Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Multiple sclerosis: evidence and controversies

Introduction: Multiple sclerosis is a chronic recurrent inflammatory disorder of the central nervous system. The pharmacological treatment of multiple sclerosis has been evaluated with multiple controlled clinical trials that allow the clinician to count with evidence based information to decide the more indicated treatment for each patient. Methodology: A review of the scientific literature was conducted to clarify controversial issues in a clinical relevant topic. Development: The diagnostic criteria and different treatments available are reviewed, in order to consider the clinical utility of the disease modifying agents such as the immunomodulatory treatments. The three used types of interferon are well tolerated and reduce in approximately a third the number of bouts in the remitent recurrent form; there is no significant difference between the three of them.

Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

El aprendizaje organizacional en las empresas sociales del Estado, adscritas a la Secretaría de Salud de Bogotá D.C.

Esta ponencia presenta un estudio descriptivo, que busca determinar la incidencia del aprendizaje organizacional en los comités de infecciones intra-hospitalarias de las 22 empresas sociales del Estado adscritas a la Secretaría de Salud de Bogotá D.C. Se obtuvieron 119 encuestas, de las cuales cuatro se eliminaron en el proceso de depuración, por tener menos del 80% de la totalidad de ítems contestados; tres de éstas correspondían a una misma entidad, por esto, el proceso de análisis se basó en 115 encuestas de 14 organizaciones y la institución prestadora de servicios Carlos Lleras Camargo. La escala de medición es tipo Likert. Se tomó como referencia el ratificar con la moda de las distribuciones de frecuencia, para así determinar la dirección o tendencia de las respuestas en los ítems, y se estableció la correlación entre dichos puntajes. Esta correlación permite mostrar la pertinencia de la dimensión como variable de análisis, en el contexto del aprendizaje organizacional. Se utilizó el procedimiento de análisis de varianza –ANOVA– a una vía, donde se tomó como variable dependiente el puntaje de la dimensión y como factor los hospitales. Los procedimientos estadísticos se realizaron utilizando el paquete estadístico SPSS.

La administración siglo XX en Colombia y en el mundo

Ingeniero mecánico de la Universidad de McGill, Montreal, Canadá. Trabajó por 22 años en Carulla & Cía. S.A. (cadena de supermercados), donde ocupó cargos directivos, hasta ser gerente general. Como profesional independiente fue asesor de mercadeo en Berol S.A. Fabricato, Sofasa, Danaranjo, entre otros. Fundador de Luque Carulla y Asociados, compañía de consultoría y asesoría en mercadeo, y su director desde 1989 hasta la fecha. Ha sido profesor en las Universidades del Rosario, Javeriana, Andes, Externado y Jorge Tadeo Lozano. Conferencista visitante de la Universidad de Cornell. Columnista de varios periódicos y revistas.

El respeto y la tolerancia.

Los objetivos que se pretenden cumplir en este Proyecto son los siguientes: Llevar a cabo un campamento de 10-13 años, de una semana de duración, tomando como eje de todas las actividades el tratamiento de los temas transversales. Desarrollar dentro de la convivencia diaria ejercicios concretos en las siguientes áreas transversales (Educación para la Paz, educación moral y Cívica, Educación Vial, Educación del Consumidor, Educación Ambiental). Incluir, en la programación de la radio escolar, programas periódicos que complementen los temas transversales trabajados en las diferentes áreas, partiendo desde las experiencias surgidas en el campamento. Poner en marcha una actividad que sirva de unión y comunicación de la comunidad educativa (alumnos, profesores, padres, agentes sociales). Fomentar una experiencia didáctica en torno a algo esencial en nuestra sociedad, como son los medios de comunicación. Aprovechar la posibilidad educativa de la radio, la motivación el desarrollo de la imaginación, el sentido crítico, gusto por lo estético, transportándolo al proceso de enseñanza-aprendizaje. Trabajar en el conocimientos de las técnicas de la radio (programación, redacción, producción, presentación, montajes y publicidad) y todas sus posibilidades. El Proyecto se desarrollará en dos fases, la primera tendrá lugar en el Campamento de Brizuela o Arija (Burgos) y la segunda fase, que consistirá en el desarrollo de programaciones se llevará a cabo en el CP José Luis Hidalgo.

