Marked hemiatrophy in carriers of Duchenne muscular dystrophy.

OBJECTIVE: To describe the clinical and molecular genetic findings in 2 carriers of Duchenne muscular dystrophy (DMD) who exhibited marked hemiatrophy. Duchenne muscular dystrophy is an X-linked disorder in which affected male patients harbor mutations in the dystrophin gene. Female patients with heterozygous mutations may be manifesting carriers. DESIGN: Case study. SETTING: Neurology clinic. PATIENTS: Two manifesting carriers of DMD. INTERVENTIONS: Clinical and radiologic examinations along with histologic and molecular investigations. RESULTS: Both patients had marked right-sided hemiatrophy on examination with radiologic evidence of muscle atrophy and fatty replacement on the affected side. In each case, histologic analysis revealed a reduction in dystrophin staining on the right side. Genetic analysis of the dystrophin gene revealed a tandem exonic duplication in patient 1 and a multiexonic deletion in patient 2 with no further point mutations identified on the other chromosome. CONCLUSIONS: Marked hemiatrophy can occur in DMD manifesting carriers. This is likely to result from a combination of skewed X-inactivation and somatic mosaicism.

A novel neuro-muscular marker for the heavy subunit of neurofilament proteins, NF-H, and striated muscle myosin of Xenopus laevis.

A novel monoclonal antibody, M7, is described, that reacts on Western blots with the large subunit of the neurofilament triplet proteins (NF-H) and with striated muscle myosin of Xenopus laevis. Enzymatically digested neurofilament and myosin proteins revealed different immunoreactive peptide fragments on Western blots. Therefore, the antibody must react with immunologically related epitopes common to both proteins. Immunohistochemistry showed staining of large and small axons in CNS and PNS, and nerves could be followed into endplate regions of skeletal muscles. These muscles were characterized by a striated immunostaining of the M-lines. Despite the crossreactivity of M7 with NF-H and muscle myosin, this antibody may be a tool to study innervation of muscle fibers, and to define changes in the neuromuscular organization during early development and metamorphosis of tadpoles.

Faiblesse et douleurs musculaires generalisees chez une patiente de 88 ans: avez-vous pense aux medicaments [88 years old woman with acute muscular weakness and diffuse muscular pain: have you thought about the drugs?].

An 88 years old woman was admitted for muscular pain and weakness. She was under a treatment of simvastatin and was recently prescribed clarithromycin for a lung infection. The diagnosis of statin induced rhabdomyolysis by drug interaction was made. The evolution is good with eviction of the statin and aggressive hydratation. This case shows how important it is to know the risks factors and drug interactions predisposing to statin-induced myopathy.

Reutilização das pastilhas de paraformaldeído: avaliação da sua atividade esterilizante

A atividade esterilizante das pastilhas de paraformaldeído reutilizadas foi avaliada por meio do monitoramento microbiológico, segundo a técnica da Association of Official Analytical Chemists (AOAC), exigida no Brasil para o registro desta categoria de saneastes junto à Vigilância Sanitária do Ministério da Saúde. Preliminarmente aos testes ulometria iodométrica segundo a Society of Japanese Pharmacopeia que permitiram a construção de uma curva de concentração de formaldeído gasoso liberado por ciclo de esterilização, em relação ao número de reutilizações, subsidiando, desta forma, a escolha do momento da realização das análises microbiológicas. As pastilhas de paraformaldeído mantiveram atividade esterilizante na concentração de 3% (3g/100 cm³) num período de exposição de 4 h à temperatura de 50ºC sob umidade relativa máxima, após 12 ciclos de reutilizações de um mesmo grupo de pastilhas.

Atividade antimicrobiana das pastilhas de Paraformaldeído reproduzindo as condições de uso nas instituições de saúde do Brasil

A atividade antimicrobiana das Pastilhas de Paraformaldeído, reproduzindo as condições de uso das Instituições de Saúde do Brasil (sem o aquecimento, sem o acréscimo da umidade relativa, a 5%, por um período longo de exposição de 12 horas), foi avaliada "in vitro" por meio do monitoramento microbiológico, segundo a metodologia da AOAC, adotada oficialmente pelo Ministério da Saúde do Brasil para o registro dessa categoria de produtos. Os resultados dos experimentos refutaram a ação esterilizante das Pastilhas de Paraformaldeído nestas condições. Diante destes resultados, realizou-se, então, os testes para avaliação desinfetante do produto utilizando-se o Método de Diluição de Uso, preconizada pela AOAC, adaptado para produtos gasosos, contra os microrganismos teste padronizados Staphylococcus aureus (ATCC nº. 6538), Samonella choleraesuis (ATCC nº. 10708) e Pseudomonas aeruginosa (ATCC nº. 15442). Nestes experimentos, os resultados das culturas mostraram-se 100% negativos contra todas as bactérias testadas inferindo-se indícios de atividade desinfetante de alto nível.

