Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Promoção da saúde oral: uma experiência de prevenção de cárie num concelho rural

Resumo: A cárie dentária, um problema que tem atingido populações em grande parte do mundo, é a doença de maior prevalência da cavidade oral, gerando graves consequências económicas e sociais. Esta doença tem sido estudada ao longo do tempo em diferentes países com o emprego de diversos índices, geralmente para o estudo da sua prevalência, a avaliação de medidas preventivas e o adequado planeamento das acções e serviços de saúde oral. O objectivo deste Projecto foi determinar se a escovagem quando realizada na escola com pasta fluoretada, e supervisionada pelos professores, duas vezes por dia, seria ou não eficaz na diminuição das populações microbianas de Streptococcus mutans e Lactobacillus e na consequente diminuição da incidência de cárie dentária. Material e métodos: Foram seleccionadas todas as crianças (universo = 178), com idades compreendidas entre os 5, 6 e 7 anos, residentes no Concelho de Aljustrel e a frequentar o pré-escolar e o primeiro ciclo do ensino básico oficial. Foi realizada a escovagem bi-diária com pasta fluoretada a 500 ppm F-, na escola, segundo o método de Bass modificado, supervisionado pelos professores titulares de turma, que tiveram formação da técnica de escovagem utilizada. Durante os 3 anos de estudo foram realizadas 6 observações dentárias e recolhas salivares para contagem de Streptococcus mutans e Lactobacillus e avaliação da capacidade tampão da saliva. Resultados: O grupo de estudo no início da intervenção apresentava valores dos índices de cárie dentária mais elevados do que os do grupo de controlo (mais 0,109 no CPO-S, 0,0749 no CPO-D, 1,505 no cpo-s e 0,831 no cpo-d), porém sem diferenças de significância estatística. A análise estatística dos resultados não veio confirmar este pressuposto uma vez que o grupo de estudo apresentou um aumento percentual ligeiramente maior do índice CPO-D (12,5%) do que o grupo de controlo (11,6%). Para além deste aspecto, ao contrário do que seria de esperar, não foi possível detectar nenhuma diferença estatisticamente significativa em nenhum dos índices de cárie dentária (cpo-s, cpo-d, CPO-S e CPO-D) entre o grupo de estudo e grupo de controlo entre a 1ª e última observação.Ainda que os resultados do estudo aqui apresentado tenham ficado aquém do esperado, deveria ser efectuada a escovagem diária na escola, uma vez por dia, com pasta fluoretada a 1000 ppm F-, atendendo a que esta medida contribui para a promoção da saúde e prevenção da doença e é facilitadora da construção de estilos de vida saudáveis.-------ABSTRACT: Dental caries, a problem that has affected populations worldwide, is one of the most prevalent diseases of the oral cavity, causing severe economic and social consequences. This disease has been studied over time in different countries with the use of various indices, usually for the knowledge of its prevalence, evaluation of preventive measures and appropriate planning of actions and oral services. The aim of this study was to determine whether toothbrushing when performed in schools, with fluoride toothpaste, and supervised by teachers twice a day, was effective in reducing microbial populations of Streptococcus mutans and Lactobacillus with consequent reduction in the incidence of dental caries. Material and Methods: All children aged 5, 6, and 7 years, from Aljustrel County, attending official pre-school and first cycle of basic educatio were selected. Toothbrushing was performed twice a day with toothpaste with 500 ppm F-,in the school, according to the modified Bass method, supervised by professors in the class, who were trained in the brushing technique used. During the study period were performed 6 observations of the dental status, and were also collected saliva for the count of Streptococcus mutans and Lactobacillus, and assessment of buffering capacity of saliva. Results: The study group at the beginning of the intervention had higher values of dental caries than the control group (more than 0,109 in DMF-S, 0, 0749 in DMF, dmf-s 1,505 and 0,831 in dmf-t) although without statistical significance. The expected results were not confirmed, since the study group had a slightly higher percentage increase of the DMF-T (12,5%) than the control group (11,6%). Apart from that, contrary to what one would expect, we could not detect any statistical significant difference in any of the indices of dental caries (dmf-s, dmf-t and DMF-S, DMF-T) between the study and the control group in all study periods. Although the study results were not has expected, toothbrushing should be performed daily at school, once a day with fluoride toothpaste with 1000 ppm F-, since this measure contributes to health promotion and disease prevention and encourages healthy lifestyles.

