1000 resultados para Detección de mutaciones


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Aquest projecte es centra principalment en el detector no coherent d’un GPS. Per tal de caracteritzar el procés de detecció d’un receptor, es necessita conèixer l’estadística implicada. Pel cas dels detectors no coherents convencionals, l’estadística de segon ordre intervé plenament. Les prestacions que ens dóna l’estadística de segon ordre, plasmada en la ROC, són prou bons tot i que en diferents situacions poden no ser els millors. Aquest projecte intenta reproduir el procés de detecció mitjançant l’estadística de primer ordre com a alternativa a la ja coneguda i implementada estadística de segon ordre. Per tal d’aconseguir-ho, s’usen expressions basades en el Teorema Central del Límit i de les sèries Edgeworth com a bones aproximacions. Finalment, tant l’estadística convencional com l’estadística proposada són comparades, en termes de la ROC, per tal de determinar quin detector no coherent ofereix millor prestacions en cada situació.

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Sistema de detección de incendios inalámbrico basado en dispositivos "motes" para la monitorización del estado del sistema, detección y reconocimiento de alarmas.

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Aquest treball pretén elaborar un sistema de detecció d'incendis implementat sota una xarxa de sensors sense fils. Aquesta xarxa està formada per petits dispositius autònoms equipats amb un transmissor de ràdio, un microcontrolador, diferents sensors (temperatura, lluminositat i efecte Hall) i alimentació per bateries (AA).

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El projecte tracta de desenvolupar un sistema de detecció d'incendis utilitzant la tecnologia de xarxa de sensors sense fils (Wireless Sensors Network). La utilització d'aquests petits dispositius ens introdueix en el món dels sistemes encastats, un àrea en ple desenvolupament industrial i que trobem incorporada en molts productes de consum de la nostra vida quotidiana.

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Este proyecto ha consistido en el desarrollo de un sistema de detección de alarma de incendios mediante dos sensores de red inalámbrica (comúnmente conocidos como motes o WSN) modelo COU24 y un ordenador.

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BACKGROUND Hereditary Spastic Paraplegias (HSP) are characterized by progressive spasticity and weakness of the lower limbs. At least 45 loci have been identified in families with autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), or X-linked hereditary patterns. Mutations in the SPAST (SPG4) and ATL1 (SPG3A) genes would account for about 50% of the ADHSP cases. METHODS We defined the SPAST and ATL1 mutational spectrum in a total of 370 unrelated HSP index cases from Spain (83% with a pure phenotype). RESULTS We found 50 SPAST mutations (including two large deletions) in 54 patients and 7 ATL1 mutations in 11 patients. A total of 33 of the SPAST and 3 of the ATL1 were new mutations. A total of 141 (31%) were familial cases, and we found a higher frequency of mutation carriers among these compared to apparently sporadic cases (38% vs. 5%). Five of the SPAST mutations were predicted to affect the pre-mRNA splicing, and in 4 of them we demonstrated this effect at the cDNA level. In addition to large deletions, splicing, frameshifting, and missense mutations, we also found a nucleotide change in the stop codon that would result in a larger ORF. CONCLUSIONS In a large cohort of Spanish patients with spastic paraplegia, SPAST and ATL1 mutations were found in 15% of the cases. These mutations were more frequent in familial cases (compared to sporadic), and were associated with heterogeneous clinical manifestations.

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A lo largo de este trabajo nos sumergiremos en la importancia que tiene la detección temprana de este trastorno, así como en los involucrados en esta (psicólogos, pedagogos, profesores, escuela y familia), dando un enfoque del lugar que cada uno de ellos ocupa y como se han de coordinan para poder realizar desde la detección hasta el diagnostico y seguimiento. Por último abordaremos uno de los temas más conflictivos que envuelven a este trastorno "la medicación" (Metilfenidato) y qué efectos produce en los niños que han iniciado el tratamiento, las mejoras que se presentan, así como los efectos secundarios que pueden dejar en el niño afectado.

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La infección por el Virus de Inmunodeficiencia Humano (VIH) y el Síndrome de Inmunodeficiencia adquirida (SIDA) afecta a millones de personas en todo el mundo, y constituye una amenaza a la salud y la vida de muchas otras más, sobre todo en países en vías de desarrollo. Existe un gran interés en el desarrollo de nuevas metodologías analíticas para el diagnóstico de dicha enfermedad de forma rápida, económica y fuera del ámbito del laboratorio por personal no especializado. Los biosensores son dispositivos ideales para cubrir esta demanda analítica facilitando la toma de decisiones y permitiendo un uso racional de técnicas analíticas confirmatorias más costosas. Se plantea el diseño de una estrategia magneto-ELISA con detección óptica así como un dispositivo magneto biosensor electroquímico para el diagnóstico de SIDA a través del recuento de células marcadoras de la enfermedad presentes en la sangre. Ambas estrategias se basan en la captura inmunomagnética de linfocitos T CD4+ con partículas magnéticas modificadas con anticuerpos monoclonales específicos (anti-CD3). La detección de las células capturadas se realiza con un anticuerpo primario anti-CD4 marcado con biotina (antiCD4-biotina) y con un conjugado de estreptavidina y de la enzima HRP (peroxidasa de rábano picante). La unión de esta enzima al anticuerpo primario se realiza a través del complejo biotina/estreptavidina. Se proponen dos tipos de sistemas de detección: óptico y electroquímico. Esto se logra mediante la elección adecuada del sustrato para cada sistema planteado. El dispositivo biosensor basados en un transductor electroquímico renovable y magnético acoplado a partículas magnéticas específicas para las células marcadoras de la enfermedad, consigue la simplificación metodológica y facilita la transferencia de la tecnología hacia la fabricación de un biokit diagnóstico en el ámbito clínico. La potencial aplicación de los dispositivos analíticos propuestos en este trabajo tienen un interés social elevado por su idoneidad para realizar análisis, rápidos, económicos y en el ámbito de la propia consulta médica.

