1000 resultados para Transmisión congénita
Resumo:
Giardia lamblia es un protozoario que habita en el intestino de seres humanos y otros vertebrados. La forma vegetativa del parásito carece de organelas típicas de células eucariotas tales como mitocondrias, peroxisomas y compartimentos relacionados en el tráfico intracelular y secreción de proteínas como el aparato de Golgi y gránulos de secreción. Dentro del intestino algunos trofozoítos se transforman en quistes, la forma infectiva, que se liberan con las heces, responsables de la transmisión de la enfermedad. El enquistamiento se manifiesta como un proceso de adaptación celular a la falta de colesterol que ocurre en la parte inferior del intestino, aunque no se conocen los mecanismos de transducción de señales que llevan a la expresión de genes específicos. Este proyecto está dirigido a conocer los aspectos del proceso de enquistamiento de Giardia, como son a) mecanismos de transducción de señales que se generan ante esta ausencia de colesterol y la regulación de la expresión de genes específicos, b) transporte intracelular de los componentes de la pared del quiste, en particular la biogénesis de las vesículas especificas de secreción y del aparato de Golgi, organelas presentes en trofozoítos en proceso de enquistamiento y c) el ensamblado de la pared extracelular.
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Aunque durante muchos años la anemia se ha reconocido como un serio problema de salud pública, se ha reportado poco progreso y la prevalencia mundial de este problema sigue siendo inadmisiblemente elevada. La anemia tiene consecuencias de gran alcance para la salud humana y para el desarrollo social y económico. Las causas pueden ser variadas, pero las más comunes se deben a deficiencias nutricionales y a enfermedades infecciosas. Por ello, a partir a partir del año 2007 se inició una investigación orientada al análisis de la situación epidemiológica y a la caracterización de factores contribuyentes de la anemia en uno de los segmentos más vulnerables para adquirirla como son los niños y adolescentes de las Comunas de Villa El Prado y Los Cedros de la Provincia de Córdoba. Los instrumentos utilizados para recolectar los datos objeto de esta investigación permitieron obtener la siguiente información preliminar, especialmente de la Comuna de Los Cedros: a) Las viviendas corresponden fundamentalmente a casas con techos de ladrillo y piso de cemento. El baño se encuentra dentro de la mayoría de las viviendas, sin sistema de arrastre de agua y sin conexión a desagüe de red pública (cloacas). La principal forma de abastecimiento de agua es a través de bidones con agua potabilizada por la comuna, b) Aún cuando no alcanzan niveles de deficiencia, hay casos con valores de déficit subclínico de hierro, c) Preocupa la sostenida y elevada prevalencia de parasitosis (mono o poliparasitado) que constituye un serio factor de riesgo para la transmisión, especialmente en niños, d) Se detectó una alta prevalencia de manifestaciones alérgicas y que la infección por parásitos exacerba el nivel de inmunoglobulina E sérica total y e) En la parasitosis intestinal se pueden detectar distintos perfiles de respuesta inmune humoral y celular. En base a estos hallazgos, el Programa de Transferencia de Resultados de la Investigación (PROTRI) propuesto permitirá beneficiar a: a) los niños y adolescentes ya que, la detección y caracterización de la anemia y de las infecciones parasitarias permitirá diseñar acciones e intervenciones específicas no solo para prevenir y promocionar hábitos saludables sino también para mejorar el estado de salud de este grupo poblacional, b) a los miembros de las Comunas a través de una activa y sostenida participación de los Jefes Comunales, médicos de los dispensarios y docentes de las escuelas y c) a los padres o tutores de los niños y adolescentes a través de actividades teóricas y prácticas sobre aspectos nutricionales y sobre hábitos de higiene individual y comunitaria. La transferencia de los resultados obtenidos será realizada a través de: a) Constitución de grupos de apoyo, b) Reuniones con Jefes de las Comunas, Médicos de los dispensarios y los docentes de los establecimientos educativos c) talleres, d) dictado de actividades áulicas, e) campaña de divulgación de sobre anemia y parásitos, f) realización de actividades culturales, g) dictado de actividades prácticas a las madres o tutores y al personal encargado de los comedores comunitarios sobre la producción, conservación y consumo de alimentos y h) desarrollo de juegos didácticos. Estos mecanismos y medios de transferencia aspiran a constituir una estrategia integrada para el manejo de problemas nutricionales y factores contribuyentes y poder replicarla en otras Comunas de la Provincia.