Encerramento de Foramen Oval Patente com Dispositivo Bioabsorvível "BioSTAR"

Os autores apresentam o caso clínico de uma doente de 35 anos, sexo feminino, que recorreu ao hospital da área da residência por parésia do membro superior direito, tendo sido diagnosticado AVC isquémico por Ressonância Magnética Nuclear Cranio-Encefálica (RMN-CE). A investigação da fonte embólica levou ao diagnóstico, por ecocardiograma transesofágico, de foramen oval patente (FOP), com shunt direito-esquerdo espontâneo. Em Maio de 2009 foi efectuado encerramento percutâneo do FOP com dispositivo bioreabsorvível “BioSTAR®”, sob controlo ecocardiográfico. Efectuou ecocardiograma transtorácico após o primeiro, terceiro e sexto mês pós-procedimento e ecocardiograma transesofágico aos nove meses, mostrando sempre adequada colocação do dispositivo, sem presença de shunt residual, sem qualquer intercorrência clínica durante este período. Os autores discutem a importância do desenvolvimento de dispositivos bioabsorvíveis para encerramento de FOP, e as suas vantagens em comparação com os dispositivos sintéticos previamente utilizados.

Sistemas de Derivação de Fluxo no Tratamento de Aneurismas Intra-Cranianos - Resultados aos Seis Meses de Seguimento

A reconstrução endoluminal com sistemas de derivação de fluxo (flow diverter devices) constitui uma técnica inovadora no tratamento de aneurismas intra-cranianos. Estes novos stents, auto-expansíveis e de reduzida porosidade, são libertados através de microcateterização da artéria portadora do aneurisma, reconstruindo assim a sua parede e excluindo a formação aneurismática da circulação arterial. Neste trabalho mostramos os resultados preliminares obtidos no tratamento de 10 doentes no Hospital de São José, Lisboa. Estes doentes, com aneurismas de colo largo (> 4mm) ou ratio saco/colo não favorável (< 1,5), foram tratados com o sistema PIPELINE®, e estudos angiográficos de controlo foram efectuados aos três e seis meses. Novo controlo será feito aos 12 meses. A idade media dos doentes envolvidos é de 54,3 anos, oito doentes são do sexo feminino e dois doentes do sexo masculino. Os aneurismas foram incidentalmente descobertos em dois doentes e os restantes foram diagnosticados no contexto de investigação imagiológica por cefaleias (n = 3), defeito de campo visual (n = 1), vertigens (n = 1) e parésia de pelo menos um par craniano (n = 2). Em apenas dois doentes foi observada hemorragia subaracnoideia e outros dois doentes foram submetidos a terapêutica endovascular prévia, com espiras metálicas. As localizações dos aneurismas tratados são o segmento M1/M2 da artéria cerebral média (n = 1) e os segmentos da artéria carótida interna para-oftálmico (n = 6), oftálmico (n = 2) e cavernoso (n = 4). Treze aneurismas intra-cranianos foram tratados uma vez que três doentes apresentavam múltiplos aneurismas. Os estudos de controlo efectuados demonstram um grau de oclusão médio aos três meses de 74% e aos seis meses de 86%. Não se observou qualquer redução das dimensões do saco de um dos aneurismas para-oftálmico. A experiência deste serviço é muito favorável a utilização de sistemas de derivação de fluxo no tratamento de aneurismas seleccionados, tendo obtido taxas de oclusão elevadas dados os desafios existentes na terapêutica deste tipo de aneurismas.

