Toxicidade in vitro e in vivo de quantum dots de carbono recobertos com boronato

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2016.

Genomics to elucidate the molecular basis of calcific aortic valve disease

Le rétrécissement valvulaire aortique (RVA) est causé par une calcification et une fibrose progressive de la valve aortique. Le risque de développer la maladie augmente avec l’âge. À cause de l’augmentation de l’espérance de vie, le RVA est devenu un problème de santé publique. Le RVA est fatal en absence de traitement médical. Actuellement, la chirurgie est le seul traitement pour le stade sévère de la maladie, mais près de 50% des individus avec RVA n’y sont pas éligibles, principalement due à la présence de comorbidités. Plusieurs processus biologiques ont été associés à la maladie, mais les voies moléculaires spécifiques et les gènes impliqués dans le développement et la progression du RVA ne sont pas connus. Il est donc urgent de découvrir les gènes de susceptibilité pour le RVA afin d’identifier les personnes à risque ainsi que les biomarqueurs et les cibles thérapeutiques pouvant mener au développement de médicaments pour inverser ou limiter la progression de la maladie. L’objectif de cette thèse de doctorat était d’identifier la base moléculaire du RVA. Des approches modernes en génomique, incluant l’étude de gènes candidats et le criblage génomique par association (GWAS), ont été réalisées à l’aide de collections d’ADN provenant d’un grand nombre de patients bien caractérisés pour le RVA. Des études complémentaires en transciptomique ont comparé le profil d’expression global des gènes entre des valves calcifiées et non-calcifiées à l’aide de biopuces à ADN et de séquençage de l’ARN. Une première étude a identifié des variations dans le gène NOTCH1 et suggère pour la première fois la présence d’un polymorphisme commun dans ce gène conférant une susceptibilité au RVA. La deuxième étude a combiné par méta-analyse deux GWAS de patients provenant de la ville de Québec et Paris (France) aux données transcriptomiques. Cette étude de génomique intégrative a confirmé le rôle de RUNX2 dans le RVA et a permis l’identification d’un nouveau gène de susceptibilité, CACNA1C. Les troisième et quatrième études sur l’expression des gènes ont permis de mieux comprendre les bases moléculaires de la calcification des valves aortiques bicuspides et ainsi d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques pour le RVA. Les données générées par ce projet sont la base de futures découvertes importantes qui permettront d’améliorer les options de traitement et la qualité de vie des patients atteints du RVA.

Experiência de abordagem ao cuidado da pessoa portadora de esclerodermia na atenção primária de saúde no município de Araruama

Relatada por Hipócrates como doença que mumifica as pessoas em vida foi apenas no século XVIII que Carlo Cuzio descreveu a doença. O termo esclerodermia deriva das palavras gregas skleros (endurecido) e derma (pele). É uma doença do tecido conectivo de etiologia desconhecida que afeta múltiplos órgãos e acomete predominantemente mulheres e é caracterizada por inflamação severa com fibrose densa e atrofia muscular. O objetivo desse estudo é descrever a experiência multiprofissional vivenciada pela equipe do programa de saúde da família de Itatiquara, em Araruama - Rio de Janeiro no atendimento de uma família com um membro portador de esclerodermia através de uma planilha de intervenção sistemática. O processo deste trabalho fala das necessidades para o cuidado integral à pessoa portadora de uma doença crônica. São apresentados alguns extratos de experiências através de uma planilha que ilustra a busca de ações integradas na prestação de um serviço integral numa unidade básica de saúde. Um conhecimento vivo e produzido a partir da convergência de múltiplas tentativas de se intercruzar a linha de cuidado a um paciente portador de esclerodermia na atenção básica de saúde.