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El sistema inmune del huésped dirige a los linfocitos T cooperadores o helper (Th) activados a madurar hacia linfocitos Th1 o Th 2 según el antígeno específico estimulante. Los linfocitos Th1 son responsables de estimular la respuesta inmune celular e inducir el cambio del isotipo de las inmunoglobulinas (Ig) de los linfocitos B hacia la síntesis de IgG1 e IgG3. En contraste, los linfocitos Th2 inducen respuesta humoral con cambio de isotipo de las Igs a la producción de IgE e IgG4, isotipos involucrados en la respuesta alérgica y con mínimo rol en la defensa contra microorganismos. Las inflamaciones crónicas de la mucosa ocular pueden ser causadas por alergias, infecciones, traumatismos o mixtas. En estudios previos en niños de 3 a 5 meses de edad con infecciones conjuntivales crónicas o recurrentes y asociadas a dacrioestenosis congénita hemos determinado que los procesos infecciosos inducen una respuesta hacia isotipos de Igs mediados por linfocitos Th2 (IgE e IgG4) no protectivos y asociados con alergia. En adultos, una minoría de los casos de inflamaciones conjuntivales crónicas o recurrentes se asocian con niveles elevados de IgE en lágrimas, presencia de eosinófilos en la citología conjuntival y diagnóstico clínico de alergia. Sin embargo, la mayoría de los pacientes que manifiestan esta enfermedad no tienen diagnóstico clínico de alergia pero muestran niveles bajos de IgE e IgG en lágrimas, ausencia de eosinófilos y presencia de microorganismos en sus conjuntivas. En base a estos hallazgos surge el interrogante respecto a ¿cuál es el motivo de los niveles bajos de IgE en la respuesta inmune local a estos patógenos que en forma crónica y recurrente agreden las conjuntivas de estos pacientes? Y ¿por qué la respuesta de IgG en baja concentración no los defiende? Por lo expuesto, el presente proyecto tiene como objetivo evaluar la inmunidad inespecífica sistémica y la específica de la superficie ocular de pacientes adultos con infecciones conjuntivales crónicas o recurrentes para caracterizar la respuesta de linfocitos Th1/Th2. Además, analizar el efecto del estrés y deficiencias nutricionales sobre la respuesta inmune local y sistémica. Estos estudios permitirán determinar modificaciones de la inmunidad ocular y caracterizar el perfil de la respuesta inmune. La identificación del tipo de respuesta inmune afectada permitirá la detección de pacientes con predisposición a esta patología y por ello, ayudar a prevenir y en algunos casos, a revertir este proceso recurrente; lo que constituirá un valioso aporte a programas de prevención de enfermedades oculares.
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O fechamento percutâneo da comunicação interatrial (CIA) ostium secundum (OS) é procedimento bem estabelecido, sendo atualmente considerado o tratamento de escolha por seus bons resultados e sua baixa morbidade e mortalidade. O procedimento é realizado rotineiramente pela veia cava inferior (VCI). Ocasionalmente, entretanto, essa via de acesso não é possível por causa da obstrução ou da ausência congênita da VCI. Apresentaremos um caso de fechamento de CIA por punção trans-hepática decorrente de impossibilidade de uso da VCI.
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OBJETIVO: Avaliar a acurácia da medida da translucência nucal (TN) entre onze e treze semanas e seis dias como marcador ultra-sonográfico para rastreamento de cardiopatias congênitas (CC). MÉTODOS: Estudo multicêntrico retrospectivo, no qual foram analisadas gestações únicas de fetos euplóides. A medida da TN foi realizada no exame de primeiro trimestre quando os fetos tinham entre 45 e 84 mm de comprimento cabeça-nádega (CCN), segundo os critérios estabelecidos pela Fetal Medicine Foundation. Os casos foram seguidos até um mês após o parto para avaliar a presença de CC. RESULTADOS: Foram analisadas 3.664 gestações, das quais vinte recém-nascidos apresentaram alguma cardiopatia congênita até o primeiro mês de vida (prevalência de 0,55%). A mediana da TN nos fetos com CC foi de 1,70 mm e nos fetos sem CC foi de 1,60 mm; entretanto, não houve diferença significativa entre as duas medianas (Teste de Mann-Whitney, p>0,05). A sensibilidade da TN na detecção de CC variou de 15% a 20%, com probabilidade de falso-positivos de 86,4% a 97,9%, dependendo do ponto de corte utilizado. A razão de chance para CC foi alta, quando comparada com as indicações clássicas de ecocardiografia fetal, variando de 4,7 a 33,7, de acordo com o ponto de corte utilizado. CONCLUSÃO: Apesar da baixa sensibilidade do teste, a TN aumentada é um importante fator de risco para CC, devendo ser incluída na estratégia do seu rastreamento pré-natal.
