Zygosity Diagnosis in the Absence of Genotypic Data: An Approach Using Latent Class Analysis

For zygosity diagnosis in the absence of genotypic data, or in the recruitment phase of a twin study where only single twins from same-sex pairs are being screened, or to provide a test for sample duplication leading to the false identification of a dizygotic pair as monozygotic, the appropriate analysis of respondents' answers to questions about zygosity is critical. Using data from a young adult Australian twin cohort (N = 2094 complete pairs and 519 singleton twins from same-sex pairs with complete responses to all zygosity items), we show that application of latent class analysis (LCA), fitting a 2-class model, yields results that show good concordance with traditional methods of zygosity diagnosis, but with certain important advantages. These include the ability, in many cases, to assign zygosity with specified probability on the basis of responses of a single informant (advantageous when one zygosity type is being oversampled); and the ability to quantify the probability of misassignment of zygosity, allowing prioritization of cases for genotyping as well as identification of cases of probable laboratory error. Out of 242 twins (from 121 like-sex pairs) where genotypic data were available for zygosity confirmation, only a single case was identified of incorrect zygosity assignment by the latent class algorithm. Zygosity assignment for that single case was identified by the LCA as uncertain (probability of being a monozygotic twin only 76%), and the co-twin's responses clearly identified the pair as dizygotic (probability of being dizygotic 100%). In the absence of genotypic data, or as a safeguard against sample duplication, application of LCA for zygosity assignment or confirmation is strongly recommended.

Rates of gene rearrangement and nucleotide substitution are correlated in the mitochondrial genomes of insects

A number of studies indicated that lineages of animals with high rates of mitochondrial (mt) gene rearrangement might have high rates of mt nucleotide substitution. We chose the hemipteroid assemblage and the Insecta to test the idea that rates of mt gene rearrangement and mt nucleotide substitution are correlated. For this purpose, we sequenced the mt genome of a lepidopsocid from the Psocoptera, the only order of hemipteroid insects for which an entire mtDNA sequence is not available. The mt genome of this lepidopsocid is circular, 16,924 bp long, and contains 37 genes and a putative control region; seven tRNA genes and a protein-coding gene in this genome have changed positions relative to the ancestral arrangement of mt genes of insects. We then compared the relative rates of nucleotide substitution among species from each of the four orders of hemipteroid insects and among the 20 insects whose mt genomes have been sequenced entirely. All comparisons among the hernipteroid insects showed that species with higher rates of gene rearrangement also had significantly higher rates of nucleotide substitution statistically than did species with lower rates of gene rearrangement. In comparisons among the 20 insects, where the mt genomes of the two species differed by more than five breakpoints, the more rearranged species always had a significantly higher rate of nucleotide substitution than the less rearranged species. However, in comparisons where the mt genomes of two species differed by five or less breakpoints, the more rearranged species did not always have a significantly higher rate of nucleotide substitution than the less rearranged species. We tested the statistical significance of the correlation between the rates of mt gene rearrangement and mt nucleotide substitution with nine pairs of insects that were phylogenetically independent from one 2 another. We found that the correlation was positive and statistically significant (R-2 = 0.73, P = 0.01; R-s = 0.67, P < 0.05). We propose that increased rates of nucleotide substitution may lead to increased rates of gene rearrangement in the mt genomes of insects.

Systematic characterization of mutations in yeast acetohydroxyacid synthase: Interpretation of herbicide-resistance data

Acetohydroxyacid synthase (AHAS, EC 4.1.3.18) catalyses the first step in branched-chain amino acid biosynthesis and is the target for sulfonylurea and imidazolinone herbicides, which act as potent and specific inhibitors. Mutants of the enzyme have been identified that are resistant to particular herbicides. However, the selectivity of these mutants towards various sulfonylureas and imidazolinones has not been determined systematically. Now that the structure of the yeast enzyme is known, both in the absence and presence of a bound herbicide, a detailed understanding of the molecular interactions between the enzyme and its inhibitors becomes possible. Here we construct 10 active mutants of yeast AHAS, purify the enzymes and determine their sensitivity to six sulfonylureas and three imidazolinones. An additional three active mutants were constructed with a view to increasing imidazolinone sensitivity. These three variants were purified and tested for their sensitivity to the imidazolinones only. Substantial differences are observed in the sensitivity of the 13 mutants to the various inhibitors and these differences are interpreted in terms of the structure of the herbicide-binding site on the enzyme.