Complicações Tromboembólicas Durante a Terapêutica Endovascular de Aneurismas Rotos Intra-Cranianos - Profilaxia e Terapêutica

As complicações tromboembólicas são as mais frequentemente reportadas durante a terapêutica endovascular de aneurismas intracranianos com espiras metálicas. A frequência deste tipo de complicação varia na literatura, contudo autores referem uma incidência entre 2,5 e 28%. Diversos mecanismos poderão estar envolvidos na formação e migração do trombo: pode ser já preexistente no interior do aneurisma a tratar e deslocar-se para o vaso portador; pode formar-se de novo na superfície das espiras ou dos cateteres utilizados; ou ainda no eventual colo residual se o grau de oclusão não for completo. Estudos demonstraram maior incidência de complicações tromboembólicas em aneurismas de colo largo. Neste trabalho discutimos a importância e justificação de medidas utilizadas na prevenção de complicações tromboembólicas durante e após a terapêutica endovascular de aneurismas rotos intra-cranianos. Referem-se ainda as opções e estratégias a adoptar na eventualidade de uma oclusão vascular ser detectada durante o procedimento, como a administração de inibidores da glicoproteina IIb/IIIa ou mesmo a libertação de stents intra-cranianos. Diversos casos exemplificativos são exibidos. A prevenção de complicações tromboembólicas e a rápida actuação perante a oclusão vascular são essenciais para a melhoria do prognóstico dos doentes submetidos a terapêutica endovascular de aneurismas rotos. O conhecimento profundo das opções disponíveis é essencial para a persecução desse objectivo.

Síndrome de Bouveret. Entidade Rara e de Elevada Mortalidade

O íleus biliar representa 1 a 4% das obstruções intestinais mecânicas, podendo no entanto ser responsável até 25% dos casos, em faixas etárias superiores. O mecanismo não iatrogénico subjacente à migração do cálculo é a formação de uma fístula bilio-entérica. Em menos de 10% dos doentes com íleus biliar, a localização do cálculo impactado é o duodeno ou piloro, o que resulta numa obstrução ao esvaziamento gástrico e conhecido por síndrome de Bouveret. Apresentamos um caso de uma doente de 86 anos admitida no hospital por quadro clínico de oclusão intestinal alta com instabilidade hemodinâmica. Após estabilização, esta foi submetida a exames complementares de diagnóstico que revelaram presença de cálculo biliar a nível do bulbo duodenal e fístula colecisto-duodenal. Foi abordada cirurgicamente com realização de gastrolitotomia. No primeiro dia de pós-operatório, como intercorrência a doente exteriorizou a sonda naso-gástrica e em consequência apresentou um episódio de vómito com aspiração. Faleceu no quarto dia de pós-operatório por pneumonia de aspiração. Este caso pretende mostrar a importância da inclusão desta entidade no diagnóstico diferencial de uma obstrução ao esvaziamento gástrico, sobretudo na população geriátrica mesmo que sem antecedentes de litíase vesicular sintomática.

Amaurose súbita e doença falciforme: a propósito de um caso

Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com doença falciforme, internada por choque séptico com meningite e pneumonia a Streptococcus pneumoniae. No decurso do internamento surgiu amaurose súbita à esquerda e herpes mucocutâ- neo labial. O exame oftalmológico foi sugestivo de oclusão arterial no olho esquerdo e de necrose retiniana viral à direita, pelo que foi instituída terapêutica antiviral e anticoagulante. A evolução clínica e imagiológica foi compatível com necrose retiniana aguda. Verificou-se ligeira melhoria da acuidade visual à direita (6/10) mas persistiu um défice grave da acuidade visual à esquerda (< 1/10). A necrose retiniana aguda é um evento raro em idade pediátrica, cujo diagnóstico diferencial inclui outras causas de amaurose súbita.

