1000 resultados para Hemodiálisis - Pacientes - Informática
Resumo:
Distintos factores del huésped y virales pueden determinar el curso de infección por VIH e influir la respuesta al tratamiento antirretroviral (TAR). Previamente evaluamos el impacto del VIH sobre componentes del sistema inmune y el efecto del TAR sobre la reconstitución inmunológica. El objetivo principal de esta etapa de la investigación consistirá en evaluar factores de huésped como la expresión de receptores de quimiocinas en subpoblaciones de linfocitos T CD4+ y los niveles de citocinas y quimiocinias circulantes en individuos con infección por VIH durante el estadio virémico y avirémico. Además se evaluará el efecto del TAR de alta eficiencia temprano o tardío sobre estos parámetros. Si bien el TAR actual produce mejoras clínicas importantes, es improbable que erradique el virus. El conocimiento de determinantes del huésped en la infección de VIH permitirá su aplicación tanto al desarrollo de vacunas como a estrategias terapéuticas nuevas
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OBJETIVO: Determinar a prevalência de estenose da artéria renal (EAR) em pacientes submetidos a cineangiocoronariografia. MÉTODOS: Estudo prospectivo, considerando 1.656 cinean-giocoronariografias seguidas de aortografia, entre janeiro/2002 e fevereiro/2004, de pacientes encaminhados à cineangiocoronariografia diagnóstica com história ou não de hipertensão arterial sistêmica (HAS). RESULTADOS: Dos 1.656 pacientes, a idade média foi de 61,6 ± 11,8 anos, 53,8% eram do sexo masculino, 10,2% eram diabéticos, 63,8% apresentavam coronariopatia obstrutiva. A presença de EAR maior que 50% foi observada em 228 (13,8%) pacientes, e em 25 (1,5%) destes, ocorreu bilateralmente. A coronariopatia obstrutiva foi definida como estenose que causa redução do lúmen do vaso em 50% ou mais, em um, dois ou três vasos principais, denominados uniarterial, biarterial ou triarterial, respectivamente.A quantificação era realizada através da análise visual da angiografia. Comparando os grupos com e sem EAR > 50%, observou-se diferença estatisticamente significativa quanto a gênero, idade, ocorrência de diabete melito, PA e função ventricular esquerda. Não houve diferença significativa, no entanto, quanto à ocorrência de obstrução coronariana > 50%. Quando, porém, a EAR considerada é > 70%, observa-se diferença significativa quanto a PA, associação à obstrução coronariana > 50% e à disfunção ventricular esquerda, maiores no grupo com EAR. CONCLUSÃO: A prevalência de EAR neste estudo foi comparável àquela das grandes casuísticas da literatura e, em razão de sua importância pela associação com HAS e doença renal terminal (DRT) e suas seqüelas, devemos estar atentos para seu diagnóstico angiográfico.
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OBJETIVO: Determinar os níveis plasmáticos de lipoproteína(a) e perfil lipídico de um grupo de indivíduos submetidos à angiografia coronariana, buscando estabelecer a possível correlação entre estes parâmetros e a gravidade da doença coronariana. MÉTODOS: Níveis plasmáticos de colesterol total, HDL C, LDL C, triglicérides, lipoproteína(a), apolipoproteínas A-I e B foram medidos em amostras de sangue de 17 indivíduos com ausência de ateromatose nas coronárias (controles), 12 indivíduos apresentando ateromatose leve/moderada e 28 indivíduos apresentando ateromatose grave. RESULTADOS: Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre as médias dos três grupos para os parâmetros avaliados, exceto para os níveis plasmáticos de lipoproteína(a) que apresentaram diferenças significativas entre as médias dos grupos controle, ateromatose leve/moderada e ateromatose grave (p<0,001). CONCLUSÃO: As médias obtidas nos três grupos para Lp(a) sinalizam um aumento progressivo nos níveis plasmáticos deste parâmetro, de acordo com a gravidade da ateromatose coronariana. Estes achados sugerem a necessidade de estudos adicionais, visando obter suficiente evidência para a introdução rotineira da avaliação dos níveis de Lp(a) em laboratórios clínicos, no monitoramento de pacientes apresentando risco para doença arterial coronariana (DAC).
