas, da raça Nelore criados na Amazônia Legal. O arquivo de dados analisado consistia em 211.744 registros de animais da raça Nelore, participantes do Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore (PMGRN- Nelore Brasil), nascidos no período de 1995 e 2008, distribuídos em rebanhos localizados nos estados do AC, MA, MT, PA, RO e TO. A consistência dos dados, as análises descritivas, de variância e de escolha do modelo para cada uma das características foram realizadas utilizando-se o software Statistical Analysis System. As estimativas de média e desvio padrão foram de 122,919,0; 179,628,1; 262,445,5; 227,229,2; 37,14,7, respectivamente para as características de P120, P210, P450, PE450 e IPP. As herdabilidades para P120 foram de 0,24; 0,21 e 0,36, para h²d, h²m e h²t, respectivamente; para P210 foram de 0,29; 0,16 e 0,45, para h²d, h²m e h²t, respectivamente e para P450, PE450 e IPP, foram de 0,48; 0,49 e 0,22, respectivamente. As correlações genéticas entre os pesos variaram de 0,51 a 0,78, entre os pesos e PE450 variaram de 0,26 a 0,46, entre os pesos e a IPP foram baixas e negativas e entre PE450 e IPP foi nula. Em todas as características estudadas, os progressos genéticos foram superiores aos fenotípicos, com exceção à IPP. Os resultados de resposta à seleção variaram de 0,27 a 0,11 kg/ano; 0,49 a 0,20 kg/ano; 1,32 a 0,53 kg/ano; 0,08 a 0,03 cm/ano e 0,06 a 0,02 dias/ano para P120, P210, P450, PE450 e IPP, respectivamente. Portanto, todas as características estudadas podem ser utilizadas como critério de seleção, objetivando melhorar a produtividade.

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Câncer é definido como uma doença multifatorial, resultante de interações complexas entre fatores extrínsecos e intrínsecos. Dentre os principais fatores intrínsecos estão as alterações genéticas e/ou epigenéticas, em genes envolvidos no processo carcinogênico. A identificação e caracterização destes genes podem proporcionar uma melhor compreensão das bases moleculares da doença. Dada a importância de alterações nos genes XRCC1, MRHFR e EGFR em diversas vias pro-carcinogênicas, é de fundamental importância investigar os efeitos funcionais de polimorfismos moleculares nesses genes e suas consequências na suscetibilidade ao câncer. Assim, o objetivo deste estudo foi identificar possíveis associações entre os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) Arg194Trp (XRCC1) e Ala222Val (MTHFR) e Arg521Lys (EGFR) com o desenvolvimento do câncer gástrico e mamário, na população de Belém-PA, em um estudo caso-controle. Além disso, o controle genômico da ancestralidade foi realizado pra evitar resultados e/ou interpretações espúrias decorrentes da subestruturação populacional entre os grupos investigados. A análise molecular dos SNPs foi realizada por TaqMan. As análises estatísticas foram realizadas através do programa SPSS v.20 e as relativas à subestruturação populacional pelo programa STRUCTURE v 2.2. Em relação aos polimorfismos Arg194Trp, Ala222Val não foi observada nenhuma associação significativa com a susceptibilidade aos tumores gástrico e mamário (P > 0,05). Para ao polimorfismo Arg521Lys, em um primeiro momento (análise univariada), um efeito significativo para a suscetibilidade aos cânceres investigados, foi encontrado (P = 0,037). Contudo, após o controle genômico pelas ancestralidades africana e europeia, esse resultado se revelou espúrio (P = 0,064). Em relação às ancestralidades, nossos resultados evidenciaram uma forte associação da ancestralidade africana com a suscetibilidade aos cânceres gástrico e mamário (P = 0,010; OR = 76,723; IC 95% = 2,805 – 2098,230) em quanto que para indivíduos com uma maior contribuição europeia, um efeito de proteção foi encontrado (P = 0,024; OR = 0,071; IC 95% = 0,007 – 0,703). Em conclusão, os resultados deste estudo apresentam evidencias de que as ancestralidades genômicas africana e europeia são importantes fatores relacionados à susceptibilidade as neoplasias gástrica e mamaria. Em relação ao polimorfismo Arg521Lys, estudos adicionais serão necessários para confirmar se a associação com a suscetibilidade ao câncer é realmente espúria.