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É relatado o caso de uma criança com seis anos de idade, assintomática, portadora de isomerismo atrial esquerdo e comunicação interatrial do tipo seio venoso. Ao exame físico, apresentava vários períodos de ritmo bradicárdico. Durante monitorização eletrocardiográfica de 24 horas, apresentou importante disfunção sinusal, com pausas sinusais de até 2,4 segundos. Foi implantado marcapasso definitivo com evolução satisfatória.
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A drenagem venosa pulmonar anômala total (DVPAT) é raramente detectada na vida adulta pois quase sempre essa cardiopatia congênita requer tratamento cirúrgico no período neonatal, muitas vezes, em caráter de emergência. Relatamos um paciente que, embora tivesse a anomalia diagnosticada na infância, submeteu-se à correção cirúrgica apenas aos 25 anos de idade, cerca de um ano após o agravamento do quadro clínico.
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El virus de la hepatitis C (HCV) es el principal agente causante de hepatitis crónica, en el mundo. Basado en la divergencia de la secuencia de nucleótidos se lo ha clasificado en 6 genotipos y varios subtipos. La distribución de genotipos ha sido asociada a vías específicas de transmisión y a los movimientos poblacionales. Esta diversidad constituye las bases del manejo clínico del paciente y provee la información decisiva para las estrategias terapéuticas. Asimismo, la heterogeneidad genética de HCV continúa siendo el mayor obstáculo para el desarrollo de vacunas y terapias efectivas. Estudios previos realizados en Argentina demuestran que la distribución de genotipos es diferente entre regiones geográficas muy cercanas. En general el genotipo 1 es el más prevalente en la región este de nuestro país y en la región central existe una particular alta prevalencia de genotipo 2 (HCV-2) (>55%), 2c, y HCV-1 en usuarios de drogas endovenosas. A fin de confirmar la existencia de dos eventos de transmisión independientes con claras implicancias clínico terapéuticas, el objetivo de este proyecto es completar y profundizar el estudio del proceso de diversificación de estos genotipos en Córdoba mediante análisis moleculares y bioinformáticos. Así, más muestras y otras regiones genómicas deberían ser analizadas (NS5B/E2) para determinar el origen y caracterizar los patrones de diversificación. En este sentido, un reciente estudio serológico, realizado por personal del ministerio de Salud, que involucró a 3782 individuos habitantes de cuatro áreas geográficas de la provincia de Córdoba reveló una alta prevalencia de HCV (>5%). Dichas muestras son la base del estudio propuesto en este plan
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Las enfermedades crónicas, especialmente enfermedades del corazón, diabetes, pulmonares, son un problema que tiene un impacto dramático en la productividad de las personas afectadas y en el costo de la asistencia sanitaria. Además, en personas de edad avanzada que pueden sufrir caídas por el deterioro de su sistema de locomoción resultaría adecuado el registro permanente del movimiento. Esto es especialmente necesario para aquellos que viven solos y/o en zonas rurales, donde los sistemas de salud pública no llegan, o lo hacen de manera deficiente. Por ello, en zonas rurales es previsible que se produzca un aumento de la demanda de atención a través de sistemas de telemedicina, lo cual, estimulará a pequeñas instituciones de salud a ofrecer este tipo de servicio. Algunos trabajos recientes sugieren que la tecnología móvil para la telemedicina podría reducir costos y mejorar la eficacia del tratamiento de enfermedades. En este trabajo se propone un sistema de telemedicina de bajo costo para monitorear parámetros fisiológicos (ECG y parámetros biomecánicos) en forma remota, desde zonas rurales o urbanas, utilizando telefonía móvil con sistema operativo Android y un servidor remoto para el almacenamiento masivo de datos. Se utiliza un sistema embebido con microcontrolador ColdFire V1 de 32 bits de la Empresa Freescale para adquirir las señales fisiológicas y biomecánicas, y enviarlas al dispositivo móvil a través del protocolo Bluetooth. Los datos adquiridos en el sistema móvil son almacenados masivamente en la tarjeta de memoria flash en forma local; y luego son enviados al servidor remoto por medio de GPRS u otro tipo de conexión a internet. Los parámetros son visualizados en la pantalla del teléfono móvil y en el servidor remoto, permitiendo el análisis y diagnóstico. Se evalúa la calidad de la transmisión de datos y la performance del sistema
