Movimento do protoplasma nos pêlos internos do tubo da corola de Allamanda cathartica, Linn

Apreciamos, neste trabalho, mais um exemplo de movimento do protoplasma nos pêlos da corola de Allamanda cathartica - vulgarmente chamada "dedal-de-dama", ou "Alamanda-de-flor-grande", e que se reúnem em cinco feixes cônicos, dispostos em frente e um pouco acima dos estames. A técnica empregada na extração dos pêlos destinados ao exame microscópico pode ser resumida nas seguintes operações: 1 - Eliminar a maior porção da corola, até o nível do cone de pêlos. 2 - Dividir o tubo da corola em cinco partes, que são colocadas em água morna para a expulsão do ar retido entre os pêlos. Pode-se, também, encher prèviamente o tubo da corola com água morna, antes da operação número 1. 3 - Cortar, ao binocular estereoscópico, com um escalpelo ou lâmina de barbear, fatias delgadas do tubo da corola, contendo reduzido número de linhas de pêlos. Evitar traumatizem-se os pêlos, a fim de não paralisar o movimento do protoplasma. 4 - Montagem do material em água destilada, vaselina líquida (as placas de cêra dissolvem-se e o ar é eliminado prontamente. O inconveniente é a formação de certa refringência ao redor do pêlo) ou álcool a 10°. Do estudo feito concluímos que o movimento se manifesta com certa intensidade e conta com apreciável quantidade de microssômios, podendo ser classificado ora como giratório, ora como ondulatório e isso conforme o trecho do pêlo considerado. Essa variação deve relacionar-se, provàvelmente, com as dimensões dos pêlos e com o número de vacúolos. De quando em vez, as correntes protoplasmáticas chocam-se e os microssômios aglomeram-se de tal forma que o trânsito celular se interrompe momentaneamente.

Nota sobre ácaros (Acari) atacando fruteira-do-conde (Rollinia sp.)

The flowers of this orchard tree presents six fleshy petals, fused two by two, and disposed propeller like. In the center is a cavity which harbors the cone shaped reproductive organs. An eriophyid mite, described by H. H. Keifer as Aculops flechtmann Keifer, 1972, causes considerable bronzing to the petals (Fig. 1-A). Large numbers of this mite attacking the basis of the reproductive organs causes them to dry and drop. On the young fruits, which are squamous, this mite causes some rusting and small necrotic areas (Fig. 1-B). As the fruit grows these small areas remain dark and barky. Very often the necrotic areas are invaded by the false spider mite Brevipalpus phoenicis (Geijskes, 1939), which enlarges the damage. The false spider mite also attacks leaves and green stems; the epidermis of the latter then assumes a barky appearance.

Seleção preliminar de parâmetros físicos mais adequados para estudar o efeito da compactação de amostras de solo sobre a produção de matéria seca vegetal de feijoeiro (Phaseolue vulgaris L.)

Amostras dos horizontres A e B2 de um Oxisol (LR) e de um Alfisol (PVp) submetidas à compactação, cuja intensidade foi determinada através da medida da resistência à penetração de penotrógrafo de cone de 0-8, 8-17,6 kg/cm²,foram cultivadas com feijoeiro cultivar Rio Pardo 836 durante 67 dias, em vasos com 3,8 litros de terra, em casa de vegetação, com a unidade na faixa correspondente às tensões entre 100 a 300 m bares . Foi verificado que a produção de matéria seca vegetal parece correlacionar-se melhor com a porcentagem de poros de aeração efetiva, daí parecer ser esta propriedade o melhor indicador para a produção de matéria seca para diferentes solos, com diferentes níveis de compactação. Os parâmetros físicos densidade do solo, condutividade hidráulica saturada e resistência mecânica ã penetração de pene trômetro parecem não serem bons indicadores gerais.

