Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.

Garantia de qualidade de serviço (QOS) em arquitecturas MPLS

Os prestadores de serviços de telecomunicações e operadores de telecomunicações deparam-se com um aumento exponencial das necessidades de largura de banda. A evolução e massificação dos serviços Internet e Intranet pelos serviços públicos e privados deixaram de ser uma mera adaptação do protocolo TCP, à qualidade da ligação sendo uma necessidade a diferenciação do tráfego. As metodologias que asseguram uma qualidade de serviço no âmbito dos fornecedores de serviços internet são a forma de garantir uma qualidade de serviço adequada a cada tipo de tráfego. Estas metodologias são suportadas pela rede IP MPLS dos diversos operadores de telecomunicações no transporte dos diversos serviços dos seus clientes empresarias e domésticos no acesso à internet dos diversos serviços públicos de dados e voz e nas redes virtuais privadas. Os portais aplicacionais são a interface directa com o cliente para definição dos acordos de nível de serviço “Service Level Agreements” e a sua associação à especificação dos níveis de serviço “Service Level Specification”, para posterior relação com a definição de métricas adequadas à qualidade de serviço acordada com o cliente no desenho dos serviços de uma rede IP “MultiProtocol Label Switch”. A proposta consiste em criar uma metodologia para mapear as necessidades de serviços dos clientes em SLAs e registá-los numa base de dados, separando claramente a qualidade do serviço vista na óptica do operador em: arquitectura de rede de transporte, arquitectura do serviço e arquitectura de monitoria. Estes dados são mapeados em parâmetros e especificações de implementação dos serviços de suporte ao negócio do operador tendo em vista a criação de um “Work Flow” fim a fim. Paralelamente define-se os serviços a disponibilizar comercialmente, o conjunto de serviços suportados pela rede e tecnologia IP MPLS com a parametrização de ”Quality of Service Assurance” adequada a cada um, cria-se uma arquitectura de rede de suporte ao transporte base entre os diversos equipamentos agregadores de acessos através do “Backbone”, define-se uma arquitectura de suporte para cada tipo de serviço independente da arquitectura de transporte. Neste trabalho implementam-se algumas arquitecturas de QoS estudadas no IP MPLS em simuladores disponibilizados pela comunidade “Open Source” e analisamos as vantagens de desvantagens de cada uma. Todas as necessidades são devidamente equacionadas, prevendo o seu crescimento, desempenho, estabelecendo regras de distribuição de largura de banda e análise de desempenho, criando redes escaláveis e com estimativas de crescimento optimistas. Os serviços são desenhados de forma a adaptarem-se à evolução das necessidades aplicacionais, ao crescimento do número de utilizadores e evolução do próprio serviço.

Visual Screening Competencies Questionnaire (VSCQ) and orthoptic practice

The identification of core competencies which are important for undertaking accurate visual screening by orthoptists is considered in this study. The aim was to construct and validate a questionnaire for orthoptists to assess visual screening competency. This study comprised three steps. The first step involved a 69-item self-assessment questionnaire constructed to assess orthoptists' perception of their competencies in visual screening programs for children. This questionnaire was constructed with statements from the Orthoptic Benchmark Statement for Health Care Programmes (Quality Assurance Agency for Higher Education, UK) and included three competency dimensions: interpersonal (IP), instrumental (IT) and systemic (ST). The second step involved questionnaire translation.

Infecção experimental pelo Encephalitozoon cuniculi em camundongos imunossuprimidos com dexametasona

OBJETIVO: O microsporídio Encephalitozoon cuniculi tem sido reconhecido como um patógeno oportunista em indivíduos imunossuprimidos, tais como pacientes com Aids. O objetivo do trabalho foi desenvolver animais farmacologicamente imunossuprimidos como modelo da infecção natural pelo E. cuniculi. MÉTODOS: Foram usados grupos distintos de camundongos Balb-C adultos, imunossuprimidos com diferentes doses de dexametasona (Dx, 3 ou 5 mg/kg/dia por via intraperitoneal ¾ IP) e inoculados com esporos de E. cuniculi por via IP. Também foram usados grupos controle (animais inoculados, mas nãoimunossuprimidos, e animais imunossuprimidos, mas não inoculados). Os esporos de E. cuniculi foram previamente cultivados em células MDCK. Os animais foram sacrificados e submetidos à necropsia aos 7, 14, 21, 28 e 35 dias pós-inoculação. Fragmentos teciduais foram coletados e processados para análise por microscopia de luz, utilizando-se as técnicas de coloração de Gram -chromotrope e de hematoxilina-eosina. RESULTADOS: Em todos os animais imunossuprimidos e inoculados, porém especialmente naqueles que receberam 5 mg/kg/dia de Dx, os achados de necropsia mais proeminentes foram hepato e esplenomegalia. A inoculação experimental resultou em uma infecção disseminada e não-letal, caracterizada por lesões granulomatosas em diversos órgãos (fígado, pulmões, rins, intestino, encéfalo), porém mais notadamente no tecido hepático. Esporos de E. cuniculi foram observados em poucos animais tratados com 5 mg/kg/dia de Dx aos 35 dias pós-infecção. CONCLUSÕES: Microsporidiose em camundongos imunossuprimidos com Dx fornece um modelo útil para estudos da infecção por microsporídios, assemelhando-se àquela naturalmente observada em indivíduos imunodeficientes com Aids.

