998 resultados para MC-Sym


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Metachondromatosis (MC) is a rare, autosomal dominant, incompletely penetrant combined exostosis and enchondromatosis tumor syndrome. MC is clinically distinct from other multiple exostosis or multiple enchondromatosis syndromes and is unlinked to EXT1 and EXT2, the genes responsible for autosomal dominant multiple osteochondromas (MO). To identify a gene for MC, we performed linkage analysis with high-density SNP arrays in a single family, used a targeted array to capture exons and promoter sequences from the linked interval in 16 participants from 11 MC families, and sequenced the captured DNA using high-throughput parallel sequencing technologies. DNA capture and parallel sequencing identified heterozygous putative loss-of-function mutations in PTPN11 in 4 of the 11 families. Sanger sequence analysis of PTPN11 coding regions in a total of 17 MC families identified mutations in 10 of them (5 frameshift, 2 nonsense, and 3 splice-site mutations). Copy number analysis of sequencing reads from a second targeted capture that included the entire PTPN11 gene identified an additional family with a 15 kb deletion spanning exon 7 of PTPN11. Microdissected MC lesions from two patients with PTPN11 mutations demonstrated loss-of-heterozygosity for the wild-type allele. We next sequenced PTPN11 in DNA samples from 54 patients with the multiple enchondromatosis disorders Ollier disease or Maffucci syndrome, but found no coding sequence PTPN11 mutations. We conclude that heterozygous loss-of-function mutations in PTPN11 are a frequent cause of MC, that lesions in patients with MC appear to arise following a "second hit," that MC may be locus heterogeneous since 1 familial and 5 sporadically occurring cases lacked obvious disease-causing PTPN11 mutations, and that PTPN11 mutations are not a common cause of Ollier disease or Maffucci syndrome.

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Se estudió la colección Kenneth Hayward depositada parte en el Instituto Miguel Lillo (IMLA) y parte en la Estación Experimental Agroindustrial "Obispo Colombres" (EEAOC) de Tucumán, Argentina. Se citan cuatro especies de Dactylopiidae y 32 de Diaspididae con sus respectivas plantas huéspedes. Se redescribe e ilustra a Duplaspidiotus koehleri Lizer y Trelles y Pallulaspis lantanae Green & Laing, descriptas originalmente para la Argentina. Se cita por primera vez al género Rugaspidiotus Mc Gillivary para la Argentina.

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nos anos de 1990, com a vaga de democratização na Guiné-Bissau e em Cabo-Verde, quer o PAIGC quer o PAICV, partidos tidos como “força, luz e guia do povo”, perdem esse estatuto, pondo fim simultaneamente à cadeia de domesticação dos espíritos, precipitando assim uma descoletivização social das organizações juvenis sob o prisma comunista. Isto fez com que os jovens reinventassem formas de sociabilidades no seio dos grupos de pares, num contexto marcado pela globalização e afro-americanização do mundo, em que a cultura hip-hop, através do seu elemento oral, o rap, aparece como veículo da liberdade de expressão e de protesto dos grupos urbanos em situação de maior precariedade. Este artigo pretende analisar de que forma os jovens guineenses e cabo-verdianos recontextualizaram através do rap, na nova conjuntura dos dois países, o discurso pan-africanista e nacionalista de Amílcar Cabral, tendo em conta o risco de branqueamento da memória coletiva e histórica; a suposta traição dos seus ideais pelos atuais políticos dirigentes; a necessidade de o resgatar enquanto guia do povo; e de representá-lo como um MC (mensageiro da verdade).

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Este trabalho teve como objetivo obter dados sobre a ecologia da nidificação de Centris (Hemisiella) tarsata Smith em três ecossistemas: mata ciliar (MC), mata mesofítica (MM) e eucaliptal (EC), utilizandose ninhos-armadilha confeccionados em gomos de bambu, distribuídos em diferentes alturas: 1,5 m e 5-12 m do solo. Foram obtidos 41 ninhos: 31 no EC e 10 na MM, a maioria no estrato superior e com maior freqüência de nidificações ocorrendo no período de estiagem. A razão sexual foi de 1,9:1 (fêmeas/ machos) no EC e de 1,08:1 na MM. Cerca de 22% dos ninhos do EC e 40% da MM foram parasitados por Mesocheira bicolor (Fabricius, 1804) (Hymenoptera, Apidae) e Coelioxys sp. (Hymenoptera, Megachilidae). A análise polínica revelou predominância de grãos de pólen de Banisteriopsis sp. (Malpighiaceae) e Cassia sp. (Caesalpiniaceae) no EC e de espécies de Caesalpiniaceae Kunth. e Banisteriopsis Robinson na MM.