Ação de reguladores vegetais no desenvolvimento, aspectos nutricionais, anatômicos e na produtividade do feijoeiro (Phaseolus vulgaris cv. Carioca)

Neste estudo foram determinados os efeitos de reguladores vegetais na altura, na formação foliar, nos teores de nutrientes acumulados (N total, protéico e amínico; P, K e Ca, na anatomia e na produtividade do feijoeiro 'Carioca', sob condições de casa de vegetação. A semeadura foi realizada em 22/07/88, sendo que em 22/08/88 foi efetuada a pulverização das plantas com giberelina 50ppm, ácido naftalenacético 50ppm, chlormequat 1000ppm, daminozide 3000ppm, chlorflurenol 100ppm e Figaron 50ppm, tendo-se mantido um controle. Foram portanto realizados 7 tratamentos, tendo-se estabelecido 7 repetições, num delineamento inteiramente casualizado. A altura das plantas e a formação foliar foram determinadas 7, 14, e 21 dias após a aplicação, sendo que na colheita procedeu-se à coleta de amostras para a análise das diferentes formas de N, do P, K e Ca nas plantas, anatomia foliar, além do estabelecimento da produtividade do feijoeiro 'Carioca'. Os resultados obtidos, revelaram que as plantas tratadas com giberelina, mostraram maior crescimento e aumento no número de folhas desenvolvidas, sendo que chlorflurenol causou a maior redução nesses parâmetros. Daminozide e chlormequat tenderam a apresentar maiores teores de N total, sendo que daminozide através de aumento em N protéico e chlormequat incrementando N amínico. Chlorflurenol aumentou os níveis de K e Ca, reduzindo o teor de P, Figaron aumentou o conteúdo de Ca, sendo que daminozide aumentou o nível de K. Análises histológicas das alterações, induzidas por chlorflurenol, revelaram um acúmulo atípico de grãos de amido, nas células do parênquima medular dos pecíolos dos feijoeiros tratados. Ácido naftalenacético, chlormequat e daminozide reduziram o peso das vagens e das sementes, sendo que chlorflurenol inibiu a produção.

Morphological and functional study of the marginal sphincter of the sea anemones Phymactis clematis and Aulactinia marplatensis from intertidal of Mar del Plata, Argentina

It was made the characterization of marginal sphincter to the species Phymactis clematis (Drayton in Dana, 1849) and Aulactinia marplatensis (Zamponi, 1977), from intertidal ecosystem through their morphogical and functional study. The species P. clematis has a circumscript sphincter of palmate type. This muscle is constituted by a mesogloeal axis and several mesogloeal subaxes. Axis as well as subaxes give a support to the endoderm which border is smooth. Aulactinia marplatensis has a circunscript sphincter pinnate type. The axis has a truncated cone shape while in P. clematis the shape is cylindrical on its origin and it is bifurcated at the end. Both species experiments were carried out using the isolated muscles. They were stimulated at increasing KCl concentrations ranging from 20 to 200 mM. The results were analysed in the form of dose-response curves expressed in tension in grams force vs concentration. Contractil force increases in a sigmoid form to increasing KCl concentrations. The correlation between morphology and function and the differences shown in both species would be related to their intertidal distribution.

