Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

A utilização de transformadas de wavelet e de detrended fluctuation analysis no estudo da microcirculação da pele humana

A Fluxometria por Laser Doppler (LDF) é uma técnica não invasiva usada para medir o fluxo microvascular da pele humana. No fluxo é possível isolar componentes oscilatórias em gamas de frequências características que se encontram relacionadas com as actividades cardíaca, respiratória, miogénica, simpática e metabólica. A LDF permite assim estudar a fisiologia do fluxo sanguíneo. Neste trabalho foram realizadas medições de LDF nos tornozelos de 9 mulheres saudáveis numa situação de restrição à perfusão, usando uma braçadeira nos tornozelos. Os dados foram analisados com Transformada de Wavelet e Detrended Fluctuation Analysis (DFA) de modo a estudar os rácios das amplitudes das componentes de Wavelet e os respectivos expoentes . Estes parâmetros foram comparados nas situações de repouso, de restrição à perfusão e de recuperação após remoção da braçadeira. Observou-se que durante a restrição à perfusão houve um aumento significativo dos rácios de amplitude e dos expoentes a para as componentes cardíaca, respiratória e miogénica, o que pode reflectir vasoconstrição. Os parâmetros da componente metabólica apresentaram uma diminuição que se pode relacionar com variações na libertação de NO por parte do endotélio. Após a libertação da braçadeira, os parâmetros das componentes respiratória, miogénica e metabólica retornaram aos valores iniciais. Aanálise combinada de Wavelet com DFAoferece uma nova visão sobre a regulação do fluxo microvascular.

Avaliação de Índices de Função Sistólica do Ventrículo Esquerdo em Canis lupus familiaris por Técnica de Ecocardiografia Doppler

A função cardíaca é fortemente condicionada pela mioarquitectura do coração, pelo que o estudo da relação morfologia-função ventricular nos mamíferos é de grande importância no diagnóstico e tratamento de patologias cardíacas. O cálculo dos volumes cardíacos durante todo o ciclo cardíaco tem uma importância fundamental para o estudo da função ventricular e para a definição dos padrões hemodinâmicos. Foi objectivo deste trabalho, o estudo de índices de função sistólica ventricular esquerda, em 25 cães (Cannis lupus familiaris), através da utilização de diferentes técnicas ecocardiográficas, como o Modo M, ecocardiografia bidimensional, Doppler tecidular e a ecocardiografia de contraste. Foi utilizado contraste ultrasonográfico, para melhorar a definição do endocárdio e possibilitar maior rigor no cálculo dos volumes ventriculares, e na avaliação da função ventricular sisto-diastólica global e regional. Os resultados apresentados foram sujeitos a tratamento estatístico com software Analyze-it. O Doppler tecidular mostrou ser um método robusto para avaliar a função sistólica. A ecocardiografia de contraste permitiu não só obter uma melhor definição endocárdica, como obter valores de fracção de ejecção com diferença estatisticamente significativa. Como os três métodos utilizados avaliam diferentes aspectos da função sistólica, função ventricular radial, circunferencial e longitudinal, não podem ser comparados directamente entre si.

Salvaguardia y comercio agrícola a la luz de la normativa de la Organización Mundial de Comercio, OMC

La tendencia internacional a un comercio agrícola sin barreras y una marcada preferencia por una producción orientada a la exportación, a la luz de los países en vías de desarrollo, evidencia diferencias importantes en la economía de los países y revela, además, riesgos y oportunidades en el proceso. ¿Cual es la clave que define cual país puede ser exitoso y cual no en esta nueva vocación comercial? ¿Cual es la clave para ser competitivo y hacer que esto se traduzca en calidad de los productos, precios adecuados, procesos productivos y eficientes en el desarrollo de nuevos productos con valor agregado? Buscar respuestas a estas preguntas ha motivado esta tesis. Analizar las normas que disciplinan la salvaguardia especial agrícola tratada en el Acuerdo sobre la Agricultura, en armonía con las normas generales previstas por el Acuerdo General sobre Aranceles Aduaneros y Comercio GATT 1947, es necesario en el medida que su conocimiento, compresión y eficacia en su aplicación, permite a países como el Ecuador proteger su producción agropecuaria frente a las grandes capacidades productivas de países desarrollados. Las páginas de este trabajo analizan a la salvaguardia en ese contexto, como una medida de resguardo que permite a los países en desarrollo y a sus productores nacionales adaptarse a los cambios y fortalecer sus estructuras industriales, mejorar su competitividad para afrontar la competencia internacional y participar de ese comercio globalizada en mejores términos y condiciones. También se han contemplado las normas que respecto de la salvaguardia ha emitido la Comunidad Andina de Naciones, ya que el Ecuador, como país miembro, esta obligado a tomarlas en cuenta en armonía con las disposiciones de la OMC.