Indicadores del servicio de acueducto y aglomeración urbana en Colombia

El presente artículo revisa la relación entre la jerarquía territorial urbana y algunos indicadores deservicios públicos domiciliarios. Se estudian los informes anuales de la Superintendencia de Servicios,que no ofrecen una perspectiva espacial consistente. Sin embargo, con base en las evaluacionesintegrales publicadas por esa entidad, se asignan ponderaciones y puntajes a algunos indicadoresde prestación del servicio de acueducto, con el fin de analizar una muestra de 110 empresas. Losresultados muestran índices de servicio decrecientes en función de la posición en la jerarquía urbana(asociada con el número de suscriptores atendidos por las empresas). Estos resultados cuestionanla posición oficial que asevera que es la naturaleza jurídica de los prestadores la que determina losresultados.

Informatización de la biblioteca del centro.

El Proyecto se llevó a cabo en el IES Marismas en Santoña por dos profesoras siendo una de ellas bibliotecaria del centro. Los objetivos planteados fueron: 1. Informatizar la biblioteca del centro utilizando el programa 'Abies'. 2. Organizar la biblioteca del centro siguiendo la Clasificación Decimal Universal (CDU). 3. Crear una hemeroteca, una videoteca y un espacio desde donde centralizar los medios audiovisuales del centro. 4. Dinamizar y potenciar el uso de la biblioteca entre los alumnos para: fomentar el gusto por la lectura, mejorar su expresión oral, ampliar su vocabulario, abrir una puerta a los distintos gustos y formas de expresión, fomentar el diálogo y el respeto, fomentar la autoestima y fomentar la integración en el grupo. Par ello pusieron en práctica las siguientes actividades: 1. Conocimiento y manejo del programa Abies por parte de la encargada de la biblioteca. 2. Fichar y clasificar los libros del centro según la CDU. 3. Señalización de los estantes donde se clasifican los libros según la CDU. 4. Distribución de los nuevos espacios de la biblioteca (zona documental, información, revistas y periódicos, lectura individual y audiovisual). 5. Explicación a los alumnos de la nueva clasificación de los libros. 6. Implicación de los diferentes departamentos del centro para fomentar la investigación y la lectura. 7. Concurso de poesía y de relato corto periódico. 8. Exposiciones en la biblioteca de cmics, cuentos, etc. 9. Proyección de películas basadas en textos literarios. El material utilizado fue: Material fungible y de oficina, material informático, estanterías y módulos, ordenador y enciclopedias.

Descubrir Europa.

El Proyecto se llevó a cabo en las instalaciones del CP Menéndez Pidal de Torrelavega. Un grupo grande de profesores de todos los niveles educativos y especialidades participaron en su desarrollo. Los objetivos del proyecto fueron: 1. Desarrollar un sentimiento de Comunidad Educativa a través de la realización de un Proyecto común para todo el Centro. 2. Fomentar la interdisciplinariedad del proceso de enseñanza-aprendizaje mediante contenidos, procedimientos y actitudes que engloben diferentes áreas del currículum. 3. Favorecer el conocimiento de Europa a través de realizaciones colectivas en el aula. 4. Desarrollar un sentimiento de pertenencia a una entidad supranacional, a la que pertenecemos como ciudadanos europeos. El trabajo se fundamenta en el trabajo continuado en el aula bajo la responsabilidad de Profesores y Tutores para ello cada clase se encargó de preparar diferentes países europeos y culminó con la exposición de los trabajos en la Semana Cultural donde se desarrollaron varias actividades como: Sombras Chinescas, El Atomium, Cómic de Tintín, Murales y trabajos, Medios Audiovisuales, Banderas y Recuerdos. Los materiales utilizados fueron: material fungible (folios, cartulinas, papel contínuo, tijeras, barro, palillos, pegamento...etc), pinturas, paneles de poriespan, telas, material fotográfico, etc..

Chiquirreporteros.

El trabajo no ha sido publicado. Resumen basado en ficha elaborada por los autores

El papel del Estado en los países andinos: ¿ocaso o transformación?

