Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Geração e propagação de sinais rádio sobre fibra (RoF)

As tecnologias de rádio sobre fibra associam as comunicações rádio com as comunicações ópticas, sendo estas os dois tipos de comunicações com maior desenvolvimento nos últimos anos, ao permitirem débitos e larguras de banda elevadas e simultaneamente uma elevada mobilidade. Neste sentido, no mercado das telecomunicações têm sido desenvolvidos sistemas com alta performance, tentando reduzir o quanto possível os custos associados aos sistemas, tendo assim uma especial relevância os designados sistemas de baixo custo. Nesta dissertação de Mestrado estuda-se a propagação de sinais rádio sobre fibra, variando o tipo de modulação óptica utilizada e tendo como base os sistemas de baixo custo. Estes sistemas de baixo custo são sistemas que utilizam apenas uma fonte óptica para o sentido descendente, remodulando a portadora na estação remota com o sinal do sentido ascendente. Começa-se por fazer um estudo sobre o estado da arte da tecnologia rádio sobre fibra e tecnologias envolvidas. De seguida, é apresentado um estudo teórico sobre o sistema rádio sobre fibra, desde a sua arquitectura, figuras de mérito e seus componentes. Posteriormente, são apresentadas as modulações ópticas utilizadas em sistemas rádio sobre fibra. A avaliação dos sistemas e apresentação de resultados é efectuada recorrendo a simulações. De acordo com os resultados obtidos pode verificar-se que a utilização de modulação de fase no sentido descendente e modulação de intensidade no sentido ascendente é a solução que melhores resultados apresenta como sistema de baixo custo. No entanto, caso se pretenda uma melhor performance em detrimento da redução de custos, deve-se optar por um sistema convencional com duas fontes ópticas, uma para cada sentido.

A educação especial na esfera pública em Portugal : análise dos debates em torno das recentes medidas de política educativa

O presente estudo foi realizado com o propósito de analisar a discussão que houve em Portugal acerca das recentes medidas de educação especial, com a apresentação do Anteprojecto de Decreto-lei da educação especial, em Janeiro de 2004. Durante este período e nos quatro anos que se lhe seguiram muitas opiniões foram veiculadas na esfera pública, até à publicação do Decreto-lei nº 3/2008, de 7 de Janeiro. Pretendemos caracterizar de que forma se processou o debate na esfera pública, quais os agentes que emitiram opiniões/pareceres, quais os temas abordados e quais foram as lógicas de argumentação utilizadas. Através da recolha de informação na Internet, espaço público privilegiado neste estudo, tentaremos, na dimensão temporal definida, perceber qual foi a dinâmica de participação existente na esfera pública e de que forma foi assimilada na discussão política.

Modelos matemáticos de localização aplicados à organização espacial de unidades de saúde

Modelos matemáticos de localização têm tido aplicação crescente na área de saúde em nível internacional. No Brasil, embora de uso incipiente, existe enorme potencial para a utilização desses modelos na área de saúde pública. Nesse sentido são apresentados diversos modelos de localização com aplicação em saúde pública, analisando a localização de serviços não emergenciais, de serviços de emergência e a localização de serviços hierarquicamente relacionados. Mostrou-se a aplicação de um modelo hierárquico à localização de serviços de assistência materna e perinatal no Município do Rio de Janeiro, RJ (Brasil). Nesta parte, após a apresentação de alguns dados da assistência materna e perinatal no município, foi proposto um modelo hierárquico de quatro níveis (localização de unidades ambulatoriais, maternidades, centros de neonatologia e hospitais gerais) e analisado o impacto que a adoção da metodologia teria em comparação com o sistema atual.

Leishmaniose tegumentar americana no Estado do Acre, Brasil

OBJETIVO: Apresentar levantamento estatístico descritivo da leishmaniose tegumentar americana (LTA) no Estado do Acre. MÉTODOS: Os dados obtidos foram extraídos dos formulários da "Campanha Contra a Leishmaniose", no período de janeiro de 1992 a dezembro de 1997. As variáveis estudadas foram submetidas a análise estatística descritiva. RESULTADOS: O total de casos registrados foi de 2.557. Foi adotada a divisão do Acre em meso e microrregiões para apresentação dos resultados. A maior prevalência foi na microrregião de Brasiléia (231,8 casos/10.000 hab.). A forma clínica predominante foi cutânea (84,05%). A maior ocorrência foi no sexo masculino (71,02%). Portadores com idade de até 24 anos corresponderam a 50% dos casos. Há uma predominância nas ocupações rurais. O exame clínico foi usado para diagnosticar 83,97% dos casos. A maior média de tempo de espera para procurar tratamento médico foi registrada na mesorregião do Vale do Juruá (10,37 meses). CONCLUSÃO: Os altos índices de LTA cutâneo e cutâneo-mucosa encontrados sugerem a necessidade de serem feitas pesquisas sobre os reflexos psicossociais e para identificar fatores que influem na demora do tratamento dos casos.