La construcción del otro indio en dos momentos de la literatura ecuatoriana

Este trabajo es una lectura de la manera en que se construido al Otro indio en dos momentos de la literatura ecuatoriana, en dos textos narrativos. El primero es la Cumandá, escrita por Juan León Mera que representaría la obra inaugural de la narrativa ecuatoriana, no tanto por ser la primera, pero sí por se la más representativa; en ella se verá la manera en que el autor plantea su propio modelo de Estado a seguir. La segunda obra seleccionada es Huasipungo, esta obra es la más representativa del indigenismo de 1930, en su estudio se trata de establecer la manera en que la sociedad, luego de casi un siglo, se apropia del alter indio y en qué medida la novela es una 'defensa' de este sector de la sociedad. A partir de la compresión de la imagen que sobre el indígena está presente en las obra, podremos comprender lo que piensa la gran mayoría de la sociedad ecuatoriana, debido a la gran acogida que han tenido estas obras en el Ecuador. A partir de la construcción del indio se establecerá el ejercicio simultáneo de crear una imagen del otro para establecer la propia sea de los mestizos en el caso de Icaza o de los denominados 'blancos' en el caso de Mera. En cada capítulo se establecen temas que han permitido a lo largo de las obras la construcción del indio tales como: territorio, naturaleza, trabajo, relaciones interpersonales, relaciones familiares, comunales y relaciones con el exterior. Posteriormente se establecen las conclusiones pertinentes.

El precio de transferencia en intangibles y servicios intragrupo como herramienta de planificación fiscal de los grupos multinacionales

En la actualidad y gracias al proceso de globalización, los miembros de los grupos multinacionales están en la posibilidad de realizar un gran número de transacciones entre sí de una manera rápida y eficaz; sin importar su localización, lo cual significa un alto riesgo para las Administraciones Tributarias; ya que, el precio pactado por las mismas puede erosionar sus bases imponibles. Este riesgo cobra mayor relevancia en las operaciones de intangibles o servicios intragrupos entre partes relacionadas; ya que debido a su inmaterialidad, resulta muy complejo verificar la transferencia real del intangible o prestación efectiva del servicio intragrupo; y más aún, calcular su precio de transferencia y verificar que cumpla con el Principio de Plena Competencia. En este estudio se analiza la forma de determinar el precio de plena competencia de estas dos transacciones según la normativa tributaria ecuatoriana vigente. Para el caso de los intangibles se presenta su definición y clases, sus tipos de propiedad, metodología de evaluación del precio y relación con paraísos fiscales. En lo que respecta a los servicios intragrupo se analiza su definición y clases, relación con paraísos fiscales, pasos para verificar la prestación efectiva del mismo y metodología de evaluación del precio. Adicionalmente, se desarrollan casos prácticos de cada tipo de transacción para una mayor compresión del lector.

Rediseño e implementación del proceso de compras y pagos Empresa A.G.A. S.A

La presente investigación tiene como objetivo analizar e identificar oportunidades de mejora e implementarlas en un proceso de compras desde la solicitud de compra hasta el pago, focalizando la importancia y consecuencia del aporte de los procesos soporte a las empresas, utilizando herramientas como la diagramación, metodología IDEF0, cuestionario CMMI. Para establecer una compresión del desempeño del proceso se inicia con un análisis de la evolución de las compras con relación a las ventas y el detalle de los costos de la Gestión de Compras, se continua con la revisión de los componentes que hacen posible el proceso, identificando los recursos que participan en cada etapa para llegar a la valoración del mismo, con la finalidad de cuantificar las propuestas de optimización en los siguientes capítulos. En este punto también se realiza una revisión de las adquisiciones por su importancia, el número de documentos procesados demostrando la ventaja y desventaja de la política corporativa vigente. En los siguientes capítulos se plantean las alternativas de cambio a las actividades que no generan valor, adicionalmente se propone el plan de acción a los puntos críticos identificados y se presenta las actividades implementadas y su ventaja económica. Se concluye destacando que la gestión de compras en todo tipo de negocio, tiene aporte directo a los resultados de la compañía, para que estos sean más favorables es necesario aplicar las “mejores prácticas”, iniciando con la eliminación de actividades que no agregan valor, simplificando y fortaleciendo los roles de los participantes en el proceso. En el proceso indagado el costo de las actividades duplicadas ascendieron a US $8.029 al año, esto impulsó al cambio del software habilitante.

