970 resultados para Hereditary Pancreatitis
Resumo:
Objetivo: A trombose da veia porta é uma causa importante de hiper-tensão porta em crianças e adolescentes, porém, em uma proporção importante dos casos, não apresenta fator etiológico definido. O objetivo desse estudo é determinar a freqüência de deficiência das proteínas inibidoras da coagulação – proteínas C, S e antitrombina − e das mutações fator V Leiden, G20210A no gene da protrombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase em crianças e adolescentes com trom-bose da veia porta, definir o padrão hereditário de uma eventual deficiência das pro-teínas inibidoras da coagulação nesses pacientes e avaliar a freqüência da deficiên-cia dessas proteínas em crianças e adolescentes com cirrose. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo com 14 crianças e adolescentes com trombose da veia porta, seus pais (n = 25) e dois gru-pos controles pareados por idade, constituídos por um grupo controle sem hepato-patia (n = 28) e um com cirrose (n = 24). A trombose da veia porta foi diagnosticada por ultra-sonografia abdominal com Doppler e/ou fase venosa do angiograma celíaco seletivo. A dosagem da atividade das proteínas C, S e antitrombina foi determinada em todos os indivíduos e a pesquisa das mutações fator V Leiden, G20210A da pro-trombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase, nas crianças e adolescentes com trombose da veia porta, nos pais, quando identificada a mutação na criança, e nos controles sem hepatopatia. Resultados: Foram avaliados 14 pacientes caucasóides, com uma média e desvio padrão de idade de 8 anos e 8 meses ± 4 anos e 5 meses e do diagnóstico de 3 anos e 8 meses ± 3 anos e seis meses. Metade dos pacientes pertenciam ao gênero masculino. O motivo da investigação da trombose da veia porta foi hemorra-gia digestiva alta em 9/14 (64,3%) e achado de esplenomegalia ao exame físico em 5/14 (35,7%). Anomalias congênitas extra-hepáticas foram identificadas em 3/14 (21,4%) e fatores de risco adquiridos em 5/14 (35,7%) dos pacientes. Nenhum pa-ciente tinha história familiar de consangüinidade ou trombose venosa. A deficiência das proteínas C, S e antitrombina foi constatada em 6/14 (42,9%) (p < 0,05 vs con-troles sem hepatopatia), 3/14 (21,4%) (p > 0,05) e 1/14 (7,1%) (p > 0,05) pacientes com trombose da veia porta, respectivamente. A deficiência dessas proteínas não foi identificada em nenhum dos pais ou controles sem hepatopatia. A mutação G20210A no gene da protrombina foi identificada em um paciente com trombose da veia porta e em um controle sem hepatopatia (p = 0,999), mas em nenhum desses foi identificado a mutação fator V Leiden. A mutação C677T da metileno-tetraidrofo-lato redutase foi observada na forma homozigota, em 3/14 (21,4%) dos pacientes com trombose da veia porta e em 5/28 (17,9%) controles sem hepatopatia (p = 0,356). A freqüência da deficiência das proteínas C, S e antitrombina nos pacientes com cir-rose foi de 14/24 (58,3%), 7/24 (29,2%) e 11/24 (45,8%), respectivamente (p < 0,05 vs controles sem hepatopatia), sendo mais freqüente nos pacientes do subgrupo Child-Pugh B ou C, que foi de 11/12 (91,7%), 5/12 (41,7%) e 9/12 (75%), respectivamente (p < 0,05 vs controles sem hepatopatia). Conclusões: A deficiência de proteína C foi freqüente nas crianças e adolescentes com trombose da veia porta e não parece ser de origem genética. A deficiência de proteína S, antitrombina e as presenças das mutações G20210A da protrombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase foram observadas mas não apresentaram diferença estatística significativa em relação ao grupo controle sem hepatopatia. O fator V Leiden não foi identificado. Os resultados deste estudo sugerem que a deficiência da proteína C pode ocorre como conseqüência da hiper-tensão porta. Os distúrbios pró-trombóticos hereditários não parecem apresentar um papel importante em relação à trombose nas crianças e adolescentes estudadas.