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El estudio de los epitopes de los antígenos permitirá no sólo la diferenciación de cepas sino también la interpretación correcta de la respuesta inmune. Modelo1: Rubeola es una enfermedad infecciosa caracterizada por una erupción localizada, fiebre y adenopatías, que por lo general se produce en niños de edad escolar o preescolar. El virus de la rubeola es el único miembro del género ribivirus en la familia de los Togavirus. Se sabe que es una partícula esférica que mide 60-90 nm y lleva la información genética en una sola cadena de RNA de polaridad positiva formando una cápside icosahédrica. Estructuralmente está compuesto por tres proteínas, una no glicosilada, asociada al RNA en la nucleocápside, llamada C, y dos glicoproteínas E1 y E2 que se encuentran en la envoltura del virus donde se presentan formando complejos por dímeros E1-E1 y E1-E2. Uno de los motivos por los que se realizan estudios comparativos entre diferentes cepas de virus rubeola radica en la observación de que la respuesta inmune frente a la infección con la cepa salvaje es más eficiente y duradera que la inducida por la cepa vacunal y que no se conocen fehacientemente si la capacidad teratogénica del virus depende de la cepa viral o del tipo de infección que se produce en la placenta y en el feto. La disminución o desaparición de la respuesta inmune específica puede posibilitar la reinfección de una persona vacunada, lo que adquiere particular importancia en el caso de las embarazadas. Es por ello que este estudio se centra en el análisis comparativo de las propiedades biológicas y estructurales de la cepa de virus rubeola de circulación local (cepa Córdoba y sus clones) frente a las cepas Glichrist (prototipo) y RA 27/3 (vacunal). Esta parte del trabajo contribuye al proyecto mundial de obtención de una vacuna sintética o infectiva para controlar la infección por el virus rubeola. Objetivos: 1. Estudiar la cinética de aparición de los epitopes en citoplasma y membrana celular con una técnica de inmunofuorescencia indirecta de células infectadas y bloquear a distintos pasos la vía de síntesis de proteínas en las células infectadas para producir el camino de síntesis del complejo E1-E1 hasta su aparición en membrana. 2. Realizar la técnica de mapeo peptídico para la proteína E2 en diferentes cepas. Modelo 2: Chlamydia trachomatis es una bacteria intracelular obligada de un ciclo de vida dimórfico, con una fase extracelular llamada Cuerpo Elemental (CE), que es la forma infectiva y metabólicamente inactiva y una fase intracelular llamada Cuerpo Reticular que es la forma replicada y metabólicamente activa de la bacteria. Es el agente etiológico de Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) más comunmente aislado en poblaciones de riesgo, además de ser la primera causa de ceguera prevenible a nivel mundial. El resultado de la infección con C. trachomatis puede terminar en inmunidad o enfermedad dependiendo de la interacción del sistema inmune del huésped con los antígenos chlamydiales específicos. El estudio de los antígenos que generan la respuesta inmune humoral como los tipos e isotipos de inmunoglobulinas producidas en esta respuesta, en las poblaciones con diferentes manifestaciones de la infección por C. trachomatis , podrían asociarse a un tipo de perfil de respuesta de linfocitos TH y dar un valor pronóstico de la evolución de la infección. Objetivo: 1. Separar y estudiar algunos de los más importantes antígenos de la bacteria Chlamydia trachomatis .