Aplicação da versão em português do instrumento abreviado de avaliação da qualidade de vida "WHOQOL-bref"

INTRODUÇÃO: A necessidade de instrumentos de rápida aplicação determinou que o Grupo de Qualidade de Vida da Organização Mundial de Saúde desenvolvesse a versão abreviada do WHOQOL-100, o WHOQOL-bref. Este instrumento consta de 26 questões divididas em quatro domínios: físico, psicológico, relações sociais e meio ambiente. O objetivo deste estudo é a apresentação do teste de campo brasileiro do WHOQOL-bref. MÉTODOS: O WHOQOL-bref, o BDI e o BHS foram aplicados numa amostra de 300 indivíduos na cidade de Porto Alegre. RESULTADOS/CONCLUSÕES: O Instrumento mostrou características satisfatórias de consistência interna, validade discriminante, validade de critério, validade concorrente e fidedignidade teste-reteste. O WHOQOL-bref alia um bom desempenho psicométrico com praticidade de uso o que lhe coloca como uma alternativa útil para ser usado em estudos que se propõe a avaliar qualidade de vida no Brasil.

Avaliação do perfil hemodinâmico de válvulas aórticas percutâneas: análise comparativa entre os dois dispositivos disponíveis no mercado - válvula auto-expansível e válvula expansível por balão

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Intervenção Cardiovascular.

Projecto de reabilitação e reforço de um túnel ferroviário

As obras de arte e as demais estruturas, são dimensionadas para um tempo de vida útil em serviço. Com o passar do tempo as estruturas começam a apresentar patologias e assim sendo há que intervir em serviços de manutenção ou, no limite, de recuperação e reforço. Estas intervenções servem para beneficiar ou reforçar as estruturas, com o intuito de evitar acidentes, pois estes, levariam a grandes prejuízos e contratempos, principalmente quando estas obras se situam em meios urbanos. Os problemas patológicos que surgem numa estrutura são ocasionados pela sua antiguidade, por manutenção inadequada ou mesmo ausência de total de manutenção, têm na sua origem o desconhecimento técnico e/ou problemas financeiros. Este trabalho consiste num projecto de beneficiação e reforço de um túnel ferroviário, fazendo uma abordagem das patologias existentes nos vários elementos construtivos e uma apresentação das técnicas de reabilitação e reforço utilizadas.

Fiscalização e gestão da execução e remodelação de lojas Vodafone em Portugal

Ao longo do estágio, acompanhou-se a implantação de novas lojas e a remodelação de espaços já existentes. A implantação de lojas novas, tal como as remodelações, ocorreram sempre em edifícios já existentes, com excepção da nova loja na sede do Porto, a qual está inserida no edifício que a Vodafone construiu para a sua f ilial na referida cidade. Este prédio tem a particularidade de possuir uma fachada estrutural em betão auto-compactável branco, que se desenvolve em planos oblíquos horizontal e verticalmente . As remodelações implicaram a alteração da iluminação existente, pinturas novas, mudanças de pavimentos, trocas de mobiliário e, em alguns casos, demolições de elementos existentes e execução de novas estruturas. O objectivo foi sempre o de melhorar a imagem da loja e, simultaneamente, as condições ao nível do conforto e funcionalidade do espaço. As intervenções, apesar de ocorrerem em espaços pequenos, envolveram alguma complexidade. Foi acompanhado todo o processo de fiscalização e gestão dos trabalhos com vista ao registo de evidências relativas aos controlos de planeamento e interligação das diversas especialidades da empreitada, garantindo que eram observados os princípios necessários para uma boa qualidade na construção. Ao longo destes meses foi realizado concurso para novos projectistas e novos empreiteiros, pelo que foi feita a análise e apreciação das propostas de intervenção, que levaram à selecção dos mesmos. Tendo em conta as dificuldades e complexidade deste tipo de intervenções, elaborou-se um Caderno de Encargos e um mapa de medições tipo, para a empreitada de execução de lojas, elementos que serviram de base ao concurso para novos empreiteiros. Elaborou-se ainda um Caderno Encargos para o concurso de projectistas, com vista a uniformizar a qualidade e apresentação de todos os projectos, independentemente do gabinete responsável pelos mesmos.