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OBJETIVO: Testar os valores diagnóstico e prognóstico imediatos da proteína C-reativa (PCR) nos pacientes admitidos na sala de emergência (SE) com dor torácica (DT) e sem elevação do segmento ST no eletrocardiograma (ECG). MÉTODOS: De janeiro de 2002 a dezembro de 2003, 980 pacientes consecutivos foram atendidos com DT suspeita de síndrome coronariana aguda na SE (idade = 64,9 ± 14,3 anos, homens = 55%, diabéticos = 18%, ECG normal = 84%). Dosou-se a PCR na admissão, a creatinofosfoquinase MB fração massa (CKMB) e a troponina I seriadas, além de se registrar ECG seriados. As medidas da PCR foram padronizadas (PCR-p) pelo valor do limite superior da normalidade (LSN) do teste utilizado (3,0 mg/L para a PCR de alta sensibilidade-PCR-AS e 0,1 mg/dl para PCR titulada-PCR-t). RESULTADOS: Foi diagnosticado infarto agudo do miocárdio (IAM) em 125 pacientes, e seus valores para a PCR-p foram 1,31 ± 2,90 (mediana = 0,47) versus 0,79 ± 1,39 (0,30) nos sem IAM (p = 0,031). A PCR-p > 1,0 apresentou sensibilidade de 30%, especificidade de 80,4%, valores preditivos positivo e negativo de 6,1% e de 96,7%, para o diagnóstico de IAM. Houve quarenta eventos cardíacos intra-hospitalares (óbitos = dezesseis, revascularizações de urgência = 22, IAM = dois). No 1º quartil da PCR-p (< 0,10) registraram-se três eventos, enquanto no 4º quartil (> 0,93) ocorreram quinze eventos (p = 0,003). Na regressão logística foram preditores independentes para eventos cardíacos a insuficiência ventricular esquerda, o sexo masculino e a PCR-p > 0,32, com razão de chances de 7,6, 2,8 e 2,2, respectivamente. CONCLUSÃO: Nos pacientes atendidos com DT na SE, a PCR-p: 1) Não foi um bom marcador de IAM, apesar de um valor normal praticamente afastar esse diagnóstico; 2) Um valor superior a um terço do seu limite superior da normalidade (LSN) (>1 mg/L da PCR-AS ou >0,33 mg/dl da PCR-t) foi preditor de eventos cardíacos adversos intra-hospitalares.
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OBJETIVO: Estudar os efeitos do tartarato de metoprolol em pacientes portadores de insuficiência cardíaca. MÉTODOS: Foram avaliados em estudo prospectivo, 50 pacientes (36 homens) com insuficiência cardíaca, classe funcional II a IV, com 52±14,8 anos, e fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) < 45% avaliada pela ventriculografia radioisotópica. Foi adicionado tartarato metoprolol à terapêutica habitual. Iniciado 12,5 mg e aumentado semanalmente até atingir 200 mg/dia, conforme tolerância. Realizaram-se avaliação clinica, eletrocardiograma, ecodopplercardiograma, holter 24 horas e ventriculografia radiosotópica na fase pré-tratamento, e repetidos após três e seis meses em uso da medicação. RESULTADOS: Ao final de seis meses, houve melhora da classe funcional (NYHA) com redução de 3,04±0,11 para 1,66±0,06(p<0,001). A fração de ejeção aumentou de 29,84+1,61% para 38,56±1,95% (p< 0,001). O diâmetro diastólico ventricular esquerdo apresentou redução de 67,70±1,31 mm para 63,96±1,29 mm (p<0,001), e o diâmetro sistólico ventricular esquerdo apresentou redução de 54,80±1,67 mm para 48,58±1,38 (p<0,001). Não houve variação dos níveis de noradrenalina no seguimento de seis meses (p>0,05). A freqüência cardíaca apresentou redução de 78,84±batimentos por minuto para 67,48±1,86 batimentos por minuto (p<0,001). CONCLUSÃO: A utilização do tartarato de metoprolol adicionado à terapêutica habitual da insuficiência cardíaca é acompanhada por aumento da fração de ejeção, melhora da classe funcional, diminuição dos diâmetros ventriculares e pela diminuição da freqüência cardíaca. Estes resultados sugerem efeitos anti-remodelamento em pacientes portadores de IC, com o uso de tartarato de metoprolol.