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INTRODUÇÃO: O adenocarcinoma de pâncreas apresenta um mau prognóstico. A utilização de modelos experimentais é necessária para a compreensão do comportamento biológico tumoral, principalmente das lesões precoces (neoplasias intra-epiteliais pancreáticas - NIPan) e para o desenvolvimento de opções terapêuticas. OBJETIVO: Avaliar a carcinogênese pancreática induzida por 7,12-dimetilbenzantraceno (DMBA), em camundongos, aplicando a classificação das neoplasias intra-epiteliais pancreáticas. MÉTODOS: 90 camundongos machos, mus musculus, da cepa CF1, foram submetidos à laparotomia mediana e 1 mg de DMBA foi implantado na porção cefálica do pâncreas. Os animais foram divididos em dois grupos, com eutanásia em 30 e 60 dias. Em seguida, o pâncreas foi retirado, fixado em formalina e foram confeccionadas lâminas coradas com hematoxilina eosina. Os cortes histológicos foram avaliados por dois patologistas de acordo com os seguintes critérios: pâncreas normal, hiperplasia reacional, NIPan 1A, NIPan 1B, NIPan 2, NIPan 3 e carcinoma. As alterações inflamatórias também foram analisadas. RESULTADOS: A avaliação patológica evidenciou, no grupo de 30 dias: 4 (16,7%) animais com hiperplasia reativa, 16 (66,6%) com NIPan e 4 (16,7%) com adenocarcinoma. No grupo de 60 dias: 10 (27,1%) animais com hiperplasia reativa, 13 (35,1%) com NIPan e 14 (37,8%) com adenocarcinoma. A diferença entre os grupos apresentou significância estatistística (P < 0,05 – teste exato de Fisher). A prevalência de alterações inflamatórias em 30 dias foi: pancreatite aguda (n=11), pancreatite crônica (n=5) e inflamação dependente da bolsa (n=8). No grupo de 60 dias 11 espécimes apresentavam pancreatite aguda e 26 pancreatite crônica. CONCLUSÕES: O modelo experimental com DMBA em camundongos, induz neoplasia intra-epitelial pancreática e adenocarcinoma ductal histologicamente semelhantes ao carcinoma pancreático em humanos. Este modelo pode ser utilizado na investigação da carcinogênese com enfoque na progressão molecular das lesões precursoras até o adenocarcinoma.
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Esta tese pretende levantar e problematizar a influência da televisão na investigação da agressividade infantil. Para esse objetivo selecionou-se dois grupos de crianças, um grupo experimental e outro de controle oriundos de dois estabelecimentos de ensino da cidade do Rio de Janeiro. As crianças que compuseram a população estudada variavam de idade entre cinco e sete anos. Projetaram-se dois filmes: ao grupo experimental, um filme de ação - aventura dado com frustração e ao outro grupo - grupo de controle - um filme neutro caracterizado pelo desenrolar de cenas da vida animal. A frustração ao grupo experimental foi introduzida através de três interrupções na projeção do filme, interrupções essas que, no contexto da programação infantil, seriam provenientes de anúncios, ou de quaisquer outros motivos. Os instrumentos utilizados foram questionários respondidos pelos professores e pelas crianças, anotados por dez auxiliares de pesquisa. O estímulo "diferencial foi introduzido através dos dois filmes. Seguiu-se a sessão lúdica onde predominaram brincadeiras de jogos e bola, sendo feito na ocasião um video-tape. As auxiliares de pesquisa anotavam também os itens que lhes foram solicitados.
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A aquisição da linguagem é um processo invariavelmente dependente da exposição ao ambiente. Contudo, a mais famosa e controversa hipótese desenvolvida por Chomsky sustenta que a criança traz para o processo de aprendizagem da língua um conjunto de recursos específicos – a Gramática Universal – para superar a pobreza de estímulos do ambiente e construir uma gramática final adequada, composta por princípios universais e parâmetros fixados de acordo com a experiência na comunidade lingüística. A Gramática Universal é, assim, entendida como uma dotação genética, necessária, mas não suficiente, para a aquisição da linguagem. Para além da hipótese do inatismo – central à tradição gerativista – a relação entre genes e linguagem vem sendo investigada há muitos anos, com evidências significativas de transmissão hereditária e etiologia genética para diversos tipos de distúrbios de linguagem. Mais recentemente, em 2001, foi descoberto o primeiro caso de um gene, o FOXP2, implicado na habilidade de adquirir e desenvolver a fala e a linguagem. Este trabalho parte de uma introdução ao processo de aquisição da linguagem em uma perspectiva inatista (Capítulo I) para enfocar os aspectos centrais à organização biológica da faculdade da linguagem (Capítulo II), propondo, a partir da análise dos efeitos da mutação do gene FOXP2, uma discussão introdutória sobre como o estudo dos distúrbios do desenvolvimento da linguagem, avaliados a partir de suas características fenotípica e genotípica, pode contribuir para a exploração de questões fundamentais acerca do desenvolvimento lingüístico e cognitivo (Capítulo III).