Aplicação do lean construction no controlo e gestão em processos de produção

O presente trabalho é constituído por uma descrição das metodologias de fabrico de misturas betuminosas a quente, identificação de normas e requisitos a cumprir pelos materiais constituintes para cada tipo de mistura e sua função. Os princípios Lean definiram a lógica de trabalho do novo sistema de gestão e controlo de processos na produção de misturas betuminosas na TGA. A filosofia do pensamento Lean tem origem no sistema de produção da Toyota (TPS, Toyota Production System), criado por Taiichi Ohno (1988), os seus resultados foram tão evidentes que iniciou-se um processo de estudo sobre o conceito aplicado. Lean Thinking, (“pensamento magro“), foi utilizado pela primeira vez por James Womack e Daniel Jones em 1996 como conceito de liderança e gestão empresarial, sendo desde então aplicado este termo mundialmente como filosofia de gestão baseada na criação de valoratravés de eliminação do desperdício. Lean Construction utiliza os princípios Lean e aplica à construção civil, pode ser definida como uma forma de organizar a produção minimizando o desperdício de materiais, tempo e esforço. Alcançado através de uma melhoria sistemática de processos de construção, dos métodos de selecção de fornecimento e confiança no trabalho. A Lean Construction está em desenvolvimento em todo o mundo, mas em Portugal não se verifica essa tendência. Foi efectuado um estudo de todas as actividades realizadas no fabrico e controlo de misturas betuminosas, permitindo identificar desperdícios e aplicar medidas de eficiência produtiva. Analise e apresentação de resultados obtidos com a aplicação dos novos processos de gestão, controlo e produção nos centros de produção. Este trabalho demonstra que a introdução da filosofia Lean permite aumentar níveis de eficiência tornando a empresa mais competitiva.

Estimativa preliminar de custos de construção em empreendimentos de reabilitação

A temática da reabilitação de edifícios tem vindo ao longo do tempo a adquirir crescente importância e premência em Portugal, verificando-se uma progressiva degradação do nosso parque habitacional que tem merecido a atenção e a preocupação das várias partes interessadas no sector da habitação. Na análise da viabilidade de investimento num empreendimento de reabilitação, entre outros aspectos a ponderar, importa que haja uma estimativa preliminar dos custos de construção que sustente a decisão sobre esse investimento. Como introdução ao tema, são abordados os conceitos de reabilitação e conservação, caracterizado o parque habitacional nacional, enquadrada a reabilitação nas suas vertentes social, ambiental, económica e legislativa e analisado o potencial económico dos empreendimentos de reabilitação. A recolha de informação sobre custos é um dos aspectos de base essenciais na aplicação das diferentes metodologias de estimativa preliminar de custos de construção, fazendo-se a apresentação dos seus princípios e da metodologia de recolha de informação. Com base em cinco trabalhos publicados, são apresentadas as respectivas estruturas de custos de reabilitação e métodos de estimativa preliminar de custos de reabilitação, traçando-se consequentemente e em conjugação com os dados expostos na introdução ao tema, o estado actual da arte. Para cada metodologia apresentada, são analisadas as respectivas virtudes e deficiências, sendo possível concluir da importância da recolha de informação sobre custos na qualidade do resultado final da estimativa de custos e da classificação das metodologias analisadas em dois grupos com características próprias e vocações funcionais distintas.

Fiscalização da empreitada do "Centro de Congressos, Feiras e Exposições de Oeiras": estrutura metálica da cobertura

O presente relatório é referente ao trabalho realizado na empresa Prospectiva, S.A. , e procurou descrever os trabalhos realizados para a execução da estrutura metálica da cobertura do Centro de Congressos de Oeiras. Foi feita uma pequena apresentação da empresa assim como uma descrição global mas pouco detalhada da obra em causa. Foram descritas as principais fases da execução de estruturas metálicas como, o fabrico e a montagem dos elementos, assim como o seu enquadramento com as principais disposições regulamentares impostas a este tipo de estrutura. Na fase de fabrico foram descritos todos os processos envolvidos desde a recepção da matéria-prima até ao produto final das peças, fazendo sempre um acompanhamento com o Plano de Inspecção e Ensaio da fase de fabrico. No caso da montagem da estrutura foi feita a descrição do processo de transporte e o acompanhamento das principais fases da montagem, como o seu planeamento e faseamento, até a sua importância no próprio planeamento global da obra. Foram também apresentados os equipamentos utilizados, estruturas de apoio à montagem e os tipos de ligações executadas.

Compensação de executivos: stock options: o caso particular da compensação dos altos executivos

Orientadora: Mestre Cláudia Maria Ferreira Pereira Lopes

Animação sociocultural, formação e projetos de intervenção: o projeto “palavras e saberes”

O presente artigo procura evidenciar a centralidade que a conceção, dinamização e avaliação de projeto assume no que são identificadas como as competências e funções profissionais dos animadores socioculturais. Como ilustração da concretização de um projeto de formação apresenta-se, na segunda parte do artigo, de forma sucinta, um projeto de intervenção que centra a sua ação no âmbito da promoção da interação intergeracional. Nesse projeto, a intervenção combina públicos etariamente diferenciados, reunindo público infantil, juvenil e sénior, e contextos institucionalmente distintos, como escolas, lares e centro de dia. A apresentação deste projeto conclui-se com a confirmação da sua pertinência e potencialidade através da sua continuidade, depois do estágio profissional que lhe deu origem ter terminado

Os modelos das demonstrações financeiras

Orientador: Doutor, José Manuel Veiga Pereira