The characteristics of six species of living hollow-bearing trees and their importance for arboreal marsupials in the dry sclerophyll forests of southeast Queensland, Australia

Six species of trees located in the dry sclerophyll forests of southeast Queensland were studied to ascertain which was most suitable to be retained as hollow-bearing trees for nesting and denning by arboreal marsupials. Generally for all tree species, the number of entrances to hollows was positively correlated with the diameter at breast height (DBH) and the growth stage, and entrance diameters also increased in trees with a larger DBH. However, there were differences between the species; Corymbia citriodora had few hollows until the individuals were very large while Eucalyptus crebra had low numbers of hollows throughout its entire size range. It was concluded that a mixture of tree species provided a range of hollow sizes and positions that would be suitable for nesting and denning by arboreal marsupials in those forests. There were large differences between tree species in the relationship between tree size and estimated age. Five of the tree species took between 186 and 230 years to begin to produce hollows while E. crebra took up to 324 years. This suggests that tree species other than E. crebra may be the most preferred for retention in areas where hollow-bearing tree densities are lower than the prescribed level. Other data also suggests there are likely to be enough trees in larger size classes that would begin to form hollows within the next 50 years to compensate for an expected loss of hollow-bearing stags during that same period. In terms of forest operation, the retention of six hollow-bearing trees/ha would represent an estimated loss of 7.3-15% wood production. (C) 2003 Elsevier Science B.V. All rights reserved.

Obesity is associated with worse peritoneal dialysis outcomes in the Australia and New Zealand patient populations

Although obesity is associated with increased risks of morbidity and death in the general population, a number of studies of patients undergoing hemodialysis have demonstrated that increasing body mass index (BMI) is correlated with decreased mortality risk. Whether this association holds true among patients treated with peritoneal dialysis (PD) has been less well studied. The aim of this investigation was to examine the association between BMI and outcomes among new PD patients in a large cohort, with long-term follow-up monitoring. Using data from the Australia and New Zealand Dialysis and Transplant Registry, an analysis of all new adult patients (n = 9679) who underwent an episode of PD treatment in Australia or New Zealand between April 1, 1991, and March 31, 2002, was performed. Patients were classified as obese (BMI of greater than or equal to30 kg/m(2)), overweight (BMI of 25.0 to 29.9 kg/m(2)), normal weight (BMI of 20 to 24.9 kg/m(2)), or underweight (BMI of

Potential for early involvement of CYP isoforms in aspects of human cadmium toxicity

This paper investigates the possible link between non-workplace cadmium (Cd) exposure, cytochrome P450 expression and hypertension. We present results of our investigation into the relationships between liver and kidney Cd burdens and the abundance of the CYP isoform 4A11. Our data show associations between non-workplace Cd exposure and changes in the abundance of hepatic and renal cortical CYP4A11. In liver the levels of immunochemically detectable CYP4A11 were positively correlated with tissue Cd content while in contrast CYP4A11 abundance was inversely correlated with kidney Cd burden. These differences are most likely related to the different Cd burden of the tissues. These observations suggest the potential for involvement of Cd as a mediator of CYP4A11 expression in kidney cortex and indicate that elevations in kidney Cd content may be involved in hypertension via alteration of the expression of this particular isoform. Potential mechanisms by which Cd may alter CYP4A11 expression are discussed briefly. (C) 2002 Elsevier Science Ireland Ltd. All rights reserved.

Solubility of selected esters in supercritical carbon dioxide

The solubility of ethyl propionate, ethyl butyrate, and ethyl isovalerate in supercritical carbon dioxide was measured at temperature ranging from 308.15 to 333.15 K and pressure ranging from 85 to 195 bar. At the same temperature, the solubility of these compounds increases with pressure. The crossover pressure region was also observed in this study. The experimental data were correlated by the semi-empirical Chrastil equation and Peng-Robinson equation of state (EOS) using several mixing rules. The Peng-Robinson EOS gives better solubility prediction than the empirical Chrastil equation. (C) 2002 Elsevier Science B.V. All rights reserved.

