999 resultados para Retardo mental - Aspectos genéticos
Resumo:
OBJETIVO: Realizar anlise morfomtrica das fibras mielnicas do nervo hipoglosso direito, em dois grupos etrios, com a finalidade de verificar modificaes quantitativas decorrentes do processo de envelhecimento. FORMA DE ESTUDO: anatmico. MATERIAL E MTODO: Foi coletado fragmento de 1cm do nervo hipoglosso direito de 12 cadveres do sexo masculino, sem antecedentes para doenas como diabetes, alcoolismo e neoplasia maligna. A amostra foi dividida em dois grupos: grupo adulto (idade inferior a 60 anos), composto por seis cadveres; grupo idoso (idade igual ou superior a 60 anos), composto por seis cadveres. O material foi fixado em soluo contendo 2,5% de glutaraldedo e 2% de paraformaldedo; ps-fixado em tetrxido de smio 2%; desidratado em concentraes crescentes de etanol e includo em resina epxi. Cortes semifinos de 0,3m de espessura foram obtidos, corados com azul de toluidina a 1% e avaliados em microscpio de luz acoplado a sistema analisador de imagens. Os seguintes dados morfomtricos foram quantificados: rea de seco transversal intraperineural, nmero e o dimetro das fibras mielnicas. RESULTADOS: A rea intraperineural do nervo hipoglosso foi semelhante nos dois grupos etrios (p=0,8691). A mdia da rea no grupo adulto foi de 1,697 mm2, e no grupo idoso foi de 1,649 mm2. O nmero total de fibras mielnicas do nervo hipoglosso foi semelhante nos dois grupos etrios (p=0,9018). O grupo adulto apresentou mdia de 10.286 2308 fibras mielnicas e o grupo idoso apresentou mdia de 10.141 1590 fibras mielnicas. Foi observada distribuio bimodal das fibras mielnicas, com pico acentuado nas fibras de 9m e outro menor nas fibras de 2m. CONCLUSO: A rea intraperineural e o nmero total de fibras mielnicas do nervo hipoglosso direito semelhante nos dois grupos etrios.
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Poucos estudos sobre os efeitos da desnutrio protico-calrica na mucosa oral so encontrados na literatura. OBJETIVOS: O objetivo deste trabalho verificar os efeitos da desnutrio protico-calrica na mucosa da lngua de ratos adultos, envolvendo microscopia ptica e eletrnica de varredura. MATERIAIS E MTODOS: Um estudo experimental foi realizado em trinta ratos Wistar, 15 controles e 15 com desnutrio protico-calrica. O ltimo grupo recebeu rao em pequena quantidade, com menor contedo de casena, durante 45 dias. Os ratos foram pesados a cada 3 dias, do primeiro (90 dias de vida) ao ltimo dia (45 dias de dieta), quando foram sacrificados. Foi realizada eletroforese de protenas plasmticas e as lnguas foram preparadas para microscopia ptica comum e eletrnica. Para anlise estatstica utilizou-se anlise de varincia e teste T de Student. RESULTADOS: Foi observada uma significante diminuio no peso e nas protenas plasmticas dos ratos com desnutrio protico-calrica em relao ao grupo controle. A anlise histolgica no mostrou diferenas entre os dois grupos, e os resultados, com respeito contagem das papilas filiformes da mucosa lingual pela microscopia eletrnica, no revelou diferenas estatisticamente significantes entre os grupos. CONCLUSO: A desnutrio protico-calrica no causa alteraes na mucosa da lngua de ratos adultos.
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Vrios fatores tm sido postulados como causa da surdez sbita idioptica. Por meio de uma reviso bibliogrfica foi feita uma anlise crtica quanto aos aspectos etiolgicos e fisiopatognicos desta manifestao clnica. Estudos atuais sugerem que os distrbios vasculares, a ruptura de membranas da orelha interna e as doenas auto-imunes so possveis causas, mas a afeco viral tem recebido maior ateno nos ltimos anos, embora ainda pouco se conhea sobre os mecanismos da surdez sbita idioptica. Os vrus podem causar a perda sbita da audio na infeco aguda, mas a forma latente, com uma possvel reativao viral, tambm tem sido considerada no mecanismo de agresso cclea. Apesar de uma alterao da viscosidade sangnea poder explicar a perda auditiva, estudos experimentais e clnicos no mostram sinais de ossificao e de fibrose na cclea ou de ruptura de membranas do labirinto. Estes fatos contrapem, respectivamente, a teoria vascular e a da fstula labirntica. A eventual presena de anticorpos contra a orelha interna sugere que a surdez sbita idioptica possa ser de natureza auto-imune, fato este tambm no confirmado pela falta de relao entre os aspectos clnicos e morfolgicos da doena auto-imune e da perda auditiva. A surdez sbita idioptica , ainda, um tema controverso e obscuro em diversos aspectos.