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O conhecimento da diversidade de espécies de moscas nos ecossistemas é importante para subsidiar na escolha de métodos ecologicamente corretos para o controle de tefritóideos (Tephritidae e Lonchaeidae) pragas. O objetivo deste trabalho foi avaliar a diversidade de tefritóideos e seus padrões populacionais em áreas de matas decídua e ciliar. As moscas foram capturadas em armadilhas McPhail com atrativo alimentar em duas reservas florestais do município de Corumbá-MS, de agosto de 2003 a agosto de 2004. Treze espécies pertencentes a cinco gêneros e duas famílias foram registradas. No Sítio Pingo de Amor (mata decídua [MD]), foram coletadas: Anastrepha dissimilis, A. fraterculus, A. obliqua, A. rheediae, A. sororcula, A. undosa e Ceratitis capitata (Tephritidae) e de Lonchaeidae foram capturadas: Dasiops sp.1, Dasiops sp.2, Lonchaea sp.1, Lonchaea sp.2, Neosilba sp.1 e Neosilba sp.2. No Canal do Tamengo (mata ciliar [MC]), foram obtidas todas as espécies mencionadas acima, exceto: A. dissimilis, A. rheediae, A. undosa, Dasiops sp.2 and Neosilba sp.2. O índice de diversidade de Shannon-Weaver (H'), foi: 2,01 na MD e 1,51 na MC. Anastrepha obliqua foi caracterizada como muito abundante em ambas as reservas florestais. Na mata decídua A. sororcula foi constante e predominante e, Neosilba sp.1, muito abundante. Em ambos os ambientes A. obliqua, Lonchaea sp.2 e Neosilba sp.1 foram muito freqüentes e, A. obliqua e Neosilba sp.1 foram dominantes.

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Cabo Verde ratificou a Convenção Quadro das Nações Unidas sobre as Mudanças Climáticas (CQNUMC) a 29 de Março de 1995, e ela entrou em vigor a 22 de Junho do mesmo ano. Na condição de Parte Contratante da Convenção, Cabo Verde assumiu nesta data o compromisso de formular uma Comunicação Nacional à Conferência das Partes (CdP). Em 2000, apresentou a sua Primeira Comunicação Nacional (PCN) bem como a sua Estratégia Nacional e Plano de Acção sobre Mudanças Climáticas. Para a elaboração desses instrumentos, teve-se em conta os diversos estudos efectuados pelos diferentes sectores respeitantes a inventários dos Gases com Efeitos de Estufa (GEE), análise de vulnerabilidade, adaptação e mitigação. Em 5 de Dezembro de 2005 ratificou o Protocolo de Kyoto. Em 2005, o Governo de Cabo Verde recebeu através do PNUD/FEM um financiamento para formulação do seu Programa de Acção Nacional de Adaptação (NAPA) em matéria das Mudanças Climáticas com vista a identificar as opções de adaptação prioritárias segundo as necessidades e preocupações urgentes e imediatas das populações mais vulneráveis face aos efeitos nefastos da variabilidade e mudanças climáticas. Durante o processo de elaboração do NAPA foram realizados estudos, ateliers e encontros com os diferentes parceiros para que em conjunto se analisasse as condições de adaptabilidade sectoriais de acordo com as estratégias de intervenção numa perspectiva de desenvolvimento durável e de luta contra a pobreza em Cabo Verde. As análises realizadas no quadro dos estudos sobre os efeitos adversos actuais e pontuais das Mudanças Climáticas em Cabo Verde apontaram a variabilidade e a aleatoriedade pluviométrica como uma das características mais marcantes das condições climáticas do país que de forma transversal comporta impactos em todos os sectores de desenvolvimento sócio-económico. A má distribuição, espácio-temporal, das chuvas associadas às frequentes ocorrências da bruma seca e aos condicionalismos naturais e ambientais pouco favoráveis requerem acções de intervenção “suaves” com base em medidas de adaptações prioritárias visando mitigar os impactos directos dos fenómenos biofísicos. Assim, face à problemática da variabilidade e dos impactos das Mudanças Climáticas, o NAPA Cabo Verde identificou três sectores (Recursos Hídricos, Agro-silvopastoril e Zonas Costeiras/Turismo) como sendo prioritários, cujos projectos identificados devem ter em consideração as quatro medidas principais de intervenção: 1) Reforço das capacidades, 2) Promoção de actividades de investimento, e protecção e conservação no terreno, 3) Investigação/acção para melhorar a resistência populações e dos ecossistemas 4) Informação, Educação e Mobilização (IEM) dos intervenientes perante os riscos ligados às MC e variabilidade Climática. Cada um dos três projectos prioritários identificados será elaborado segundo este esquema de custos adicionais e procurará desenvolver sinergias e co-financiamentos para a sua implementação. No contexto específico, cada um dos três projectos prioritários que agremiam este programa de acção de adaptação desenvolverá a montagem institucional que lhe é mais adequada, conforme os princípios directores que norteiam a estratégia de implementação. Este programa de acção, concebido a curto e médio prazo conforme o horizonte temporal da Estratégia de Luta Contra Pobreza, cobre o período 2008-2012. Para a implementação do NAPA – Cabo Verde a contribuição do GEF a considerar será de 3.410.000 USD. No entanto, torna-se necessário mobilizar outros recursos financeiros a fim de permitir ao país de se iniciar o seu processo de adaptação de acordo com as opções prioritárias de intervenção. O NAPA Cabo Verde foi elaborado, graças ao apoio financeiro do PNUD/GEF, a contrapartida nacional e a participação de vários intervenientes (organismo internacional, sociedade civil, ONGs, etc,), equipa pluridisciplinar, consultores nacionais e internacionais que deram a sua valiosa contribuição durante todo o processo de preparação e validação do programa.

