Comportamento da castanha-do-brasil (Bertholletia excelsa) e da cupiúba (Goupia glabra) em sistema agrosilvicultural na região da Confiança, Cantá - Roraima

O presente trabalho objetivou estudar o desempenho das espécies castanha-do-brasil (Bertholetia excelsa) e cupiúba (Goupia glabra) e o ajuste de uma função de crescimento e uma equação para estimar o diâmetro de copa em um modelo de sistema agroflorestal - SAF implantado em 1995 no Campo Experimental Confiança, Cantá, Estado de Roraima. Foram medidas 71 árvores de castanheira e 50 de cupiúbas totalizando 121 árvores, sendo tomados o CAP (circunferência a 1,30 m do solo), altura total, altura de inserção da copa, diâmetro da copa e dados qualitativos como sobrevivência, qualidade do fuste, bifurcações e aspectos fitossanitários como doenças ou pragas. Das 71 árvores de castanheira avaliadas 20 (27,8%) produziram frutos. A cupiúba apresentou alta porcentagem de indivíduos com bifurcação (cerca de 87,5%). A análise estatística indicou a função de Backman como a de melhor ajuste para as espécies observadas e com base nas equações construídas para estimar o diâmetro da copa em função do DAP pode-se fazer inferências sobre o espaço vital necessário para atingir uma determinada dimensão. Ambas as espécies apresentaram potencial silvicultural para recuperação de áreas alteradas em sistemas agroflorestais ou plantios homogêneos.

Aspectos silviculturais da castanha-do-brasil (Bertholletia excelsa) em sistemas agroflorestais na Amazônia Central

Este estudo avaliou o desempenho da castanha-do-brasil (Bertholletia excelsa) em sistemas agroflorestais implantados em ecossistema de terra firme na Amazônia Central. Foram avaliados 3 sítios de sistemas agroflorestais multi-estratificados, implantados em 1992, em áreas de pastagens degradadas, situadas no km 54 da BR-174, no Campo Experimental da Embrapa Amazônia Ocidental, em Manaus (AM). Os sistemas foram implantados após o processo tradicional de derruba e queima da vegetação secundária estabelecida em pastagens submetidas por 6 anos ao pastejo intensivo e abandonadas por 4 anos, em média, ao processo de regeneração natural. O desempenho da espécie com 12 anos de idade foi avaliado por meio do diâmetro à altura do peito (DAP), da altura total, da taxa de sobrevivência e das variáveis morfométricas "Diâmetro da Copa", "Proporção de Copa", "Grau de Esbeltez", "índice de Saliência", "índice de Abrangência" e "Forma de Copa". Os indivíduos atingiram altura total média de 20,9 m e DAP de 37,9 cm, com incremento médio anual de 1,74 m e 3,16cm, respectivamente. A porcentagem média de sobrevivência foi de 78%, cuja mortalidade foi relacionada às ventanias e raios. Os resultados indicaram a eficiência dessa espécie para reabilitar áreas degradadas e confirmaram-na como uma espécie adequada para formar sistemas agroflorestais.

Variabilidade entre procedências de paricá Schizolobium parahyba var amazonicum (Huber ex Ducke) Barneby plantadas no município de Colares - Pará