A juicio de muchos analistas, el Estado-nación –piedra angular de la organización política del mundo desde la suscripción del Tratado de Wesfalia, en 1648– está experimentando una profunda crisis. En esta visión, el poder efectivo de dicha entidad política se está desbordando en tres direcciones: hacia arriba, por la globalización y la supranacionalización; horizontalmente, por el desmonte del Estado de bienestar, la privatización y la desregulación, y hacia abajo, por la descentralización y la devolución de autonomías a las polis regionales y locales.La acción conjunta de estas tendencias estaría determinando el vaciamiento (hollowing out) del Estado-nación, en la medida en que muchas de sus competencias tradicionales se están transfiriendo hacia arriba, a las instituciones internacionales y supranacionales; hacia los lados, al mercado, las empresas privadas y las transnacionales, y hacia abajo, a las entidades de orden subnacional. En este artículo analizaremos el impacto de tales tendencias en los países andinos.-----According to many analysts, the Nation State is undergoing a deep crisis, because the effectiveness of its power is being broken up in three ways: upward, because of globalization and supranationalization; horizontally, because of the dismantling of the Welfare State, privatization and deregulation, and downward, because of decentralization and the empowerment of the regional and local entities. According to these interpretations, the joint action of such trends would be eroding the traditional competences of the Nation State and determining the irrelevance of this political entity in the global dynamics of power and the economy. This paper analyses the impact of the above mentioned trends in the Andean countries. It concludes by stating that in this context the processes aimed at reducing the role of the State, have paradoxically turned into the widening of its sphere of action in other fields.

Las opciones de los ciudadanos en la filosofía política liberal

El propósito de este artículo es explorar las principales características de tres opciones que poseen los ciudadanos en el marco de la filosofía política liberal, así como sus fuentes teóricas. Las opciones analizadas son la obligación de obedecer la ley (obediencia civil como una obligación), el deber moral de obedecer la ley (obediencia civil como un “deber ser”) y la desobediencia civil. El autor utiliza el término liberal en un sentido ontológico, dado que el ciudadano se entiende como una entidad individual.Debido a que la desobediencia civil es el concepto más complejo que se analiza en este artículo, se propone un ejercicio interesante para definirlo. Este concepto se define en función de una contradicción lógica. Así, la idea de la “no desobediencia civil” se utiliza para explorar las fronteras conceptuales de la desobediencia civil.-----The purpose of this article is to explore three options of citizens within liberal political philosophy, as well as their main characteristics and theoretical sources. Those options are: the obligation to obey the law (the civil obedience as an obligation), the moral duty to obey the law (the civil obedience as a “must be”), and the civil disobedience. The author points out that the “liberal” concept can be defined in an ontological sense because the citizen is defined as an individual entity.Given that the civil disobedience is the most complex concept analyzed in this article, it is suggested an interesting exercise in order to define it. This concept is constructed according to logical contradiction. Thus, the idea of “non-civil disobedience” is used to explore the civil disobedience conceptual bounderies.

Scandalous Subjects

This essay explores the problems and possibilities of the postcolonial as word and orientation, as category and entity. It sieves postcolonial expressions through critical filters to make two tasks palpable. On the one hand, faced forthwith are the scandals of the nation and the West as well as the outrage of the postcolonial itself. On the other hand, brought to the front are protocols of probing that do not merely lead to an undoing of “foundations” but point to procedures of critical affirmation embedded within a history without guarantee. Here are to be found dispositions that carefully question and prudently elaborate issues of power and difference, authority and alterity, including through critical considerations of modernity and its philosophical and historical discussions in the West.-----Este artículo explora los problemas y posibilidades de lo postcolonial en tanto que concepto y orientación, categoría y entidad. Tamiza las expresiones postcoloniales a través de los filtros de la crítica para lograr que dos tareas devengan palpables. Por una parte, a lo primero que nos enfrentamos es a los escándalos de la nación y de Occidente, así como al ultraje de lo postcolonial en sí mismo. Por otra parte, se destacan protocolos de investigación que no conducen simplemente a un menoscabo de los ‘fundamentos’ sino que apuntan a procedimientos de afirmación crítica enraizados en lo que yo llamo una historia sin garantía. Aquí se encuentran disposiciones que cuestionan de manera juiciosa y elaboran con prudencia asuntos de poder y diferencia, autoridad y alteridad y que incluyen consideraciones críticas de la modernidad y sus discusiones filosóficas e históricas en Occidente.