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Cabo Verde ratificou a Convenção Quadro das Nações Unidas sobre as Mudanças Climáticas (CQNUMC) a 29 de Março de 1995, e ela entrou em vigor a 22 de Junho do mesmo ano. Na condição de Parte Contratante da Convenção, Cabo Verde assumiu nesta data o compromisso de formular uma Comunicação Nacional à Conferência das Partes (CdP). Em 2000, apresentou a sua Primeira Comunicação Nacional (PCN) bem como a sua Estratégia Nacional e Plano de Acção sobre Mudanças Climáticas. Para a elaboração desses instrumentos, teve-se em conta os diversos estudos efectuados pelos diferentes sectores respeitantes a inventários dos Gases com Efeitos de Estufa (GEE), análise de vulnerabilidade, adaptação e mitigação. Em 5 de Dezembro de 2005 ratificou o Protocolo de Kyoto. Em 2005, o Governo de Cabo Verde recebeu através do PNUD/FEM um financiamento para formulação do seu Programa de Acção Nacional de Adaptação (NAPA) em matéria das Mudanças Climáticas com vista a identificar as opções de adaptação prioritárias segundo as necessidades e preocupações urgentes e imediatas das populações mais vulneráveis face aos efeitos nefastos da variabilidade e mudanças climáticas. Durante o processo de elaboração do NAPA foram realizados estudos, ateliers e encontros com os diferentes parceiros para que em conjunto se analisasse as condições de adaptabilidade sectoriais de acordo com as estratégias de intervenção numa perspectiva de desenvolvimento durável e de luta contra a pobreza em Cabo Verde. As análises realizadas no quadro dos estudos sobre os efeitos adversos actuais e pontuais das Mudanças Climáticas em Cabo Verde apontaram a variabilidade e a aleatoriedade pluviométrica como uma das características mais marcantes das condições climáticas do país que de forma transversal comporta impactos em todos os sectores de desenvolvimento sócio-económico. A má distribuição, espácio-temporal, das chuvas associadas às frequentes ocorrências da bruma seca e aos condicionalismos naturais e ambientais pouco favoráveis requerem acções de intervenção “suaves” com base em medidas de adaptações prioritárias visando mitigar os impactos directos dos fenómenos biofísicos. Assim, face à problemática da variabilidade e dos impactos das Mudanças Climáticas, o NAPA Cabo Verde identificou três sectores (Recursos Hídricos, Agro-silvopastoril e Zonas Costeiras/Turismo) como sendo prioritários, cujos projectos identificados devem ter em consideração as quatro medidas principais de intervenção: 1) Reforço das capacidades, 2) Promoção de actividades de investimento, e protecção e conservação no terreno, 3) Investigação/acção para melhorar a resistência populações e dos ecossistemas 4) Informação, Educação e Mobilização (IEM) dos intervenientes perante os riscos ligados às MC e variabilidade Climática. Cada um dos três projectos prioritários identificados será elaborado segundo este esquema de custos adicionais e procurará desenvolver sinergias e co-financiamentos para a sua implementação. No contexto específico, cada um dos três projectos prioritários que agremiam este programa de acção de adaptação desenvolverá a montagem institucional que lhe é mais adequada, conforme os princípios directores que norteiam a estratégia de implementação. Este programa de acção, concebido a curto e médio prazo conforme o horizonte temporal da Estratégia de Luta Contra Pobreza, cobre o período 2008-2012. Para a implementação do NAPA – Cabo Verde a contribuição do GEF a considerar será de 3.410.000 USD. No entanto, torna-se necessário mobilizar outros recursos financeiros a fim de permitir ao país de se iniciar o seu processo de adaptação de acordo com as opções prioritárias de intervenção. O NAPA Cabo Verde foi elaborado, graças ao apoio financeiro do PNUD/GEF, a contrapartida nacional e a participação de vários intervenientes (organismo internacional, sociedade civil, ONGs, etc,), equipa pluridisciplinar, consultores nacionais e internacionais que deram a sua valiosa contribuição durante todo o processo de preparação e validação do programa.