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A fonao reversa a produo de voz durante a inspirao, realizada espontaneamente em situaes como o suspiro. OBJETIVO: Realizar uma reviso da literatura, descrevendo achados relacionados utilizao da fonao reversa na prtica clnica, anatomofisiologia de sua produo e seus efeitos no trato vocal, e s indicaes e contra-indicaes da tcnica para os distrbios e para o aperfeioamento da voz. RESULTADOS: Foram encontrados relatos de mudanas significativas no trato vocal durante a produo da fonao reversa, como o relaxamento dos ventrculos, o afastamento das pregas ventriculares, o aumento da freqncia fundamental, o movimento inverso da onda mucosa, alm da facilitao do estudo dinmico da laringe, quando associada endoscopia, o que possibilita melhor definio da localizao das leses nas camadas da lmina prpria da mucosa das pregas vocais. CONCLUSO: Existem poucos estudos que descrevem o comportamento larngeo durante a fonao reversa e, para que essa tcnica utilizada de forma mais precisa e objetiva, acredita-se que ainda devem ser realizados estudos que visem a comprovar sua eficcia na prtica clnica.
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OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigao das PASN genticas sindrmicas e no-sindrmicas mais comuns, considerando os dados epidemiolgicos, as informaes e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicaes clnicas e os aspectos bioticos. MATERIAL E MTODOS: Realizada uma reviso criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, gentica e diagnstico, para compor um roteiro de investigao e de conduta. CONCLUSO: Os dados epidemiolgicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pr-linguais so determinadas por alteraes genticas. As histrias clnica e familiar so extremamente importantes na elaborao do diagnstico das PASN genticas e contribuem para a determinao do padro de herana. Atravs de um alto ndice de suspeita, causas sindrmicas podem ser diagnosticadas ou excludas, com uma cuidadosa avaliao e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herana mitocondrial devem ser considerados em famlias com mltiplos indivduos afetados, estando esta ltima afastada se houver ntida transmisso atravs de um homem. Nas PASN no-sindrmicas a anlise de mutao GJB2 deve ser proposta.
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A leishmaniose tem sido documentada em diversos pases, sendo estimada uma prevalncia mundial de 12 milhes, com 400.000 casos novos de doena por ano. A leishmaniose tegumentar americana encontra-se situada entre as grandes endemias existentes no Brasil e na Amrica Latina. OBJETIVO: O objetivo deste estudo complementar o conhecimento sobre leishmaniose mucosa, apresentando a experincia dos Servios de Imunologia e de Otorrinolaringologia do Hospital Universitrio Professor Edgar Santos da Universidade Federal da Bahia. COMENTRIOS: A leishmaniose cutnea a forma mais comum de leishmaniose tegumentar americana, contudo, concomitantemente ou aps anos de doena cutnea podem ocorrer leses mucosas. A leishmaniose mucosa causada principalmente pela L. braziliensis braziliensis e, apesar de a mucosa nasal ser a rea principalmente acometida, leses podem tambm ser documentadas nos lbios, boca, na faringe e na laringe. Fatores do parasito, bem como da resposta imune do hospedeiro podem estar envolvidos na patognese da leso tissular na leishmaniose mucosa.
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Cisto nasolabial uma leso rara, localizado prximo cartilagem alar nasal e que se estende para o meato nasal inferior e sulco gengivo-labial superior. OBJETIVO: Apresentamos uma casustica de cisto nasolabial, com o objetivo de discutir a apresentao clnica, o diagnstico e as tcnicas cirrgicas mais adequadas no tratamento desta doena. MATERIAL E MTODO: Estudo retrospectivo de oito pacientes com diagnstico de cisto nasolabial, no perodo de janeiro/2000 a dezembro/2006. O diagnstico foi sugerido por exame otorrinolaringolgico e tomografia computadorizada (TC). Os pacientes foram submetidos a tratamento cirrgico (enucleao) e o diagnstico confirmado por exame histopatolgico. RESULTADOS: Os sintomas predominantes foram: obstruo nasal, aumento de volume restrito ao vestbulo nasal e dor palpao local. O tempo mdio de evoluo dos sintomas foi de 26,2 meses. A TC evidenciou leso cstica, bem delimitada, com remodelao ssea em alguns casos. O tamanho mdio do cisto foi de 2,18 cm. O seguimento mdio no ps-operatrio foi de 19,5 meses, sem recorrncia da leso. CONCLUSO: Os cistos nasolabiais so leses pouco freqentes. A maioria apresenta-se com aumento de volume bem localizado, dor local e obstruo nasal. Enucleao o tratamento de escolha com baixos ndices de recorrncia.