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A base genética das doenças é frequentemente estudada a partir dos polimorfismos dos genes de citocinas. O presente estudo investigou marcadores da resposta inflamatória associados a infecções virais e bacterianas que possam influenciar o curso da infecção. Foram medidos os níveis séricos (por ensaio imunoenzimático) e os polimorfismos de TNF-α (-308), TNF-β (+252), IFN-γ (+874) e da proteína C reativa, por meio de PCR e RFLP ou PCR alelo específico, em grupos de pessoas infectadas pelo vírus da dengue (n=80), com doença febril, não infectados (100), um grupo de infectados pelo HTLV (30 sintomáticos e 47 assintomáticos), um grupo com doença coronariana (58 com sororreatividade para Chlamydia e 31 com sorologia negativa) e um grupo controle (99 pessoas com sorologia negativa para dengue, HTLV e Chlamydia). Nenhum grupo mostrou associação com informações demográficas. O Vírus da dengue 3 (66,2%) e o HTLV-1 (90% em sintomáticos e 76,6% em assintomáticos) foram os agentes mais frequentes dentre os grupos respectivos. A maioria com doença coronariana (65,1%) apresentou anticorpos para Chlamydia (39,6% para C. trachomatis e C. pneumoniae, 58,6% apenas para C. trachomatis e 1,7% somente para C. pneumoniae). Foram significantes as diferenças encontradas entre: (i) os níveis séricos de TNF-β, IFN-γ e PrtCR dos grupos dengue positivo e dengue negativo com o grupo controle (p< 0,01); (ii) os níveis séricos de TNF-α, TNF-β, e IFN-γ dos grupos de HTLV (incluindo os tipos) e grupo controle; (iii) os níveis séricos de TNF-α, TNF-β, IFN-γ e PrtCR entre os pacientes com doença coronariana e sorologia positiva para Chlamydia e o grupo controle; (iv) a presença de anticorpos para C. trachomatis e C. pneumoniae e o grupo controle na comparação com a TNF-β, IFN-γ e PrtCR. As distribuições de frequências genotípicas foram estatisticamente significantes para os polimorfismos: (i) dos genes TNF-α (p=0,0494) e IFN-γ (p= 0,0008), entre os grupos dengue positivo, dengue negativo e controle e para o IFN-γ (p= 0,0007) entre os grupos DEN 1, DEN 2 e DEN 3 e o controle; (ii) do gene IFN-γ (p= 0,0023) nos grupos de pacientes com doença coronariana e sorologia positiva para C. trachomatis e C. pneumoniae, assim como nos monoreativos na comparação entre a positividade para C. trachomatis e o grupo controle.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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O objetivo deste trabalho foi avaliar a variabilidade genética de populações de avestruzes (Struthio camelus) por meio de marcadores RAPD (Polimorfismos de DNA amplificado ao acaso). Foram coletadas 121 amostras de indivíduos procedentes dos estados do Pará, Maranhão, Tocantins e Minas Gerais. O DNA genômico foi extraído a partir de sangue total. A triagem de iniciadores permitiu a seleção de 15 entre os 60 analisados que foram amplificados pelo método PCR. Os produtos da PCR foram visualizados em gel de agarose 1,5% e foi gerada uma matriz binária para os fragmentos amplificados com presença (1) e ausência (0) de banda. Para a verificação do número ótimo de bandas polimórficas foi realizada a análise de bootstrap por meio do software GQMOL. Para a análise dos dados foi utilizado o programa NTSYS-pc (Numerical Taxonomy and Multivariate Analysis Sistem), versão 2.02. A similaridade entre as amostras foi analisada através do coeficiente de Jaccard. Foi gerada uma matriz de distância cofenética, usando o módulo Sahncof, do programa NTSYS 2.2. Para realização da estruturação gênica o procedimento empregado foi a análise de variância molecular (AMOVA), processada no software Arlequin 2.0 (Schneider et al., 2000). Os 15 iniciadores geraram um total de 109 bandas polimórficas. A análise de bootstrap mostrou que a partir de 100 bandas o trabalho já se torna mais confiável, uma vez que a magnitude da correlação foi bem próxima do valor máximo (r=0,99), como também a soma de quadrados dos desvios (SQd) atingiu valor baixo 1,25 e o valor do estresse (E) foi de 0,05. Na análise entre pares de grupos, foi verificado que a maior e menor similaridade estão em torno, respectivamente, de 0,86 e 0,00. No que diz respeito à distribuição de freqüência das similaridades obtidas entre os 5.644 pares formados na matriz genética, pode-se verificar que 32,69 % dos pares ficaram incluídos nas classes com similaridades variando de 0,01 a 0,10. Nota-se que a maior porcentagem (85,59%) dos pares ficou distribuídos nas três primeiras classes das extremidades e que a minoria deles (14,41%) apresentou similaridades variando de 0,21 a 1,00. O teste de Mantel mostrou correlação de 0,81 e o dendrograma gerou 67 grupos delimitados pela Sm que foi de 0,49. A maior similaridade foi de 0,86 e a menor de 0,06. Os dados relativos à análise de variância molecular mostraram que a porcentagem de variação genética entre procedências foi baixa e significativa (24,03%, p < 0,0001), evidenciando que grande parte da variação encontra-se dentro das populações (75,97 %). Os marcadores RAPD foram eficientes na caracterização da similaridade genética.