Data Mart para apoio ?? capacita????o em gest??o de pol??ticas p??blicas voltado para uma Escola de Administra????o P??blica

Este trabalho consiste num estudo de caso que se destina ao desenvolvimento de um Data Mart que possibilite a Escola Nacional de Administra????o P??blica ??? ENAP conhecer o perfil e o panorama geral da situa????o funcional dos servidores p??blicos federais que se capacitaram na Escola nos ??ltimos 7 anos. O aplicativo foi desenvolvido cruzando o banco de dados do sistema gerenciador dos cursos ministrados pela ENAP, onde est??o armazenadas informa????es sobre os alunos capacitados, os cursos realizados, os resultados alcan??ados, o perfil dos docentes e demais informa????es relativas ??s atividades da Escola, com os dados gerados pelo Sistema Integrado de Administra????o de Recursos Humanos ??? SIAPE, cuja extra????o de dados foi direcionada para os registros sobre a situa????o funcional, cargos, carreiras, fun????es, ??rg??os e alguns dados pessoais dos alunos, servidores p??blicos federais que se encontram registrados no SIAPE

New species of Bakeriella (Hymenoptera, Bethylidae) from the New World and new data on geographic distribution

Bakeriella lata sp. nov. (Brazil, Rondônia), Bakeriella aurata sp. nov. (Brazil, Amazonas) and Bakeriella sulcaticeps sp. nov. (Brazil, Amazonas) are described and illustrated. New geographic records and variation data for B. cristata Evans, 1964, B. floridana Evans, 1964, B. flavicornis Kieffer, 1910, B. incompleta Azevedo, 1994, B. mira Evans, 1997, B. montivaga (Kieffer, 1910), B. olmeca Evans, 1964 and B. subcarinata Evans, 1965 are provided. The male of B. incompleta is described for the first time.

Análise ecológica dos acidentes e da violência letal em Vitória, ES

Objetivo: Analisar o contexto socioeconômico e sua relação com a incidência espacial da mortalidade devido à violência. Métodos: Foi realizado estudo do tipo ecológico no município de Vitória, ES, de 2000 a 2003, sobre a distribuição espacial da mortalidade por acidentes e violência, com base nas informações populacionais e socioeconômicas. Os dados sobre mortalidade foram relacionados a informações como local de residência da vítima, tipo de ocorrência, sexo e raça/cor. A análise das informações utilizou a média espacial, odds ratio e análise de cluster. Resultados: Ocorreram 828 óbitos por violência no período estudado, representando 17% do total de óbitos do município. Destes, 72% eram homicídios, 21,8% acidentes de transporte e 6% suicídios. O padrão das vítimas dos homicídios foi ser jovem, negro, do sexo masculino e residente em regiões mais pobres da cidade. Suicídios e acidentes de transporte acometeram vítimas mais velhas, brancas, do sexo feminino e residentes na área mais rica da cidade. Conclusões: O resultados mostram que a violência é um fenômeno que atinge todas as classes sociais, com destaque para as pessoas da raça negra e baixo nível socieconômico que têm maior chance de morte por homicídio; e brancos de nível socioeconômico mais elevado, suicídios e acidentes de transporte se sobressaem.