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Estudo de coorte contempornea com corte transversal. As diferenas histolgicas dos plipos nasais e a sua possvel implicao clnica so escassas em literatura, apesar de sua importncia para um diagnstico preciso. Os trabalhos existentes classificam amostras de plipos sem a preocupao quanto influncia de tratamentos prvios, o que influenciaria o resultado obtido. OBJETIVO: Estudar morfologicamente, atravs da microscopia tica, as alteraes estruturais do plipo nasal na ausncia de qualquer tratamento prvio e classific-lo, histologicamente, correlacionando com os estudos de literatura. MATERIAL E MTODOS: Foram estudados 89 pacientes com polipose rinossinusal sem tratamento prvio. As amostras dos plipos foram colhidas por bipsia ambulatorial e analisadas atravs de microscopia tica aps colorao com hematoxilina e eosina. RESULTADOS: As amostras foram classificadas da seguinte forma: plipo Edematoso ou Eosinoflico: 65 casos (73%); plipo Fibroinflamatrio: 16 casos (18%); plipo com Hiperplasia de Glndulas Seromucinosas: 06 casos (6,7%) e plipo com Atipia de Estroma: 2 casos (2,3%). DISCUSSO: O padro eosinoflico predominou nos pacientes com polipose rinossinusal na populao estudada. Este padro assemelha-se com os principais estudos que, no entanto no mencionam sobre tratamentos prvios. CONCLUSO: Aps anlise das caractersticas histolgicas dos plipos, observou-se que plipos no tratados apresentam um padro predominantemente eosinoflico.
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A ototoxicidade ainda um desafio para medicina. A descoberta dos mecanismos endgenos autoprotetores das clulas ciliadas externas associados a mtodos de avaliao funcional e ultra-estrutural das mesmas abriu nova perspectiva no entendimento e controle destes mecanismos. OBJETIVO: O trabalho objetivou determinar se subdoses de gentamicina protegia contra ototoxicidade da amicacina baseado nestes mecanismos e determinar se a amplitude das emisses otoacsticas teria correlao com grau de integridade das clulas ciliadas. MATERIAL E MTODO: Estudo experimental. Utilizando 31 cobaias, administrou-se soro fisiolgico, gentamicina e amicacina, isoladamente e associadas, via intramuscular, por 12, 30 e 42 dias. Pesquisa de emisses otoacsticas foi realizada no incio e final do experimento, comparado com estudo da integridade coclear, por microscopia eletrnica. RESULTADOS: Subdoses de gentamicina no protegeram a orelha interna contra toxicidade da amicacina; diminuies da amplitude das emisses otoacsticas apresentaram forte correlao com aumento de leses das clulas ciliadas. CONCLUSO: Os achados contribuem para o entendimento dos mecanismos de ototoxicidade e otoproteo da orelha interna. A determinao da correlao entre amplitude de emisses e integridade celular tem grande importncia no acompanhamento das leses de clulas ciliadas, com possvel aplicao no monitoramento de ototoxicidade por drogas em humanos.