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Tuthillia cognata Hodkinson, Brown & Burckhardt, 1986 (Hemiptera, Psyllidae) es una plaga importante en el cultivo de camu-camu, Myrciaria dubia H.B.K. Mc Vaugh (Myrtaceae) en la Amazonía Peruana. El objetivo del presente estudio fue determinar la fluctuación y la distribución espacio-temporal de T. cognata y de su controlador biológico Ocyptamus persimilis (Curran, 1930) (Diptera, Syrphidae), entre enero a noviembre del 2004 en los caseríos San Juan y Padre Bernardo, Pucallpa, Ucayali, Perú. El número de ninfas y adultos de T. cognata fue mayor en la época lluviosa que en la seca, pero no en el número de huevos, ni en el número de colonias. Los huevos, ninfas y adultos prefirieron el tercio superior de la planta en comparación con el tercio medio e inferior en ambos caseríos. La excepción fue la presencia de huevos en el caserío San Juan que no mostró preferencias por ninguno de los tercios. No se observaron diferencias en el porcentaje de infestación por T. cognata entre ambos caseríos y entre la época seca y lluviosa. En O. persimilis, no se encontró diferencias en el número de huevos, larvas y pupas entre la época seca y lluviosa. Se observó que los huevos, larvas y pupas prefirieron el tercio superior de la planta en comparación con el tercio medio e inferior en ambos caseríos. Ambas especies, T. cognata y O. persimilis presentaron un patrón de distribución espacial - temporal agregado. Se encontró una relación directa entre el número de colonias de T. cognata y O. persimilis. Sin embargo, el número de huevos, ninfas y adultos de T. cognata no se encontraron correlacionados con el número de huevos, larvas y pupas de O. persimilis.

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Este estudo propõe uma discussão sobre aptidão locacional para habitação de interesse social, considerando factores socioeconómicos e ambientais. Seu objectivo principal é identificar e avaliar o potencial das áreas de aptidão prioritárias para habitação de interesse social. Não obstante a expansão da cidade, particularmente o crescimento de bairros clandestinos ocupar áreas novas e sobretudo áreas de restrições ambientais e legais, a hipótese de pesquisa admite que existe, na cidade de Praia, um potencial urbano instalado, que pode ser potenciado em favor da população de baixa renda, dando vazão à demanda por localização de Habitação de Interesse Social, minimizando a expansão da cidade e os custos económicos, sociais e ambientais inerentes. A pesquisa conforma-se pelos princípios do método de análise espacial (MC HARG, 1969), subsidiados por sistemas de apoio à decisão (SAATY, 1977) e a teoria da sintaxe espacial (HILLIER & HANSON, 1984), desenvolvendo-se em ambiente SIG, com suporte do aplicativo ArcGis. Desenvolve um modelo teórico baseado em restrições legais - ambientais e factores potenciadores da actividade habitacional de interesse social, calibrado pelo custo do solo, e consubstanciado num mapa descritor das áreas mais adequadas para a localização de habitação social. A principal conclusão confirma a hipótese de existirem, na cidade da Praia, áreas com aptidão habitacional segundo critérios sócias, económicos e ambientais que podem ser potenciados para localizar habitação de interesse social.

