An Unusual Case of Cerebral Oedema

Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disorder transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by reduced plasma concentration or by the presence of non-functional C1 esterase inhibitor. Oedema caused by HAE mostly affects the skin and bowel and can induce swelling of genitalia. Oedema can be life threatening if it causes swelling of the larynx with obstruction of the airways. We describe the case of a 52-year-old man who presented a neurological emergency (coma), where the remarkable localization of the clinical manifestation and the unusual symptomatology hindered the correct diagnosis.

O papel do eletrocardiograma no diagnóstico da Miocardiopatia Takotsubo

A Miocardiopatia Takotsubo (MT) ocorre maioritariamente em doentes idosos do género feminino, com associação causal a fatores de stress emocional ou físico. O stress poderá provocar elevações nos níveis de catecolaminas e hiperexpressividade do sistema nervoso simpático, resultando num quadro semelhante a stunning miocárdico neurogénico, onde ocorre “balonamento” dos segmentos meso‐apicais do ventrículo esquerdo (VE). Este traduz‐se em alterações da cinética das paredes do VE e é identificado por ecocardiografia ou ventriculografia. A coronariografia, tipicamente, revela ausência de estenose superior a 50%, oclusões do lúmen ou rutura de placa, mas a apresentação clínica na fase aguda é sugestiva de Síndrome Coronário Agudo (SCA) e o eletrocardiograma (ECG) apresenta alterações sugestivas de Enfarte Agudo do Miocárdio (EAM) anterior. Os achados mais comuns são o supradesnivelamento do segmento ST e inversão da onda T nas derivações pré‐cordiais. Alterações de repolarização nas derivações inferiores ou laterais, ausência de alterações eletrocardiográficas, bloqueio de ramo de novo, taquicardia ventricular (TV) ou fibrilhação ventricular (FV) podem ocorrer, ainda que com menor frequência. O supradesnivelamento do segmento ST reverte ao fim de poucos dias, mas persistem ondas T negativas e um prolongamento do intervalo QT com duração que pode ir até quatro meses. Este prolongamento do intervalo QT indicia um maior risco de disritmias ventriculares malignas em doentes com vulnerabilidade por QT longo prévio. Assim, o ECG tem utilidade limitada no diagnóstico da MT, mas permite avaliar a sua evolução e identificar os doentes em risco de desenvolver arritmias malignas

Competências de linguagem oral e percepção auditiva em crianças com atraso de linguagem

Dissertação realizada por Márcia Liliana Sousa Ferreira, sob orientação de Professora Doutora Rosa Lima, para a obtenção do grau de mestre em Ciências da Educação, Especialização em Educação Especial.

Espinha bífida : estudo de um caso

Projeto de Investigação da Pós- graduação, em Educação Especial – Domínio cognitivo e motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti, no ano letivo 2010/ 2011.

Ischemic Stroke as the Initial Manifestation of Neurosyphilis in a Young Adult Patient Positive for Human Immunodeficiency Virus

A 31-year-old man with pontine infarction was referred to our hospital for further evaluation and treatment. At admission, his neurological examination was unremarkable. No lymphadenopathy or skin lesions were found. The Treponema pallidum haemagglutination test, rapid plasma regain test and fluorescent treponemal antibody absorption test of immunoglobulin G were positive in both serum and cerebrospinal fluid (CSF). CSF analysis showed lymphocytic pleocytosis. The patient had male-to-male sexual contact and was found to be HIV positive. Physicians should be aware that acute ischaemic stroke may be the first manifestation of neurosyphilis in a young adult, especially with HIV infection.

Two Cases of Arnold-Chiari Malformation with Respiratory Failure

Arnold–Chiari malformation is defined as downward displacement of the brainstem and cerebellum through the foramen magnum. It has different clinical presentations and four subtypes. It is known that downward migration of posterior fossa components through the foramen magnum and associated lower cranial nerve palsy and brainstem compression can cause respiratory failure. Acute respiratory failure could mark the onset of the disease. Posterior fossa decompression performed to treat primary disease can improve the central sleep abnormalities. As respiratory failure is rarely seen, this paper presents two cases of Arnold–Chiari malformation with respiratory failure.