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O objetivo deste trabalho foi estimar parâmetros genéticos para características produtivas, tais como: produção de leite (PL), produção de gordura (PG), duração da lactação (DL) e produção de leite por dia de intervalo de parto (PLDIDP) em búfalos (Bubalus bubalis) na Amazônia Oriental. O trabalho foi realizado na fazenda “Dr. Felisberto Camargo” de propriedade da EMBRAPA/CPATU, onde foram analisados registros produtivos colhidos no período compreendido entre 1967 a 2005. Foram analisados um total de 1.182 registros de fêmeas bubalinas da raça Murrah e seus mestiços. As médias observadas e os desvios-padrãopara PL, PG, DL e PLDIDP foram 1.663,84 ±343,60, 116,84 ±29,71, 269,89 ±56,36 e 3,88 ±1,15 respectivamente. Os parâmetros genéticos foram estimados por meio do método de Máxima Verossimilhança Restrita processada por meio de análises de bicaracterísticas, sendo as características como a produção de leite e gordura consideradas como efeitos fixos a época de parto, grupo genético e ordem de parto do animal, além da cováriavel duração da lactação. As estimativas de herdabilidade (h²) encontrada para as características PL, PG, DL e PLDIDP foram 0,25, 0,18, 0,08 e 0,09 respectivamente, com repetibilidade (r) para PL, PG e DL de 0,33, 0,29 e 0,10 respectivamente. As correlações genéticas entre as características foram 0,93(PL-PG), 0,76 (PL-DL), 0,99 (PL-PLDIDP), 0,89 (PG-DL), 0,87 (PG-PLDIDP) e -0,27 (DLPLDIDP). No rebanho estudado existe expressiva percentagem de animais que foram superiores geneticamente em relação à média da população para as características. Existe considerável variabilidade genética aditiva para as características estudadas, sendo que esta variabilidade pode ser utilizada para promover o melhoramento genético do rebanho.

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Esta investigação objetivou estudar a prevalência de marcadores sorológicos de infecção pelo vírus da hepatite B e analisar possíveis fatores de risco em 404 usuários submetidos à sorologia anti-HIV no Centro de Testagem e Aconselhamento de Ribeirão Preto, SP, Brasil. A prevalência global dos marcadores para o vírus da hepatite B foi de 14,6%, idêntica à encontrada para o anti-HBc, com valores de 1% para o HBsAg e anti-HBc IgM. Após ajuste por regressão logística, os marcadores de infecção do vírus B mostraram associação com as variáveis: idade, local de residência, uso de drogas endovenosas e positividade para o HIV. A prevalência de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana foi de 6,9%. Marcadores do vírus B foram detectados em 55,6% dos usuários de drogas endovenosas e em 42,9% dos positivos ao vírus da imunodeficiência humana, confirmando altos índices de infecção nestes grupos específicos.

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Com o objetivo de estudar a prevalência dos vírus das hepatites B (HBV) e D (HDV), nas aldeias Apyterewa e Xingu, do grupo Parakanã, e avaliar o impacto da vacinação contra a hepatite B, iniciada nessas aldeias em 1995, foram coletadas, em 2004, 258 amostras de soro para análise dos marcadores sorológicos das hepatites B e D, por técnicas imunoenzimáticas; cujos resultados revelaram padrão de endemicidade moderada com prevalência total de infecção pelo HBV de 55,7%, com 5,4% de portadores do vírus, na aldeia Apyterewa, e de 49,5%, com 1,1% de portadores, na Xingu; 31,4% de anti-HBs+ como marcador isolado nas duas aldeias, e não foi detectada sorologia positiva para o HDV entre portadores do HBV. Caracterizamos, em base laboratorial, a presença de portadores crônicos do HBV, ausência de portadores do HDV e emergência de perfil vacinal entre os susceptíveis, confirmando a efetividade e a necessidade de manter a vacinação, principalmente no primeiro ano de vida, e, ainda, a necessidade de desenvolver vigilância epidemiológica efetiva para detecção precoce da infecção pelo HDV, entre os portadores do HBV.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)