Síndrome de Cornélia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínica

O objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica.

A atividade da dança como possibilidade de inclusão social e desenvolvimento da função psicológica superior memória em crianças com Síndrome de Down

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação da instabilidade atlanto-axial em indivíduos com síndrome de Down por meio de radiografias da coluna cervical

O objetivo nesta pesquisa consiste em fazer um trabalho de prevenção junto às instituições APAE (Associação de Pais e Amigos de Excepcionais) e ASIN (Associação de síndrome de Down), ambas de São José dos Campos e ASPAD (Associação de Pais e Amigos de síndrome de Down) de Jacareí, orientando e avaliando sobre a presença ou não da instabilidade atlanto-axial (IAA), assim como verificar a prevalência dessa anormalidade nesses indivíduos. Foram convidados a participar do projeto todos os indivíduos das três instituições de assistência à SD, tendo formado uma amostra com 68 indivíduos, com idades entre 2 a 34 anos, sendo 39 do sexo masculino e 29 do feminino. Foram realizadas radiografias da coluna cervical nas posições de extensão, flexão e neutra, para as quais todos os responsáveis assinaram termo de consentimento. A verificação da IAA foi feita pela análise da distância atlanto-odontóide (DAO), utilizando o programa Radiocef, com uma ferramenta criada para isso. A DAO foi analisada nas três incidências, e era considerada a presença de IAA desde que o indivíduo apresentasse valores ?4,5mm em pelo menos uma dessas posições. Após a realização dos testes estatísticos e análise dos resultados, concluímos que a prevalência de IAA foi de 22,1% dos indivíduos, com valores DAO entre 4,5 e 8,83mm, tendo sido mais prevalente nos indivíduos do sexo masculino do que feminino, assim como nas crianças do que nos jovens e adultos. Foi possível verificar também que, a posição de flexão apresentou maior prevalência de IAA, mas que ela não deve sobrepor às posições de extensão e neutra, pois pode omitir casos ausentes em flexão, mas presentes nas outras posições. Dessa forma, foi realizado o trabalho de prevenção com a avaliação da IAA por meio da realização dos exames radiográficos em que os laudos... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Comportamento dos músculos estabilizadores da escápula durante rotação de ombro em indivíduos com síndrome do impacto

Devido à grande diversidade de problemas no ombro e da alta incidência da Síndrome do Impacto (SI) torna-se de grande interesse e importância para a reabilitação o comportamento dos músculos da cintura escapular. O objetivo deste estudo foi analisar a ação simultânea dos músculos serrátil anterior e trapézio durante o movimento de rotação do braço na SI. Participaram do estudo 8 indivíduos com SI unilateral, e 8 indivíduos saudáveis, de ambos os sexos, constituindo 3 grupos: Grupo saúdavel (G1-S), Grupo com SI lado acometido (G2-LA) e Grupo com SI lado não acometido (G2-LNA). Este estudo comparou a atividade eletromiográfica dos músculos estabilizadores da escápula durante os movimentos de rotação interna (RI) e rotação externa (RE), por meio de parâmetros que quantificam a co-contração dos pares de músculos TA/TT, TA/TD, TA/SA, TT/TD, TT/SA, TD/SA, normalizados pela CIVM do movimento de RI e RE dos músculos trapézio ascendente (TA), trapézio transverso (TT), trapézio descendente (TD) e serrátil anterior (SA) entre os voluntários com SI unilateral grau I ou II e indivíduos assintomáticos. Os resultados encontrados para a co-contração dos pares de músculos TA/TT, TA/SA, TT/SA e TD/SA do grupo G2 – LA é maior que dos grupos G1 e G2 - LNA no movimento de RE. No movimento de RI não foi observada diferença que fosse decorrente da SI entre os pares musculares. Como os ombros acometidos pela SI apresentaram co-contração dos pares de músculos significativamente maior durante todo o movimento de RE, o exame da cintura escapular na prescrição de tratamento para SI parece ser aspecto importante para ser considerado, tanto na abordagem desses indivíduos quanto no estudo dos fatores etiológicos e de evolução da SI grau I ou II

Síndrome do comportamento em roedores muroides da Reserva Florestal do Morro Grande e suas possíveis implicações: resposta à fragmentação, dinâmica sucessional e taxa metabólica basal