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Retinopatia de Purtscher-like é uma baixa súbita da visão associada à imagem de múltiplas áreas branco-amareladas (manchas algodonosas) e hemorragias no pólo posterior de ambos os olhos. O exato mecanismo da injúria ainda não é claro, mas provavelmente seria de natureza embólica. Tem sido descrita em uma variedade de condições, incluindo pancreatite aguda, síndrome de embolia gordurosa, insuficiência renal,nascimento (parto e pós-parto), desordens do tecido conectivo, entre outras. Serão relatados três casos de pancreatite aguda confirmada pelos exames laboratoriais e história clínica, associadas a alterações no exame do fundo de olho, compatíveis com esta retinopatia
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Background. Gaucher Disease (GD) is a hereditary lysosomal storage disorder characterized by the accumulation of glucosylceramide, mainly in the cells of the reticuloendothelial system, due to a deficiency of the enzyme acid β-glucosidase (GBA). Diagnosis is usually based on measurement of GBA activity in peripheral leukocytes. The purpose of this study was to evaluate the ability of screening for GBA and chitotriosidase activity using Dried Blood Spots on Filter Paper (DBS-FP) to identify individuals at high risk for GD in high-risk populations such as that of Tabuleiro do Norte, a small town in Northeastern Brazil. Methods. Between June 1, 2007 and May 31, 2008, 740 consented residents and descendants of traditional families from Tabuleiro do Norte were submitted to screening with DBS-FP. Subjects with GBA activity <2.19 nmol/h/mL were referred to analysis of GBA and chitotriosidase activity in peripheral leukocytes and in plasma, respectively. Subjects at highest risk for GD (GBA activity in peripheral leukocytes <5.6 nmol/h/mg protein) were submitted to molecular analysis to confirm diagnosis. Results. Screening with DBS-FP identified 135 subjects (18.2%) with GBA activity <2.19 nmol/h/mL, 131 of whom remained in the study. In 10 of these (7.6%), GBA activity in leukocytes was 2.6 5.5 nmol/h/mg protein. Subsequent molecular analysis confirmed 6 cases of heterozygosity and 4 normals for GD. Conclusion. DBS-FP assay was shown to be an effective initial GD screening strategy for high-prevalence populations in developing regions. Diagnosis could not be established from GBA activity in leukocytes alone, but required confirmation with molecular analysis
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Hereditary Hemochromatosis (HH) is a genetic disease caused by high iron absorption and deposition in several organs. This accumulation results in clinical disturbances such as cirrhosis, arthritis, cardiopathies, diabetes, sexual disorders and skin darkening. The H63D and C282Y mutations are well defined in the hemochromatosis etiology. The aim of this paper was that of identifying the H63D and C282Y genetical mutations in the hemochromatosis gene and the frequency assessment of these mutations in the HFE protein gene in patients with hyperferritin which are sent to the DNA Center laboratory in Natal, state of Rio Grande do Norte. This paper also evaluates the HH H63D and C282Y gene mutations genotype correlation with the serum ferritin concentration, glucose, alanine aminotransferasis, aspartato aminotransferasis, gama glutamil transferasis and with the clinical complications and also the interrelation with life habits including alcoholism and iron overload. The biochemical dosages and molecule analyses are done respectively by the enzymatic method and PCR with enzymatic restriction. Out of the 183 patients investigated, 51,4% showed no mutation and 48,6% showed some type of mutation: 5,0% were C282Y heterozygous mutation; 1,1%, C282Y homozygous mutation; 31%, H63D heterozygous mutation; 8,7%, H63D homozygous mutation; and 3,3%, heterozygous for the mutation in both genes. As to gender, we observed a greater percentage of cases with molecular alteration in men in relation to women in the two evaluated mutations. The individuals with negative results showed clinical and lab signs which indicate hemochromatosis that other genes could be involved in the iron metabolism. Due to the high prevalence of hemochromatosis and taking into account that hemochromatosis is considered a public health matter, its gravity being preventable and the loss treatment toxicity, the early genetic diagnosis is indicated, especially in patients with high ferritin, and this way it avoids serious clinical manifestations and increases patients' life expectation. Our findings show the importance of doing such genetic studies in individuals suspected of hereditary hemochromatosis due to the high incidence of such a hereditary disease in our region
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Ferritin is a protein composed of heavy and light chains, non-covalently linked and which accommodates, in its core, thousands of atoms of iron. Furthermore, this protein represents the stock of iron in the body and it is characterized as an acute marker and predictor of diseases, such as iron deficiency anemia, hereditary hemochromatosis and others. Considering the variability of reference values and the analytical methods currently available, the aim of this work was to propose 95% confidence intervals for adults in the State of Rio Grande do Norte, Brazil, after determining the average concentration of serum ferritin for both sexes, beyond its correlation with the age. We analyzed 385 blood samples, collected by venipuncture from individuals residing in the State, after 12-14 hours of fast. The populational