Estudos sobre a Esquistosomose em Pernambuco, Brasil

Os autores referem os resultados dos estudos sobre esquistosomose realisados, em Pernambuco, de Novembro de 1938 a Dezembro de 1939. Não se extendem em discussão, nem comentarios, tampouco, relacionam suas verificações com o que já foi relatado sobre o assunto em trabalhos nacionais e estrangeiros, pelo fato de que, não se trata de um resultado definitivo e sim de atividades que irão proseguir. Os estudos sistematicos em torno da endemia esquistosomica foram executados em duas localidades diversas pela população e pela situação geografica e ecologica. Pontezinha é uma povoação de 1200 habitantes localizada proximo a um conjunto de charcos e lagõas de agua dôce onde pululam caramujos do tipo olivaceus de Spix, e apresenta uma taxa de infestação de 21,4% para individuos do sexo masculino, e de 14,7% para os do sexo feminino. A distribuição por grupos de idade mostra que a incidencia cresce até o grupo de 16 a 20 anos de idade, quando atinge a percentagem de 37,8%, para decrescer em seguida. Em Vitoria a incidencia foi maior nos indivíduos do sexo feminino, atingindo a taxa de 41,4%, dando o sexo masculino a taxa de 36,9%. Por idade a percentagem maxima é atingida pelo grupo de 11 a 15 anos. Vitoria é uma cidade de 1500 habitantes, construida á margem do rio Tapacurá, onde se encontram numerosos caramujos do tipo centimetralis Lutz. A divergencia de incidencia corre por conta dos habitos da população e pela utilização que ela faz do rio, sendo maior em Vitoria porque a proximidade do rio facilita o uso de suas aguas para banho e serviços domesticos, condicionando este ultimo fato, a maior infestação das mulheres. O estudo da frequencia da infestação dos caramujos por cercarias de diversos trematodios, permite suspeitar uma relação inversa entre a taxa de infestação e o diametro maximo atingido pelos caramujos, parecendo este fato confirmar os trabalhos de Vianna Martins sobre a identidade dos hospedeiros intermediarios do Sch. mansoni no BRasil com o Australorbis glabratus (Say, 1818). Os ovos de Sch. mansoni depositados nos tecidos, provocam lesões inflamatorias nodulares que podem pela sua evolução obedecer ás seguintes fases: a) reação inicial sub-aguda ou mais raramente, aguda; b) reação cronica com predominancia de elementos infiltrativos; c) reação cronica com predominancia de histiocitos, formação de célula gigante e proliferação fibro-colagena encistante; d) reação caracterizada pelo englobamento do ovo pelo gigantocito e predominancia de tecido fibro-colageno; e) nodulo caracterizado pelo aspéto encistante do tecido fibro-colageno com célula gigante ou vestigios de casca quitinosa na parte central (ninho encistante); f) cicatriz fibro-colagena. Em todos os orgãos examinados, esses aspétos eram presentes, sendo que variações aparecem: 1º No pulmão o processo inicial surge sob a forma de alveolite aguda mais ou menos difusa. Posteriormente essa lesão toma um aspéto bronco-pneumonico. 2º Na mucosa intestinal a lesão inicial é aguda e difusa. no estadio de cronicidade, ha ulceração, proliferação do tecido de granulação, podendo formar polipos, ou hiperplasia glandular, constituindo algumas vêses, polipo-adenoma. 3º Nos ganglios linfaticos o aspéto reacional é caracterizado por uma disposição epitelioide, muito evidente dos histiocitos que são abundantes. 4º No pancreas, as lesões são as mais pobres em aspétos reacionais. Os AA. mostraram um conjunto de 9 observações de infestação antiga de esquistosomose onde se encontrava um disturbio da formula sanguinea expressivo da frenação medular. Nestes 9 casos, 7 deles apresentavam esplenomegalias de intensidades varias. Oito deles eram portadores de outras infestações verminoticas. Em quatro, realisou-se a ablação esplenica. Em outros quatro, aplicou-se o tratamento anti-esquistosomoso pelos sais de Antimonio. Os sinais sanguineos de hipomielia, manifestaram-se irredutiveis apesar da desinfestação dos outros parasitas intestinais, do tratamento corretivo das sindromes anemicas e da terapeutica anti-esquistosomotica. Somente a esplenectomia conseguiu apagar aquela disfunção hemo-reguladora. Os AA. acreditam que alguns dos casos apresentados sejam de esplenopatias cronicas de origem esquistosomotica. Como tal procuram realçar uma das variedades do acometimento esquistosomoso esplenico moldado na sindrome de hiperesplenia cronica hipomielica. Os requisitos exigidos para esta catalogação estiveram presentes, tal como em verdadeiras esplenopatias cronicas palustres, leishmanioticas ou de outra etiologia semelhante em atuação.