La delegación de los servicios públicos a la economía popular y solidaria en el Ecuador

El estudio de “La Delegación de los Servicios Públicos a la Economía Popular y Solidaria en el Ecuador”, se ha centrado en la delimitación conceptual y ubicación jurídica de los servicios públicos, y en el reconocimiento del nuevo sector económico denominado economía popular y solidaria, conforme la Constitución de la República del Ecuador vigente y la legislación aplicable. Como consecuencia, se logra conocer el alcance de la delegación por excepción a la economía popular y solidaria en la prestación de los servicios públicos; y, sus efectos en el desarrollo social y económico frente a la participación estatal, privada, mixta y comunitaria, conforme la Constitución del 2008. En vista de la amplitud del tema central, cuyo abordaje requiere la compresión de estas dos figuras, en todo su contexto, aparecen algunas limitaciones para su análisis, sobre todo por los tecnicismos, especialmente de índole económico, que rebasan la aplicación del derecho, por lo que se ha visto necesario contar con mayores estudios especializados que los aborden, para que complementariamente y en un segundo momento de estudio, se determine en forma global su alcance y efectos en la prestación de losservicios públicos. Sin embargo, se ha logrado inferir la aplicación de casos concretos por parte de los actores de la economía popular y solidaria, que cotejados con las normas del ordenamiento jurídico y la doctrina de pensadores especialistas, deducen máximas generales concluyentes para este estudio. Logrando concluir en que jurídicamente y pese a la visión estatista que se plantea en la Constitución, es factible la intervención del sector económico popular y solidario, como actor en la prestación de los servicios públicos, de forma directa en las actividades prestacionales de educación, salud y comunitarias; y, excepcionalmente por delegación en cuanto a las actividades que se enmarcan en el amplio segmento de los denominados sectores estratégicos; pero pese a esa posibilidad, prevalece la necesidad de la revisión de la ley orgánica específica, regulación administrativa e implementación de políticas públicas, a fin de que se den las condiciones adecuadas para que este acertado avance, en la práctica, no quede sin una efectiva aplicación.

Estrategias de comprensión lectora en español 3 y 4 de bachillerato : Un estudio cualitativo sobre la enseñanza de estrategias en el ámbito de la comprensión lectora.

El objetivo principal de este estudio es investigar el conocimiento que posee el profesor de español sobre las estrategias de compresión lectora, así como también el tipo de enseñanza que utiliza y la existencia de posibles diferencias en la enseñanza de estas. En el marco teórico revisamos la diferencia entre los conceptos de adquisición y aprendizaje de una lengua, el concepto de bilingüismo, algunos aspectos teóricos sobre la comprensión lectora en la lengua materna y en la segunda lengua, las estrategias de comprensión lectora, la labor del profesor y aquello que menciona el plan de estudios sobre la enseñanza de lenguas modernas en el nivel de bachillerato. El método que utilizamos es cualitativo y para averiguar el conocimiento que poseen los profesores sobre esta materia se realizaron entrevistas cualitativas. Los resultados muestran una variación en el conocimiento de los profesores. Esta variación depende en primer lugar del significado multifacético que se le atribuye a este concepto y en segundo lugar a la diferencia en los métodos de enseñanza que emplean los profesores influenciados por su experiencia y conocimiento en el tema. Sin embargo, estos profesores demuestran estar de acuerdo en la importancia que tiene la enseñanza de este tipo de estrategias primeramente en la lengua sueca y después en el español. Lo que el estudio puede aportar, aparte de las conclusiones sobre las respuestas obtenidas, es conducir a nuevos estudios y abrir nuevas perspectivas sobre la investigación de las estrategias de aprendizaje.

Modelação da performance em triatletas: um estudo descritivo-exploratório

A busca por indicadores de performance tem sido objeto de grande dedicação de pesquisadores da área básica e aplicada do esporte. Desta forma foram avaliados em triatletas, indicadores fisiológicos (economia de movimento, consumo máximo de oxigênio, freqüência cardíaca e limiar ventilatório) e cineantropométricos (massa, altura e percentual de gordura e biotipologia) a fim de diferenciar grupos de Elite e Não-Elite nos seus níveis de performance. Nem todos os fatores apresentaram valores intergrupos diferente: Distância nadada em 30 minutos(Dst30) (p=0,000); Distância de braçada (Dstbr) (p=0,024); e Índice de braçada (Ibr) (p=0,000) na modalidade de natação. Já no ciclismo, somente o consumo máximo de oxigênio (VO2 máx) diferiu (p=0,047). Na corrida, as diferença foram significativas no VO2 máx (p=0,007); na freqüência cardíaca de limiar ventilatório (Fcvt) (p=0,036); e nas economias de movimento (Ecokm) a 15, 16 e 17 km/h (respectivamente p=0,001 / 0,002 / 0,031). A análise do fator discriminante selecionou a Dst30 e a Eco15km/h como os fatores que potencializam a diferença entre os grupos e, baseado nestes dados, estabeleceu-se uma equação de regressão linear que foi capaz de classificar corretamente a população em 88,9% dos casos estudados.

Perfil plasmático da ICAM-1 e da VCAM-1 no pós-operatório cardíaco de lactentes submetidos à circulação extracorpórea

Introdução – Grande parte da população de crianças portadoras de defeitos cardíacos congênitos torna-se criticamente doente durante o primeiro ano de vida e necessita tratamento cirúrgico. No entanto, durante cirurgias cardíacas, ocorre uma resposta inflamatória intensa desencadeada pelo período de circulação extracorpórea (CEC), o que provoca disfunção de órgãos e tecidos. Os neutrófilos assumem um papel importante e complexo neste período, envolvendo a ligação às células endoteliais, ativação e liberação de mediadores inflamatórios. Esse processo é iniciado e mantido através de moléculas de adesão específicas, como a molécula de adesão intercelular-1 (ICAM-1) e a molécula de adesão celular-vascular-1 (VCAM-1). Formas solúveis destas moléculas apresentam variações de seus níveis durante cirurgias cardíacas com uso de CEC. Há poucos dados na literatura relacionados ao comportamento destas moléculas após cirurgia cardíaca com uso de CEC em lactentes, estando seu significado no plasma ainda por ser decifrado. Objetivos – Mensurar os níveis plasmáticos das moléculas de adesão solúveis ICAM-1 e VCAM-1 em condições basais e após exposição ao circuito de CEC em lactentes submetidos à cirurgia cardíaca para correção de defeitos cardíacos congênitos. Comparar os níveis plasmáticos destas moléculas entre pacientes acianóticos e cianóticos. Métodos – Foram estudados 21 lactentes, durante o período de junho de 1998 a março de 1999, submetidos à cirurgia cardíaca com uso de CEC. Foram analisados os níveis plasmáticos da ICAM-1 e da VCAM-1 solúveis pelo método de ELISA, na indução anestésica, ao término da CEC e 8 e 26 horas após o término da CEC. Resultados – As patologias cardíacas congênitas mais comuns foram defeito do septo atrioventricular e tetralogia de Fallot. As médias de idade e de peso foram 6,6 meses e 5,8 Kg. As medianas dos tempos de CEC e de clampeamento de aorta foram, respectivamente, 87 e 53 minutos. Todos os lactentes utilizaram inotrópicos. As medianas dos tempos de intubação e de internação foram 72 horas e 21 dias. A taxa de mortalidade dos pacientes foi de 9,5%. Os níveis basais da ICAM-1 e da VCAM-1 foram significativamente mais elevados do que aqueles considerados normais (P<0,0001). Os níveis da ICAM-1 diminuíram significaticamente ao término da CEC (P<0,001), voltando a aumentar significativamente 8 horas após o término deste período (P<0,005), sem no entanto, alcançar os valores basais 26 horas depois. A VCAM-1 apresentou comportamento semelhante. No entanto, 26 horas após CEC houve diminuição significativa de seus níveis em relação ao valor identificado 8 horas após tal período (P<0,005). Não houve diferença estatisticamente significativa quanto aos valores das moléculas entre pacientes acianóticos e cianóticos (P>0,1). Não houve associação entre os valores das moléculas e as variáveis perioperatórias e os desfechos clínicos. Conclusões – Os níveis plasmáticos das moléculas de adesão solúveis ICAM-1 e VCAM-1 são aumentados em lactentes com cardiopatias congênitas acianóticas e cianóticas no seu estado basal. Os níveis plasmáticos de ICAM-1 e VCAM-1 solúveis variam após exposição ao circuito de CEC em lactentes submetidos à cirurgia cardíaca para correção de cardiopatias congênitas, apresentando um comportamento característico nestes pacientes. Não há diferenças no comportamento das moléculas entre pacientes acianóticos e cianóticos.

