Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso

O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos e avaliações multidisciplinares. A criança apresentou características típicas da síndrome de Prader-Willi como obesidade, hiperfagia, ansiedade, problemas de comportamento e auto-agressões. em avaliação fonoaudiológica foram observados hipotonia orofacial, sialorréia, voz hipernasal, alterações cognitivas, dificuldades de compreensão oral, comunicação por meio de gestos e produção de palavras isoladas ininteligíveis. Inicialmente, a terapia fonoaudiológica teve o objetivo principal de promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas. Com a evolução do caso o direcionamento principal passou a ser o desenvolvimento de habilidades conversacionais e narrativas. Foram observadas evoluções quanto à manutenção da atenção, brincadeira simbólica, contato social e comportamento. Além disso, houve aumento do vocabulário, evolução quanto à compreensão oral e desenvolvimento de habilidades narrativas. Dessa maneira, a intervenção fonoaudiológica em caso de síndrome de Prader-Willi foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem

Alterações do fluxo sanguíneo em artéria umbilical na síndrome hipertensiva gestacional e suas implicações nos resultados neonatais

OBJETIVO: Avaliar as características antropométricas, a morbidade e mortalidade de recém-nascidos (RN) prematuros nascidos vivos de mães hipertensas em função da presença ou não de diástole zero (DZ) ou reversa (DR) na doplervelocimetria arterial umbilical. MÉTODOS: Estudo prospectivo, envolvendo RN prematuros nascidos vivos de gestantes hipertensas, com idade gestacional entre 25 e 33 semanas, submetidas à doplervelocimetria da artéria umbilical nos 5 dias que antecederam o parto, realizado no Hospital do Distrito Federal, entre 1º de novembro de 2009 e 31 de outubro de 2010. Os RN foram estratificados em dois grupos, conforme o resultado da doplervelocimetria da artéria umbilical: Gdz/dr=presença de diástole zero (DZ) ou diástole reversa (DR) e Gn=doplervelocimetria normal. Medidas antropométricas ao nascimento, morbidades e mortalidade neonatal foram comparadas entre os dois grupos. RESULTADOS: Foram incluídos 92 RN, assim distribuídos: Gdz/dr=52 RN e Gn=40 RN. No Gdz/dr a incidência de RN pequenos para idade gestacional foi significativamente maior, com risco relativo de 2,5 (IC95% 1,7‒3,7). No grupo Gdz/dr os RN permaneceram mais tempo em ventilação mecânica mediana 2 (0‒28) e no Gn mediana 0,5 (0‒25), p=0,03. A necessidade de oxigênio aos 28 dias de vida foi maior no Gdz/dr do que no Gn (33 versus10%; p=0,01). A mortalidade neonatal foi maior em Gdz/dr do que em Gn (36 versus 10%; p=0,03; com risco relativo de 1,6; IC95% 1,2 - 2,2). Nessa amostra a regressão logística mostrou que a cada 100 gramas a menos de peso ao nascer no Gdz/dr a chance de óbito aumentou 6,7 vezes (IC95% 2,0 - 11,3; p<0,01). CONCLUSÃO: em RN prematuros de mães hipertensas com alteração na doplervelocimetria da artéria umbilical a restrição do crescimento intrauterino é frequente e o prognóstico neonatal pior, sendo elevado o risco de óbito relacionado ao peso ao nascimento.

Confiabilidade e pontuação mínima relacionada à intervenção analgésica de uma escala multidimensional para avaliação de dor pós-operatória em gatos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Transportadores de glicose na síndrome metabólica

A regulação da homeostasia intra e extra-celular da glicose está diretamente relacionada ao controle preciso da expressão dos genes que codificam as diferentes isoformas de proteínas transportadoras de glicose, as quais se expressam de maneira tecido-específica, em conseqüência do padrão de ativação dos fatores transcricionais reguladores de cada gene, em cada tipo celular. A síndrome metabólica (SM) abrange uma grande variedade de alterações fisiopatológicas, todas de repercussões sistêmicas, acometendo os mais distintos territórios do organismo, nos quais alterações nos transportadores de glicose presentes são observadas em maior ou menor grau. A presente revisão abordará as alterações na expressão de transportadores de glicose claramente demonstradas na literatura, cujas repercussões nos fluxos territoriais de glicose auxiliam na compreensão de mecanismos fisiopatológicos da SM, assim como dos tratamentos propostos para esta entidade.

Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.

Perfil audiológico de indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar

A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: de acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.

Síndrome glaucomatosa em cães: parte 1

O glaucoma é uma doença grave que acomete humanos e animais, levando à degeneração de estruturas nervosas e à perda progressiva da visão. Vários eventos estão relacionados à fisiopatologia do glaucoma, como o aumento da pressão intra-ocular, o aumento nos níveis de glutamato intra-celular e a diminuição do fluxo axoplasmático. Fármacos recentemente disponíveis no mercado, aliados às novas técnicas cirúrgicas, suscitam perspectivas mais eficazes para o controle do glaucoma e aq preservação da visão.

Síndrome glaucomatosa em cães: parte 2

O glaucoma mantém-se como uma das principais causas de cegueira em pacientes humanos e entre os animais domésticos. No curso da sua patogênese, ocorre aumento da pressão intra-ocular e morte de células retinianas, cujo início pode ser precoce. Fármacos vêm sendo desenvolvidos visando a se obter o controle da pressão intra-ocular e a proteger as células retinianas da apoptose e morte. O presente artigo revisa a farmacologia, as indicações e os efeitos adversos das principais substâncias utilizadas topicamente no tratamento do glaucoma em cães, além de discutir as técnicas cirúrgicas contemporâneas que passam melhor se adequar ao seu controle.

Síndrome do gucagonoma em cão

O eritema necrolítico migratório é rara dermatose caracterizada por lesões erodo-ulcerativas e crostosas em áreas intertriginosas, junções mucocutâneas, superfícies articulares e de apoio crônico, que tem sido descrita em seres humanos, cães, gatos e rinocerontes. Sua etiologia tem sido relacionada a neoplasias pancreáticas, mormente das células alfa produtoras de glucagon, e a graves doenças do parênquima hepático ou gastroentérico. Relata-se o caso de um cão com necrose epidérmica metabólica secundária a glucagonoma, que apresenta fortes similaridades com a síndrome do glucagonoma em humanos.

Apresentação pediátrica da síndrome antifosfolípide

OBJETIVO: Descrever as características clínicas, laboratoriais e de desfecho de uma série de casos com diagnóstico definido de síndrome antifosfolípide (SAF) pediátrica. MÉTODOS: Estudo observacional-retrospectivo de referência pediátrica terciária, que identificou os casos por meio de evento vascular, trombose venosa ou oclusão arterial, determinação de anticorpos anticardiolipina (IgG e IgM) e teste do anticoagulante lúpico. RESULTADOS: Foram identificados cinco casos atendidos nos últimos cinco anos, sendo dois meninos e três meninas. A trombose venosa ocorreu em seios venosos cerebrais (2), fibular (2), poplítea (1), femoral (1), intestinal (1), renal (1), acompanhados por oclusão arterial intestinal (1), de artéria renal (1) e artéria digital (1), esta resultando gangrena periférica como evento recorrente durante anticoagulação com warfarina. Um abortamento espontâneo ocorreu em uma adolescente em vigência de púrpura trombocitopênica, evoluindo com anemia hemolítica (síndrome de Evans) e desfecho fatal por hemorragia. A investigação laboratorial em todos os casos resultou, pelo menos, uma determinação positiva de anticardiolipina IgG e/ou IgM, sendo considerados como SAF primária. Três dos casos estão em seguimento com anticoagulação oral. CONLUSÃO: A trombose venosa cerebral e de extremidades foram os eventos mais freqüentes. A presente série alerta para a investigação e o diagnóstico precoces, com abordagem multidisciplinar para o tratamento.