Aspectos clnicos, histolgicos e de microscopia eletrnica dos granulomas de intubao das pregas vocais
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Granulomas so leses bilaterais e pediculadas das apfises vocais. Etiologias: intubao, refluxo, traumatismos, fonotraumatismo e idioptica. OBJETIVO: Analisar aspectos clnicos e morfolgicos dos granulomas de intubao. MATERIAL E MTODOS: Estudo retrospectivo dos pacientes submetidos microcirurgia por granulomas de intubao, atendidos na Instituio onde foi realizado, a partir de 2002. Analisaram-se: idade, sexo, indicao e tempo da intubao, sintomas, laudos de videolaringoscopia e nmero de bipsia. Realizou-se estudo histolgico em todos os casos e de microscopia eletrnica em trs deles. RESULTADOS: 10 pacientes (7 F e 3 M), idade entre 2 anos e 72 anos e tempo de intubao entre 4 horas e 21 dias. Rouquido foi o principal sintoma. A histologia mostrou hiperplasia epitelial, intenso inflamao importante no corion e proliferao vascular. Na MEV observou-se epitlio escamoso com escassa descamao. MET, junes intercelulares alargadas e desmossomos alterados. No corion havia lagos sanguneos, intensa inflamao, e fibroblastos com alteraes estruturais como ncleos irregulares e cisternas dilatadas. CONCLUSES: Granulomas ps-intubao aparecem em qualquer idade, mesmo em intubao por curto perodo, e causam rouquido precocemente. As principais alteraes morfolgicas so observadas no corion, como proliferao vascular, inflamao e alteraes estruturais em fibroblastos indicando disfuno e dano celular.
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O que est em jogo nas negociaes internacionais relativas proteo da biodiversidade muito mais do que questes ecolgicas, a construo jurdica do problema, dos responsveis e de possveis solues. Com efeito, os interesses divergentes de desenvolvimento nacional face s empresas privadas tornam a questo do acesso aos recursos genéticos e a transferncia de tecnologia fontes de considerveis querelas entre Estados soberanos. Apesar disso, existem vrios contratos de bioprospeco envolvendo Estados, comunidades tradicionais e firmas transnacionais. Nesse contexto, o Brasil, rico em biodiversidade e com razovel nvel tecnolgico, pretende elaborar uma legislao nacional de regulao de acesso aos recursos genéticos. No entanto, esse artigo procura analisar porque tal legislao em si carece de eficcia concreta perante o objetivo de garantir os resultados almejados, e que o objetivo principal do Brasil deve ser no o mero pagamento de royalties, mas sim verdadeiras "parcerias tecnolgicas" com vistas a modernizar o parque tecnolgico nacional.
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A partir de declarao de Lee Teng-Hui, em 1999, de que existe "um Estado em cada margem do estreito", foi estabelecida nova cena de partida que dificulta a realizao de um futuro formoso para a ilha de Taiwan. Em maro de 2004, por ocasio de eleies para renovar sua liderana, os taiwaneses defrontaram-se com problemas de segurana e polticos, influenciados por poderosas foras externas, que contribuem para o clima de incerteza que se vive. Parece difcil crer que autoridades em Taip sejam capazes do engenho e arte de exercitar a ambigidade necessria para manter o "status quo".
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Trata-se de avaliar como a aproximao entre os pases promovendo a integrao regional incide sobre qualidade da democracia e como esta se apresenta no setor de defesa e segurana. A perspectiva adotada que o grau de estabilidade nas relaes civil-militares incide diretamente sobre a formulao e desenvolvimento da cooperao em segurana regional e na estabilidade da democracia latino-americana.
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O objetivo deste trabalho foi verificar os ganhos genéticos em seis sucessivas geraes de seleo para caracteres de raiz em trs populaes de cenoura. O experimento foi conduzido na Embrapa Hortalias, em Braslia -DF. Trs populaes de cenoura derivadas do cultivar Braslia e de origem comum at 2001 foram avaliadas e selecionadas por seis geraes consecutivas nos veres de 1998 a 2003. No vero de 2004, amostras de sementes provenientes de cada ano foram semeadas a campo com delineamento em blocos casualizados, com cinco repeties e parcelas de 1 m. Aos 90 dias aps o semeio, 25 razes por parcela foram colhidas e avaliadas quanto ao comprimento, dimetro do xilema e do floema, comprimento da extenso do ombro verde, massa, presena de halo, formato de ponta e de ombro e parmetros L* a* e b* do xilema e floema. Foram realizadas anlise de varincia, e comparaes de mdias entre os tratamentos e calculados os ganhos genéticos com a seleo. Nos ltimos seis anos de seleo, no foi possvel obter xito na seleo visual para os caracteres de cor, provavelmente devido baixa variabilidade de ordem gentica, visto que as razes das populaes j so bastante escuras, indicando grande quantidade de β-caroteno. J para massa e comprimento de raiz, incrementos puderam ser verificados em ambas as populaes, com proporcional decrscimo nas mdias para os caracteres dimetro de raiz e floema da raiz.