Embora a fragmentação da paisagem seja apontada como uma das principais alterações antrópicas ao meio ambiente, sabe-se que nem todas as espécies são afetadas da mesma forma por este processo. Resultados obtidos na Reserva Florestal do Morro Grande (RFMG) encontraram ainda relação entre a vulnerabilidade diferenciada à fragmentação e a dinâmica sucessional em roedores. Estudos recentes sugerem que estas respostas diferenciais poderiam estar associadas a perfis metabólico/comportamentais, com consequências para a capacidade de exploração do habitat e utilização de recursos. Neste trabalho investigamos aspectos comportamentais e do metabolismo energético de três espécies de roedores da RFMG, já classificados como sensíveis (Euryoryzomys russatus) e tolerantes à fragmentação (Akodon montensis e Oligoryzomys nigripes), a fim de testar se estes fatores explicariam em parte suas diferentes vulnerabilidades. Analisou-se ainda a relação existente entre o metabolismo energético (expresso pela taxa metabólica basal, TMB) e o comportamento em nível de indivíduos. Por meio de testes comportamentais verificamos que não há diferença significativa entre os níveis exploratórios de espécies tolerantes e sensíveis à fragmentação. Por outro lado, a tendência de diferenciação na TMB entre as espécies foi bastante clara, com Euryoryzomys apresentando o mais alto metabolismo basal. As características de baixo metabolismo basal e plasticidade metabólica encontradas em Akodon e Oligoryzomys podem, de fato, estar contribuindo para o sucesso dessas espécies em áreas fragmentadas e alteradas. Foi encontrada ainda relação negativa entre a TMB e comportamentos custosos para duas das espécies, demonstrando predomínio do Modelo da Partilha, aparentemente adaptativo em ambientes imprevisíveis e com baixa produtividade, já que caracteriza animais com baixa demanda... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Síndrome urêmica em cães com doença renal crônica

Uremic syndrome, arising from kidney malfunction, consists of a set of systemic changes caused by the accumulation of toxic substances to the body. Since, with the advance of medicine, the animals lived more reaching advanced age and entering thus on track of senility, chronic renal disease, became a common complaint in the routine of the ambulatory. This high rate of morbidity generates an increased need for clarification of pathophysiology involved in this disease. The components of the uremic syndrome include water and sodium imbalance, anemia, intolerance to carbohydrate, neurological disorders, disorders of the gastrointestinal tract, osteoarthritis, immunological incompetence and metabolic acidosis. The clinical manifestations occur in isolation or in combination. In most cases canines patients are subject to an assessment when the kidney disease has evolved to the final stage with uremic syndrome and installed already, under these conditions, the prognosis is reserved

Influência da composição corporal e da síndrome metabólica sobre a relação da aptidão cardiorrespiratória com o estresse inflamatório

Physical activity is associated with lower cardiovascular disease risk factors, being cardiorespiratory fitness a major component of physical activity health related. Body fatness and sarcopenia are related to sedentary lifestyle leading to proinflammatory stress and lower cadiorespiratory capacity. This study aimed correlates C-reactive protein with cardiorespiratory fitness, analyzing the influences of anthropometrics variables and metabolic syndrome (MS) presence. the cross-sectional retrospective study included baseline data of 194 adults (62 male and 132 female), 53,74 ± 8,77 years, clinically and ethically selected for a lifestyle modification program. Total cholesterol (TC) and cholesterol lipoprotein fractions, triglycerides (TG) and glucose was dosed by dry chemistry (Vitros® system, Johnson & Johnson). Blood leukocytes was quantified by automatic cell counter (Coulter ABX®, Horiba). LDL-cholesterol was obtained by Friedwald formula. Serum ultrasensitive C-reactive protein (US-CRP) was accessed by the immunochemoluminescence method (Immulite 2000®, DPC Medlab). Weight, height, body mass index (BMI) and waist circumference (WC) were measured. Muscular mass and fat mass were obtained by bioelectrical impedance analysis (impedancemeter Quantum BIA-101Q®, Clinton Township). Arterial blood pressure was checked by auscultatory method and cardiorespiratory fitness was determined by ergoespirometric test (Balke protocol). The metabolic syndrome was diagnosed according NCEP – ATP III (2001), following recommendations of American Diabetes Association (2004). Pearson’s correlation crude and adjusted for confounders variables with p<0,05. The prevalence of MS was 30.4%. Crude correlation shows hsCRP was correlated inverse and significantly with VO2max (r= -0.21; p=-0.003) ...(Complete abstract click electronic access below)

Síndrome dilatação-vólvulo gástrico em cães

The gastric dilatation- volvulus (GDV) is an acute and potentially lethal disease, characterized by increased size of the stomach associated with mesenteric rotation on its axis, which affects mainly large breed dogs and giants with deep and narrow chest. The diagnosis is made from the history, physical examination, clinical signs and radiographic evaluation. It is an emergency that requires immediate therapy and consists on protocols to treat shock, gastric decompression, surgical repositioning of the stomach, gastropexy and intensive post-operative care. Despite the significant progress in the elucidation of pathophysiological events, risk factors and treatment, there was almost no progress in determining the root causes of this disease. A significant advance was recently described in the literature on this topic is the technique of gastropexy laparoscopy. Instruct the owners of the high risk breeds is extremely important to avoid situations in which the severity of the illness make the surgical treatment impracticable and the animal’s condition irreversible