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Knowledge about signaling in arbuscular mycorrhizal (AM) symbioses is currently restricted to the common symbiosis (SYM) signaling pathway discovered in legumes. This pathway includes calcium as a second messenger and regulates both AM and rhizobial symbioses. Both monocotyledons and dicotyledons form symbiotic associations with AM fungi, and although they differ markedly in the organization of their root systems, the morphology of colonization is similar. To identify and dissect AM-specific signaling in rice (Oryza sativa), we developed molecular phenotyping tools based on gene expression patterns that monitor various steps of AM colonization. These tools were used to distinguish common SYM-dependent and -independent signaling by examining rice mutants of selected putative legume signaling orthologs predicted to be perturbed both upstream (CASTOR and POLLUX) and downstream (CCAMK and CYCLOPS) of the central, calcium-spiking signal. All four mutants displayed impaired AM interactions and altered AM-specific gene expression patterns, therefore demonstrating functional conservation of SYM signaling between distant plant species. In addition, differential gene expression patterns in the mutants provided evidence for AM-specific but SYM-independent signaling in rice and furthermore for unexpected deviations from the SYM pathway downstream of calcium spiking.

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Ce travail de thèse a été réalisé au sein de l'Unité de Thérapie Génique et Biologie des Cellules Souches de l'Hôpital Jules- Gonin dans le Service d'Ophtalmologie de l'Université de Lausanne. Ce laboratoire recherche des solutions thérapeutiques pour des maladies dégénératives et incurables de la rétine comme les rétinites pigmentaires (RP). Ayant déjà montré certains résultats dans le domaine, la thérapie génique a été notre outil pour ce travail. Cette méthode se base sur le principe de remplacer un gène déficient par sa copie normale, en transportant celle-ci au coeur même du noyau par un vecteur. Il existe à l'heure actuelle différents vecteurs. Un des plus efficaces est un vecteur viral non-réplicatif : le lentivirus, dérivé de HIV-1. Celui-ci a la capacité d'intégrer le génome de la cellule cible, lui conférant ainsi un nouveau matériel génétique. Notre but a été d'établir le tropisme du lentivirus dans une rétine en dégénérescence. Ce lentivirus est connu pour transduire efficacement les cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien dans l'oeil adulte sain, ainsi que celles de la neurorétine, mais ce, uniquement durant le développement. On sait aussi que le vecteur lentiviral présente un tropisme différent selon les enveloppes dont il est muni ; par exemple, le lentivirus avec une enveloppe Mokola est connu pour transduire les cellules gliales du système nerveux central. La rétine qui dégénère montre quant à elle des changements de sa structure qui pourraient influencer la diffusion du vecteur et/ou son tropisme. Le postulat de base a été le suivant : chez l'adulte, la transduction des neurones de la rétine via le lentivirus pourrait être facilitée par l'altération de la membrane limitante externe induite par la dégénérescence (meilleure pénétrance du virus). D'un point de vue technique, nous avons utilisé deux types distincts de modèles murins de dégénérescence rétinienne : des souris Balb/C soumises à une dose toxique de lumière et les souris Rhodopsin knockout, animaux génétiquement modifiés. Comme vecteur viral, nous avons employé deux différents pseudotypes de lentivirus (caractérisés par les enveloppes virales) avec différents promoteurs (séquence d'ADN qui initie la transduction et confère la spécificité d'expression d'un gène). En changeant l'enveloppe et le promoteur, nous avons essayé de trouver la meilleure combinaison pour augmenter l'affinité du vecteur vis-à-vis des photorécepteurs d'abord, puis vis-à-vis d'autres cellules de la rétine. Nos résultats ont montré que la membrane limitante externe est effectivement altérée chez les deux modèles de dégénérescence, mais que cette modification ne favorise pas la transduction des photorécepteurs lorsqu'on utilise un vecteur lentiviral contenant une enveloppe VSVG et un promoteur photorécepteur-spécifique ou ubiquitaire. En effet, une forte réaction gliale a été observée. Par contre, en utilisant le lentivirus avec une enveloppe Mokola et un promoteur ubiquitaire, nous avons constaté une très bonne transduction au niveau des cellules de Millier dans la rétine en dégénérescence, phénomène non observé chez les souris sauvages. Ce travail a donc permis de trouver un vecteur viral efficace pour atteindre et transduire les cellules de Miiller, ceci seulement pendant la dégénérescence de la rétine. Ces cellules, une fois transduites, pourraient être utilisées pour sécréter dans la rétine des agents thérapeutiques tels que des facteurs neurotrophiques pour soutenir la survie des photorécepteurs ou des facteurs anti-angiogéniques pour prévenir la néo-vascularisation lors de diabète ou de dégénérescence maculaire liée à l'âge. - In normal mice, the lentiviral vector (LV) is very efficient to target the RPE cells, but transduces retinal neurons well only during development. In the present study, the tropism of LV has been investigated in the degenerating retina of mice, knowing that the retina structure changes during degeneration. We postulated that the viral transduction would be increased by the alteration of the iuter limiting membrane (OLM). Two different LV pseudotypes were tested using the VSVG arid the Mokola envelopes, as well as two animal models of retinal degeneration: light-damaged Balb-C and Rhodopsin knockout (Rho-/-) mice. After light damage, the OLM is altered and no significant increase of the number of transduced photoreceptors can be obtained with a LV-VSVG-Rhop-GFP vector. In the Rho-/- mice, an altération of the OLM was also observed, but the possibility of transducing photoreceptors was decreased, probably by ongoing gliosis. The use of a ubiquitous promoter allows better photoreceptor transduction, suggesting that photoreceptór-specific promoter activity change during late stages of photoreceptor degeneration. However, the number of targeted photoreceptors remains low. In contrast, LV pseudotyped with the tfokola envelope allows a wide dispersion of the ctor into the retina (corresponding to the injection bleb) with preferential targeting of Muller cells, a situation Mc\ does ot occur in the wild- type retina. Mokola-pseudotyped lentiviral vectors may serve to engineer these glial cells to deliver secreted therapeutic factors to a diseased area of the retina.

