Ancestry of the Brazilian TP53 c.1010G>A (p.Arg337His, R337H) founder mutation : clues from haplotyping of short tandem repeats on Chromosome 17p

Rare germline mutations in TP53 (17p13.1) cause a highly penetrant predisposition to a specific spectrum of early cancers, defining the Li-Fraumeni Syndrome (LFS). A germline mutation at codon 337 (p.Arg337His, c1010G>A) is found in about 0.3% of the population of Southern Brazil. This mutation is associated with partially penetrant LFS traits and is found in the germline of patients with early cancers of the LFS spectrum unselected for familial his- tory. To characterize the extended haplotypes carrying the mutation, we have genotyped 9 short tandem repeats on chromosome 17p in 12 trios of Brazilian p.Arg337His carriers. Results confirm that all share a common ancestor haplotype of Caucasian/Portuguese-Ibe- ric origin, distant in about 72–84 generations (2000 years assuming a 25 years intergenera- tional distance) and thus pre-dating European migration to Brazil. So far, the founder p. Arg337His haplotype has not been detected outside Brazil, with the exception of two resi- dents of Portugal, one of them of Brazilian origin. On the other hand, increased meiotic recombination in p.Arg337His carriers may account for higher than expected haplotype diversity. Further studies comparing haplotypes in populations of Brazil and of other areas of Portuguese migration are needed to understand the historical context of this mutation in Brazil.

Infancia y comunicación: derechos de los niños y prácticas educativas

(Excerto) El titulo que he escogido para esta intervención de hecho coloca en el telón de análisis no un binomio (infancia y comunicación) sino que un trinomio (infancia, comunicación y educación). De toda manera es necesario decir, en este momento, que mi ángulo de reflexión se sitúa en el ámbito de la comunicación, perspectivada desde un punto de vista predominantemente sociológico. Me gustaría contribuir con esta reflexión para que conozcamos mejor a los niños en cuanto grupo social y como generación específica, reconozcamos que los procesos de socialización de las nuevas generaciones pierden por ser unilaterales y unidireccionales y, por fin, que desarrollar la educación para la ciudadanía exige la promoción de contextos más participativos y significativos para los más nuevos. Para ubicar y concretar algunas de las reflexiones que propongo, me referiré algunas veces a dos trabajos empíricos en los que he estado involucrado en los últimos años. El primero es una investigación de casi cuatro años sobre los contextos de la vida cotidiana de niños en edad escolar y los roles de la televisión en esos contextos. El otro, aún no terminado, se ocupa de la producción de periódicos en la escuela como dimensión estruturante de la educación para los medios y tiene por base la participación de los centros educativos en un concurso nacional de periodismo escolar que el diario portugués ‘Público’ organiza bienalmente.

Resolving the ancestry of Austronesian‑speaking populations

There are two very different interpretations of the prehistory of Island Southeast Asia (ISEA), with genetic evidence invoked in support of both. The "out-of-Taiwan" model proposes a major Late Holocene expansion of Neolithic Austronesian speakers from Taiwan. An alternative, proposing that Late Glacial/postglacial sea-level rises triggered largely autochthonous dispersals, accounts for some otherwise enigmatic genetic patterns, but fails to explain the Austronesian language dispersal. Combining mitochondrial DNA (mtDNA), Y-chromosome and genome-wide data, we performed the most comprehensive analysis of the region to date, obtaining highly consistent results across all three systems and allowing us to reconcile the models. We infer a primarily common ancestry for Taiwan/ISEA populations established before the Neolithic, but also detected clear signals of two minor Late Holocene migrations, probably representing Neolithic input from both Mainland Southeast Asia and South China, via Taiwan. This latter may therefore have mediated the Austronesian language dispersal, implying small-scale migration and language shift rather than large-scale expansion.

A genetic perspective on African prehistory

The various genetic systems (mitochondrial DNA, the Y-chromosome and the genome-wide autosomes) indicate that Africa is the most genetically diverse continent in the world and the most likely place of origin for anatomically modern humans. However, where in Africa modern humans arose and how the current genetic makeup within the continent was shaped is still open to debate. Here, we summarize the debate and focus especially on the maternally inherited mitochondrial DNA (mtDNA) and a recently revised chronology for the African mtDNA tree. We discuss the possible origin of modern humans in southern, eastern or Central Africa; the possibility of a migration from southern to eastern Africa more than 100 ka, carrying lineages within mtDNA haplogroup L0; the evidence for a climate-change-mediated population expansion in eastern Africa involving mtDNA haplogroup L3, leading to the “out-of-Africa” migration around 70–60 ka; the re-population of North Africa from the Near East around 40–30 ka suggested by mtDNA haplogroups U6 and M1; the evidence for population expansions and dispersals across the continent at the onset of the Holocene ; and the impact of the Bantu dispersals in Central, eastern and southern Africa within the last few millennia.

Citric acid production by Y. lipolytica W29 from crude glycerol: strain improvement by mutagenesis

[Excerpt] Citric acid, an important and versatile organic acid extensively used in several industries, is originally produced by Aspergillus niger in submerged fermentation from molasses [1]. However, Yarrowia lipolytica have been studied and demonstrate a great potential as citric acid producer from several carbon sources [1–5] including crude glycerol, a low cost byproduct from the biodiesel industry [6]. The simultaneous production of the isomer isocitric acid is the major problem in using this yeast in the citric acid production. (...)

Hacia una transición en las prácticas comunicativas ante la irreversibilidad del cambio climático, el fin del petróleo fácil y la escasez de recursos

[Excerto] El V Informe del IPCC insiste, de forma más contundente, sobre la existencia y riesgo irreversible del cambio climático. Las declaraciones de los científicos son cada vez más concluyentes, alertando que, para evitar interferencias peligrosas en el sistema climático, no podemos seguir con el statu quo y es preciso un giro copernicano a nivel tecnológico, institucional y humano de inicio inmediato, implicación global y sustanciosas inversiones (comunicado de prensa del IPCC, 13/04/2014). Ante la extralimitación en la emisión de gases de efecto invernadero, se impone una reacción de la especie humana íntimamente relacionada con los límites. Límites que también están vinculados al previsible fin de la etapa del petróleo fácil y al agotamiento de recursos. A la par de las advertencias científicas, están surgiendo numerosos movimientos sociales y redes, iniciativas económicas y políticas que proponen y experimentan alternativas que a escala micro se muestran eficaces ante un cambio drástico hacia un futuro bajo en carbono(...).

Historia fisica, politica y natural de la isla de Cuba.

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