999 resultados para Predisposição Genética para a Doença


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Mundialmente, estima-se que 40 milhões de pessoas estejam infectadas com VIH, 5 milhões das quais cronicamente infectadas com VHC. A co-infecção com VIH aumenta a taxa de persistência do VHC, acelera a velocidade de progressão da doença hepática e reduz significativamente a resposta à terapia do VHC. O VHC possui extensa diversidade genética, sendo classificado em seis genótipos e cerca de 90 subtipos com padrões epidemiológicos e resposta à terapia distintos. Tendo isto presente e devido a serem limitados os dados relativos aos genótipos e subtipos do VHC circulantes em Portugal e ainda ao facto de os utilizadores de drogas injectáveis (UDIs) serem um grupo de risco importante para a co-infecção por VIH e VHC, realizámos um estudo retrospectivo para determinar a prevalência da infecção por VHC e a distribuição de subtipos deste vírus num grupo de UDIs infectados com VIH. Amostras de plasma de 66 indivíduos (1998-2001) foram testadas para anticorpos anti-VHC (ensaio imunoenzimático) e RNA do VHC (amplificação da 5’UTR por RT-PCR). Para identificar os subtipos de VHC e detectar recombinantes, as amostras com RNA viral detectável foram sujeitas a amplificação, sequenciação e análise filogenética de sequências nucleotídicas parciais para C/E1 e NS5B. Encontrámos que 86,4% dos indivíduos possuíam anticorpos anti-VHC, 93,0% dos quais com infecção activa. Todas as amostras, exceptuando duas, com RNA viral detectável originaram amplicões para C/E1 e NS5B. A análise filogenética permitiu incluir as estirpes de VHC nos subtipos 1a (43,8%), 1b (3,6%), 2a (1,8%), 3a (21,1%), 4a (8,8%) e 4d (15,8%), revelando um padrão epidemiológico semelhante ao dos UDIs de outros países do Sul da Europa. Apenas uma amostra apresentou discordância entre os subtipos das duas regiões (4d para C/E1 e 4a para NS5B) sugerindo um potencial recombinante intragenótipo. No total, os subtipos 1a, 4a e 4d do VHC são responsáveis por 68,4% das infecções nos UDIs infectados com VIH analisados. Considerando que apenas 20-30% dos doentes positivos para VIH e co-infectados com os genótipos 1 e 4 respondem à terapia do VHC e que ocorre transmissão do VHC dos UDIs para a população em geral, são prioritários estudos alargados de vigilância epidemiológica e implementação de estratégias de prevenção para controlar ambos os vírus neste grupo de risco.

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Em investigação experimental, a ticlopidina mostrou ser ativa no sentido de diminuir a parasitemia e a mortalidade quando avaliada a infecção de camundongos pelo Trypanosoma cruzi. Por isso, este fármaco foi administrado a 12 pacientes com doença de Chagas, em fase crônica. Houve utilização de 150, 200 ou 250mg, durante 90 dias, conforme se tratasse de crianças, adolescentes ou adultos, respectivamente. Ficou documentado cabal insucesso sob os pontos de vista parasitológico e sorológico.

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No Brasil, a distribuição etária do tétano é pouco estudada. Neste trabalho foi analisada a evolução histórica do coeficiente de mortalidade por tétano no Brasil, entre 1980 e 1991, e estabelecida a distribuição dos casos pela faixa etária, tendo por base o Sistema de Informações de Mortalidade. Os coeficientes de mortalidade por faixa etária foram calculados conforme os dados fornecidos pela FUNASA-CENEPI, DATASUS e IBGE. Utilizou-se o teste qui-quadrado para comparar os coeficientes de mortalidade para as diversas faixas etárias, por ano e região do país. Houve declínio dos coeficientes de mortalidade em todas as faixas etárias, exceto nos idosos. Nas regiões Norte e Sul houve aumento do coeficiente de mortalidade nos idosos. No Brasil, o tétano vem apresentando comportamento epidemiológico semelhante ao observado nos países desenvolvidos, onde os idosos representam o principal grupo de risco para adoecer e morrer da doença.

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Relato de caso de doença da arranhadura do gato (DAG), em um paciente lactente, com história epidemiológica negativa, descrevendo o rastreamento diagnóstico, a imagem ao ultra-som, a evolução clínica e o prognóstico. B. quintana foi identificada em aspirado de secreção ganglionar pelo método de PCR. B. henselae, embora seja o agente causal habitualmente responsável pela DAG, não foi isolada. Os autores concluem que a pesquisa de B. quintana e B. henselae deve ser incluída na investigação de adenites, principalmente quando a evolução é subaguda, mesmo em lactentes e, ainda que a história epidemiológica seja negativa.

