Frequency of Fabry disease in male and female haemodialysis patients in Spain

BACKGROUND: Fabry disease (FD), an X-linked lysosomal storage disorder, is caused by a reduced activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The disorder ultimately leads to organ damage (including renal failure) in males and females. However, heterozygous females usually present a milder phenotype with a later onset and a slower progression. METHODS: A combined enzymatic and genetic strategy was used, measuring the activity of alpha-galactosidase A and genotyping the alpha-galactosidase A gene (GLA) in dried blood samples (DBS) of 911 patients undergoing haemodialysis in centers across Spain. RESULTS: GLA alterations were found in seven unrelated patients (4 males and 3 females). Two novel mutations (p.Gly346AlafsX347 and p.Val199GlyfsX203) were identified as well as a previously described mutation, R118C. The R118C mutation was present in 60% of unrelated patients with GLA causal mutations. The D313Y alteration, considered by some authors as a pseudo-deficiency allele, was also found in two out of seven patients. CONCLUSIONS: Excluding the controversial D313Y alteration, FD presents a frequency of one in 182 individuals (0.55%) within this population of males and females undergoing haemodialysis. Moreover, our findings suggest that a number of patients with unexplained and atypical symptoms of renal disease may have FD. Screening programmes for FD in populations of individuals presenting severe kidney dysfunction, cardiac alterations or cerebrovascular disease may lead to the diagnosis of FD in those patients, the study of their families and eventually the implementation of a specific therapy.

I-SS: integrated supervision systems approach based on interactive components

Process supervision is the activity focused on monitoring the process operation in order to deduce conditions to maintain the normality including when faults are present Depending on the number/distribution/heterogeneity of variables, behaviour situations, sub-processes, etc. from processes, human operators and engineers do not easily manipulate the information. This leads to the necessity of automation of supervision activities. Nevertheless, the difficulty to deal with the information complicates the design and development of software applications. We present an approach called "integrated supervision systems". It proposes multiple supervisors coordination to supervise multiple sub-processes whose interactions permit one to supervise the global process

Disseny d’un programa que assisteix en la seqüenciació de peces de taller basats en mètodes heurístics

El GREP (grup de recerca de producte, procés i producció) de la UdG actualmentdisposa d’una eina informàtica desenvolupada en un PFC del 2003 que li permet fer la seqüenciació de la producció d’un taller mecànic amb un màxim de cinc productes, un nombre definit de possibles rutes de fabricació per a cada producte i tres màquines. Aquesta eina és molt resolutiva per a aquests casos, ja que estudia totes les possibilitats i les comprova una per una. No obstant aquest fet presenta una sèrie de limitacions com són el temps d’execució doncs al comprovar totes les seqüències té un elevat cost computacional i la rigidesa del sistema doncs no ens permet seqüenciar més productes ni més màquines. Per tal de donar solució a aquest problema es planteja generar una nova eina informàtica a partir de l’actual però que permeti seqüenciar més peces sense ocupar tanta memòria per així implementar-hi futures millores com el temps de preparació etc... Per a desenvolupar l’eina informàtica s’han utilitzat mètodes heurístics, concretament dos que són: algoritmes genètics i cerca TABU. Aquests mètodes destaquen perquè no busquen totes les combinacions possibles sinó que estudien una sèrie de combinacions i utilitzant mètodes de creuament i generació d’entorns busquen una solució

Aplicatiu de gestió de magatzem amb dispositiu mòbils de Materials Brecor

Disseny d’un projecte que controli la gestió d’ubicacions del magatzem d’una empresa del sector de materials de construcció, concretament de “Materials Brecor”, una empresa líder de la zona compresa entre la costa brava sud i el maresme nord. L’Objectiu principal és concebre un projecte que permeti controlar en temps real tant l’entrada com la sortida de mercaderies, a més a més de poder consultar la ubicació de cadascuna d’elles dins el magatzem. Aconseguint millorar els temps de resposta en el moment de localitzar l’article demanat i la seva posterior expedició al client