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OBJETIVO: Avaliar pacientes assintomáticos com forma crônica da doença de Chagas em relação a prevalência de arritmias ventriculares, disfunção ventricular esquerda e níveis plasmáticos do peptídeo natriurético tipo B (BNP). MÉTODOS: Avaliação clínica, eletrocardiograma (ECG), índice cardiotorácico (ICT), eletrocardiograma dinâmico, ecocardiograma e dosagem BNP foram realizados em 106 pacientes do Ambulatório de Doença de Chagas, distribuídos em três grupos: GI (50-ECG normal), GIIA (31-ECG com alterações características de doença de Chagas) e GIIB (25-ECG com outras alterações). RESULTADOS: Alterações eletrocardiográficas mais prevalentes no GIIA: bloqueio completo do ramo direito, bloqueio divisional ântero-superior esquerdo (35% cada) e áreas inativas (32%), GIIB: alteração da repolarização inferolateral (28%) e sobrecarga ventricular esquerda (24%). Os valores médios do ICT foram semelhantes (p = 0,383). A prevalência de arritmia ventricular foi maior nos grupos GIIA (77%) e GIIB (75%) do que no GI (46%) (p = 0,002). A disfunção ventricular foi mais prevalente no GIIA (52%) e GIIB (32%) do que no GI (14%) (p = 0,001). A disfunção sistólica foi mais prevalente no GIIA (29%) do que no GIIB (20%) e GI (2%) (p < 0,001). A disfunção diastólica foi mais prevalente no GIIA (42%) e no GIIB (28%) do que no GI (12%) (p = 0,005). Os valores médios do peptídeo natriurético tipo B foram, respectivamente, 30 ± 88 pg/ml no GI, 66 ± 194 no GIIA e 24 ± 82 no GIIB (p = 0,121). CONCLUSÃO: Pacientes assintomáticos com forma crônica da doença de Chagas e ECG alterado têm maior prevalência de arritmias e disfunção ventricular esquerda do que pacientes com ECG normal. Os níveis plasmáticos do BNP foram semelhantes entre os grupos.
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OBJETIVO: Descrever o manejo não-farmacológico de pacientes internados com insuficiência cardíaca (IC) em um hospital universitário. MÉTODOS: Estudo de coorte longitudinal de pacientes com IC diagnosticados pelo escore de Boston. Durante as 72 horas iniciais de internação, enfermeiras da clínica de IC realizaram entrevistas padronizadas e revisões de prontuários. RESULTADOS: Foram avaliadas 283 internações de 239 pacientes (idade = 64 ± 15 anos), aproximadamente 50% sexo masculino e 37% de etiologia isquêmica. O padrão de prescrição dos diferentes cuidados não-farmacológicos foi restrição de sal em 97%, controle de diurese em 85%, balanço hídrico em 75%, controle de peso em 61% e restrição hídrica em apenas 25% das internações. Embora os cuidados referidos estivessem nas prescrições, freqüentemente não eram realizados pela equipe responsável (p < 0,01 para todas as comparações). O uso irregular dos fármacos prescritos na semana anterior à hospitalização ocorreu em 22% e 21% dos pacientes sem e com re-internações, respectivamente (p = 1,00). Os pacientes com reinternações (n = 38) apresentaram disfunção sistólica grave, mais hospitalizações prévias e tempo prolongado de sintomas de IC, quando comparados aos não-reinternados, além de terem conhecimento mais adequado de aspectos relacionados com autocuidado (todos valores de p < 0,05). Na análise multivariada, apenas tempo de doença sintomática permaneceu como preditor independente de reinternações. CONCLUSÃO: Nossos dados indicam que mesmo em hospital universitário há importantes lacunas relativas à prescrição e realização de medidas não-farmacológicas de autocuidado na IC. Demonstramos que pacientes que reinternam aparentam bom conhecimento da doença; esse achado, entretanto, está relacionado de forma importante com a gravidade e o tempo de evolução da IC.