Aspectos gerais da síndrome anorexia caquexia do câncer em pequenos animais

The cancer anorexia-cachexia syndrome is the most common paraneoplastic syndrome in Veterinary Medicine. It is characterized by severe loss of muscle mass and adipose tissue resulting in severe unintentional weight loss, anemia, fatigue, negative nitrogen balance, immune dysfuntion and other metabolic disturbances. The SAC is not only a result of inadequate intake of nutrients. The tumor requires large amounts of nutrients to allow growth and causes changes in pacient metabolism to get this energy. Recent studies suggest that the metabolic changes by cancer can be measured by hormones and cytokines produced or by the patient or the tumor, but this not completely understood. Animals with SAC have lower survival time, the greater chance of complications during treatment and lower quality of life. With the increase in the number of cancer cases in domestic animals and longer lifespan after diagnosis of malignant disease through the use of antineoplastics drugs, diagnosis and treatment of cancer anorexia-cachexia syndrome has shown great importance in that patients may have higher survival then better quality of life. This paper aims to provide information about this complex and multifunctional syndrome and its possible treatments

Utilização da ultrassonografia transcuneal como auxílio no diagnóstico da síndrome do navicular em eqüinos

The equine locomotors system alterations are very frequent and corresponds a large portion of cases in equine medicine. The most equine veterinarian’s challenge is to do a precise diagnosis of lameness cause to perform a specific and proper treatment as early as possible. The navicular syndrome is considered responsible for one third of lameness causes and, although much studied, its etiology is still not fully understood. The most varied methods of diagnosis, such as x-ray, magnetic resonance, bursography, scintigraphy, computed tomography and ultrasound, have been used to assess podotrochlear apparatus situation in order to diagnose this syndrome. Among them transcuneal ultrasound can be used to observe some important structures such as the flexor surface of distal sesamoid bone, distal deep digital flexor tendon, distal sesamoid ligament entheses odd and the distal phalanx. The aim of this present paper is provide a brief review on the use and the technique of ultrasonography on third phalanx transcuneal region evaluation and its interpretation on navicular syndrome diagnosis in horses

Antioxidantes e biomarcadores da injúria oxidativa na saliva de pacientes com síndrome de down

Vulnerability of patients with Down syndrome (DS) to oxidative stress and damage has been attributed to the overexpression of the superoxide dismutase gene, which is located in the triplicated critical region 21q22.2 of chromosome 21. The objective of this study was to investigate enzymatic and non-enzymatic antioxidant systems and levels of biomarkers of oxidative damage in saliva of patients with DS. Saliva samples were collected from 30 patients with DS and 30 controls, ranging in age from 14 to 24 years. The following parameters were analyzed: superoxide dismutase activity, concentration of malondialdehyde, carbonylated proteins, uric acid, vitamin C and total protein, peroxidase activity, and total antioxidant capacity. Patients with DS presented significantly higher superoxide dismutase activity and malondialdehyde levels than controls (p<0.05). On the other hand, no difference in carbonylated proteins or antioxidants (uric acid, vitamin C, peroxidase, and total antioxidant capacity) was observed between DS patients and controls (p>0.05). Patients with DS also presented higher salivary total protein content (p<0.05). In conclusion, despite similar antioxidant levels patients with DS are more vulnerable to oxidative stress in saliva as indicated by a significant increase in malondialdehyde concentration and superoxide dismutase activity

Acupuntura na abordagem da Síndrome da Cauda Equina em pequenos animais Trabalho

Nowadays, in any area that acts within the veterinary medicine, we talk a lot of specialists. Specialists in neurology, cardiology, dermatology, endocrinology, finally, more specialized in a subject, better is the veterinarian. However, on one hand to deepen the knowledge helped in the discovery of new diagnostics and treatments, secondly, a bit lost sight of the patient as a whole. Traditional Chinese medicine, one of whose branches is acupuncture, is aimed at exactly this approach to be fully alive, where all body is interconnected and the disease is not seen as the imbalance of one system, but, as the imbalance between our being and the environment external. Acupuncture is an alternative in the treatment of many diseases, among them Cauda Equina Syndrome, and consists of stimulating specific points on the body surface, which help the body return to its natural harmony. A Cauda Equina Syndrome is a frame subsequent to a neuromuscular spinal cord at the level of the spinal canal of the lower lumbar spine and sacral, whose treatment is almost always surgical. This study aims to show the relevance of acupuncture treatment in this condition and report the importance of the philosophy of traditional Chinese medicine nowadays, even when their arms are not in the treatment of choice

Análise multivariada de leucograma e da resposta de fase aguda em equinos acometidos por síndrome cólica de origem natural ou experimental

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV

Análise citogenética e investigação molecular do gene RASSF1A em indivíduos com síndrome mielodisplásica

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)