Automatització d’una màquina de tall rotatiu

Molt sovint, a l’indústria de l’alimentació o de la cosmètica, hi ha promocions on s’afegeixen productes de regal; aquests els embalen amb un sleever (tipus de plàstic força rígid) que després retractilen. Aquestes promocions solen ser esporàdiques i canviants i això fa que no sigui factible la modificació de la línia de producció general per a realitzar-les. Per aquest motiu, moltes empreses disposen d’una petita màquina de tall rotatiu per a poder tallar els sleevers ells mateixos, i així tallar a molta velocitat i precisió aquestes petites produccions. Així doncs, esdevé molt interessant l’adquisició d’aquest tipus de maquinària. L’objectiu del projecte és fer l’automatització d’una màquina que pugui tallar aquest tipus de material ràpidament per fer-lo rentable

Automatització d'una planta de tractament d'aigua potable

Estudi sobre l'automatització d’unaplanta de tractament d’aigua potable. Es mantindran els equips existents i les seqüències de treball que regeixen actualment el treball de la planta. Es limitaran les accions directes delsoperaris, els quals tindran com a funció la supervisió del correcte funcionament de la planta intervenint en cas d’eventuals anomalies. Es vol aconseguir una millora en la gestió i els resultats del funcionament de la planta

Instal·lacions d'una nau magatzem per a un club de golf i automatització del seu reg

El projecte efectua la descripció i càlcul de les instal·lacions d'una nau magatzem per a un club de golf, així com l’automatització del reg i adobament de la gespa per tal d’optimitzar els recursos hídrics. La part de les instal·lacions s’ha separat en cinc blocs en els quals s’ha efectuat una descripció de les característiques de les diferents instal·lacions, el càlcul de línies elèctriques, dimensionament dels equips, col·lectors i distàncies, complint els objectius inicials i la reglamentació vigent. Pel que fa l’automatització del procés, s’han complert els objectius d’optimitzar els recursos hídrics de què disposava el club, aprofitant al màxim les aigües pluvials recollides i permetent la fertilització de la gespa, de manera homogènia a tot el camp

Diagnosi basada en models tenint en compte els retards en xarxes de comunicació

Els mètodes de detecció, diagnosi i aïllament de fallades (Fault Detection and Isolation - FDI) basats en la redundància analítica (és a dir, la comparació del comportament actual del procés amb l’esperat, obtingut mitjançant un model matemàtic del mateix), són àmpliament utilitzats per al diagnòstic de sistemes quan el model matemàtic està disponible. S’ha implementat un algoritme per implementar aquesta redundància analítica a partir del model de la plana conegut com a Anàlisi Estructural

Control de la producció d'una empresa farmacèutica

Estudi de la implantació del control automàtic en la producció d'una indústria farmacèutica, concretament en sis línies de màquines. A part de portar un control es pretén millorar la producció i a la vegada detectar qualsevol error o anomalia que es produeixi en aquestes màquines

Restaural, sistema de gestió de comandes per restaurants

El projecte consisteix en un sistema informatitzat per restaurantscentralitzat en un servidor que permet recollir comandes als clients a través dePDA’s i de pantalles tàctils situades a la barra per enviar-les als corresponentsllocs d’ elaboració: -Terminal de la cuina on s’elaboraran tots els menjars.-Terminal de la bodega on es serviran els vins i caves.-Terminal barra on es serviran els licors, refrescos (entre d’altresproductes totalment configurables).-Terminal de postres on es reben les línies de comanda relacionadesamb els postres.L’objectiu acadèmic del projecte serà adquirir coneixement a nivell dedisseny i gestió de dades, així com la comunicació de diversos dispositius entemps real. S’utilitzarà la tecnologia .net, concretament el llenguatge deprogramació visual c# .net. i com a gestor de bases de dades el mysql 5.0.19.A més, es treballa amb la metodologia UML, utilitzant també diversos patrons. Per fer del sistema un sistema centralitzat en un servidor s’utilitzarà lacomunicació per terminal service de windows el qual ens brinda la possibilitat d’establir diverses sessions d’usuaris concurrents. Cada sessió estarà destinadaa un cambrer, per tant, hi haurà una sessió per PDA

Laboratory detection of respiratory viruses by automated techniques.