Mielencefalite espontânea dos camundongos

1) — Duas amostras de vírus capazes de produzir uma mielencefalite foram isoladas de dois camundongos brancos suíços, de criação, espontâneamente infetados, em um total de 7.000 animais examinados; uma terceira amostra foi obtida por trituração e filtração dos intestinos de camundongos aparentemente normais. 2) — Foram feitas separadamente dez passagens por inoculação intra¬cerebral em camundongos jovens e adultos. Verificou-se por testes de imunidade cruzada que as três amostras eram idênticas. Prossegiu-se então nas passagens com apenas uma das amostras. 3) — O poder infetante aumenta com o número de passagens: o período médio de incubação diminui e aumenta a letalidade. 4) — A infecção espontânea e experimental é descrita. A doença parece ser mais comum em animais jovens. O período de incubação varia de 5 a 30 dias. Às vêzes observa-se uma fase prodromica: fraqueza, menor atividade, dificuldade em andar; geralmente surge a paralisia flácida sem sintomas prévios, na grande maioria das vêzes, nos membros posteriores. Três formas clínicas foram observadas: super-aguda, aguda e crônica. 5) — Em camundongos normais o vírus pode ser demonstrado nas fezes e nos intestinos. Ele é comum no tubo digestivo e só ocasionalmente invade o sistema nervoso central, ou melhor, a encefalomielite e primàriamente uma doença do trato digestivo no qual a invasão do SNC é um acidente. 6) — O vírus passa através de velas de CHAMBERLAND L3 e L5, em BER KEFED V, N e W e em filtro Seitz EK, a suspensão sendo tão ativa como antes da filtração. Conserva-se bem em glicerina a 50% pelo menos 60 dias, se guardado na geladeira. Suspensão de cérebro e medula aquecida em banho-maria a 56°C por 30 minutos perde a atividade. 7) — O título variou entre 4.000 e 20.000 dmm. 8) — Obteve-se infecção por inoculação intracerebral, por instilação nasal e, com menos regularidade, por inoculação intraperitoneal; a via gástrica deu sempre resultados negativos. Camundongos muito jovens são mais suscetíveis do que os adultos. 9) — O vírus foi sempre isolado ate 90 dias pos-inoculação, do cérebro e da medula de camundongos com paralisia. Animais inoculados por via i.c., que permaneceram aparentemente normais, albergam o vírus no cérebro pelo menos durante 30 dias. 10) — Não foi possível isolar vírus do fígado, pulmão, bago, rim e sangue de camundongos infetados por via intracerebral. 11) — Camundongos que foram inoculados por via i.c. e não apresentaram sintomas de infecção, mostraram-se em geral imunes a uma posterior inoculação de vírus. Os soros de animais convalescentes apresentam anticorpos neutralizantes verificados por provas de proteção. 12) — A inoculação intracerebral do vírus em macaco, coelho, cobaia e rato, todos jovens, não produziu infecção. 13) — As lesões encontradas foram de poliomielencefalite aguda, com atrofia do corno anterior da medula. Ao nível da substancia cinzenta medular e cerebral encontram-se abundantes focos inflamatórios, com predominância de mononucleares, bem como em torno de numerosos vasos. Em certos pontos do cérebro, sobretudo no rinencéfalo, foram vistos focos extensos de encefalite hemorrágica. É evidente que em torno do foco e participando das infiltrações celulares, muitos elementos microgliais puderam ser reconhecidos. As meninges, especialmente a pia-máter, mostraram-se levemente alteradas e assim mesmo em focos esparsos.