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Se estima que en España la incidencia de la lesión del ligamento cruzado anterior (L.C.A) es de 4 casos por cada 10.000 habitantes/año. Su reconstrucción quirúrgica incluye habitualmente la utilización de autoinjertos (con tejido tendinoso propio del paciente). Los dos más frecuentes son de tendón rotuliano y de tendones isquiotibiales.La lesión del L.C.A y su intervención quirúrgica hace tributario al trabajador de una incapacidad temporal (IT). No existe consenso en cuanto a la elección entre los dos injertos en la cirugía de L.C.A ni se conoce su impacto en la duración de la IT.El objetivo principal de este trabajo es describir la duración de la incapacidad temporal en función de la técnica quirúrgica de autoinjertos utilizada en la reconstrucción del ligamento cruzado anterior.Se trata de cohorte retrospectiva de 151 trabajadores que han sido tributarios de una IT por plastia de ligamento cruzado anterior de la rodilla, utilizando autoinjertos. El ámbito de estudio es una mutua de accidentes de trabajo y enfermedades profesionales de la Seguridad Social (Mutual Midat Cyclops - MC MUTUAL). Los trabajadores han sido intervenidos quirúrgicamente en la Clínica MC-Copérnico de Barcelona, por una de las técnicas (T. rotuliano o T. Isquiotibiales).Para la técnica del Tendón Rotuliano se obtuvo una muestra de 68 trabajadores intervenidos quirúrgicamente, con una DM de 121 días, y para la técnica de los Tendones Isquiotibiales se recogió una muestra de 83 intervenciones quirúrgicas, con una DM de 113. La DM total fue de 117 días de IT.El análisis de los datos no arrojó diferencias estadísticamente significativas en el tiempo de retorno al trabajo entre los trabajadores intervenidos por las técnicas quirúrgicas señaladas.