Advances in clinical virology for detecting respiratory viruses have been focused on nucleic acids amplification techniques, which have converted in the reference method for the diagnosis of acute respiratory infections of viral aetiology. Improvements of current commercial molecular assays to reduce hands-on-time rely on two strategies, a stepwise automation (semi-automation) and the complete automation of the whole procedure. Contributions to the former strategy have been the use of automated nucleic acids extractors, multiplex PCR, real-time PCR and/or DNA arrays for detection of amplicons. Commercial fully-automated molecular systems are now available for the detection of respiratory viruses. Some of them could convert in point-of-care methods substituting antigen tests for detection of respiratory syncytial virus and influenza A and B viruses. This article describes laboratory methods for detection of respiratory viruses. A cost-effective and rational diagnostic algorithm is proposed, considering technical aspects of the available assays, infrastructure possibilities of each laboratory and clinic-epidemiologic factors of the infection.

Direct analysis of dried blood spots coupled with mass spectrometry: concepts and biomedical applications.

Because of the emergence of dried blood spots (DBS) as an attractive alternative to conventional venous plasma sampling in many pharmaceutical companies and clinical laboratories, different analytical approaches have been developed to enable automated handling of DBS samples without any pretreatment. Associated with selective and sensitive MS-MS detection, these procedures give good results in the rapid identification and quantification of drugs (generally less than 3 min total run time), which is desirable because of the high throughput requirements of analytical laboratories. The objective of this review is to describe the analytical concepts of current direct DBS techniques and to present their advantages and disadvantages, with particular focus on automation capacity and commercial availability. Finally, an overview of the different biomedical applications in which these concepts could be of major interest will be presented.

Aplicació de comptabilitat

L’objectiu d’aquest treball final de carrera és la realització d’una aplicació de comptabilitat que permeti gestionar tot el cicle comptable, és a dir, des de l’obertura d’un exercici fins el seu tancament. Per fer això, s’estableix que l’aplicació haurà de complir els següents requeriments:• Gestió de comptes comptables• Entrada de moviments (assentaments)• Visualitzar diaris i extractes dels comptes• Balanços• Processos d’obertura i tancament• Visualitzar registres d’IVA• Processos d’administracióTambé haurà de permetre la gestió d’altres elements necessaris pel funcionament de l’aplicació com per exemple: empreses, impostos, documents, etc

Mòdul de gestió de magatzems segons el model d'organització física de "magatzem caòtic"

Creació d'una 'aplicació de gestió comercial i comptable partint de la ja existent en l’empresa Ph Systems S.L., seguint per tant la tecnologia utilitzada en aquesta aplicació, desenvolupada en Visual Basic 6 i utilitzant uns objectes i llibreries propis per facilitat l’enllaç dels formularis amb les taules de la base de dades utilitzant tant connexions ODBC com connexions OLE DB. El gestor de base de dades seleccionat per realitzar el projecte serà Oracle, que és el que actualment s’utilitza per les dades de l’aplicació de gestió d’estocs. Tasques a realitzar:Anàlisi dels requeriments del sistema.Disseny dels diferents mòduls de la futura aplicació.Obtenir una base de dades ben definida partint de la ja existent.Implementació dels mòduls de la futura aplicació.Els objectius d’aprenentatge d’aquest projecte són els següents:Millora del coneixement de la gestió d’una base de dades OracleMillora en l’aprenentatge del llenguatge de programació Visual Basic 6

Informatización del Polideportivo del Municipio de Blanes

Implementació d’una aplicació web per a l’àrea esportiva de Blanes (Girona