Simpatogonioma da glândula suprarrenal em natimorto a termo

Os AA descrevem um caso de tumor (simpatogonioma) orginário da camada medular da glãndula suprarrenal esquerda, em natimorto a têrno, da sexo masculino de côr branca, medindo 48 cm. e pesando 3.200 g. As células do tumor. pelas suas características, são consideradas simpatogônicas, infiltrando também, a camada cortical, em algumas regiões. Não form encontrados focos metastáticos nos diferentes orgãos.

Estudos anatômicos e histológicos sôbre a subfamília Triatominae (Heteroptera, Reduviidae): X. parte: Espermiohistogênese do Triatoma infestans

No trabalho apresentado, descrevemos a evolução do espérmio maduro de triatoma infestans, iniciando-se a observação das transformações a partir dos espermídeos. Destacamos, em seguida, os principais resultados: 1. A histogênese dos espérmios é subdividida em 6 fases que se superpõem, parcialmente, a respeito do cronismo dos acontecimentos celulares: a) fase de translações (translações dos centríolos, mitocôndrios e do aparelho de GoLGI do pólo apical o pòlo basal da célula). b) Alongamento dos centríolos (formação do filamento axial). c) Alongamento da massa mitocondrial (formação dos fios periféricos). d) Formação do acrosoma (divisão do aparelho de GOLGI em acrosoma e corpo restante, que é eliminado da célula; além disto, translação do acrosoma para o pólo apical). e) Primeira fase de alongamento do núcleo (alongamento do núcleo e condensação da cromatina). f) Segunda fase de alongamento do núcleo (alongamento definitivo do núcleo para formar a cabeça do espérmio). 2. Os centríolos, em Triatoma infestans, podem ser observados, contînuamente, dos estádios da profase (estádio dos cromosomas difusos) até o fim da formação do espérmio. Para esta observação precisamos de cortes finos com, aproximadamente, um micron de espessura. 3. Os centríolos, depois da última divisão de maturação, ficam escondidos no interior do corpo dos restos dos fusos. 4. Não se pode distinguir o centríolo distal do proximal. os dois justapõem-se, um ao lado do outro, sôbre a parede do núcleo. 5. O fio axial tem origem dos dois centríolos, sendo êste um fio duplo. 6. Observamos a transformação dos mitocôndrios em microfibrilas da cauda bem como a de uma parte do aparelho de GOLGI em acrosoma. 7. Depois da condensação da cromatina sôbre a parede do núcleo, formam-se duas saliências longitudinais cromáticas, que são orientadas em espiral com torsão em sentido inverso do relógio. Por isso, o corte transversal do núcleo, fortemente alongado, tem o aspecto de ferradura. 8. O espérmio maduro é composto pelos seguintes elementos, cuja existência é provada, no microscópio eletrônico, por intermédio de cortes e dilacerações: a) Acrosoma (em forma de um cone, ligeiramente curvado). b) Núcleo, formado a "cabeça" do espérmio, sem qualquer estrutura vísivel no seu interior. c) Cone basal do núcleo, formado pelos centríolos. d) Fio axial, composto de duas microfibrilas dos centríolos. e) Oito fios longitudinais mitocondriais, unidos em dois grupos (corpos em forma de vírgula), e incluídos em uma massa homogênea. Cada um dos corpos em forma de vírgula...

Megacarióticos e neoplasias experimentais: 4. Estudo do pulmão, fígado supra-renais e gânglios linfáticos

Foi feita uma avaliação da presença de megacariócitos no pulmão, fígado, supra-reanais e gânglios linfáticos de animais portadores do Sarcoma 180. Concluímos que: 1. O número de megacariócitos encontrados no pulmão, estaria estreitamente correlacionado com o número de megacariócitos formados na medula. 2. Em determinadas circuntâncias (neste caso neoplasias) o número de megacariócitos no pulmão, aumenta como conseqüência de uma ativa megacariocitopoiese medular. 3. Os megacariócitos encontrados no pulmão dêstes animais apresentam núcleos extraordianàriamente polimorfos e às vêzes picnóticos. 4. Nos animais portadores de neoplasia (Sarcoma 180) encontram-se megacariócitos no fígado.