O estudo envolveu quatro procedências de paricá (Schizolobium parahyba var. amazonicum) plantadas no município de Colares-PA, seguindo um delineamento experimental em blocos ao acaso com cinco repetições. As características estudadas foram: sobrevivência, altura da planta, diâmetro a 1,30m do solo (DAP), altura e diâmetro da copa, percentagem de plantas atacadas e tipo de casca. A avaliação foi efetuada aos três anos de idade. Foram encontradas diferenças entre procedências para a sobrevivência e crescimento em altura da planta e DAP, não tendo sido encontradas diferenças para as características de altura da copa, diâmetro da copa, percentagem de plantas atacadas e tipo de casca. A procedência de maior sobrevivência foi Belterra que diferiu das demais ao nível de 5% de significância. Para o crescimento em Altura da planta e DAP, as procedências Belterra, Ji-Paraná e Alta Floresta foram estatisticamente iguais entre si, diferindo de Brasiléia que apresentou o menor desenvolvimento. As procedência Belterra, Alta Floresta e Ji-Paraná podem ser recomendadas para o uso em programas de reflorestamento e sistemas agroflorestais para esta região. O coeficiente de correlação de Spearman indicou alta associação entre as variáveis de produção e a latitude, indicando que as procedências de latitudes mais baixas tendem a ter um maior desenvolvimento, entretanto, devido este estudo ter envolvido somente uma pequena amostra dentro da ampla área de distribuição da espécie, é aconselhável ampliar o trabalho de prospecção e coleta para melhor explorar a variabilidade no programa de melhoramento genético com a espécie.

Densidade da madeira de árvores em savanas do norte da Amazônia brasileira

Densidade da madeira (DM) é uma variável importante para estimativas de estoques de carbono arbóreo em ecossistemas terrestres. Este tema é pobremente investigado em áreas de savana da Amazônia brasileira. O objetivo deste estudo foi investigar a DM das oito principais espécies arbóreas que ocorrem na savana aberta de Roraima, a maior área de savana do norte do bioma Amazônia. Foram verificadas as variações na DM em função da espécie e dos diferentes diâmetros observados ao longo da dimensão vertical de 75 indivíduos amostrados em seis sítios de coleta. Foi utilizado o método direto para obtenção de peças de madeira do fuste e da copa. Os resultados indicaram discrepância significativa interespecífica, sendo Roupala montana Aubl. a espécie de maior DM média (0,674 g cm-3). Foi detectado que existe variação significativa da DM entre as peças do fuste e da copa, independente da espécie e do sítio de coleta. A densidade da madeira de peças da copa com diâmetro entre 5 e 10 cm pode ser utilizada como preditora da DM média do indivíduo arbóreo. Nós concluimos que a DM das oito espécies arbóreas investigadas possui variabilidade interespecífica, com discrepâncias entre a DM do fuste e das partes lenhosas da copa. As distinções aqui detectadas devem ser considerados como uma importante ferramenta para melhorar as estimativas de estoque de carbono em áreas de savanas na Amazônia.

Riqueza e frequência de espécies de fungos micorrízicos arbusculares em genótipos de amendoim forrageiro no Acre, Norte do Brasil

O potencial da cultura do amendoim forrageiro associada aos fungos micorrízicos arbusculares (FMA) tem sido objeto de alguns estudos, porém a influência do genótipo sobre essa associação é pouco relatada. O objetivo deste trabalho foi determinar a densidade de esporos, riqueza de espécies, a frequência e ocorrência relativa de FMAs associados a genótipos de amendoim forrageiro. Foram coletadas amostras simples de solo de 45 genótipos pertencentes ao Banco Ativo de Germoplasma na Embrapa Acre. As amostras de solo foram coletadas a 5 cm de profundidade, com três repetições em delineamento inteiramente casualizado. As amostras de solo foram levadas para o Laboratório de Micorrizas da Embrapa Agrobiologia, para determinação da densidade de esporos e identificação das espécies de FMAs. Foi realizada análise de variância e teste de Scott-Knott. Destacaram-se quatro genótipos de A. pintoi e dois híbridos interespecíficos, que apresentaram maior densidade de esporos. Foi verificada a ocorrência de 21 espécies de FMAs nas amostras de solo. A riqueza variou entre três e dez espécies. Três espécies de FMAs apresentaram elevada frequência relativa: Glomus macrocarpum (100,0%), Acaulospora tuberculata (97,8%) e Racocetra verrucosa (88,99%). Conclui-se, assim que: (i) Existe variabilidade genética entre os genótipos de amendoim forrageiro quanto à promoção da esporulação e riqueza de espécies de FMAs nas suas rizosferas; (ii) As espécies de FMAs Glomus macrocarpum, Acaulospora tuberculata, Racocetra verrucosa possuem alta presença na rizosfera dos genótipos de amendoim forrageiro, devendo serem estudadas visando sua introdução na cultura.