Consumo de frutas, verduras e legumes associado à Síndrome Metabólica e seus componentes em amostra populacional adulta

A síndrome metabólica (SM) aumenta o risco de eventos cardiovasculares e o consumo adequado de frutas, verduras e legumes (FVL) está relacionado a sua prevenção. Objetivo: Identificar o consumo de FVL e sua relação com a SM e seus componentes em amostra populacional adulta. Estudo prospectivo de corte transversal com 636 indivíduos adultos, no período de 2004 a 2008. Foram realizadas avaliações antropométrica, clínica, dietética e bioquímica com todos participantes. A SM foi classificada pelo NCEP ATP-III, modificada para a glicose >100mg/dl. A regressão logística foi utilizada para verificar a razão de chance entre o consumo de FVL com a SM e seus componentes, e o nível de significância adotado foi de 5%. O consumo de frutas adequado se mostrou protetor para obesidade abdominal (OR: 0,77; IC: 0,38-0,93), hipertrigliceridemia (OR: 0,76; IC: 0,35-0,96) e presença de SM (OR: 0,78; IC: 0,39-0,96), e o consumo adequado de FVL apresentou efeito protetor para a presença de SM (OR: 0,79; IC: 0,41-0,95). A análise isolada do consumo adequado de verduras e legumes não mostrou efeitos de proteção/risco para a presença de SM e de seus componentes. O consumo adequado de FVL apresentou efeito protetor para a presença de SM e o consumo adequado de frutas exerceu efeito protetor tanto para a presença de SM e como de seus componentes.

Condutas terapêuticas para tratamento da Síndrome da Apnéia e Hipopnéia Obstrutiva do Sono (SAHOS) e da Síndrome da Resistência das Vias Aéreas Superiores (SRVAS) com enfoque no Aparelho Anti-Ronco (AAR-ITO)

Os autores apresentam uma revisão da literatura referente às alternativas de tratamento cirúrgicas e não-cirúrgicas para a Síndrome da Apnéia e Hipopnéia Obstrutiva do Sono (SAHOS) e para a Síndrome da Resistência das Vias Aéreas superiores (SRVAS) com enfoque no princípio de ação e evolução dos aparelhos de avanço mandibular e, em particular, no mecanismo dinâmico de ação do Aparelho Anti-Ronco® (AAR-ITO).

Intervenção fonoaudiológica na síndrome de kabuki: relato de caso

TEMA: este trabalho teve como objetivo descrever o processo de intervenção fonoaudiológica em um caso de síndrome de Kabuki, com ênfase na terapia de linguagem. PROCEDIMENTOS: trata-se de relato de caso de uma criança de seis anos e seis meses de idade, gênero feminino, com diagnóstico de síndrome de Kabuki, que realizou terapia fonoaudiológica durante três anos em uma clínica-escola. Foi realizada análise documental dos dados do prontuário relativos à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. Aos três anos e cinco meses, a criança passou por avaliação fonoaudiológica e apresentou, como histórico, características típicas da síndrome de Kabuki: alteração cardíaca, episódios de pneumonia, otite média secretora recorrente, alterações ortopédicas e crises convulsivas. Na avaliação fonoaudiológica, apresentou tempo de atenção auditiva e visual reduzido, dificuldade de compreensão oral, comunicação por meio de poucos gestos e vocalizações e problemas de comportamento. RESULTADOS: o processo terapêutico teve como objetivo principal promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas, orientação familiar e escolar. Foi observada melhora na compreensão e emissão oral, no contato social e manutenção da atenção. CONCLUSÃO: este estudo permitiu divulgar o percurso de atuação fonoaudiológica na síndrome de Kabuki, do processo diagnóstico à terapia de linguagem. Verificou-se que a terapia foi eficaz no que se refere às habilidades comunicativas e de interação social. Esses dados podem contribuir para elucidar lacunas existentes na literatura acerca da terapia fonoaudiológica na síndrome em questão e subsidiar intervenções clínicas nesses casos.

Complicações psiquiátricas do uso crônico do álcool: síndrome de abstinência e outras doenças psiquiátricas

A síndrome de abstinência alcoólica é um quadro agudo, caracterizado por um conjunto de sinais e sintomas autolimitados, com gravidade variada, secundário à interrupção total ou parcial do consumo de álcool, podendo ser associado a inúmeros problemas clínicos e/ou outros transtornos psiquiátricos. O objetivo deste artigo é rever as principais complicações psiquiátricas secundárias à síndrome de abstinência alcoólica, como convulsões e delirium tremens, bem como algumas outras condições psiquiátricas associadas à dependência de álcool, como as síndromes de Wernicke Korsakoff e de Marchiava Bignami. Pretende-se, com isso, auxiliar no diagnóstico precoce e tratamento adequado, minimizando assim a morbidade e a mortalidade associadas a tais complicações.