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Pesquisou-se a ocorrência, na parede das veias do plexo pampiniforme de chagásicos crônicos, de acúmulos intracelulares de Trypanosoma cruzi e sinais inflamatórios (flebite). Para tal fim, colheram-se, à necropsia, 23 pares de funículos espermáticos, epidídimos e testículos, sendo 17 de chagásicos crônicos e 6 de controles (não chagásicos). Em cada caso, foram feitos múltiplos cortes das gônadas e dos vasos; fez-se pesquisa de T. cruzi por imuno-histoquímica nos funículos espermáticos de todos os casos. Não se observaram parasitos nas paredes vasculares. Notou-se flebite crônica inespecífica, focal e discreta, em cinco chagásicos (bilateral em três pacientes) e dois controles; havia infiltração mononuclear discreta do interstício funicular em treze chagásicos e cinco controles. A análise estatística dos resultados (chi2) não revelou diferenças significativas. Conclui-se que o ambiente hormonal devido à testosterona não parece favorecer a infecção da parede dos vasos gonadais por Trypanosoma cruzi, embora, segundo a literatura, o referido hormônio pareça ter ações imunodepressoras.

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O citomegalovirus é um patógeno importante em indivíduos infectados pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). A carga viral do CMV parece ser preditora da sintomatologia das infecções citomegálicas em pacientes com a síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS). Um protocolo de PCR multiplex que fornece informações de quantificação de DNA amplificando somente um ou dois genes alvo do CMV foi utilizado neste trabalho. Amostras mensais de sangue foram coletadas de 270 pacientes com AIDS. Vinte pacientes tiveram positividade para dois alvos por 3 ou mais consecutivas e apresentaram doença por CMV no decorrer do estudo. Os pacientes que não apresentaram positividade ou alternância de amostras positivas somente para um gene viral não desenvolveram doença ligada ao CMV. Os resultados sugerem que a PCR multiplex é um protocolo útil para a identificação dos pacientes com alta carga viral e maior risco de desenvolvimento de doença por CMV.

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RESUMO - O género Listeria contém oito espécies (L. monocytogenes, L. ivanovii, L. innocua, L. seeligeri, L. welshimeri, L. grayi, L. marthii, e a L. rocoutiae), das quais duas são patogénicas. L. monocytogenes é patogénica para humanos e animais; L. ivanovii primeiramente infecta animais e raramente causa doenças em humanos. A Listeria monocytogenes é uma bactéria patogénica Gram-positiva facultativa intracelular, ubíqua na natureza. Nos últimos anos o número de casos de listeriose tem vindo a aumentar. Pode causar uma doença rara e grave chamada listeriose, especialmente nas mulheres grávidas, nos idosos ou em indivíduos com o sistema imunitário debilitado, de maneira esporádica ou em forma surtos. Realizou-se um estudo observacional, descritivo com o objectivo de se fazer a descrição e a caracterização do surto de listeriose ocorrido na região de Lisboa e Vale do Tejo entre 2009-2011. O período de maior número de casos diagnosticados de listeriose ocorreu entre o mês de Abril e Agosto de 2010. Mas a janela temporal em que ocorreu o surto estendeu-se de Março de 2009 a Janeiro de 2012. Ocorreram 51 casos de internamento com diagnóstico de listeriose, dos quais 25 casos foram confirmados, pela técnica de PFGE, pertencer à mesma estirpe I, sorotipo 4b e pulsotipo 070 e 0101. Na maioria dos casos eram do sexo feminino, com uma média de 57,14 anos de idade e com residência na região de Lisboa e Vale do Tejo. Em 96,08% dos doentes internados com listeriose apresentavam factores de predisposição, comorbilidade e /ou imunossupressão. A bacteriemia foi a manifestação clínica mais frequente, seguida da meningite. A letalidade da listeriose foi de 15,69%.

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Os autores mostram os principais achados clínicos relativos ao acometimento cardíaco, em pacientes portadores de doença de Chagas aguda em mais um episódio de microepidemia familiar na Amazônia brasileira. Foram estudados 13 pacientes com doença de Chagas aguda, procedentes do município de Abaetetuba-PA e submetidos à avaliação clínica e cardiológica, eletrocardiograma e ecocardiograma. As extra-sístoles supraventriculares e/ou ventriculares ocorreram em 38,5% dos casos. Bloqueios de ramo direito e bloqueios átrio-ventriculares de 1º e 2º graus, foram encontrados em 30,8% dos doentes. Chamam atenção dois achados no ecodopplercardiograma: derrame pericárdico e imagem sugestiva de formação aneurismática em dois pacientes respectivamente. Os achados revelam comprometimento cardíaco agudo, com evidências de miocardiopatia e alterações no sistema de condução do coração, havendo similaridade com a descrição da doença em áreas endêmicas.

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Atendendo a notificação de encontro, por habitantes da Fazenda Paraíso, área rural do Município de Paulínia, Estado de São Paulo, de um exemplar alado de triatomíneo, procedeu-se a uma investigação epidemiológica em que capturaram-se 109 exemplares de Triatoma infestans em focos situados em construções peridomiciliares. As condições locais favoreciam a colonização por triatomíneos: grande número de construções peridomiciliares abandonadas, habitadas por pombos e pardais, fornecedores de farto alimento para os hemípteros. Eliminaram-se os focos por meio de controle mecânico dos ninhos dos pássaros. Borrifaram-se, com inseticida de ação residual, todas as unidades domiciliares da região. Desde que persistam as condições para a instalação de focos de triatomíneos nessa localidade, é obrigatória a implementação de ações de vigilância. Entretanto, os indicadores entomológicos e sorológicos sugerem não ser preocupante a situação atual. Destaca-se aqui a importância da notificação triatomínica para a detecção de focos de triatomíneos, particularmente os de Triatoma infestans.