Atividade fotossintética do bago de uva (Vitis vinifera, cv. Alvarinho) ao longo do desenvolvimento dos cachos em diferentes microambientes de luz

Dissertação de mestrado em Biologia Molecular, Biotecnologia e Bioempreendedorismo em Plantas

O evento levou... Comunicação de marca de uma cidade-sede

Tese de Doutoramento em Ciências da Comunicação - Especialidade em Comunicação Estratégica e Organizacional

Polimorfismo genético, terapia farmacológica e função cardíaca seqüencial em pacientes com insuficiência cardíaca

FUNDAMENTO: Variantes funcionais do gene da enzima conversora da angiotensina (ECA) podem estar associados com a resposta à terapia em portadores de insuficiência cardíaca (IC). OBJETIVO: Testar a hipótese de diferenças na avaliação ecocardiográfica seqüencial da fração de ejeção do ventrículo esquerdo de pacientes com IC em tratamento farmacológico, inclusive com inibidores da ECA, em relação ao polimorfismo de inserção (I) e deleção (D) do gene da ECA. MÉTODOS: Estudamos 168 pacientes (média de idade 43,3±10,1 anos), 128 (76,2%) dos quais homens, com IC e ecocardiogramas seqüenciais. O polimorfismo I/D foi determinado por reação em cadeia da polimerase. A fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) foi analisada comparativamente aos genótipos. Mais de 90% dos pacientes estavam tomando inibidores da ECA. RESULTADOS: Houve um aumento significantemente maior na FEVE média em pacientes com o alelo D, em comparação com pacientes com genótipo II (p = 0,01) após um seguimento médio de 38,9 meses. O alelo D foi associado com aumento de 8,8% na FEVE média no mesmo período. Além disso, observou-se uma tendência para um efeito do "número de cópias" do alelo D sobre o aumento da FEVE média com o tempo: uma diferença de 3,5% na variação da FEVE entre os pacientes com genótipos II e ID (p = 0,03) e de 5% entre os pacientes com genótipos II e DD (p = 0,02). CONCLUSÃO: O polimorfismo de deleção do gene da ECA pode estar associado com a resposta ao tratamento farmacológico com inibidores da ECA em portadores de IC. Outros estudos controlados poderão contribuir para uma melhor compreensão das influências genéticas sobre a resposta à terapia.

Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segmentar, de grau leve ou ausente, dificulta o diagnóstico e o rastreamento de formas familiares. A penetrância elevada costuma ser incompleta, o que faz com que 20% a 30% dos adultos carreadores de mutações gênicas não expressem o fenótipo. A suscetibilidade à morte súbita e a possibilidade de expressão tardia tornam relevante o diagnóstico em fase pré-clínica. A investigação por meio do ecocardiograma Doppler e da ressonância magnética adicionada à análise detalhada do eletrocardiograma pode contribuir nesse processo. O diagnóstico genético-molecular identifica mutações em 60% a 80% dos casos. A complexidade, a demora e o elevado custo, aliados à insuficiente avaliação das relações genótipo/fenótipo restringem sua aplicação de rotina. O aprimoramento dos métodos de imagem e a introdução de técnicas moleculares mais simplificadas devem favorecer o diagnóstico clínico e pré-clínico da cardiomiopatia hipertrófica e possibilitar a futura introdução de medidas terapêuticas que possam impedir ou retardar o desenvolvimento da doença.