Características del consumo de tabaco, alcohol y otras drogas en la población escolar de Cantabria.

Obtener información sobre conocimientos, actitudes y hábitos de consumo en relación con las drogas de los alumnos de octavo de EGB de Cantabria. Conseguir información sobre la adaptación personal, familiar, escolar y social de los alumnos de octavo de EGB, cara a analizar la posible influencia que pueda tener el grado de adaptación sobre el consumo de drogas. Aproximarse a los factores que pueden influir, tanto negativa como positivamente en el consumo de drogas. A partir de los datos anteriores, poder deducir cuáles serían los objetivos prioritarios a conseguir en un programa de educación sobre las drogas a estas edades. En esta investigación, se realizó en primer lugar una experiencia piloto en la que la muestra fueron 121 alumnos de octavo de EGB pertenecientes a 6 colegios de Cantabria. En el estudio definitivo la muestra fueron un total de 800 alumnos de EGB pertenecientes a 25 colegios de Cantabria, tanto públicos como privados. Se utilizaron los siguientes cuestionarios: cuestionario sobre los hábitos de consumo de tabaco, alcohol y otras drogas, escala de actitudes, cuestionario de adaptación para adolescentes (BELL), aunque este último fue sustituido en el estudio definitivo por el Inventario de Adaptación de Conducta (IAC). Se calculan las tablas de frecuencias de las distintas variables estudiadas y se verifican las diferentes hipótesis del estudio mediante el cálculo de la correlación entre las distintas variables. Las drogas más consumidas por los alumnos son el tabaco y las bebidas alcohólicas, presentando el resto de las drogas una entidad muy escasa. Los alumnos que presentan un consumo más elevado tienen actitudes hacia cada producto más favorables, el consumo de sus amigos y compañeros es mayor y su rendimiento escolar peor. El tener mayor información sobre el tabaco y las bebidas alcohólicas no se relaciona siempre con el consumo de ambos productos. El consumo elevado de tabaco y bebidas alcohólicas de los padres de los profesores y de sus compañeros y amigos, hacen que vean positivamente este consumo. La educación sobre las drogas en las escuelas, se ha de centrar en la educación para la salud en general, y en el tabaco y las bebidas alcohólicas. Hay que realizar un trabajo preventivo con los padres y profesores, ya que junto con los amigos y compañeros son los que tienen más influencia con los adolescentes. Hay que evitar o disminuir el rendimiento escolar bajo y el retraso escolar con el fin de prevenir el abuso de las drogas. Hay que impulsar la animación sociocultural y la ocupación del tiempo libre de los alumnos, ya que los principales lugares donde les han ofrecido drogas es el la calle y en las fiestas.

C. Wright Mils revisited: Society and Power

C. Wright Mills has been forgotten by sociological theories however there is no doubt about how much he contributed to the field of Epistemology. He successfully participated in the American Sociology of Knowledge and, at the same time, he  upheld the tradition of the Conflict Theory, including the sociological dimension into one of the most questioned political subjects of his period. Undoubtedly,  Wright Mills was morally committed to the value of reason and freedom. His central issue was to analyse the real possibilities for a particular individual within  a particular social order to become a free man capable of reasoning. He wondered how someone could be able to transcend his daily nature through reason and  experience and to act accordingly to his power. The power and political processes were constant in his works, since he claimed that any political process was a  struggle for power and prestige, for authoritative positions, both within each nation  and among the different states. On the other hand, he  bserved that the social  structure in the United States of America was not completely democratic, since the  course of action depended on the decision of a small group of wealthy, powerful individuals. These concentrating spaces of power amongst some economic, military  and political corporations were supported by their underlying ideology, a fact that became clearer when referring to international affairs. Nowadays, in a world of  structural antagonisms, wars and rebellions, the need for looking at the work  of intellectuals like Mills re-emerges. Mills showed us a way in which a complex entity as power can be understood, and, at the same time, the need to consider the  course of history, its mechanics and process.