Estudo dos megacarióticos em material humano

Repetimos não desejar tirar conclusões de um material histopatológico procedente de necrópsias e biópsias de doentes com afecções diversas. Todavia, podemos admitir o seguinte: 1. Tem-se a impressão de que nos portadores de neoplasias malignias, o número de megacariócitos presentes na medula óssea é elevado; no pulmão é regular, dependente da megacariocitopoiese medular. 2 Não foi possível identificar nenhum megacariócito nos outros órgãos por nós estudados, procedentes dêstes mesmos doentes, parecendo, portanto, que não exitirá uma megacariocitopoiese extramedular nos adultos. Os megacariócitos procedentes de medula, por ser células muito volumosas, serão retidas em sua maior parte pelo pulmão, pois é o órgão que recebe tôda a circulação venosa. 3. Quanto à citologia cabe assinalar que, no grupo formado por indivíduos portadores de neoplasias malignas, os megacariócitos de medula óssea apresentam-se bem conservados, morfològicamente normais, bi ou polilobulados, porém maiores e às vezes com formas bizarras. No pulmão, são geralmente de formas alongadas ou bizarras, com núcleos densos, picnóticos e com o citoplasma reduzido a uma fina camada periférica.

Simulación Monte Carlo de las dosis en tumores de pulmón en tratamientos de radioterapia estereotáxica extracraneal

Estudio elaborado a partir de una estancia en el Karolinska University Hospital, Suecia, entre marzo y junio del 2006. En la radioterapia estereotáxica extracraneal (SBRT) de tumores de pulmón existen principalmente dos problemas en el cálculo de la dosis con los sistemas de planificación disponibles: la precisión limitada de los algoritmos de cálculo en presencia de tejidos con densidades muy diferentes y los movimientos debidos a la respiración del paciente durante el tratamiento. El objetivo de este trabajo ha sido llevar a cabo la simulación con el código Monte Carlo PENELOPE de la distribución de dosis en tumores de pulmón en casos representativos de tratamientos con SBRT teniendo en cuenta los movimientos respiratorios y su comparación con los resultados de varios planificadores. Se han estudiado casos representativos de tratamientos de SBRT en el Karolinska University Hospital. Los haces de radiación se han simulado mediante el código PENELOPE y se han usado para la obtención de los resultados MC de perfiles de dosis. Los resultados obtenidos para el caso estático (sin movimiento respiratorio ) ponen de manifiesto que, en comparación con la MC, la dosis (Gy/MU) calculada por los planificadores en el tumor tiene una precisión del 2-3%. En la zona de interfase entre tumor y tejido pulmonar los planificadores basados en el algoritmo PB sobrestiman la dosis en un 10%, mientras que el algoritmo CC la subestima en un 3-4%. Los resultados de la simulación mediante MC de los movimientos respiratorios indican que los resultados de los planificadores son suficientemente precisos en el tumor, aunque en la interfase hay una mayor subestimación de la dosis en comparación con el caso estático. Estos resultados son compatibles con la experiencia clínica adquirida durante 15 años en el Karolinska University Hospital. Los resultados se han publicado en la revista Acta Oncologica.

Medulite supra-renálica em casos de raiva humana

Foram estudados os encéfalos e as supra-renais de cinco casos de raiva humana, sendo três crianças e dois adultos com óbito ocorrendo entre três e seis dias após início das manifestações clínicas. Em todos os casos o encéfalo mostrava corpúsculo de Negri nas células nervosas e infiltrado mononuclear perivascular mais evidente nos casos de evolução mais longa. O comprometimento eletivo da medular das supra-renais caracterizado por acentuado exsudato mononuclear, além de alterações dos feocromócitos ocorreu em 60% dos casos. Corpúsculos eosinófilos foram encontrados no citoplasma dos feocromócitos e, às vezes, no interstício da medular. Tais corpúsculos poderiam representar inclusões viróticas semelhantes aos corpúsculos de Negri dos neurônios. Entretanto sua verdadeira natureza precisa ser ainda esclarecida. A medulite supra-renálica aqui descrita pode ter sua gênese, pelo menos em parte, determinada por fatores que se relacionam ao "parentesco" embriológico do sistema cromafim com o tecido nervoso.