O polimorfismo VNTR no gene codificador do antagonista do receptor da interleucina-1 está associado com a doença arterial coronariana

FUNDAMENTO: A Doença Arterial Coronariana (DAC) é a aterosclerose das artérias coronárias que transportam o sangue para o coração. A aterosclerose é uma doença inflamatória. As variações gênicas das citocinas - como as associadas à família IL1 - fazem parte da patogênese da aterosclerose. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar a relação entre os polimorfismos da família IL1 (VNTR do IL1RN, posições -511 e +3953 do IL1B) e a DAC na população turca. MÉTODOS: Um total de 427 indivíduos foram submetidos à angiografia coronariana e em seguida divididos da seguinte forma: 170 no grupo controle e 257 no grupo de pacientes com DAC. Os sujeitos com DAC foram divididos em dois subgrupos: 91 no grupo de Doença Coronariana em um único vaso (Single Vessel Disease - SVD) e 166 no grupo Doença Coronariana em múltiplos vasos (Multiple Vessel Disease - MVD). Os genótipos de IL1RN e IL1B (-511, +3953) foram determinados por reação em cadeia da polimerase (RCP), seguida de análise da digestão por enzima de restrição. RESULTADOS: Não foram observadas diferenças significantes nas distribuições de genótipos de IL1RN e IL1B (-511 e +3953) entre os sujeitos com DAC e os controles, ou entre sujeitos com MVD e controles. No entanto, observou-se uma relação significante no genótipo IL1RN 2/2 entre sujeitos portadores de SVD e controles (P= 0,016, x2: 10,289, OR: 2,94IC 95% 1,183 - 7,229). Tampouco foi observada diferença estatisticamente significante nas freqüências dos alelos de IL1RN e IL1B (-511 e +3953) entre os sujeitos com DAC e controles, os sujeitos com MVD e controles, ou ainda os sujeitos SVD e controles. CONCLUSÃO: Não foi observada nenhuma relação na freqüência alélica e nem na distribuição genotípica dos polimorfismos de IL1RN e IL1B entre sujeitos com DAC e grupos controle. No entanto, o genótipo IL1RN 2/2 pode representar um fator de risco para sujeitos com SVD na população turca.

PRODUCCIÓN DE BIOMASA FORESTAL, FORRAJERA Y CAPACIDAD SUSTENDORA ANIMAL EN SISTEMAS SILVOPASTORILES DE LA LLANURA ONDULADA Y SIERRA DE COMECHINGONES EN EL CENTRO DE ARGENTINA.