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OBJETIVO: Investigar potenciais preditores clínicos, ecocardiográficos e/ou hemodinâmicos de regressão de sinais eletrocardiográficos (ECG) de sobrecarga atrial esquerda (SAE) após valvoplastia mitral percutânea (VMP) com sucesso. MÉTODOS: Estudaram-se 24 pacientes (75% do sexo feminino, idade média 37,1 ± 11,9 anos) com estenose mitral moderada a grave, ritmo sinusal (RS) e sinais de SAE no ECG, submetidos a VMP entre 2002 e 2004. Pelo menos seis meses após o procedimento (388,2 ± 192,9 dias), os pacientes retornaram para acompanhamento clínico, eletro e ecocardiográfico. Os pacientes foram divididos em dois grupos: Grupo 1(n = 8; 33,3%), ainda com sinais ECG de SAE, e Grupo 2 (n = 16; 66,6%), com onda P normal. Realizou-se análise multivariada de variáveis clínicas, ECG, ecocardiográficas e hemodinâmicas. RESULTADOS: A área valvar mitral (AVM) aumentou de 1,12 ± 0,15 para 1,9 ± 0,35cm² imediatamente após o procedimento (p< 0,0001), e diminuiu para 1,89 ± 0,41cm² no acompanhamento (p = NS). O diâmetro do átrio esquerdo variou de 4,8 ± 0,29 cm pré-procedimento para 4,28 ± 0,48cm na reavaliação (p = 0,0001). A duração da onda P diminuiu de 0,12 ± 0,01 seg pré-VMP para 0,09 ± 0,02 seg no controle (p = 0,0001). Uma AVM > 1,7 cm² no acompanhamento foi o único preditor independente de onda P normal após VMP (p = 0,02). CONCLUSÃO: Alterações ECG sugestivas de SAE regridem na maioria dos pacientes com estenose mitral e RS submetidos a VMP com sucesso. Uma AVM > 1,7 cm² no controle tardio é preditor independente para essa normalização.
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OBJETIVO: Comparar perfil clínico e cirúrgico entre dois grupos de pacientes submetidos a Cirurgia de Revascularização Miocárdica (CRM) no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul, com intervalo de 10 anos; observar sua influência na mortalidade hospitalar e verificar previsibilidade deste resultado mediante escore de risco. MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo, envolvendo 307 pacientes submetidos a CRM isolada em período semestral de 1991/92 (grupo INICIAL, n=153) ou 2001/02 (grupo ATUAL, n=154). Foram analisados características demográficas, doenças cardíacas, co-morbidades e eventos operatórios, visando à comparação entre grupos e definição do escore de risco de morte hospitalar (conforme Cleveland Clinic). RESULTADOS: O grupo ATUAL tinha idade mais avançada, condição cardíaca mais grave (classe funcional, prevalência de insuficiência cardíaca e número de vasos com lesão severa) e maior prevalência de co-morbidades. Os pacientes iniciais mostraram maior prevalência na indicação cirúrgica de urgência. Não ocorreu diferença no escore médio de risco calculado para ambos os grupos (2,8 + 3,1 no INICIAL e 2,2 + 2,5 no ATUAL) ou na mortalidade hospitalar (respectivamente 3,3% e 1,9%), valores comparáveis com os comunicados pela Cleveland Clinic (para escore de risco 3, mortalidade prevista de 2,0 %, com limite de confiança 95% de 0-4,3% e mortalidade real em estudo de confirmação de 3,4%). CONCLUSÃO: Pacientes atualmente submetidos a CRM são mais idosos e em pior condição clínica (cardíaca e sistêmica) que os operados há 10 anos, mas a pontuação no escore de risco e a mortalidade hospitalar foram discretamente aumentadas no grupo inicial. Para isto, pode ter contribuído maior prevalência de cirurgias de urgência. Um escore de risco pode ser utilizado para identificar pacientes que requerem maiores cuidados e predizer o resultado cirúrgico.
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OBJETIVO: Analisar os parâmetros do eletrocardiograma de alta resolução da onda P no domínio do tempo (ECGAR-P) e compará-los com: a duração da onda P no eletrocardiograma clássico (P no ECG), o diâmetro atrial esquerdo (AE) e a fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FE) obtidos no ecocardiograma, para avaliar pacientes com fibrilação atrial paroxística (FAP). MÉTODOS: Foram estudados 181 pacientes: 117 com FAP comprovada e 64 sem FAP. Os parâmetros do ECGAR-P foram: a duração da onda P filtrada (DPF), as voltagens da raiz quadrada média dos últimos 40, 30 e 20 ms da onda P filtrada (RMS 40, RMS 30 e RMS 20), a voltagem da raiz quadrada média dos potenciais da onda P filtrada (RMS P), a integral dos potenciais da onda P filtrada (Integral P) e a duração dos potenciais tardios da onda P filtrada abaixo de 3 µV (PT<3). RESULTADOS: Os parâmetros que apresentaram diferenças estatisticamente significantes entre os grupos foram: DPF, RMS 40, 30 e 20, PT<3, P no ECG e AE. Os cálculos pela curva ROC mostraram, para cada parâmetro, o melhor valor de corte e os estimadores de desempenho: sensibilidade, especificidade, área sob a curva e p-value (p) ou nível descritivo. CONCLUSÃO: O ECGAR-P no domínio do tempo mostrou-se melhor que o eletrocardiograma clássico e o ecocardiograma para identificar pacientes com fibrilação atrial paroxística.