Psychiatric manifestations of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease simulate depressive disorder with psychotic symptoms

Creutzfeldt–Jakob disease (CJD) is a rare and fatal neurodegenerative disorder with a broad spectrum of early clinical manifestations, comprising neurological and psychiatric symptoms. The authors report the case of a patient admitted with a diagnosis of depressive disorder with psychotic symptoms, with post-mortem confirmation of CJD and discuss how CJD’s clinical heterogeneity can lead to misdiagnosis of the disease. Despite CJD’s unique pathogenesis, its kaleidoscopic presentation justifies the integrated investigation of patients with psychiatric symptoms, avoiding restrictive diagnosis.

Diagnóstico laboratorial de casos de importação de infeções por vírus Zika

O vírus Zika (Flavivirus) é um arbovírus transmitido sobretudo por mosquitos, mas também, por transmissão materno-fetal e sexual. Existem evidências que as infeções por vírus Zika podem estar associadas à síndrome de Guillian-Barré e a casos congénitos de microcefalia e outras malformações do sistema nervoso central. As infeções por vírus Zika, Dengue e Chikungunya partilham, atualmente, os mosquitos vetores, a sintomatologia e a distribuição geográfica. O Centro de Estudos de Vetores e Doenças Infeciosas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge no seu Laboratório Nacional de Referência de Vírus Transmitidos por Vetores tem desenvolvido o diagnóstico e estudos epidemiológicos de vírus transmitidos por artrópodes desde o princípio dos anos 90. O diagnóstico de Zika foi desenvolvido e padronizado em 2007. O laboratório desenvolveu testes de diagnóstico molecular e serológico tendo identificado vários casos de importação para o território português e feito o diagnóstico diferencial com Dengue e Chikungunya e o despiste de infeção em grávidas e em casos de transmissão sexual.

Síndrome Takotsubo após procedimento anestésico em idade pediátrica - um caso clínico

A síndrome Takotsubo (STT) é uma forma adquirida e transitória de disfunção sistólica, cuja apresentação clínica e eletrocardiográfica mimetiza um enfarte agudo do miocárdio. A STT é também conhecida como miocardiopatia de stress, síndrome do «coração partido», balonamento apical, insuficiência cardíaca aguda reversível, miocárdio «atordoado» (forma neurogénica) ou miocardiopatia aguda das catecolaminas. Os autores descrevem uma apresentação rara de STT após procedimento anestésico. Adolescente de 14 anos, sexo feminino, com antecedentes pessoais de enxaqueca hemiplé- gica e quisto pineal, submetida a ressonância magnética (RM) cranioencefálica de controlo. Durante a indução anestésica com propofol verificou-se bradicardia, revertida com atropina, seguida de taquidisritmia ventricular, revertida com lidocaína e murro pré-cordial. Nas primeiras horas de internamento evoluiu para edema pulmonar associado a insuficiência respiratória global por disfunção ventricular esquerda aguda. O ecocardiograma transtorácico mostrou dilatação do ventrículo esquerdo com hipocinesia global e fração de ejeção reduzida (< 30%). O eletrocardiograma revelou taquicardia sinusal persistente e alterações inespecíficas do segmento ST. Os biomarcadores cardíacos encontravam-se elevados (troponina 2,42 ng/ml, proBNP 8248 pg/ml). Foi medicada com diuréticos, IECA, digitálico e dopamina, com melhoria clínica, bioquímica e ecocardiográfica ao quarto dia. Os ecocardiogramas subsequentes mostraram normalização da função ventricular. A doente teve alta medicada com carvedilol, que suspendeu após normalização da função cardíaca e RM cardíaca não ter revelado alterações. Estão descritos poucos casos de STT em idade pediátrica. Alguns são desencadeados por patologia aguda do sistema nervoso central, mas nem todos cumprem os critérios de diagnóstico clássicos. Neste caso, o procedimento anestésico poderá ter desencadeado a STT.