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Miocárdio não-compactado (MNC) é uma cardiopatia congênita com incidência rara, sendo o seu primeiro relato feito há 15 anos e com poucos casos publicados. O objetivo deste artigo é descrever um caso de MNC. É apresentada descrição dos achados clínicos e dos exames complementares de imagem de uma paciente com 37 anos, portadora de MNC de forma isolada. A paciente queixava-se de palpitações, apresentava extra-sístoles no exame clínico e, no eletrocardiograma de 12 derivações, bigeminismo ventricular. Realizou ecocardiograma Doppler tridimensional que revelou a presença de numerosas e proeminentes trabéculas com recessos intertrabeculares profundos com fluxo de sangue que se comunicavam com a cavidade ventricular e que se acentuavam na região septo-apical. A ressonância nuclear magnética de coração corroborou os achados do ecocardiograma. A clínica e os resultados dos exames complementares dessa paciente confirmaram o diagnóstico de MNC de forma isolada. O conhecimento de achados ecocardiográficos dessa doença permite um diagnóstico precoce e tratamento mais adequado.
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El Mal de Río Cuarto es una enfermedad virósica causada por el Maize Rorgh Dwarf Virus (MRDV), el cual es transmitido por el insecto vector Delphacodes kuscheli. Esta enfermedad provoca cuantiosas pérdidas económicas sobre todo en maíz, afectando la producción de granos y forraje. El presente proyecto, empleando plantas de maíz cuya infección será provocada y plantas de sorgo y avena con síntomas visibles de la enfermedad, recolectadas a campo, se propone a lo largo de tres años: realizar un estudio anatómico, comparativo entre variedades susceptibles y ligeramente resistentes de maíz para determinar en qué etapa fenológica de la planta se observan las primeras anomalías; localizar partículas virales y estudiar los cambios celulares en orgánulos y pared celular por microscopía electrónica de transmisión y analizar la relación de auxina (IAA) endógena/IAA-oxidasa en enaciones de diferentes estadíos de su desarrollo, a fin de establecer correlaciones hormonales y enzimáticas con la proliferación de tejidos vasculares observada en estas agallas foliares. El conocimiento de las interrelaciones huésped-patógeno, en este caso particular gramínea-virus, brindará la posibilidad de obtener un modelo que en el futuro pueda servir de base a la Biología Molecular a fin de incorporar caracteres de resistencia a enfermedades en cultivos agrícolas de importancia económica en la región donde el proyecto se inserta así como en el país. Objetivo General: Dada la significación económica del Mal de Río Cuarto en la zona maicera de nuestro país, en la cual se cultiva asimismo sorgo y avena, el presente proyecto intenta aportar conocimientos sobre las afecciones producidas por el virus causal de esta enfermedad.
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Cor triatriatum (CT) é uma cardiopatia congênita rara que geralmente cursa com sintomas nos primeiros anos de vida. Na ausência de outras malformações cardíacas associadas e na dependência do grau de comunicação entre a câmara superior e o átrio esquerdo (AE), os pacientes podem atingir a idade adulta. Relatamos um caso de uma paciente adulta assintomática portadora de CT diagnosticado pelo ecocardiograma transtorácico (ETT) e acompanhada clinicamente durante a gestação.
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Relatamos um caso de um neonato portador de transposição completa das grandes artérias que foi submetido a atrioseptostomia de Rashkind por acesso trans-hepático por interrupção congênita da veia cava inferior. Os aspectos técnicos do procedimento são discutidos.
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OBJETIVOS: A janela aortopulmonar (JAP) é uma comunicação entre a artéria pulmonar (AP) e a aorta ascendente na presença de duas valvas semilunares separadas. Nesta revisão, descrevemos nossa experiência na história natural da JAP e do impacto de lesões associadas nos resultados cirúrgicos de pacientes tratados em nosso serviço. MÉTODOS: Estudo longitudinal retrospectivo, com revisão dos prontuários dos pacientes diagnosticados entre 1995 e 2005. RESULTADOS: Dos 9 pacientes diagnosticados como portadores de JAP, 6 apresentavam cardiopatia associada. Sete pacientes foram submetidos a tratamento cirúrgico, ocorrendo dois óbitos. Um paciente teve a cirurgia contra-indicada pela presença de hipertensão pulmonar, e outro faleceu antes do procedimento cirúrgico por complicação infecciosa respiratória. CONCLUSÃO: Os resultados cirúrgicos são satisfatórios quando a JAP se apresenta como defeito isolado e quando a cirurgia é realizada precocemente, evitando-se o desenvolvimento de hipertensão arterial pulmonar (HAP) irreversível. A presença de cardiopatia congênita complexa associada é fator de pior prognóstico em nossa série de casos.