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OBJETIVO: Estudar a prevalência de síncope neurocardiogênica em pacientes com síncope inexplicada e extra-sístoles ventriculares (EV), com morfologia de via de saída de ventrículo direito (VSVD) sem cardiopatia estrutural aparente. MÉTODOS: Noventa pacientes (66 mulheres, idade média de 40,2 ± 16,95 anos) com EV monomórficas com origem na VSVD foram avaliados prospectivamente. Cinqüenta e quatro pacientes apresentavam síncopes ou pré-síncopes associadas ou não a palpitações; 27 apresentavam palpitações sem pré-síncope ou síncope, e 9 eram assintomáticos. Todos foram submetidos a ecocardiograma, ECG de alta resolução, ressonância magnética cardíaca e teste de esforço para afastar cardiopatia estrutural e taquicardia ventricular adrenérgico-dependente, e a monitorização com Holter e monitor de eventos sintomáticos para correlacionar os sintomas com a arritmia. A investigação de suscetibilidade a síncope neurocardiogênica foi avaliada pelo teste de inclinação (TI). Os grupos foram comparados quanto a sexo, idade, freqüência e complexidade das extra-sístoles, com e sem esforço físico, resultado do TI e evolução clínica. RESULTADOS: No grupo com síncope e pré-síncope, o TI foi positivo em 38% dos casos e nos grupos com palpitações e assintomáticos, em 11% (p = 0,0257). Após orientação e tratamento da síncope neurocardiogênica, 85% dos pacientes com síncope e pré-sincope e TI positivo permaneceram assintomáticos durante seguimento médio de 40 meses. Dois pacientes com síncope e TI negativos apresentaram taquicardia ventricular sustentada espontânea durante a evolução clínica. CONCLUSÃO: A prevalência de síncope neurocardiogênica em pacientes com EV idiopáticas de VSVD é alta. Pacientes com síncope recorrente inexplicada e EV idiopáticas devem ser mantidos sob investigação.
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OBJETIVO: Pretende-se avaliar em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica e risco de MSC, submetidos a implante de cardioversor-desfibrilador implantável (CDI): a) ocorrência de eventos arrítmicos; b) ocorrência de eventos clínicos e correlações com eventos arrítmicos; c) ocorrência de terapia de choque do CDI e correlações clínico-funcionais; d) preditores clínico-funcionais de prognóstico. MÉTODOS: Foram estudados 26 pacientes com cardiomiopatia hipertrófica e fatores de risco de MSC, submetidos a implante de CDI no período de maio de 2000 a janeiro de 2004 (seguimento médio = 20 meses). Quatorze pacientes (53,8%) eram do sexo feminino e a idade média foi de 42,7 anos. Em 16 pacientes (61,5%), a indicação do CDI foi para prevenção primária de morte súbita cardíaca, e em 10 (38,5%), para prevenção secundária. Vinte pacientes (76,9%) apresentavam síncope prévia ao implante de CDI, metade desses relacionados a fibrilação ventricular ou taquicardia ventricular sustentada; 15 (57,7%) tinham história de morte súbita familiar; 12 pacientes (46,2%), taquicardia ventricular não-sustentada ao Holter de 24 horas; e 5 (19,2%) apresentavam o septo interventricular com espessura maior que 30 mm. RESULTADOS: No seguimento foram registrados no CDI 4 terapias de choque em arritmias potencialmente letais (3 pacientes com taquicardia ventricular sustentada e 1 paciente com fibrilação ventricular). Ocorreu um óbito por provável acidente vascular cerebral tromboembólico. Quatro pacientes tiveram recorrência de síncope sem evento arrítmico registrado pelo CDI. A análise estatística demonstrou significância da precocidade do choque do CDI em pacientes cujo septo interventricular tinha espessura maior que 30 mm. CONCLUSÃO: 1- ocorrência de eventos arrítmicos em 50% dos pacientes: a maioria (62%) foi taquicardia ventricular, sustentada (31%) e não-sustentada (31%); nos outros pacientes ocorreu taquicardia paroxística supraventricular; 2- síncopes recorrentes na minoria dos pacientes (16%), que, entretanto, não se associaram à presença de eventos arrítmicos; 3- presença de septo interventricular superior a 30 mm, ao ecocardiograma, se associou à ocorrência de terapia de choque precoce (p = 0,003); 4- ausência de preditores clínicos ou funcionais.