Development of CBCT-based prostate setup correction strategies and impact of rectal distension.

BACKGROUND: Cone-beam computed tomography (CBCT) image-guided radiotherapy (IGRT) systems are widely used tools to verify and correct the target position before each fraction, allowing to maximize treatment accuracy and precision. In this study, we evaluate automatic three-dimensional intensity-based rigid registration (RR) methods for prostate setup correction using CBCT scans and study the impact of rectal distension on registration quality. METHODS: We retrospectively analyzed 115 CBCT scans of 10 prostate patients. CT-to-CBCT registration was performed using (a) global RR, (b) bony RR, or (c) bony RR refined by a local prostate RR using the CT clinical target volume (CTV) expanded with 1-to-20-mm varying margins. After propagation of the manual CT contours, automatic CBCT contours were generated. For evaluation, a radiation oncologist manually delineated the CTV on the CBCT scans. The propagated and manual CBCT contours were compared using the Dice similarity and a measure based on the bidirectional local distance (BLD). We also conducted a blind visual assessment of the quality of the propagated segmentations. Moreover, we automatically quantified rectal distension between the CT and CBCT scans without using the manual CBCT contours and we investigated its correlation with the registration failures. To improve the registration quality, the air in the rectum was replaced with soft tissue using a filter. The results with and without filtering were compared. RESULTS: The statistical analysis of the Dice coefficients and the BLD values resulted in highly significant differences (p<10(-6)) for the 5-mm and 8-mm local RRs vs the global, bony and 1-mm local RRs. The 8-mm local RR provided the best compromise between accuracy and robustness (Dice median of 0.814 and 97% of success with filtering the air in the rectum). We observed that all failures were due to high rectal distension. Moreover, the visual assessment confirmed the superiority of the 8-mm local RR over the bony RR. CONCLUSION: The most successful CT-to-CBCT RR method proved to be the 8-mm local RR. We have shown the correlation between its registration failures and rectal distension. Furthermore, we have provided a simple (easily applicable in routine) and automatic method to quantify rectal distension and to predict registration failure using only the manual CT contours.

Mutations in NR2E3 can cause dominant or recessive retinal degenerations in the same family.

NR2E3, a photoreceptor-specific nuclear receptor (PNR), represses cone-specific genes and activates several rod-specific genes. In humans, mutations in NR2E3 have been associated with the recessively-inherited enhanced short-wavelength sensitive S-cone syndrome (ESCS) and, recently, with autosomal dominant (ad) retinitis pigmentosa (RP) (adRP). In the present work, we describe two additional families affected by adRP that carry a heterozygous c.166G&gt;A (p.G56R) mutation in the NR2E3 gene. Functional analysis determined the dominant negative activity of the p.G56R mutant protein as the molecular mechanism of adRP. Interestingly, in one pedigree, the most common causal variant for ESCS (p.R311Q) cosegregated with the adRP-linked p.G56R mutation, and the compound heterozygotes exhibited an ESCS-like phenotype, which in 1 of the 2 cases was strikingly "milder" than the patients carrying the p.G56R mutation alone. Impaired repression of cone-specific genes by the corepressors atrophin-1 (dentatorubral-pallidoluysian atrophy [DRPLA] gene product) and atrophin-2 (arginine-glutamic acid dipeptide repeat [RERE] protein) appeared to be a molecular mechanism mediating the beneficial effect of the p.R311Q mutation. Finally, the functional dominance of the p.R311Q variant to the p.G56R mutation is discussed.