Variabilidade genética em famílias de meios-irmãos de cafeeiro robusta

O cultivo do café é uma das atividades do agronegócio de maior importância socioeconômica dentre as diferentes atividades ligadas ao comércio agrícola mundial. Uma das maiores contribuições da genética quantitativa para o melhoramento genético é a possibilidade de prever ganhos genéticos. Quando diferentes critérios de seleção são considerados, a predição de ganhos referentes a cada critério tem grande importância, pois indica os melhoristas sobre como utilizar o material genético disponível, visando obter o máximo de ganhos possível para as características de interesse. O presente trabalho foi instalado em julho de 2004, na Fazenda Experimental de Bananal do Norte, conduzida pelo Incaper, no distrito de Pacotuba, município de Cachoeiro de Itapemirim, região Sul do Estado, com o objetivo de selecionar as melhores plantas entre e dentro de progênies de meios- irmãos de Coffea canephora, por meio de diferentes critérios de seleção. Foram realizadas análises de variância individuais e conjuntas para 26 progênies de meios- irmãos Coffea canephora. O delineamento experimental utilizado foi em blocos ao acaso com quatro testemunhas adicionais com quatro repetições e parcela composta por cinco plantas, com o espaçamento de 3,0 m x 1,2 m. Neste trabalho, considerou-se os dados das últimas cinco colheitas. As características mensuradas foram: florescimento, maturação, tamanho do grão, peso, porte, vigor, ferrugem, mancha cercóspora, seca de ponteiros, escala geral, porcentagem de frutos boia e bicho mineiro. Todas as análises estatísticas foram realizadas com o aplicativo computacional em genética e estatística (GENES). Foram estimados os ganhos de seleção em função da porcentagem de seleção de 20% entre e dentro, sendo as mesmas mantidas para todas as características. Todas as características foram submetidas a seleção no sentido positivo, exceto para florescimento, porte, ferrugem, mancha cercóspora, seca de ponteiros, porcentagem de frutos boia e bicho mineiro, para obter decréscimo em suas médias originais. Os critérios de seleção estudados foram: seleção convencional entre e dentro das famílias, índice de seleção combinada, seleção massal e seleção massal estratificada. Esta dissertação é composta por dois capítulos, em que foram realizadas análises biométricas, como a obtenção de estimativas de parâmetros genéticos. Na maioria das características estudadas, verificaram-se diferenças significativas (P<0,05) para genótipos que, associados aos coeficientes de variação genotípicos e também ao coeficiente de determinação genotípico e à relação CVg/CVe, indicam a existência de variabilidade genética nos materiais genéticos para a maioria das características e condições favoráveis para obtenção de ganhos genéticos pela seleção. Essas características também foram correlacionadas. Os dados foram submetidos às análises de variância e multivariada, aplicando-se a técnica de agrupamento e UPGMA, teste de médias e estudo de correlações. Na técnica de agrupamento, foi utilizada a distância generalizada de Mahalanobis como medida de dissimilaridade, e na delimitação dos grupos, o método de Tocher. Foi encontrada diversidade genética para as características associadas à qualidade fisiológica, mobilização de reserva das sementes, dimensões e biomassa das plântulas. Quatro grupos de genótipos puderam ser formados. Peso de massa seca de sementes, redução de reserva de sementes e peso de massa seca de plântulas estão positivamente correlacionados entre si, enquanto a redução de reserva das sementes e a eficiência na conversão dessas reservas em plântulas estão negativamente correlacionadas. De acordo com os resultados obtidos, verificou-se que todas as características apresentaram níveis diferenciados de variabilidade genética e os critérios de seleção utilizados mostraram-se eficientes para o melhoramento, no qual o índice de seleção combinada é o critério de seleção que apresentou os melhores resultados em termos de ganhos, sendo indicado como critério mais apropriado para o melhoramento genético da população estudada. Nos estudos de correlações, em 70% dos casos, a correlação fenotípica foi superior à genotípica, mostrando maior influência dos fatores ambientais em relação aos genotípicos e condições propícias ao melhoramento dos diferentes caracteres. No estudo de divergência genética, observou-se que pelo agrupamento de genótipos, pela técnica de Tocher, indicou que os genótipos foram distribuídos em três grupos.

Currículo e educação especial : as ações da escola a partir dos diálogos cotidianos