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A partir del proyecto de Responsabilidad Social Universitaria del año 2008: “Aplicaciones del Análisis Matemático para el proceso de enseñanza aprendizaje de la Matemática: Escuelas de nivel medio de población económica comprometida de la ciudad de Córdoba”, de Gustavo A. Chiodi y Aldo Chami, realizado en la Facultad de Ingeniería de la Universidad Católica de Córdoba, se pudo constatar a través de una investigación de campo las dificultades que presentaban los alumnos para realizar sus tareas extra-áulicas. Estas dificultades provenían en general de las siguientes categorías: a. alumnos que no tienen el suficiente grado de contención fuera del ámbito netamente escolar. b. alumnos que no pueden recurrir a un adulto en sus hogares para solicitarles ayuda en sus tareas escolares. c. alumnos que, estando acompañados por familiares, estos no pueden acompañar la actividad de las tareas que los alumnos deben entregar en clases siguientes. Una mirada actual y objetiva sobre esta realidad y en base a estos antecedentes permitió determinar que esta situación persiste en un gran número de familias social y económicamente comprometidas. Así la interacción efectiva entre los docentes, desde las propuestas de actividades curriculares por un lado, y los alumnos desde sus actividades extra-áulicas (deberes o tareas) por el otro, se ve afectada fuertemente. El presente proyecto, como plataforma educativa, inscripto en una realidad social compleja y de importancia vital para el desarrollo educativo de los alumnos intentará dar tratamiento a este problema ya no en forma particular para cada alumno sino en forma general y a varias disciplinas. El desafío de este proyecto multidisciplinario, en el que confluyen la Informática y la Educación, es desarrollar un espacio para que los alumnos de nivel primario y nivel medio puedan encontrar en él trayectorias formativas extra-áulicas mediadas por el conocimiento curricular y construyendo un lugar de encuentro e intercambio productivo, en este caso, en la red, en una aula virtual y en una experiencia extensionista mediada por la tecnología informática. La plataforma informática educativa permitirá al alumno poder recurrir a un acompañamiento virtual en la realización de sus tareas en el marco curricular del proceso educativo y abandonar el concepto de mero consumidor de tecnologías a utilizarlas para generar nuevas alternativas y vínculos, donde de un modo creativo pueda generar conocimiento
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OBJETIVO: Avaliar a segurança e eficácia da estratégia de tratamento cirúrgico ou conservador em pacientes com de lesões duvidosas de tronco da coronária esquerda (TCE), baseada nos achados do ultra-som intracoronariano (USIC). MÉTODOS: Incluídos 66 pacientes consecutivos com lesões angiograficamente duvidosas no TCE submetidos a avaliação ao USIC. Foram divididos em dois grupos de acordo com os achados do USIC. Grupo I, mantidos em tratamento clínico [área mínima da luz (AML) > 6,0 mm² e/ou diâmetro mínimo da luz (DML) > 2,5 mm] e Grupo II, encaminhados a revascularização (AML < 6,0 mm² e/ou DML < 2,5 mm). Avaliou-se a ocorrência de eventos cardíacos maiores (óbito, infarto agudo do miocárdio e/ou revascularização da lesão alvo) durante a evolução. RESULTADOS: Quarenta e um (62%) pacientes foram alocados no Grupo I e 25 (38%) no Grupo II. A média de seguimento foi de 42,1 meses. A angiografia coronariana não conseguiu diferenciar os dois grupos pela gravidade da lesão (DML 1,98 mm Grupo I versus 1,72 mm Grupo II, p = 0,75) ao contrário do USIC (DML 3,41 mm Grupo I versus 2,01 mm Grupo II, p < 0,001). Não houve óbito ou infarto do miocárdio no Grupo I. A sobrevida livre de eventos cardíacos maiores foi de 95% no grupo I versus 87,5% no Grupo II (p=ns). CONCLUSÃO: A estratégia de decisão de tratamento de pacientes com lesões angiograficamente duvidosas no TCE, guiada pelos achado do USIC, mostrou-se segura e eficaz.
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La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluaran prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud. Pertinencia: en relación al tema “innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables