Kokoeksomisekvenointi varhaislapsuuden selvittämättömissä kuolemantapauksissa

Suomessa esiintyy vuosittain 8-15 selittämätöntä alle yhden vuoden ikäisen lapsen äkkikuolemaa ja noin viidesosa kohdunsisäisten kuolemien syistä jää arvoitukseksi. Arvellaan, että näiden kuolemantapausten taustalla on harvinaisia geneettisiä sairauksia. Tässä työssä tutkittiin Turun Yliopistollisen Keskussairaalan varhaislapsuuden ja loppuraskauden lasten ja sikiöiden kuolemantapauksia vuosilta 2000-2012 niistä potilaista, joista ruumiinavaus lisätutkimuksineen ei ollut paljastanut kuolinsyytä. Tarkempaan tutkimukseen valikoitui neljä potilasta, joista eristettiin DNA:ta kokoeksomisekvenointia varten. Tuloksia verrattiin perimän normaalivaihteluun ja poikkeavat löydökset, joilla voisi olla merkitystä potilaiden kuoleman kannalta, määritettiin. Kolmesta eri potilaasta löydettiin alustavasti merkittäväksi tulkittavat geenivirheet. Potilaalla 1 oli kromosomi 6q24-q25 alueen deleetio, jossa sydämen kehityksen kannalta olennaisen TAB2-geenin toiminta häiriintyy ja potilaille kehittyy vakava synnynäinen sydänvika. Potilaalla 2 oli yhden emäksen mutaatio CPT1A-geenissä, joka aiheuttaa CPT1A-proteiinin puutoksen. CPT1A osallistuu mitokondrioiden kalvoilla pitkäketjuisten rasvahappojen kuljetukseen ja häiriöt sen toiminnassa aiheuttavat merkittäviä energiatasapainon häiriöitä. CPT1A-puutoksen on kuvattu aiheuttavan äkkikuolemia varhaislapsuudesta aikuisuuteen. Potilaalla 3 oli DPP6-geenin yhden emäksen mutaatio. TAB2-geenin häiriö on todennäköisesti ollut merkittävänä tekijänä aiheuttamassa potilaan 1 kliiniset löydökset ja voinut myötävaikuttaa kuolemaan. Myös CPT1A-puutos on mahdollisesti vaikuttanut potilaan 2 kuolemaan. DPP6-geenivirheen ajateltiin aiheuttavan ajoittaista kammiovärinää (paroxysmal ventricular fibrillation type 2), mutta myöhemmin uusissa tutkimuksissa kävi ilmi, että mutaatio ei ole patogeeninen. Vaikka kokoeksomisekvenointimenetelmässä on vielä merkittäviä puutoksia kuolinsyytutkimukseen sovellettaessa ja se soveltuu paremmin tutkimuskäyttöön kuin kliiniseen työhön, se avaa kokonaan uusia mahdollisuuksia aiemmin tuntemattomien lapsen kuolemaan johtavien sairauksien diagnostiikassa.

Laulamisen harjoittelun vaikutus puheäänen laatuun. Teemahaastattelu lauluoppilaiden äänenkäyttötuntemuksista ennen ja jälkeen laulutunnin.

Aiemmissa tutkimuksissa on todettu laulamisen harjoittelun vaikuttavan lähinnä lauluääneen, ei niinkään puheäänen laatuun. Laulajien äänenkäyttötuntemuksia kartoittavissa tutkimuksissa on todettu, että laulajat raportoivat äänenkäytön vaikeuksistaan enemmän kuin ei-laulajat. On kuitenkin vielä epäselvää, esiintyykö laulajilla todellisuudessa enemmän äänenkäytön vaikeuksia vai onko kyse esimerkiksi siitä, että laulajat reagoivat ei-laulajia herkemmin äänessä tapahtuviin muutoksiin. Tämän teemahaastatteluna toteutetun tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää lauluoppilaiden äänenkäyttötuntemuksia puheessa ennen laulutuntia ja laulutunnin jälkeen. Lisäksi selvitettiin taustatekijöiden (flunssa, allergiat jne.) mahdollisia vaikutuksia puheäänen laatuun. Haastateltavia oli yhteensä 10 ja he olivat musiikkiopiston ja musiikkikoulun lauluoppilaita. Haastateltavat arvioivat itse oman puheäänensä laatua ennen ja jälkeen laulutunnin VAS-janan avulla. He arvioivat sekä positiivisia että negatiivisia tuntemuksia äänessään. Saaduista jana-arvioista otettiin analyysiin keskiarvot ja vaihteluvälit ennen ja jälkeen laulutunnin. Verrattaessa ennen laulutuntia ja laulutunnin jälkeen annettuja arvoja, havaittiin, että tutkittavien arvoissa oli suuresti hajontaa ryhmän sisällä. Yleisarvio puheäänen laadusta oli, että se heikentyi hieman laulutunnin jälkeen. Negatiiviset tuntemukset puheäänen laadussa lisääntyivät joillakin vastaajilla laulutunnin jälkeen, kun taas osalla vastaajista ne lieventyivät tai pysyivät samana kuin ennen laulutuntia. Puolet vastaajista koki äänensä selkiytyneen ja kirkastuneen laulamisen myötä. Selkein muutos puheäänen laadussa havaittiin äänen korkeuden suhteen: ääni koettiin selkeästi korkeammaksi laulutunnin jälkeen kuin ennen laulutuntia. Saaduista tuloksista ei tämän tutkimuksen perusteella voitu vetää kovin suoria johtopäätöksiä vastausten suuren hajonnan takia. Hajontaan saattoi vaikuttaa se, että tutkittavien laulukokemuksen määrä vaihteli paljon ryhmän sisällä ja ikäjakauma oli suuri.

Kuolemaan johtaneiden työturvallisuusrikosten rankaiseminen Suomessa ja Isossa-Britanniassa

Tutkielma keskittyy työssä tapahtuneiden kuolemantapausten normistoon ja oikeuskäytäntöön sekä Suomessa että Isossa-Britanniassa. Tutkimus on oikeusvertaileva, ja siinä on myös käytetty empiiristä tutkimusmetodia. Erityisesti mielenkiinto kohdistuu oikeushenkilöiden rankaisemiseen. Suomessa työturvallisuusrikoksesta on voitu tuomita oikeushenkilölle yhteisösakko vuodesta 2005 lähtien, ja Isossa-Britanniassa tuli vuonna 2008 voimaan laki, jonka pohjalta oikeushenkilöä voidaan rangaista henkilön kuoleman aiheuttamisesta rikoksen tekijänä. Oikeudellisen deskription kautta käydään läpi kummankin maan normistot, joiden pohjalta työkuolemaa oikeuskäytännössä on mahdollista arvioida. Suomen normeista mukana ovat työturvallisuusrikos, kuolemantuottamus ja yhteisösakko. Ison-Britannian normeista käsitellään Health and Safety at Work etc. act 1974, gross negligence manslaughter ja Corporate Manslaughter and Corporate Homicide Act 2007, eli “yhteisötappo”. Tutkimuksen empiirinen aineisto koostuu vertailtavista valtioista kootuista oikeustapauksista. Ison-Britannian tapauksista mukana ovat kaikki yhteisötapon nojalla tuomitut tapaukset lain voimaantulosta aina tämän tutkielman kirjoittamiseen asti (6.4.2008−31.8.2015). Suomen tapauksista mukana ovat kaikki tätä tutkimusta kirjoitettaessa lainvoimaiset käräjä- ja hovioikeuden tuomiot aikaväliltä 2010−2014, joissa henkilö on kuollut työssä sattuneessa äkillisessä tapahtumassa ja oikeushenkilölle on tämän seurauksena tuomittu rangaistuksena yhteisösakkoa. Jotta rangaistusten tasosta saisi paremman kuvan, tuomitut sakkosummat on suhteutettu prosentuaalisesti oikeushenkilön taloudellisiin lukuihin. Maiden normistojen ja vertailun pohjalta tutkimuksessa arvioidaan rangaistusten tasoa valtioissa, ja pohditaan voisiko oikeusjärjestelmillä olla jotain opittavaa toisiltaan työkuolemantapausten rankaisemisessa. Tutkielma osoittaa, että oikeushenkilöjen rankaiseminen työkuolemissa on molemmissa valtioissa ollut jokseenkin ongelmallista. Rangaistusten tasot ovat jääneet alle odotetun, eikä myöskään oikeushenkilöiden edustajien vastuun voida katsoa täysin aina toteutuneen.

Tasa-arvoisen varhaiskasvatuksen ohjelmanjulistus

Kirjallisuusarvostelu

Sota-ajan kirjeet ja nykyhetken katse

Kirjallisuusarvostelu

Poikkeavat polut muuttuvassa urheilussa : rationalisoituvan urheilun nykysosialisaatio nuorten tulkitsemana

Referee-artikkeli

Kylmän sodan kulttuuriset muukalaiset

Kirjallisuusarvostelu

Liikettä ja toimintaa päiväkodissa

Kirjallisuusarvostelu