Efeitos fisiológicos e biomecânicos do treinamento complementar de corrida em piscina funda no desempenho de corredores de rendimento

Embora os benefícios fisiológicos da corrida sejam bastante documentados na literatura, a freqüência de lesões nos segmentos inferiores, devido ao uso excessivo, é bastante grande. A corrida em piscina funda é uma modalidade utilizada por corredores de elite para diminuir riscos de lesão por volume excessivo de treinamento. Não obstante, dados sobre as adaptações fisiológicas e biomecânicas, da corrida em piscina funda em corredores de rendimento são insuficientes. O objetivo geral deste estudo foi avaliar os efeitos da inclusão da corrida em piscina funda dentro do treinamento regular no desempenho de corredores de rendimento. Dezoito corredores foram divididos em grupo experimental 1 (GE1) e experimental 2 (GE2). O GE1 substituiu 30 por cento do volume de treinamento em terra pelo treinamento de corrida em piscina funda e o GE2 treinou apenas em terra. O período de treinamento foi de 8 semanas com 6 sessões semanais nas primeiras quatro semanas e 7 sessões semanais nas últimas quatro semanas No pré e pós-testes verificou-se o consumo máximo de oxigênio (VO2máx), limiar ventilatório (LV), volume expiratório máximo (VEmáx), economia de corrida (Eco), freqüência cardíaca máxima (FCmáx), freqüência de passada (FP), comprimento de passada (CP), comprimento de passada relativo (CPR), tempo de passada (TP), tempo de suporte (TS), tempo de vôo (TV), velocidade linear horizontal do quadril (VH). Foi usada a análise de covariância de dois caminhos (grupo x tempo) com medidas repetidas, e gênero sexual como covariante (p < 0,05). Após as 8 semanas de treinamento as determinantes fisiológicas do rendimento (VO2máx, Eco, LV’s) e a técnica de corrida durante os testes de 500m e Eco não foram diferentes tanto entre o pré-teste e pós-teste, quanto entre os tipos de treinamento. Além disso, não houve influência da variável independente tipo de treinamento sobre a variável independente tempo (pré/pós), ou seja, a modificação do treinamento (substituição de 30 por cento no volume de treinamento em terra) não foi suficiente para modificar o desempenho dos atletas. Deste modo, se conclui que a corrida em piscina funda pode servir como um efetivo complemento de treinamento em até 30 por cento no volume de treinamento em terra durante um período de até 8 semanas para atletas corredores de rendimento.

Custos posturais nos posicionamentos em pé, em pé/sentado e sentado nos postos de trabalho do setor costura na indústria calçadista

Este trabalho de pesquisa é de natureza experimental e tem como objetivo analisar os custos posturais nos postos de trabalho do setor costura da indústria calçadista do Vale do Paranhana (RGS). Foram avaliados os custos metabólicos (freqüência cardíaca e nível de lactato), as sensações subjetivas de desconforto e dor (pelo Diagrama de Corlett e Bishop, 1976) e a produtividade nos posicionamentos em (I) pé e sentado (pela altemância postural), em (11)pé e (III) sentado em cadeira de palha e em (IV) cadeira ergonômica (conforme denominação do mercado). Foram realizados quatro estudos de caso, tendo fixado as seguintes variáveis dependentes: a percepção de desconforto e dor, os fatores metabólicos (freqüência cardíaca e nível de lactato no sangue) e a produtividade, e variável independente, a temperatura ambiente. Obteve-se como resultados que a postura em pé sempre apresenta o maior índice de desconforto e dor quando comparada com as demais posturas. Não foi encontrada diferença significativa de produtividade nas quatro condições. As variáveis metabólicas não foram indicadores de carga de trabalho nas diversas posturas.