Identificación y caracterización del problema: En Córdoba la llanura ondulada y la sierra de comechingones los problemas ambientales y productivos han comenzado manifestarse. En la llanura ondulada, 700.000 has de tierras se encuentran sujetas a severos procesos de erosión hídrica, generando perdida de suelos y disminución de la producción en los sistemas agrícolo-ganaderos. En la Sierra de Comechingones (300.000 ha), las plantaciones de pinos sobre pastizales naturales presentan escaso o nulo manejo silvicultural con lo que se obtiene madera de baja calidad y baja capacidad sustentadora animal cuando el pastoreo se practica en estas plantaciones. Objetivos generales: Validar funciones de crecimiento para la especie forestal Pinus elliottii y especies forrajeras en sistemas silvopastoriles con diferentes tratamientos siviculturales ((densidad de plantación, podas y raleos) destinados a obtener alta calidad de madera y capacidad sustentadora animal en la llanura ondulada y sierra de comechingones del centro de Argentina. Materiales y métodos: Para el desarrollo del trabajo se utilizaran dos módulos, uno situado en la llanura ondulada y otro en la sierra de Comechingones. El módulo silvopastoril de la llanura ondulada se encuentra en el campo de docencia y experimentación Pozo del Carril, ubicado a los 32° 58’ LS y 64° 40’ LO, a 550 m.s.n.m, Las situaciones que se evaluaran en este modulo serán: Pastoreo en callejones de 21 m, Pastoreo en callejones de 12m y un testigo sin árboles. Se aplicaran tratamientos de poda y raleo con la intensidad que corresponda a cada caso. El modulo silvopastoril en el ambiente sierra de comechingones se encuentra en el campo de experimentación y docencia “Las Guindas” ubicado a los 32° 35´ 9.64” S y 64° 43´ 66” O, a 1063 msnm. Las situaciones que se evaluaran en este modulo serán: Pastoreo en plantaciones (3x3 m), Pastoreo en plantaciones (3x4 m) y un testigo de pastizal serrano sin árboles. Se aplicaran tratamientos de poda y raleo con la intensidad que corresponda a cada caso. Para el cumplimiento de los objetivos propuestos un conjunto de determinaciones se realizaran en cada uno de los módulos propuestos: a)Determinación de volumen anual (m3/ha) de la especie leñosa Pinus elliottii . b) Parametrización y validación de una función de crecimiento de la biomasa forestal (m3/ha).. C) Estimación de la dinámica de crecimiento de copa de Pinus elliottii d) Determinación del grado de sombreamiento de Pinus elliottii para cada año del crecimiento e) Determinación de la producción de biomasa forrajera para diferentes posiciones del sistema silvopastoril g) Parametrización y validación de una función de producción de biomasa forrajera según grado de sombreamiento. h)Estimación de la capacidad sustentadora animal para los sistemas silvopastoriles bajo estudio. Resultados esperados: Sobre la base información secundaria y de los datos que se obtengan durante los dos años del estudio permitiran modelar la dinamica de la produccion de madera de calidad, cantidad y calidad de forraje y la capacidad sustentadora animal en silvopastoriles adaptados a la región de llanura ondulada y sierras de Córdoba, los que podrán ser utilizados para la definición de la tecnología de implantación y manejo silvícola de sistemas silvopastoriles para las condiciones ambientales semejantes a las del ensayo. Importancia del proyecto: Los resultados del proyecto permitirán enriquecer el conocimiento de los profesionales dedicados al asesoramiento tecnico y productores que buscan alternativas técnicas amigables con el ambiente como asi tambien el enriquecimiento de las bases teoricas que reciben alumnosde de grado y posgrado en asignaturas que abordan esta temática.

Homocisteína e polimorfismos dos genes MTHFR e VEGF: impacto na doença arterial coronariana

FUNDAMENTO: Polimorfismos em genes relacionados ao desenvolvimento da aterosclerose, angiogênese e metabolismo da homocisteína (Hcy) podem ser fatores de risco para a doença arterial coronariana (DAC). OBJETIVO: Avaliar o efeito dos polimorfismos VEGF C-2578A e MTHFR C677T na DAC e a associação desses polimorfismos com a gravidade e a extensão das lesões ateroscleróticas e concentrações de Hcy. MÉTODOS: 244 indivíduos foram avaliados através de angiografia coronariana e incluídos no estudo (145 com DAC e 99 indivíduos-controle). Os polimorfismos VEGF C-2578A e MTHFR C677T foram investigados através das técnicas de PCR-SSCP e PCR-RFLP, respectivamente. Os níveis de homocisteína plasmática foram mensurados através de cromatografia líquida/espectrometria de massa seqüencial (CL/EMS). RESULTADOS: Não houve diferença significante em relação à distribuição de alelos e genótipos entre os grupos, para ambos os polimorfismos. A análise univariada mostrou uma freqüência maior do genótipo VEGF -2578AA no grupo com doença em três vasos (p=0,044). Além disso, o genótipo VEGF -2578CA foi observado mais freqüentemente entre indivíduos com <95% de estenose (p=0,010). Após ajuste para outros fatores de risco para DAC em um modelo multivariado, observou-se que o polimorfismo VEGF C-2578A não era um correlato independente da DAC (p=0,688). O polimorfismo MTHFR não mostrou qualquer relação com a extensão e/ou gravidade da DAC. O polimorfismo MTHFR C677T não mostrou uma associação direta com hiperhomocisteinemia ou aumento das concentrações médias de Hcy no plasma. CONCLUSÃO: Embora haja uma aparente associação entre o polimorfismo VEGF C-2578A e o desenvolvimento de aterosclerose coronariana, essa associação não é independente dos fatores de risco cardiovasculares convencionais.