Atrial Septal Defects

Atrial septal defects are the third most common type of congenital heart disease. Included in this group of malformations are several types of atrial communications that allow shunting of blood between the systemic and the pulmonary circulations. Most children with isolated atrial septal defects are free of symptoms, but the rates of exercise intolerance, atrial tachyarrhythmias, right ventricular dysfunction, and pulmonary hypertension increase with advancing age and life expectancy is reduced in adults with untreated defects. The risk of development of pulmonary vascular disease, a potentially lethal complication, is higher in female patients and in older adults with untreated defects. Surgical closure is safe and effective and when done before age 25 years is associated with normal life expectancy. Transcatheter closure offers a less invasive alternative for patients with a secundum defect who fulfil anatomical and size criteria. In this Seminar we review the causes, anatomy, pathophysiology, treatment, and outcomes of atrial septal defects in children and adult patients in whom this defect is the primary cardiac anomaly.

Odontoameloblastoma: a Propósito de um Caso Clínico

O odontoameloblastoma é um tumor odontogénico misto muito raro. Reportam-se 29 casos bem documentados na literatura inglesa consultada, dos quais apenas 5 têm envolvimento do segmento anterior da mandíbula. Um homem de 51 anos apresentava um tumor da região anterior da mandíbula, com tumefacção dura, difusa e indolor na região parassinfisária direita da mandíbula. Radiograficamente existia extensa lesão radiolucente, bem delimitada, desde o dente 46 ao dente 34, com pequenas estruturas calcificadas no interior. Observava-se expansão óssea com provável perfuração cortical e reabsorções radiculares. Após biópsia realizou-se resseção cirúrgica. O exame anatomopatológico permitiu o diagnóstico de odontoameloblastoma. Não houve recorrência nos 30 meses de seguimento. O odontoameloblastoma é um tumor localmente agressivo com comportamento aparentemente semelhante ao dos ameloblastomas, em termos de crescimento, expansão óssea, rizólise e recorrência, parecendo prudente adotar o mesmo critério terapêutico para ambos.

Metastização Gástrica e Entérica de Carcinoma Lobular Invasivo da Mama

O carcinoma lobular invasivo (CLI) representa 5-15% dos casos de cancro invasivo da mama, diferindo do carcinoma ductal invasivo(CDI), o tumor invasivo mais frequente da mama, quer na forma de apresentação clínica, quer nos aspectos imagiológicos e histológicos, assim como no padrão de metastização. O objectivo deste artigo passa pelo relato clínico de um padrão atípico de metastização de cancro da mama. Mulher de 80 anos, que apresentava queixas de dor abdominal, com 6 meses de evolução, de carácter generalizado, com maior intensidade nos quadrantes direitos, associada a episódios de sub-oclusão. O exame objectivo revelou volumosa hérnia incisional paramediana direita sem sinais de sofrimento e uma lesão ulcerada da mama esquerda nunca antes revelada pela doente. Realizou uma mamografia que mostrou uma lesão T4 e a biópsia da mesma revelou Carcinoma Ductal Invasivo. Por apresentar anemia microcítica hipocrómica de 7 g/dL realizou também uma Endoscopia Digestiva Alta que demonstrou uma úlcera da pequena curvatura gástrica cuja biópsia revelou um carcinoma difuso. Optou-se pela intervenção cirúrgica com ideação paliativa. Foi efectuada mastectomia simples esquerda e correcção de hérnia incisional com enterectomia segmentar. Os resultados histológicos das peças operatórias foram surpreendentes: Carcinoma lobular invasivo da mama e metástase do mesmo no segmento de intestino ressecado. Foram revistas as lâminas referentes à biópsia gástrica previamente realizada, tendo sido feito estudo imunohistoquímico que mostrou positividade para os receptores hormonais o que favorecia tratar-se de metástase de carcinoma lobular da mama no estômago. Como conclusão temos a referir que o CLI apresenta um padrão distinto de metastização em relação ao CDI, com diferentes órgãos-alvo, realçando o papel fundamental da suspeição clínica e de uma histologia exigente para o seu diagnóstico.

Apontamento Sobre a Evolução da Técnica de Embolização das MAVs Cerebrais e Medulares, e seu Fundamento Clínico

Os AA revêem 4 casos de grandes malformações arteriovenosas (MAV5) — 3 cerebrais e 1 medular — que são ilustrativos da evolução da sua técnica de oclusão endovascular. O interesse das embolizações, que foram sempre preliminares da cirurgia, é discutido em função da clínica, do mais fácil acesso ao nidus e da potencial prevenção de alguns riscos operatórios.