Indicadores de resiliência na criança e sua relação com perceção de risco e qualidade de vinculação nos prestadores de cuidados, em crianças com ou sem intervênção precoce

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção do grau de mestre em Ciências da Educação - Especialidade Intervenção Precoce

A study on the authentication method for TAmI in ambient intelligence (secure group decision making toolkit)

It is difficult to get the decision about an opinion after many users get the meeting in same place. It used to spend too much time in order to find solve some problem because of the various opinions of each other. TAmI (Group Decision Making Toolkit) is the System to Group Decision in Ambient Intelligence [1]. This program was composed with IGATA [2], WebMeeting and the related Database system. But, because it is sent without any encryption in IP / Password, it can be opened to attacker. They can use the IP / Password to the bad purpose. As the result, although they make the wrong result, the joined member can’t know them. Therefore, in this paper, we studied the applying method of user’s authentication into TAmI.

Videovigilância, compressão e criptografia

Mestrado em Engenharia Electrotécnica e de Computadores

Solução doméstica para televisão digital

Mestrado em Engenharia Electrotécnica e de Computadores

Concepções de criança e de infância de técnicos de intervenção precoce em uma associação no sul do Brasil

Dissertação de 2º Ciclo conducente ao grau de Mestre em Ciências da Educação, especialização em Intervenção Precoce.

Trabalho rural, exposição a poeiras e sintomas respiratórios entre agricultores

OBJETIVO: As condições ambientais do trabalho rural, em especial a exposição às poeiras orgânicas e minerais, têm sido associadas ao aumento de doenças respiratórias. O objetivo do estudo foi avaliar a prevalência de sintomas respiratórios entre agricultores e sua associação com fatores de risco ocupacionais. MÉTODOS: Estudo de delineamento transversal com 1.379 agricultores, de Antônio Prado e Ipê, na Serra Gaúcha, em 1996. Foram coletados dados sobre características sociodemográficas e produção agrícola, bem como a exposição a poeiras orgânicas e minerais. Os sintomas respiratórios foram aferidos por meio de questionário da American Thoracic Society-Division of Lung Disease modificado. Foi realizada análise de regressão logística múltipla, controlada para fatores de confusão. RESULTADOS: A maioria (52%) dos entrevistados trabalhava em atividades com exposição intensa a poeiras. Os trabalhadores de estabelecimentos com melhores indicadores econômicos referiram menor freqüência de sintomas respiratórios do que os demais agricultores. Os avicultores relataram maior prevalência de sintomas de doença respiratória crônica (OR=1,60; IC 95%: 1,05-2,42). Os agricultores com exposição intensa a poeiras apresentaram uma elevação de mais de 70% no risco de sintomas de asma (OR=1,71; IC 95%: 1,10-2,67), como também de doença respiratória crônica (OR=1,77; IC 95%: 1,25-2,50). CONCLUSÕES: Os trabalhadores rurais apresentaram grande exposição ocupacional a poeiras orgânicas e minerais. Agricultores expostos a concentrações mais elevadas, como os avicultores, tiveram maior risco de apresentar sintomas respiratórios relacionados ao trabalho. Recomenda-se a implementação de programas de proteção respiratória, principalmente para os trabalhadores envolvidos com a produção de aves.

A participação das crianças em Intervenção precoce: representações sociais das técnicas e das famílias

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para a obtenção de grau de Mestre em Ciências da Educação Especialização em Intervenção Precoce

Voltammetric immunosensor for the diagnosis of celiac disease based on the quantification of anti-gliadin antibodies

Antibodies against gliadin are used to detect celiac disease (CD) in patients. An electrochemical immunosensor for the voltammetric detection of human anti-gliadin antibodies (AGA) IgA and AGA IgG in real serum samples is proposed. The transducer surface consists of screen-printed carbon electrodes modified with a carbon nanotube/gold nanoparticle hybrid system, which provides a very useful surface for the amplification of the immunological interactions. The immunosensing strategy is based on the immobilization of gliadin, the antigen for the autoantibodies of interest, onto the nanostructured surface. The antigen–antibody interaction is recorded using alkaline phosphatase labeled anti-human antibodies and a mixture of 3-indoxyl phosphate with silver ions (3-IP/Ag+) was used as the substrate. The analytical signal is based on the anodic redissolution of the enzymatically generated silver by cyclic voltammetry. The electrochemical behavior of this immunosensor was carefully evaluated assessing aspects as sensitivity, non-specific binding and matrix effects, and repeatability and reproducibility. The results were supported with a commercial ELISA test.

Infestação de área urbana por Aedes aegypti e relação com níveis socioeconômicos

OBJETIVO: Analisar a associação entre índices de infestação larvária por Aedes aegypti e fatores socioeconômicos. MÉTODOS: Foram calculados os índices de infestação na área urbana de São José do Rio Preto, São Paulo, em janeiro de 2005 e em seguida geocodificados por endereço. Os setores censitários urbanos foram agrupados por meio de análise de componentes principais, produzindo quatro áreas socioeconômicas (1-4, ordem decrescente de nível socioeconômico) e um quinto agrupamento (5) com nível inferior aos demais e não pertencente aos setores censitários urbanos (bairros novos e loteamentos irregulares). Calcularam-se, para cada área, os índices de Breteau (IB), predial (IP) e de recipientes (IR), e as médias de recipientes existentes e pesquisados por casa. RESULTADOS: Os valores dos índices de infestação não apresentaram diferenças significativas entre as áreas socioeconômicas 1 a 4, mas foram menores que os índices obtidos para a área 5. As médias de recipientes existentes e pesquisados foram maiores para a área 1 em relação às áreas 2 a 4, mas não apresentaram diferenças significativas em relação à 5. CONCLUSÕES: Os índices larvários não mostraram associação com os diferentes níveis socioeconômicos da área correspondente aos setores censitários urbanos. Entretanto, os bairros novos, loteamentos irregulares e locais contíguos com as piores condições de saneamento básico apresentaram os maiores valores desses indicadores.