Dissecting signaling pathways that control glia migration in the developing Drosophila retina

The function of a complex nervous system relies on an intricate interaction between neurons and glial cells. However, as glial cells are generally born distant from the place where they settle, molecular cues are important to direct their migration. Glial cell migration is important in both normal development and disease, thus current research in the laboratory has been focused on dissecting regulatory events underlying that crucial process. With this purpose, the Drosophila eye imaginal disc has been used as a model. In response to neuronal photoreceptor differentiation, glial cells migrate from the CNS into the eye disc where they act to correctly wrap axons. To ensure proper development, attractive and repulsive signals must coordinate glial cell migration. Importantly, one of these signals is Bnl, a Fibroblast Growth Factor (FGF) ligand expressed by retinal progenitor cells that was suggested to act as a non-autonomous negative regulator of excessive glial cell migration (overmigration) by binding and activating the Btl receptor expressed by glial cells. Through the experimental results described in chapter 3 we gained a detailed insight into the function of bnl in eye disc growth, photoreceptor development, and glia migration. Interestingly, we did not find a direct correlation between the defects on the ongoing photoreceptors and the glia overmigration phenotype; however, bnl knockdown caused apoptosis of eye progenitor cells what was strongly correlated with glia migration defects. Glia overmigration due to Bnl down-regulation in eye progenitor cells was rescued by inhibiting the pro-apoptotic genes or caspases activity, as well as, by depleting JNK or Dp53 function in retinal progenitor cells. Thus, we suggest a cross-talk between those developmental signals in the control of glia migration at a distance. Importantly, these results suggest that Bnl does not control glial migration in the eye disc exclusively through its ability to bind and activate its receptor Btl in glial cells. We also discuss possible biological roles for the glia overmigration in the bnl knockdown background. Previous results in the lab showed an interaction between dMyc, a master regulator of tissue growth, and Dpp, a Transforming Growth Factor-β important for retinal patterning and for accurate glia migration into the eye disc. Thus, we became interested in understanding putative relationships between Bnl and dMyc. In chapter 4, we show that they positively cooperate in order to ensure proper development of the eye disc. This work highlights the importance of the FGF signaling in eye disc development and reveals a signaling network where a range of extra- and intra-cellular signals cooperate to non-autonomously control glial cell migration. Therefore, such inter-relations could be important in other Drosophila cellular contexts, as well as in vertebrate tissue development.

Disseminated Cerebral and Intradural Extramedullary Spinal Nocardiosis in an Immunocompetent Patient

Disseminated nocardiosis of the central nervous system (CNS) has been rarely reported, especially in the immunocompetent patient. We report a case of cerebral and cervical intradural extramedullary nocardiosis likely to have been the result of disseminated spread from a pulmonary infective focus. Attempts at tissue biopsy and culture of the initial cerebral and pulmonary lesions both failed to yield the diagnosis. Interval development of a symptomatic intradural extramedullary cervical lesion resulted in open biopsy and an eventual diagnosis of nocardiosis was made. We highlight the diagnostic dilemma and rarity of spinal nocardial dissemination in an immunocompetent individual.

Identificação dos produtos de oxidação de glicosfingolípidos por espectrometria de massa