Fatores que influenciam os enfermeiros a utilizarem a atividade física na assistência a pacientes psiquiátricos

O estudo trata da importância da promoção de atividades físicas junto a pacientes psiquiátricos e os objetivos foram identificar o potencial de mudança de comportamento e as crenças dos enfermeiros acerca dos benefícios das atividades físicas para os pacientes psiquiátricos, caracterizar como as atividades físicas são desenvolvidas no hospital psiquiátrico e levantar os fatores que os influenciam a promoverem atividades físicas. Os 14 enfermeiros entrevistados acreditam nos benefícios dos exercícios físicos, mas apenas 9 desenvolvem atividades. Baseados no questionário de Matsudo(1), chegou-se à conclusão que 50% estão no estágio de ação, 42,9% são contemplativos e apenas 7,1% estão na fase pré-contemplativa.

Respiratory surveillance of patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy.

Duchenne muscular dystrophy is is the most common form of the childhood muscular dystrophies. It follows a predictable clinical course marked by progressive skeletal muscle weakness, lost of ambulation before teen-age and death in early adulthood secondary to respiratory or cardiac failure. Becker muscular dystrophy is less common and has a milder clinical course but also results in respiratory and cardiac failure.Altough recent advances in respiratory care and new technologies have improved the outlook many patients already received only a traditional non-interventional approach. The aims of this work are: to analyse the pathophysiology and natural history of respiratory function in these diseases, to descript their clinical manifestations, to present the diagnostics tools and to provide recommendations for an adequated respiratory care in this particular population based on the updated literature referenced.

Atividade física de escolares: análise segundo o modelo teórico de promoção da saúde de Pender

Estudo com objetivo de descrever hábitos de atividade física presentes no cotidiano de escolares e analisar a prática de atividade física e seus determinantes, a partir do primeiro componente do modelo teórico de promoção da saúde de Pender. Estudo transversal, realizado em 2004 e 2005, com 79 escolares de escola pública de Fortaleza. Coleta de dados em entrevista e exame físico. Os dados foram analisados com base no modelo teórico citado. A maioria dos escolares tinha prática ativa de atividades físicas (60). Os adolescentes, proporcionalmente, foram mais ativos (80,4%). Os sedentários tiveram prevalência maior de sobrepeso e obesidade (21,1%). Grande parte dos escolares desenvolvia atividades físicas ao ar livre, que não requeriam estrutura física e boas condições econômicas. Os resultados mostraram ser possível trabalhar a relação entre o primeiro componente do modelo teórico de promoção da saúde de Pender e o cotidiano dos escolares referentes às práticas de atividades físicas.

Desenvolvimento de instrumento para medida dos fatores psicossociais determinantes do comportamento de atividade física em coronariopatas

Este estudo teve como objetivo apresentar o desenvolvimento, a análise de conteúdo e da confiabilidade do Questionário para identificação dos fatores psicossociais determinantes do comportamento de atividade física em coronariopatas, baseado na extensão da Teoria do Comportamento Planejado. O instrumento foi submetido à validade de conteúdo, com realização de sua avaliação por três juízes e pré-teste com cinco sujeitos, até mostrar-se conceitualmente adequado e compreensível aos sujeitos entrevistados. Foi aplicado em 51 sujeitos para a avaliação preliminar da consistência interna, por meio da determinação do coeficiente alfa de Crombach. Foram observados coeficientes alfa de Crombach >0,75 para os constructos Intenção, Atitude, Norma Subjetiva, Autoeficácia e Hábito. O instrumento desenvolvido mostrou evidências de validade de conteúdo e de confiabilidade.