Gravidade da lesão angiográfica coronariana e polimorfismo da APOE nas síndromes coronarianas agudas

FUNDAMENTO: Existem evidências de associação entre o polimorfismo da apolipoproteína E (APOE) e a doença coronariana, entretanto há controvérsias. OBJETIVO: Avaliar a associação entre o número de vasos coronarianos acometidos por obstrução significativa definida por angiografia, o polimorfismo da APOE e as variáveis clínicas. MÉTODOS: Estudo transversal multicêntrico que envolveu 207 pacientes (138 homens) com síndrome coronariana aguda (SCA) em Niterói (RJ - Brasil), os quais realizaram angiografia coronariana e determinação do genótipo para o polimorfismo APOE *2*3*4, pelo método de Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). RESULTADOS: A frequência dos alelos APOE *2 foi de 6,8%, *3 foi de 82,5%, e *4 foi de 10,7%. Quanto ao número de vasos lesados, 27% dos pacientes apresentavam obstrução uniarterial, 33,8%, biarterial, e 39,1%, triarterial ou de tronco da coronária esquerda. O grau de lesão multivascular não se relacionou com a presença do alelo *4 (p = 0,78), mas com a idade > 55 anos (p = 0,025), o ex-tabagismo (p = 0,004) e a dislipidemia (p = 0,05) na análise multivariada e com doença arterial coronariana prévia (p = 0,05), diabete (p = 0,038) e síndrome metabólica (p = 0,021) na análise univariada. A prevalência de dislipidemia, diabete e hipertensão arterial sistêmica (HAS) foi elevada em relação a estudos semelhantes, com aumento progressivo da prevalência de HAS (p = 0,59) e de diabete (p = 0,06), de acordo com o número de vasos lesados. CONCLUSÃO: O polimorfismo da APOE não se associou ao número de vasos coronarianos com obstrução significativa em qualquer faixa etária. Por outro lado, a idade > 55 anos, o ex-tabagismo e a dislipidemia associaram-se à lesão multivascular.

O polimorfismo AGT*M235T na disfunção cardíaca de etiologia isquêmica aguda: projeto gisca

FUNDAMENTO: O polimorfismo AGT*M235T tem sido associado a elevados níveis séricos de angiotensinogênio (AGT), hipertensão arterial sistêmica e disfunção cardíaca (DC). OBJETIVO: Testar a hipótese de haver associação entre polimorfismo AGT*M235T e o risco de desenvolver disfunção cardíaca (insuficiência cardíaca ou disfunção sistólica ventricular esquerda assintomática) pós-síndrome coronariana aguda (SCA), durante o período de internação hospitalar. MÉTODOS: Foram estudados 363 pacientes (idade média 62 ± 12 anos), sendo 233 (64%) homens e 130 (36%) mulheres, todos da mesma coorte, internados por SCA. Compararam-se dados clínicos e genéticos dos 117 (32,2%) que evoluíram com disfunção cardíaca (grupo caso) com os dos 246 (67,8%), que não desenvolveram tal condição (grupo controle). O polimorfismo AGT*M235T foi determinado por análise de sequenciamento e estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. RESULTADOS: Houve diferença significativa na distribuição dos genótipos nas mulheres, com predomínio do genótipo *235MM no grupo controle (p = 0,001) e do alelo *235T no grupo caso. Em ambos os sexos, nos modelos de regressão logística, o diagnóstico de infarto de parede anterior na admissão foi fator de incremento no risco de DC, enquanto angina instável na admissão, ausência do alelo *235T, glicemia < 100 mg/dl, uso de betabloqueador, creatinina sérica < 1,5 mg/dl, faixa de frequência cardíaca > 60 e < 90 bpm e tabagismo atual foram fatores de redução do risco de DC. CONCLUSÃO: Este estudo sugere que a ausência do alelo *235T do AGT contribui para a redução do risco de disfunção cardíaca pós-síndrome coronariana aguda.

Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo

FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.