O stress oxidativo está associado ao envelhecimento e a inúmeras patologias, nomeadamente a doenças neurodegenerativas e cardiovasculares, e a diversos outros fatores. O stress oxidativo leva à oxidação de importantes biomoléculas como os lípidos e, ao contrário da maior parte dos produtos de oxidação de fosfolípidos e ácidos gordos insaturados (PUFAS), os produtos de oxidação de glicosfingolípidos (GSLs) têm sido escassamente estudados. Os glicosfingolípidos são moléculas muito diversificadas estruturalmente e com importantes funções, essencialmente no sistema nervoso central (SNC) onde estão localizados maioritariamente. Deste modo, alterações na estrutura dos GSLs conduzirão a consequente comprometimento das suas funções e ao possível desenvolvimento de patologias. Assim para identificar as modificações oxidativas que ocorrem em glicosfingolípidos e pressupor consequentes efeitos biológicos nas células sob stress oxidativo, prepararamse sistemas modelo biomiméticos com diferentes GSLs os quais foram expostos a radicais hidroxilo gerados sob condições da reação de Fenton (H2O2 e Fe2+) e as reações foram monitorizadas por diferentes metodologia utilizando a espectrometria de massa. Os resultados obtidos com este estudo permitiram-nos identificar vários produtos de oxidação produzidos durante a oxidação desta classe de lípidos. Os produtos de oxidação observados em comum, em todos os GSLs estudados (C16:0GalCer, C24:1GalCer, C24:1LacCer e GM1) foram as suas correspondentes ceramidas. Estas atuam como agentes pro-apoptóticos e podem in vivo promover a neurodegeneração nas células sob stress oxidativo. Também foi possível observar produtos com inserção de oxigénio junto às duplas ligações ou na cadeia de esfingosina (no caso do GM1) ou na cadeia de ácido gordo monoinsaturada (no caso da C24:1GalCer, C24:1LacCer), corroborando o facto de que ácidos gordos saturados não são susceptíveis à oxidação por radicais. Interessantemente em ambos os GSLs de cadeias glicosiladas compostas com mais de um açúcar (C24:1LacCer e GM1) observou-se a despolimerização oxidativa da porção glicosilada por quebra das correspondentes ligações glicosídicas. Esta degradação leva à formação de GlcCer no caso de oxidação de LacCer ou na formação de outros gangliósidos (GM2, GM3, asialoGM1 e asialoGM2) e glicolípidos (LacCer e GlcCer), no caso de oxidação de GM1. A formação por via radicalar não enzimática destes GSLs leva a distúrbios no perfil lipídico. Previamente, em certas doenças, foram observadas variações na concentração do perfil de gangliósidos e de ceramidas. Estes dados permitem sugerir que em células em condições de stress oxidativo, a acumulação de gangliósidos mais simples e ceramidas poderá ter uma contribuição de produtos da degradação oxidativa dos gangliósidos e GSLs mais complexos. Este trabalho contribui assim para uma melhor compreensão das modificações estruturais que ocorrem em alguns glicosfingolípidos em condições de stress oxidativo. Os produtos de oxidação aqui identificados suportam a sua possível futura deteção em sistemas biológicos.

Inibição de linhagens do complexo Fusarium Graminearum por compostos naturais e sintéticos