sample had 169 men and 216 women between 18-59 years old, which filled a questionnaire on socioeconomic, food habits and accounts about previous and current diseases. The sample collections were itinerant and the results of erythrogram, fasting glucose, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, γ-glutamyl transferase, urea, creatinine, leukocyte count and platelets, beyond C-reactive protein, were issued to each participant, so that, after selection of the apparently healthy individuals, the dosage of serum ferritin was carried out. Statistical analysis was performed using the softwares SPSS 11.0 Windows version, Epi Info 3.3.2 and Graf instant pad (version 3.02), and the random population sample was single (finite population), for which the test of linear correlation and diagram of dispersion were also made. After selection of individuals and determination of serum ferritin, the most discrepant outliers were disregarded (N = 358, Men = 154/Women = 207) and the average value determined for the masculine sex individuals was 167,18 ng / dL; for the feminine sex individuals, the average value obtained was 81,55 ng / dL. Moreover, we found that 25% of men had values < 90,30 ng / dL; 50% ≤ 156,25 ng / dL and 75% ≤ 229,00 ng / dL. In the group of women, 25% had values < 38,80 ng / dL; 50% ≤ 65,00 ng / dL and 75% ≤ 119,00 ng / dL. Through the correlation coefficient (r = 0,23 with p = 0,003), it is possible to suggest the existence of positive linear correlation between age and serum ferritin for men. The correlation coefficient for women (r = 0,16 with p = 0,025) also confirms the existence of positive linear correlation between serum ferritin and age. Considering the analysis carried out and specific methods corroborating with the proposed benchmarks, we concluded that the average value found for men is higher than that found for women. Furthermore, this scenario rises with age for both sexes, and the 95% confidence intervals obtained were 74 ng/dL ≤ μ ≤ 89 ng/dL and 152ng/dL ≤ μ ≤183ng/dL for the feminine and masculine sex individuals respectively
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In this research, we reflect on Body and Poetry: for an Education of the senses. This piece of work has as its objective the comprehension of the body and poetry s interlacement, for an education of the senses, starting from the experience of the Being in the world. With this purpose, we search to understand the poetic creation as the corporal transubstantiation by means of the senses, which is realized in the creative expression and manifests itself in the body language, opening ways to an education felt in the aesthetic experience. In order to comprehend the process of poetic creation, we rely on the phenomenological method of the lived world from Merleau-Ponty, philosophy, always opening forests of questionings and sprouting new doubts in search of other comprehensions about Poetry, Body and Education. These three phenomena were investigated by means of a reflection on my own life trajectory as a poet and Physical Education professor; identification and analysis of poets/reciters; sensitive experiences experience lived in Oficinas de Poesias (Poetry Workshops), held in seven public governmental schools of the State of Rio Grande do Norte and through a permanent dialogue with the works of Merleau-Ponty, Severino Antonio, Paul Zumthor, Petrucia Nóbrega, among other authors. Phenomenology and the sources investigated have permitted us to conclude that poetic creation is not a product of a divine inspiration, of a spirit come from over yonder, nor a hereditary gift, but poetry is created from a dialogue between the poet and the organic and cultural world, revealing at each experience undergone a new world of senses and meanings. It was possible to comprehend the poetic language as a synesthetic and performable manifestation, which ontologically reveals itself and hides itself at each experience, bringing new expressive clarities of the Being in the world. This piece of research has revealed us that poetry as a sensitive experience of the poetic state makes it possible a construction of a sensitive, glad and ludic knowledge for an education of the senses
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INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras.
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Cet article a comme objectif présenter la contribution de la Psychologie Historique-Culturelle pour l'analyse critique de l'évaluation psychoéducationnel traditionnel et postuler les fondements pour la nouvelle modalité évaluative. Cette proposition se justifie à cause de l'actuelle révitalisation de l'usage des testes padronisés pour la mensuration des fonctions psychologiques, dues à la vulgarisation de la neuropsychologie. Historiquement les testes padronisés servent comme instrument pour attester cientifiquement l'idéologie de l'égalité entre les hommes dans la societé capitaliste que se maintient à travers de l'expropriation et de l'exclusion. En outre, il existe une forte tendence à attendre que les résultats expliquent l'intelligence comme inée ou considèrent les prédispositions héréditaires pour apprendre, ce qu'on oppose à la comprehénsion que les fonctions mentales sont formées dans le proccès de développement historique-social à travers l'appropriation de la culture humaine. Il est nécessaire donc une évaluation qui considère les médiations sociales (des instruments et des signes) comme constituants des fonctions psychologiques encourageant le développement de tous les individus et la non légitimation de l'exclusion sociale.