O estudo teve como objetivo investigar as ações constituídas por uma escola pública de Ensino Fundamental para o envolvimento de alunos com deficiência e com transtornos globais do desenvolvimento no currículo escolar. Contou com as contribuições teóricas de Boaventura de Sousa Santos, Michel de Certeau e Philippe Meirieu para uma discussão sociológica, filosófica e pedagógica das situações desencadeadas pela pesquisa. No campo do currículo, aproximou-se das teorizações de Silva, Moreira, Apple e Sacristán, dentre outros, por serem teóricos que analisam o trabalho com o conhecimento no contexto escolar. Já no campo da Educação Especial, dialogou com as produções de pesquisadores que postulam pela ideia de que o processo de inclusão escolar pressupõe acesso à escola, bem como permanência e a garantia do direito de apropriação dos conhecimentos socialmente produzidos. Como aporte teórico-metodológico, apoiou-se nos pressupostos da pesquisa-ação colaborativo-crítica que advoga pela possibilidade de, por meio da pesquisa científica, produzir conhecimento sobre a realidade social, promover mudanças nas situações desafiadoras e envolver os sujeitos pesquisados em processos de formação continuada em contexto. O trabalho de pesquisa foi realizado em uma escola de Ensino Fundamental, pertencente à Rede Pública Municipal de Ensino de Vila Velha/ES, envolvendo professores, pedagogos, dirigente escolar, responsáveis pelos discentes e alunos matriculados do 1º ao 6º ano do Ensino Fundamental. O processo de produção de dados se efetivou no período de julho de 2010 a julho de 2011. O pesquisador esteve três vezes por semana no campo de pesquisa, participando das intervenções em sala de aula, dos espaços para planejamento e formação continuada e também de momentos informais na entrada, recreio e saída dos alunos. Para o desenvolvimento do estudo, trabalhou-se com três frentes correlacionadas: a observação participante e a escuta dos discursos produzidos por alunos, professores, equipe técnico-pedagógica e responsáveis pelos discentes sobre o envolvimento dos estudantes com indicativos à Educação Especial no currículo escolar; a constituição de espaços de formação continuada, tomando os dados produzidos na primeira etapa do estudo como elementos de sustentação da dinâmica formativa; o acompanhamento das ações praticadas pela escola para envolvimento das necessidades educacionais dos alunos com indicativos à Educação Especial no currículo escolar, a partir das reflexões desencadeadas nos espaços de formação continuada. Como resultados, a pesquisa aponta a necessidade de advogar pela constituição de currículos escolares mais abertos para contemplar as necessidades de aprendizagem de alunos com comprometimentos físicos, psíquicos, intelectuais ou sensoriais. Esta pesquisa se distancia de lógicas que defendem a flexibilização curricular como um esvaziamento do currículo em nome das condições existenciais dos alunos. Entende que, entre o currículo escolar e a produção de conhecimentos pelos alunos com indicativos à Educação Especial, há uma pluralidade de situações que precisam ser problematizadas pela escola: a leitura produzida sobre a aprendizagem dos alunos; a falta de conhecimento sobre a sexualidade humana; os desafios presentes na relação família e escola; e os pressupostos da normalidade/anormalidade. Esses fatores podem se configurar como elementos que impedem que os alunos obtenham sucesso em sua jornada educativa, porém, em contrapartida, podem ser utilizados como questões a subsidiar espaços de formação continuada. O estudo aponta que, por meio de atitudes colaborativas e críticas entre os profissionais da escola, é possível articular ações que garantam o direito de aprender do estudante com deficiência e com transtornos globais do desenvolvimento na escola de ensino comum.

Privacy and Data Protection in Elderly Healthcare: Threats and Legal Warranties

The progressive aging of the population requires new kinds of social and medical intervention and the availability of different services provided to the elder population. New applications have been developed and some services are now provided at home, allowing the older people to stay home instead of having to stay in hospitals. But an adequate response to the needs of the users will imply a high percentage of use of personal data and information, including the building up and maintenance of user profiles, feeding the systems with the data and information needed for a proactive intervention in scheduling of events in which the user may be involved. Fundamental Rights may be at stake, so a legal analysis must also be considered.

The need for standardized tests to evaluate the reliability of data transport in wireless medical systems

Wireless medical systems are comprised of four stages, namely the medical device, the data transport, the data collection and the data evaluation stages. Whereas the performance of the first stage is highly regulated, the others are not. This paper concentrates on the data transport stage and argues that it is necessary to establish standardized tests to be used by medical device manufacturers to provide comparable results concerning the communication performance of the wireless networks used to transport medical data. Besides, it suggests test parameters and procedures to be used to produce comparable communication performance results.