Quando produtos alimentícios e especiarias são contaminados por micotoxinas é quase impossível detoxificar utilizando processos usuais da indústria de alimentos ou durante o preparo doméstico. Por isso, controlar o crescimento do fungo e a produção de toxinas é uma demanda para garantir a segurança alimentar. Os agrotóxicos são rotineiramente utilizados como estratégia para proteger as plantas de doenças provocadas pela contaminação fúngica. No entanto, eles estão associados a efeitos adversos ao sistema nervoso central e periférico, têm ação imunodepressora e são cancerígenos. Em virtude disso, o objetivo deste trabalho foi estudar a inibição do desenvolvimento, do potencial toxigênico e da expressão gênica de linhagens do Complexo Fusarium graminearum por compostos naturais comparativamente aos fungicidas azoxistrobina e trifloxistrobina. Do farelo de arroz, foram extraídos o γ-orizanol e os ácidos fenólicos (EFF). Das sementes de nim foram extraídos os ácidos fenólicos (EFN), totalizando três extratos naturais. A capacidade antioxidante dos extratos foi verificada pelo consumo do radical livre DPPH• , capacidade de captura do radical ABTS●+, redução do ferro e inibição da oxidação enzimática. Os mecanismos de inibição de três linhagens de F. graminearum foram avaliados através da determinação de compostos estruturais (glicosamina e ergosterol) e da atividade de enzimas do metabolismo primário (α- amilase e proteases). Foram determinadas as micotoxinas de Fusarium: deoxinivalenol (DON), 15 acetildeoxinivalenol (15AcDON), 3 acetildeoxinivalenol (3AcDON), nivalenol (NIV) e zearalenona (ZEA). A expressão dos genes Tri1 e Tri5 foi determinada a fim de verificar se ocorria modificação da expressão gênica nas linhagens do Complexo F. graminearum ocasionada pela presença dos antifúngicos. O EFF apresenta atividade antioxidante destacada em relação aos demais extratos naturais para inibir a iniciação do processo, a propagação do radical livre e a catálise enzimática. A presença dos compostos naturais mostrou efeito promissor como antifúngico para as linhagens, sendo que a concentração necessária para inibir 50% do crescimento radial das colônias (MIC50) foi 0,9 g/kg para γ-orizanol; 0,032 g/kg para EFF e 0,037 g/kg para EFN, portanto, os extratos fenólicos são mais eficazes para inibição de F. graminearum do que o γ-orizanol. Os extratos naturais afetaram as atividades das enzimas α-amilase e proteases. Também ocorreu a redução da formação de componentes estruturais (glicosamina e ergosterol). Os extratos naturais se destacaram pela capacidade de inibição de micotoxinas produzidas pela biomassa fúngica, com destaque para o EFN sobre a produção de DON, 15AcDON, 3AcDON e ZEA. Sendo assim, é possível dizer que há uma relação direta entre a atividade antioxidante na inibição do fungo e na manifestação do seu potencial toxigênico. Além disso, esse estudo contribuiu com a elucidação do mecanismo de ação dos antifúngicos naturais estudados. Ocorre modificação na expressão gênica quando a linhagem é submetida ao tratamento com antifúngico, havendo uma relação direta entre a expressão do gene Tri5 e a produção de DON.

Embolisation of Vertebral Artery Damaged Following Cervical Disc Removal

Introduction: The incidence of vertebral artery (VA) injury during cervical spine surgery is rare. Even though tamponade is effective in many cases, early consultation of an endovascular team is recommended if bleeding cannot be controlled. We report a case of emergent endovascular embolisation of left VA due to iatrogenic injury during anterior cervical disc removal and fusion. Case: A 47-year-old woman was admitted to our emergency department with serious arterial bleeding from the neck only hours after undergoing anterior cervical disc removal and fusion surgery. She was intubated and mechanically ventilated, however hemorrhage could not be successfully controlled by packing with surgical hemostatic agents. Cranial computed tomography, computed tomography of the cervical spine and CT angiography confirmed the suspected diagnosis of injury to the VA. Emergent endovascular embolisation successfully stopped the bleeding. Occlusion of the vessel was achieved by vascular plugging. The patient was discharged from our hospital 14 days after the intervention, receiving a revision surgery of the cervical spine on the day of embolisation. At the date of discharge she presented without any focal neurological deficit. Conclusion: Pre-operative radiographic imaging of the cervical spine should be used routinely to identify anatomic abnormalities of the vertebral arteries. Endovascular embolisation appears to be effective in treating acute iatrogenic dissection of the vertebral arteries.

Desenvolvimento de equipamento para medir os intervalos R-R

This study aimed to develop a device to measure RR intervals, which have high correlation with the values of the gold standard device of electrocardiograph (ECG), by the time domain and frequency domain indices. To this end, a study was conducted with 18 students of Jiu-Jitsu, males with 35.5 ± 8.6 years, at least a weekly frequency of 3 times and one year training. The location was at the academy Gracie Barra de Curitiba PR. They underwent an examination at rest for a period of 7 minutes and then the results were converted into heart rate variability (HRV) and analyzed by the indexes in the time domain and the frequency domain. The results were compared statistically using the Pearson test and intraclass correlation (ICC) and according to them proves to be viable the development of this equipment, which is highly correlated and excellent reproducibility for measuring the RR intervals.