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Publicado en la página Web de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales (Consejería de Igualdad, Salud y Políticas sociales / Profesionales / Salud Pública / Prevención / Detección y Atención a la Violencia de Género)

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Estudio retrospectivo de 63 fracturas de astrágalo recogidas durante un periodo de 13 años. De las 31 fracturas del cuello astragalino se obtuvo un seguimiento de 2 años en 23 de ellas, pudiéndose valorar la aparición en la radiología del signo de Hawkins entre la 6ª y 8ª semana después del traumatismo y el desarrollo o no de necrosis avascular. Se concluye con el estudio que la observación del signo de Hawkins garantiza la correcta perfusión del astrágalo (sensibilidad del 100%). Sin embargo, la no detección de dicho signo no es predictiva del desarrollo de necrosis.

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OBJECTIVE To study the molecular genetic and clinical features of cerebral cavernous malformations (CCM) in a cohort of Spanish patients. METHODS We analyzed the CCM1, CCM2, and CCM3 genes by MLPA and direct sequencing of exons and intronic boundaries in 94 familial forms and 41 sporadic cases of CCM patients of Spanish extraction. When available, RNA studies were performed seeking for alternative or cryptic splicing. RESULTS A total of 26 pathogenic mutations, 22 of which predict truncated proteins, were identified in 29 familial forms and in three sporadic cases. The repertoire includes six novel non-sense and frameshift mutations in CCM1 and CCM3. We also found four missense mutations, one of them located at the third NPXY motif of CCM1 and another one that leads to cryptic splicing of CCM1 exon 6. We found four genomic deletions with the loss of the whole CCM2 gene in one patient and a partial loss of CCM1and CCM2 genes in three other patients. Four families had mutations in CCM3. The results include a high frequency of intronic variants, although most of them localize out of consensus splicing sequences. The main symptoms associated to clinical debut consisted of cerebral haemorrhage, migraines and epileptic seizures. The rare co-occurrence of CCM with Noonan and Chiari syndromes and delayed menarche is reported. CONCLUSIONS Analysis of CCM genes by sequencing and MLPA has detected mutations in almost 35% of a Spanish cohort (36% of familial cases and 10% of sporadic patients). The results include 13 new mutations of CCM genes and the main clinical symptoms that deserves consideration in molecular diagnosis and genetic counselling of cerebral cavernous malformations.

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Financiación Proyecto de Investigación DIAB06/2012 «Detección y control de factores de riesgo y complicaciones vasculares en los pacientes diabéticos de la zona de salud de Torrejoncillo(Cáceres)». Fundación para la Formación y la Investigación de los Profesionales de Salud de Extremadura.

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La erupción volcánica submarina de La Restinga (10 de octubre) ha permitido, por primera vez, poner en marcha el Plan Especial de Protección Civil y Atención de Emergencias por Riesgo Volcánico en la Comunidad Autónoma de Canarias. En este proyecto se ha realizado un análisis multidisciplinar de los principales elementos que han estado involucrados en la gestión de la crisis y sus repercusiones sociales, económicas y ambientales. Los resultados indican que, hoy en día, se cuenta con los medios necesarios para realizar la detección temprana y el seguimiento de procesos similares que tengan lugar en el Archipiélago pero, no obstante, sería necesario actualizar el presente Plan PEVOLCA, debido a las deficiencias detectadas. Estas deficiencias, además de afectar a la gestión del fenómeno sismo-volcánico, han provocado que se tomasen medidas de protección civil que han generado grandes repercusiones sociales y económicas en la Isla. Respecto a las consecuencias ambientales en la Reserva Marina de Punta La Restinga-Mar de Las Calmas se prevé una recuperación a corto plazo, siempre que se apliquen las medidas necesarias.

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En aquest treball s'explora el camp de la identificació facial de subjectes utilitzant tècniques d'anàlisi multimodal. Això és utilitzant imatges RGB i imatges de profunditat (3D) amb l'objecte de validar les diverses tècniques emprades en el reconeixement facial i aprofundir en sistemes que incorporen informació tridimensional als algorismes de detecció i identificació facial.