Imagens e representações da enfermagem acerca do stress e sua influência na atividade laboral

Os objetivos deste estudo foram: identificar as representações acerca dos fatores desencadeadores do estresse, atribuídos pelos profissionais de enfermagem, na atividade laboral; e discutir a influência destes na sua atividade laboral. Optou-se por um estudo descritivo com abordagem qualitativa, para o qual foram utilizadas as premissas das Representações Sociais, tendo os estudos realizados como referencial de análise. Para coleta utilizou-se como instrumento entrevista semiestruturada e individual. A análise foi através da técnica de análise de conteúdo, a fim de buscar elementos para a compreensão das imagens como representações dos profissionais de enfermagem, o significado dos fatores estressantes, e sua influência na atividade laboral. A população estudada vive e convive com a falta de condições de trabalho, escassez de recursos materiais e humanos, e ainda com pessoal não treinado; o trabalhador sente-se insatisfeito, com fadiga mental e física - situações que podem propiciar o aparecimento do estresse no desempenho das atividades laborais.

Diagnóstico de enfermagem: mobilidade física prejudicada em pacientes acometidos por acidente vascular encefálico

O estudo teve como objetivo investigar a ocorrência do diagnóstico de enfermagem Mobilidade Física Prejudicada em pacientes com AVE. Estudo exploratório, desenvolvido em unidades de reabilitação, de novembro de 2007 a março de 2008, por meio de entrevista e exame físico. A Taxonomia II da NANDA foi utilizada para a identificação do diagnóstico. Foram avaliados 121 indivíduos, com idade média de 62,1 anos, 52,3% homens, com média de 1,5 episódio de AVE em 3,4 anos. O diagnóstico esteve presente em 90%, com média de 5,8 características definidoras. Dificuldade para virar-se foi a característica mais presente, e 3,4 fatores foram relacionados por paciente, com destaque para a Força muscular diminuída, além de Prejuízos neuromusculares (100%). Destaca-se a necessidade de enfocar-se esse diagnóstico no planejamento das intervenções após o AVE, com vistas à promoção da saúde desses pacientes.

Sentimento do portador de transtorno mental em processo de reabilitação psicossocial frente à atividade de recreação

As terapias tradicionais têm potencial para controlar a sintomatologia psiquiátrica, mas não oferecem condições de manutenção desse controle. Assim, as modalidades terapêuticas não tradicionais se apresentam como um meio para auxiliar nessa manutenção. Este estudo objetivou levantar os sentimentos que portadores de transtornos mentais têm ao participarem de um programa de atividades de recreação. Para isso, 10 usuários de um Centro de Atenção Psicossocial após participarem de 10 sessões de Atividades de Recreação, foram submetidos a uma entrevista, que mostrou como resultados, sentimentos de prazer, tranquilidade, emoção e união, sendo possível considerar que se trata de uma atividade importante na assistência em saúde mental, influenciando favoravelmente na reabilitação psicossocial. Os sentimentos extremamente positivos apresentados, levam ao entendimento de que essa atividade tem realmente um grande potencial para auxiliar no controle da sintomatologia, oferecendo ao portador de transtorno mental mais chances de controle dos sintomas provenientes de seus transtornos.

Diagnosis of muscular dystrophies at the nanometer scale

The diagnosis of muscular dystrophies or the assessment of the functional benefit of gene or cell therapies can be difficult, especially for poorly accessible muscles, and it often lacks a singlefiber resolution. In the present study, we evaluated whether muscle diseases can be diagnosed from small biopsies using atomic force microscopy (AFM). AFM was shown to provide a sensitive and quantitative description of the resistance of normal and dystrophic myofibers within live muscle tissues explanted from Duchenne mdx mice. The rescue of dystrophin expression by gene therapy approaches led to the functional recovery of treated dystrophic muscle fibers, as probed using AFM and by in situ wholemuscle strength measurements. Comparison of muscles treated with viral or non-viral vectors indicated that the efficacy of the gene transfer approaches could be distinguished with a single myofiber resolution. This indicated full correction of the resistance to deformation in nearly all of the muscle fibers treated with an adeno-associated viral vector that mediates exon-skipping on the dystrophin mRNA. Having shown that AFM can provide a quantitative assessment of the expression of muscle proteins and of the muscular function in animal models, we assessed myofiber resistance in the context of human muscular dystrophies and myopathies. Thus, various forms of human Becker syndrome can also be detected using AFM in blind studies of small frozen biopsies from human patients. Interestingly, it also allowed the detection of anomalies in a fraction of the muscle fibers from patients showing a muscle weakness that could not be attributed to a known molecular or genetic defect. Overall, we conclude that AFM may provide a useful method to complement current diagnosis tools of known and unknown muscular diseases, in research and in a clinical context.