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As ressecções pancreáticas seguidas de anastomoses acompanham-se de altas taxas de morbidade, que incluem: surtos de pancreatite e, principalmente, fístulas digestivas. Nos transplantes pancreáticos a drenagem da parte exócrina do enxerto para o intestino ou para a bexiga, além das peculiaridades técnicas, também não é isenta de diversas complicações. Visando evitar ou atenuar tais conseqüências e simplificar a técnica cirúrgica, têm sido usadas outras abordagens para o tratamento ductal do coto/enxerto pancreático, tais como: drenagem livre de secreções para o peritônio, com o ducto pancreático aberto, ligadura ductal e oclusão do ducto com polímeros sintéticos. OBJETIVO: O presente estudo visa avaliar clínica e laboratorialmente as funções endócrina e exócrina do pâncreas de coelhos com o ducto aberto e ligado. MÉTODOS: Foram realizadas 150 operações, divididas em 3 grupos: N - manipulação/controle (n=50), A - grupo aberto (n=50), e L - ligado (n=50). Os momentos de observação foram pré-operatório, dia 0 (dia da operação) e pós-operatório (observação e sacrifício): 7 dias, 14 dias, 28 dias, 90 dias e 180 dias. Os parâmetros analisados foram: estado geral, atividade, controles do peso corporal, ingestão hídrica, ingestão alimentar e dosagens da amilase sangüínea, glicemia, glicose urinária e insulina plasmática. RESULTADOS: Todos os grupos tiveram evolução clínica similar, com bom estado geral, ganho ponderal progressivo e valores normais da ingestão hídrica e ingestão alimentar. Exceto uma significativa elevação da amilase sangüínea nas primeiras 24-48h para os 2 grupos com interferência ductal, não houve qualquer alteração dos níveis basais da glicemia, glicosúria e insulinemia entre os 3 grupos experimentais, em todos os momentos de observação. CONCLUSÃO: À exceção da amilase sangüínea, cujos níveis basais foram significativamente elevados no 1º e 2º dias de pós-operatório, as duas modalidades técnicas de abordagem da secreção exócrina do pâncreas, utilizadas em coelhos, não determinaram quaisquer alterações clínicas, bem como dos níveis basais de glicose sangüínea, glicose urinária e insulina plasmática, durante 6 meses de seguimento.
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This is a case report on Hereditary Multiple Osteochondromatosis (HMO) with rib involvement. The authors present aspects of thoracic surface anatomy, and thoracic images (X-rays, computed tomography, magnetic nuclear resonance), as well as the operating procedure.
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Genes on the X chromosome are known to be responsible for more than 200 hereditary diseases. After IVF, the simple selection of embryo sex before uterine transfer can prevent the occurrence of affected offspring among couples at risk for these genetic disorders. The aim of this investigation was to develop a rapid method of preimplantation genetic diagnosis (PGD) using real-time polymerase chain reaction (PCR) for the sexing of human embryos, and to compare it to the fluorescence in-situ hybridization technique, considered to be the gold standard. After biopsies were obtained from 40 surplus non-viable embryos for transfer, a total of 98 blastomeres were analysed. It was possible to analyse 24 embryos (60%) by both techniques, generating a total of 70 blastomeres (35 per technique), white 28 blastomeres from 16 embryos (40%) were analysed only by real-time PCR. A rapid and safe method was developed in the present study for the sexual diagnosis of a single human cell (blastomere and buccal cell) using the emerging technology of real-time PCR. (C) 2009, Reproductive Healthcare Ltd. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.
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O retinoblastoma pode acometer um ou os dois olhos, ocorrendo de forma hereditária ou esporádica. O portador dessa doença pode desenvolver, a longo prazo, outros tipos de tumores não oculares. Relatamos dois pacientes: o filho, portador de cavidade anoftálmica bilateral após remoção dos olhos devido ao retinoblastoma, que apresentou segundo tumor palpebral unilateral, afetando a pálpebra superior; e o pai, portador de cavidade anoftálmica unilateral também por remoção de retinoblastoma e que apresentou tumoração de crescimento rápido na pálpebra superior ipsilateral ao olho enucleado. O exame imuno-histoquímico de ambas as lesões excisadas revelou que se tratava de carcinoma de glândulas sebáceas. Os pacientes evoluíram bem após a remoção do tumor palpebral e, até o momento, não apresentam sinais de recidiva ou metástase.