Angioplastia das Artérias do Sector Aorto-Ilíaco

Efectuou-se angioplastia transluminal percutânea (ATP) do sector aorto-ilíaco em 92 doentes, com lesões de aterosclerose. Conseguiu-se um sucesso inicial de 87,8% e um sucesso tardio de 69,4%. Os resultados tardios foram avaliados objectivamente em 58 doentes, 36 dos quais foram estudados por Angiografia e os restantes por Doppler. Houve complicações em 6,6% dos doentes das quais 2,8% eram graves tendo sido necessária intervenção cirúrgica. A mortalidade foi nula. Os bons resultados iniciais e tardios, a baixa morbilidade e a mortalidade nula levam-nos a concluir que a ATP é um bom método de revascularização altamente eficaz. Os melhores resultados obtiveram-se em doentes sintomáticos com estenose ou oclusão curta e significativa.

Aquisição Fonética-Fonológica do Português Europeu dos 18 aos 36 meses

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Desenvolvimento e Perturbações da Linguagem na Criança, área de especialização em Terapia da Fala e Perturbações da Linguagem

Estado de saúde oral das crianças entre os 3 e os 5 anos, a frequentar as escolas do Cacém, com pais portugueses e imigrantes

Contexto: A cárie dentária é um problema de saúde pública, com elevada prevalência em todo o mundo. Ao longo das últimas décadas, várias investigações revelam que a cárie dentária está relacionada com factores sociais e comportamentais. Condições sociais e económicas deficientes, diminuem o acesso à informação e conhecimento, bem como limitam o acesso a serviços especializados de saúde. Os migrantes são um grupo populacional em que estes factores têm especial relevo. Este trabalho tem como objectivo descrever o estado de saúde oral relativamente à cárie dentária, de crianças dos 3 aos 5 anos, filhas de pais imigrantes e portugueses, a frequentar jardim-de-infância, na zona do Cacém- Sintra. Métodos: A amostra deste estudo é composta por 183 crianças, dos 3 aos 5 anos, a frequentar os jardins-de-infância de 3 Instituições Particulares de Solidariedade Social, situadas no Cacém. Os dados foram recolhidos através de um questionário dirigido aos pais e de uma ficha individual de rastreio dentário realizado às crianças. Para aferir a associação entre as variáveis foram aplicados: o teste do Qui-Quadrado de Person, o teste t de Student e o modelo de regressão logística, com o cálculo dos respectivos odds-ratio. O nível de significância estatístico foi de 5%. Resultados: Nas famílias estudadas 36,1% dos pais e 38,3% das mães são imigrantes; 44% das crianças têm pelo menos um progenitor de origem estrangeira. A maioria das famílias tem 2 filhos (45%) e 54,6% das crianças do estudo são primeiros filhos; 48,6% das crianças já foram a uma consulta de saúde oral, e igual percentagem nunca foi a uma consulta desta especialidade; 89% das crianças da amostra escovam os dentes diariamente. A prevalência de cárie na dentição decídua encontrada nesta amostra foi de 25,1%, com um cpo’d grupo de 0,7. Estão livres de história de cárie 84,7% das raparigas e 66,3% dos rapazes (p= 0,004). Verifica-se que os rapazes têm um risco 2,3 vezes maior (OR=2,34) de não ter saúde oral do que as raparigas (p=0,02) e que as crianças que já foram à consulta de saúde oral têm um risco, cerca de 3 vezes maior (OR=3,21) de apresentar um cpo ≠0 do que as crianças que nunca foram à consulta. Conclusão: Nesta amostra não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas no cpo’d individual das crianças filhas de imigrantes e de portugueses. O cpo’d demonstrou estar associado à idade, sexo e ida à consulta de saúde oral. Existe uma necessidade emergente de um maior conhecimento do estado de saúde oral destas comunidades, avaliando até que ponto estão mais vulneráveis ao aparecimento de doenças orais.