Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens

Background: Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) is a form of male infertility in which mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene have been identified. The molecular basis of CBAVD is not completely understood. Although patients with cystic fibrosis have mutations in both copies of the CFTR gene, most patients with CBAVD have mutations in only one copy of the gene. Methods: To investigate CBAVD at the molecular level, we have characterized the mutations in the CFTR gene in 102 patients with this condition. None had clinical manifestations of cystic fibrosis. We also analyzed a DNA variant (the 5T allele) in a noncoding region of CFTR that causes reduced levels of the normal CFTR protein. Parents of patients with cystic fibrosis, patients with types of infertility other than CBAVD, and normal subjects were studied as controls. Results: Nineteen of the 102 patients with CBAVD had mutations in both copies of the CFTR gene, and none of them had the 5T allele. Fifty-four patients had a mutation in one copy of CFTR, and 34 of them (63 percent) had the 5T allele in the other CFTR gene. In 29 patients no CFTR mutations were found, but 7 of them (24 percent) had the 5T allele. In contrast, the frequency of this allele in the general population was about 5 percent. Conclusions: Most patients with CBAVD have mutations in the CFTR gene. The combination of the 5T allele in one copy of the CFTR gene with a cystic fibrosis mutation in the other copy is the most common cause of CBAVD. The 5T allele mutation has a wide range of clinical presentations, occurring in patients with CBAVD or moderate forms of cystic fibrosis and in fertile men.

Phenol-Explorer 3.0: a major update of the Phenol-Explorer database to incorporate data on the effects of food processing on polyphenol content

Polyphenols are a major class of bioactive phytochemicals whose consumption may play a role in the prevention of a number of chronic diseases such as cardiovascular diseases, type II diabetes and cancers. Phenol-Explorer, launched in 2009, is the only freely available web-based database on the content of polyphenols in food and their in vivo metabolism and pharmacokinetics. Here we report the third release of the database (Phenol-Explorer 3.0), which adds data on the effects of food processing on polyphenol contents in foods. Data on >100 foods, covering 161 polyphenols or groups of polyphenols before and after processing, were collected from 129 peer-reviewed publications and entered into new tables linked to the existing relational design. The effect of processing on polyphenol content is expressed in the form of retention factor coefficients, or the proportion of a given polyphenol retained after processing, adjusted for change in water content. The result is the first database on the effects of food processing on polyphenol content and, following the model initially defined for Phenol-Explorer, all data may be traced back to original sources. The new update will allow polyphenol scientists to more accurately estimate polyphenol exposure from dietary surveys. Database URL: http://www.phenol-explorer.eu

Bibliotheque françoise ou Histoire de la litterature françoise : dans laquelle on montre l'utilité que l'on peut retirer des livres publiés en françois depuis l'origine de l'imprimerie.... Tome septième / par M. l'abbé Goujet,..

Collection : Archives de la linguistique française ; 188

Bibliotheque françoise ou Histoire de la litterature françoise : dans laquelle on montre l'utilité que l'on peut retirer des livres publiés en françois depuis l'origine de l'imprimerie.... Tome dix-septième / par M. l'abbé Goujet,..

Collection : Archives de la linguistique française ; 188

Bibliotheque françoise ou Histoire de la litterature françoise : dans laquelle on montre l'utilité que l'on peut retirer des livres publiés en françois depuis l'origine de l'imprimerie.... Tome dix-huitième / par M. l'abbé Goujet,..

Collection : Archives de la linguistique française ; 188

Bibliotheque françoise ou Histoire de la litterature françoise : dans laquelle on montre l'utilité que l'on peut retirer des livres publiés en françois depuis l'origine de l'imprimerie.... Tome quatorzième / par M. l'abbé Goujet,..

Collection : Archives de la linguistique française ; 188

Bibliotheque françoise ou Histoire de la litterature françoise : dans laquelle on montre l'utilité que l'on peut retirer des livres publiés en françois depuis l'origine de l'imprimerie.... Tome quatrième / par M. l'abbé Goujet,..

Collection : Archives de la linguistique française ; 188

Bibliotheque françoise ou Histoire de la litterature françoise : dans laquelle on montre l'utilité que l'on peut retirer des livres publiés en françois depuis l'origine de l'imprimerie.... Tome quinzième / par M. l'abbé Goujet,..

Collection : Archives de la linguistique française ; 188

Bibliotheque françoise ou Histoire de la litterature françoise : dans laquelle on montre l'utilité que l'on peut retirer des livres publiés en françois depuis l'origine de l'imprimerie.... Tome onzième / par M. l'abbé Goujet,..

Collection : Archives de la linguistique française ; 188

Bibliotheque françoise ou Histoire de la litterature françoise : dans laquelle on montre l'utilité que l'on peut retirer des livres publiés en françois depuis l'origine de l'imprimerie.... Tome premier / par M. l'abbé Goujet,..

Collection : Archives de la linguistique française ; 188

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Collection : Archives de la linguistique française ; 188

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Collection : Archives de la linguistique française ; 188